伴有t(5;21)(q13;q22)慢性粒、单核细胞白血病一例

t(5 ;2 1 )是罕见的染色体异常,至今文献报道3例。我们最近发现1例慢性粒单核细胞白血病(CMML)患者伴有t(5 ;2 1 ) (q1 3;q2 2 )异常,报告如下。患者,女,6 1岁。因反复皮肤瘀斑伴出血点3个月,以四肢为主,伴轻度发热,于2 0 0 1年1 0月1 5日入院。查体:皮肤陈旧性出血点及瘀斑,胸骨无压痛,浅表淋巴结未触及,肝脾肋缘下未触及。血常规:Hb 1 2 7g/L ,WBC 1 2 .7×1 0 9/L ,BPC 2 4×1 0 9/L ,幼稚细胞0 .0 6。分类:网织红细胞0 .0 1 6 ,杆状核细胞0 .0 5 ,分叶核细胞0 .78,淋巴细胞0 .0 7,单核细胞0 .0 3,嗜酸细胞0 .0 1。骨髓象:有核细胞…     

伴r(7)的t(8;21)急性髓系白血病一例

患者,女,33岁。因头昏、乏力3年,加重2个月于1999 年1月28日入院。查体:中度贫血貌,胸骨压痛(+),肝、脾、淋巴结不肿大。血常规:Hb 66g/L,WBC 13．5×109/L, BPC 15×109/L。骨髓象:骨髓增生明显活跃,原始粒细胞 0．480,早幼粒细胞0．270。原、幼细胞髓过氧化物酶染色阳性率98％,积分141。骨髓细胞24 h培养后按常规制备染色     

伴染色体t(12;22)和多药耐药的急性微分化型白血病一例

ｔ(12 ;2 2 ) (ｐ13;ｑ11 12 )染色体易位在恶性血液病中非常少见 ,目前国外仅报道过 9例。我们最近发现 1例初发急性微分化型白血病 (ＡＭＬ Ｍ0 )患者伴ｔ(12 ;2 2 ) (ｐ13;ｑ12 )染色体易位 ,临床呈多药耐药 ,并得到耐药机制研究的证实 ,现报道如下。患者 ,女 ,5 3岁。主诉头昏、乏力、四肢酸痛 1周于 2 0 0 1年 4月 16日入院。查体 :贫血貌 ,皮肤、粘膜苍白 ,未见出血点和皮疹 ,浅表淋巴结不大 ,胸骨有压痛 ,心肺无异常 ,肝脾不肿大。血常规 :Ｈｂ 80ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 2 .4 5× 10 9/Ｌ ,ＢＰＣ 12 0×10 9/Ｌ。分类 :原始细胞 0 .4 3,杆状…     

以急性淋巴细胞白血病起病的慢性粒细胞白血病发生急粒变一例

患者 ,男 ,5 5岁 ,因皮肤出现瘀点、瘀斑 1周余于 2 0 0 1年6月 2 6日入院。入院查体 :轻度贫血貌 ,皮肤可见散在瘀点、瘀斑 ,以四肢为重 ,浅表淋巴结无肿大 ,胸骨无压痛 ,肝脾肋缘下未触及。实验室检查 :血常规 :Hb 98g L ,WBC 6 6 .6×10 9 L ,BPC 8× 10 9 L ,白细胞分类 :中性粒细胞 0 .2 9,淋巴细胞0 .0 9,单核细胞 0 .0 1,嗜酸性粒细胞 0 .0 3,原始 +幼稚淋巴细胞 0 .5 8。骨髓象 :骨髓增生明显活跃 ,原始 +幼稚淋巴细胞0 .86 0 ,粒系 0 .0 90 ,红系 0 .0 0 5 ,淋巴细胞 0 .0 4 5。细胞化学染色 :POX(- ) ;PAS(+) ,呈弥散性细…     

以急性造血功能停滞为首发表现的急性非淋巴细胞白血病一例

患者 ,男 ,6 0岁。因头昏、乏力半月 ,发热 1周入院。查体 :贫血貌 ,全身皮肤无出血点 ,浅表淋巴结不肿大 ,胸骨无压痛 ,肝、脾肋缘下未及。白细胞 0 .9× 10 9/Ｌ ,血红蛋白 6 7ｇ/Ｌ ,血小板 12× 10 9/Ｌ ,网织红细胞 0 .0 0 4。骨髓象 :有核细胞增生极度减低 ,粒系 0 .0 5 0 ,红系 0 .0 5 0 ,淋巴细胞、浆细胞比值相对增多 ,巨核细胞未见。经康力龙等治疗半月 ,症状消失。血常规 :白细胞 4 .8× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .70 ,淋巴细胞 0 .30 ,血红蛋白 10 4ｇ/Ｌ ,血小板 16 4× 10 9/Ｌ。骨髓象 :有核细胞增生明显活跃 ,粒系 0 .312 ,红…     

输血相关性急性肺损伤2例报告

1　病历简介例 1:男 ,2 9岁 ,血型 O型。主因双下肢疼痛 4个月 ,鼻出血 1天入院。既往无过敏史。查体 :贫血貌 ,胸骨下端压痛 ,心肺无异常 ,脾锁中线肋缘下 3cm,X线胸片及心电图均正常。血象 :WBC 7.6× 10 9/ L ,中性粒细胞 0 .35 ,淋巴细胞 0 .30 ,幼稚细胞 0 .32 ,Hb70 g/ L,PL T32× 10 9/ L,结合骨髓象及细胞化学染色确诊为急性淋巴细胞白血病 (L2 )。分别于入院第 1天、第 7天、第 8天输注同型全血 4 0 0 m l,均无输血反应。第10天输液 75 0 ml后输同型少浆血 4单位 (库存 1天 ,供血者女性 ,35岁 ,生育 1胎 ,人工流产 2次 ) ,输…     

大剂量静脉输注免疫球蛋白联合抗淋巴细胞球蛋白和环孢菌素A治疗合并脑出血的重型再生障碍性贫血一例

患者 ,女 ,11岁。因发热、面色苍白、皮肤出血 1周 ,于1999年 3月 2日入院。查体 :体温 39.8℃ ,严重贫血貌 ,全身皮肤散在大片状瘀斑 ,胸骨无压痛 ,心肺无明显异常 ,肝、脾肋缘下未触及。实验室检查 :Ｈｂ 45ｇ/Ｌ ,ＲＢＣ 1.33× 10 12 /Ｌ ,Ｒｅｔ0 .0 0 3,网织红细胞绝对值 3.99× 10 9/Ｌ ,ＷＢＣ 1.1× 10 9/Ｌ ,中性粒细胞 0 .35 ,淋巴细胞 0 .6 5 ,中性粒细胞绝对值 (ＡＮＣ)0 .385× 10 9/Ｌ ,ＢＰＣ 16× 10 9/Ｌ ,血尿 ( )。骨髓涂片 :两次髂骨骨髓象和 1次胸骨骨髓象均提示骨髓增生重度减低 ,成熟淋巴细胞占 0 .80 0以上 ,巨…     

多发性骨髓瘤合并肺结核后急性单核细胞白血病转化1例

一、病例分析患者女,6 6岁。因胸骨痛,腰痛,行走不便4 0d ,加重15d于1993年1月10日入院。体查:贫血貌,皮肤粘膜无黄染及出血点,浅表淋巴结无肿大,心肺无异常,腹软,肝脾未触及,胸骨压痛。实验室检查:血红蛋白(Hb) 82g/L ,白细胞(WBC) 11.2×10 9/L ,血小板(PLT) 14 2×10 9/L ;WBC分类:中性粒细胞(GRAN) 0 .71,淋巴细胞(Lym) 0 .2 3,单核细胞(Mon) 0 .0 3,嗜酸性细胞(Eos)0 .0 3;尿本周蛋白阴性;血清钙(Ca) 3.12mmol/L ,磷(P)1.5 4mmol/L ,碱性磷酸酶(AKP) 171U/L ,尿素氮(BUN)6 .8mmol/L ,肌酐(Cr) 10 2 μmol/L ;红细胞沉降…     

输血相关性移植物抗宿主病合并抗-D、抗-E 1例

临床资料　　患者 ,女 ,5 0岁 ,汉族 ,工人。因头疼、乏力、心慌、伴牙龈出血 ,于 2 0 0 2年 5月 2 3日入院治疗。体检 :贫血貌 ,外周血象 :WBC1 .2× 1 0 9/ L,RBC1 .1 3× 1 0 1 2 / L,Hb:46g/ L,PLT 5 7× 1 0 9/ L,网织红细胞 0 .3 %。诊断为骨髓增殖异常综合征 ( MDS-RA)。因贫血 5月 2 8日申请输血 40 0 ml。患者 2 3年前产一 Rh阳性婴儿 (已查 Rh血型 ) ,后又怀孕 2次 ,均在妊娠 3个月内自然流产。 1 3年前因手术输 Rh D阳性血液 40 0 ml,输血后很快出现寒战、呼吸窘迫、高热、血红蛋白尿等输血反应 ,立即注射非那根 5 0 m…     

二例M2型急性髓系白血病染色体t(8;19)(q22;q13)

目的　首次报道 2例M2 型急性髓系白血病 (AML M2 )有染色体t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )。方法　应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本 ,并应用R和G显带技术进行核型分析 ;例 2 ,应用流式细胞仪和一组单克隆抗体检测其白血病细胞的免疫表型 ,应用筑巢式逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)技术检测其AML1/ETO融合基因转录本。结果　例 1的核型为 4 6,XX ,t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) [2 8] / 4 6,XX[2 ] ,例 2的核型为t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 ) ,del(9) (q1 2q2 2 ) [2 3 ] / 4 6,XY[2 ] ;例 2的白血病细胞表达CD13(3 8 8% )、CD33(3 1 8% )、CD34 (80 .9% )和CD19(63 .9% ) ,其AML1/ETO融合基因转录本为阴性。结论　t(8;1 9) (q2 2 ;q1 3 )是t(8;2 1 )的简单变异型 ,其分子学本质有待于进一步研究阐明。     

50例t(8;21)急性髓系白血病患者的实验室检测资料分析

ｔ(8 ;2 1) (ｑ2 2 ;ｑ2 2 )是急性髓系白血病 (ＡＭＬ)最为常见的染色体异常之一 ,在ＡＭＬ中 ,其发生率为 12 %左右 ,我们总结了 5 0例ｔ(8;2 1)ＡＭＬ的实验室资料 ,现报道如下。病例和方法1　病例　 5 0例均为ＡＭＬ初诊患者 ,其中男 35例 ,女 15例。年龄 9～ 6 5岁 ,中位年龄 33岁。根据ＦＡＢ分型 :Ｍ2 4 0例 ,Ｍ16例 ,Ｍ4 3例 ,Ｍ4Ｅ0 1例。2　染色体核型分析　取肝素抗凝的患者骨髓 ,采用直接法或 2 4ｈ短期培养制备染色体标本 ,进行Ｒ显带 ,根据 1995《国际人类细胞遗传学命名法》确定核型及异常克隆。3　免疫表型分析　肝素抗凝骨…     

骨髓增生异常综合征伴获得性血红蛋白H及7号染色体单体畸变一例

少数作者观察到骨髓增生异常综合征 (ＭＤＳ)可继发血红蛋白Ｈ ,但例数甚少。我们最近发现 1例 ,现报道如下。患者 ,女 ,2 4岁。因乏力、反复牙龈出血、鼻出血 6年 ,加重 5个月 ,于 1999年 8月 5日入院。患者 1993年起有牙龈出血、鼻出血 ,渐进性乏力、头昏、苍白 ,经当地医院骨髓检查诊断为“慢性再生障碍性贫血”。当时血常规 :Ｈｂ 2 5ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ 3× 10 9/Ｌ ,ＢＰＣ 6 0× 10 9/Ｌ ,经雄激素及对症支持治疗后病情好转 ,Ｈｂ 80～ 12 0ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ(3～ 8)× 10 9/Ｌ ,ＢＰＣ (6 0～ 10 0 )×10 9/Ｌ。 1999年 3月乏力、头昏、牙龈…     

Ph~+急性髓性白血病伴t(7;11)(p15;p15)与骨髓移植后复发的克隆演变

本文报道了1例异基因骨髓移植(BMT)后复发的ph~+急性髓性白血病(AML)伴t(7;11)病例。患者,女,20岁。因持续高热、咳嗽、贫血、白细胞增多和血小板减少住院。体检:重度贫血,但淋巴结、肝脾均未触及。Hb40g/L,WBC31.3×10~9/L,幼稚细胞56％,血小板0.8×10~9/L。骨髓增生明显活跃,白血病细胞占69.4％,可见Auer小体,但无嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多。白血病细胞过氧化物酶反应阳性,按FAB分类诊断为AML(M2)。骨髓和血的     

306例骨髓增生异常综合征染色体核型的研究

本研究目的是探讨染色体异常克隆在骨髓增生异常综合征 (MDS)诊断及预后评估中的重要地位。运用染色体常规G显带技术及FISH技术对 30 6例MDS患者的染色体核型进行分析 ,并对其中 93例进行临床追踪观察。结果表明 :30 6例MDS中有 14 4例检出异常克隆 ,总的核型异常率为 4 7.1% ,发生频率较高的染色体畸变依次为 : 8,易位型 ,复杂及高度复杂异常核型 ,- 7/ 7q - ,2 0q - / - 2 0 ,三体 1或部分三体 1, 9/ 9q ,-Y , 11/ 11q - ,- 9/ 9q - ,dup(1q) , 2 1。难治性贫血伴原始细胞增多 (RAEB)与转化性难治性贫血伴原始细胞增多(RAEBT)的核型异常率明显高于难治性贫血 (RA)及难治性贫血伴缺粒幼细胞 (RAS) (P <0 .0 5 )。有诱变剂接触史者染色体畸变率高于无诱变剂接触史者。随访 93例中核型异常者生存时间明显短于核型正常者 (P <0 .0 0 5 ) ,向急性白血病转化的机率明显高于核型正常者 (P <0 .0 5 ) ,其中复杂或高度复杂核型 ,- 7/ 7q - , 11/ 11q -者预后差。结论 :MDS是一组高度异质性的克隆性疾病 ,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测、治疗方案选择及预后评估有重要价值。     

伴有del(11)(q23)和t(6;19)(q16;q13)急性单核细胞白血病一例

患者 ,男 ,4 8岁。因发热 1个月 ,周身浅表淋巴结肿大 6d ,于 2 0 0 3年 11月 6日入院。查体 :体温 38.6℃ ,周身浅表淋巴结肿大 ,肝肋缘下 3cm ,脾侧卧位肋缘下 1.5cm。血常规检查 :WBC 2 4 .7× 10 9/L ,Hb 117g/L ,BPC 2 1× 10 9/L ,幼稚细胞 0 .6 8。分类 :早幼粒细胞 0 .0 1,分叶核粒细胞 0 .0 3,淋巴细胞 0 .18,原始单核细胞 0 .6 0 ,幼稚单核细胞 0 .18。骨髓象 :有核细胞增生明显活跃 ,单核细胞系异常增生占 0 .910 ,以原始单核细胞为主 ,占 0 .80 5 ,该类细胞体积较大 ,形态较不规则 ,胞浆呈浅灰蓝色 ,胞浆丰富。POX(- ) ,C…     

XE-2100定量检测网织红细胞的研究

目的 :评价SysmexXE - 2 10 0 (以下简称XE - 2 10 0 )定量分析网织红细胞RET的性能。方法 :以XE -2 10 0定量分析RET ,并将 73例测定结果与SysmexSE - 95 0 0及目视计数法进行比较。结果 :XE - 2 10 0测定RET低值 (2 86× 10 9/L)、中值 (4 3 12× 10 9/L)、较高值 (10 5 6 3× 10 9/L)、明显高值 (2 92 6 6× 10 9/L)标本批内重复性的变异系数 (CV)分别为 4 77%、 2 88%、 3 5 0 %、 2 0 0 %。XE - 2 10 0测定RET低值 (9 87× 10 9/L)、中值(5 6 37× 10 9/L)、高值 (12 8 0 6× 10 9/L)标本批间重复性的变异系数 (CV)分别为 4 6 6 %、 4 5 3%、 2 6 1% ,总重复性CV为 3 5 2 %。RET在 2 5 3× 10 9/L～ 2 6 8 70× 10 9/L范围内线性良好 (r =0 9992 )。XE - 2 10 0分析RET在标本采集后 4 8小时内结果稳定 ;XE - 2 10 0携带污染率为 0 2 3%。XE - 2 10 0、SE - 95 0 0与手工法测定RET结果之间有良好的相关性 ,r分别为 0 96 2 2和 0 94 71。受试者工作曲线分析显示 :受试者工作曲线下面积XE - 2 10 0为0 98和 0 94 ,而SE - 95 0 0为 0 92和 0 95。结论 :XE - 2 10 0测定RET具有简便、准确、精密度高、线性好可提供多参数等特点。     

特殊表现的巨幼细胞性贫血1例

1　病历简介女 ,2 8岁。双胎妊娠产后 5天 ,皮肤淤斑 2天入院。查体 :T 37.8℃ ,全身皮肤散在大片淤斑 ,浅表淋巴结不大。睑结膜苍白 ,右侧球结膜见出血斑 ,舌体光滑 ,颈软 ,胸骨无压痛 ,双肺闻及干、湿性音 ,心率 10 0次 / m in,律齐 ,腹软 ,肝脾未及。双下肢水肿。血常规 :WBC 2 .1× 10 9/ L ,RBC 2 .5× 10 1 2 / L ,Hb6 8.9g/ L,红细胞平均体积 (MCV) 12 0 fl,红细胞平均血红蛋白含量 39pg ,红细胞平均血红蛋白浓度 (MCHC)3.30 g/ L,BPC2 .1× 10 9/ L。未见幼稚细胞。骨髓检查 :骨髓增生明显活跃 ,粒红比值为 1∶ 1。粒系…     

11q23异常儿童急性白血病的临床及实验室分析

目的　研究伴 11q2 3异常儿童急性白血病 (AL)的形态学、免疫学、细胞遗传学与其临床特征和预后的关系。方法　对 32 0例AL中 18例伴有 11q2 3异常的患儿进行回顾性分析 ,包括细胞形态学观察、流式细胞仪细胞免疫表型检测、R带核型分析和临床预后。以同期核型正常的 2 0例AL患儿作为对照。结果　 18例伴 11q2 3异常AL患儿中 14例为急性淋巴细胞白血病 (ALL) ,4例为急性髓系白血病 ,其中M5b3例 ,M2a1例。进行免疫表型分析的 16例患儿中 ,13例有淋系抗原表达 ,3例除表达髓系抗原外均显示CD34 阳性。异常核型有 6种 :t(4 ;11) (q2 1;q2 3) 6例 ;t(10 ;11) (p13;q2 3) 3例 ;t(11;19) (q2 3;p13) 1例 ;t(11;17) (q2 3;q11) 1例 ;t(8;11) (q2 3;q2 3) 1例 ;del(11) (q2 3) 6例。本组AL完全缓解 (CR)率为 72 .2 % ,与对照组的 80 .0 %相比 ,差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,而死亡率为 6 1.1% ,与对照组的 2 5 .0 %相比 ,差异有显著性 (P <0 .0 5 )。结论　 11q2 3异常主要见于儿童ALL和急性单核细胞白血病 ,具有较为独特的临床、血液学和预后特点。     

急性早幼粒细胞白血病中枢神经系统复发三例

患者 3例 ,例 1,男性 ,38岁。例 2 ,男性 ,33岁。例 3,女性 ,16岁。临床诊断均为急性早幼粒细胞白血病 (APL) ,细胞遗传学及基因诊断均为t(15 ;17) (q2 2 ;q2 1)及PML RARαL型。临床表现以贫血及出血症状为主 ,例 1、例 2有胸骨压痛 ,例 3伴有双下肢骨痛 ,3例均无头痛、恶心、呕吐等中枢神经系统浸润症状 ,入院时例 1、例 2白细胞在 5 0× 10 9/L以上 ,给予三氧化二砷 (As2 O3)治疗 ,均在第一疗程达到完全缓解(CR) ,未进行预防性鞘内注射 ,例 3白细胞低于 4× 10 9/L ,但于As2 O3诱导缓解治疗 14d出现腰痛、尿频、尿急 ,腰椎穿刺(…     

急性粒-单核细胞白血病缓解五年后发生慢性粒细胞白血病一例

患者 ,女 ,5 7岁。因高热及面色苍白 1周 ,于 1997年 3月入院。入院前 3d在广州某医学院附属医院行骨髓检查 ,确诊为急性粒 单核细胞白血病 (AML M4b)。入院后查体 :体温 38.6℃ ,贫血貌 ,胸骨压痛 ,心、肺正常 ,肝肋缘下 2cm ,脾肋缘下 10cm。血常规 :Hb 6 5g/L ,WBC 80× 10 9/L ,BPC4 0× 10 9/L ,分类 :原始 早幼粒细胞 0 .4 6 ,嗜酸粒细胞0 .0 1,未见嗜碱粒细胞增多。骨髓检查 :有核细胞增生明显活跃 ,原始 早幼粒细胞 0 .2 70 ,原始 幼稚单核细胞 0 .38,嗜酸粒细胞 0 .0 2 0 ,嗜碱粒细胞占 0 .0 15 ,全片未见巨核细胞。POX…