产前诊断对降低出生缺陷率的干预效果

目的:分析我院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后,活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况。方法:回顾我院大面积开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记,χ2检验统计分析出生缺陷发生率变化。结果:自2004年1月～2007年12月出生13 030例围产儿,男6 808例,女6 219例,性别不明3例,出生缺陷儿222例,出生缺陷发生率为17.04‰;围产儿死亡率为14.35‰,在围产儿死亡中,出生缺陷有逐渐上升的趋势,平均为39.04%。行产前诊断,孕妇知情选择行终止妊娠后足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为11.82‰,有极显著差异(χ2=12.47,P0.001),其中以神经管畸形降幅最大,先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降。结论:产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷,为孕产妇提供了终止病理妊娠的机会,是提高出生人口质量的重要措施之一。     

产前诊断对围产期出生缺陷儿转归的影响

目的分析湘潭市13家医院开展多种产前诊断后,围产期出生缺陷儿的转归变化情况。方法对湘潭市13家医院住院分娩及引产的孕20周~出生后7 d的围产儿进行出生缺陷监测及产前诊断并治疗性终止妊娠,统计描述和分析监测结果。结果 (1)在45 564例围产儿中监测到出生缺陷儿595例,出生缺陷发生率13.06‰。(2)产前诊断发现缺陷胎儿347例,检出率58.32%;其中9种严重缺陷胎儿产前检出率84.74%,28周前检出率51.95%。(3)有337例缺陷胎儿治疗性终止妊娠,占缺陷儿围产期死亡的93.39%,使存活儿中围产期出生缺陷发生率由13.06‰下降为5.66‰,严重出生缺陷在存活儿中排位后移;结论 (1)产前诊断并终止妊娠使出生缺陷在围生儿死亡中的比例增高,存活婴儿的出生缺陷发生率降低、顺位改变;(2)产前诊断使严重出生缺陷在分娩前及时终止妊娠,对提高出生人口素质有非常重要的意义。     

产前诊断对9339例围生儿出生缺陷干预的影响

目的分析本院开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断后，活产婴儿中出生缺陷儿发生率下降情况。方法回顾本院大量开展产前筛查、遗传咨询、超声产前检查等产前诊断以后的活产婴儿中出生缺陷病例登记，采取χ^2检验统计、分析出生缺陷的发生率变化。结果2004年1月至2006年12月，在本院共计出生9339例围生儿，男性为4920例，女性为4416例，性别不明为3例；其中，出生缺陷儿为147例，出生缺陷的发生率为15．74‰（147／9339）。行产前诊断后，孕妇知情条件下选择终止妊娠（49例严重出生缺陷儿，经家属及孕妇本人要求，终止妊娠），使足月活产婴儿中的出生缺陷率下降为10．50‰（98／9339），与未开展前比较，差异有显著意义（χ^2=9．93，P〈0．001）。出生缺陷率下降情况分析显示，以神经管畸形降幅最大，先天性心脏病、唐氏综合征、总唇裂均有所下降。结论产前诊断可发现胎儿患有严重出生缺陷性疾病，为孕产妇提供终止病理妊娠的机会，是提高出生人口质量的重要措施之一。     

奉贤区13266例围产儿出生缺陷分析

目的:了解奉贤区出生缺陷发生情况、分布特征、影响因素,为降低出生缺陷发生制定干预措施提供依据。方法:采用回顾性方法对2008年1月1日~2009年12月31日奉贤区13 266例监测围产儿进行分析。结果:①奉贤区两年间出生缺陷儿188例,出生缺陷率为14.17‰;②出生缺陷前5位分别是先天性心脏病、多指(趾)、总唇裂、血管瘤和神经管畸形;③出生缺陷发生在男女性别、户籍、出生时间方面差异无统计学意义,但与孕妇年龄有关(2χ=7.517,P<0.05);④出生缺陷儿死亡与非出生缺陷儿死亡差异有统计学意义(2χ=1 345.85,P<0.001);⑤产前诊断及治疗性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,并使出生缺陷顺位发生改变。结论:出生缺陷发生与孕妇年龄有关,与性别、受孕时间、户籍无关;出生缺陷儿死亡是围产儿死亡的主要原因;做好三级预防是降低出生缺陷发生,降低围产儿死亡率的重要措施。     

东莞市围产儿出生缺陷调查

目的 了解东莞市出生缺陷的现状,为进一步制定出生缺陷干预措施提供依据。 方法 对2008年1月-2011年12月在东莞市各镇区住院分娩的孕龄满28周至产后7 d的围产儿556 282例进行出生缺陷监测,并对监测所得的出生缺陷资料进行分析。 结果 1)4年出生缺陷平均发生率为16.41‰,出生缺陷产前诊断率为19.32%;2)出生缺陷类型前五位顺位依次为:先天性心脏病、多指(趾)、总唇腭裂、马蹄内翻、神经管畸形;3)出生缺陷的发生具有以下特征:孕母年龄≥35岁的出生缺陷发生率明显高于其他各年龄组;双胎(或多胎)妊娠出生缺陷发生率高于单胎妊娠;东莞市本地户籍孕母出生缺陷发生率高于非东莞市户籍孕母;男性出生缺陷发生率高于女性;死亡围产儿的出生缺陷发生率远远高于存活围产儿(P值均＜0.01)。 结论 东莞市出生缺陷发生率高于全国平均水平;出生缺陷类型顺位前3位与全国顺位相同;出生缺陷发生率与孕母年龄、户籍、怀孕胎数、围产儿性别、存活状况有相关性;出生缺陷产前诊断率低,应加强以提高产前诊断水平为重点的三级干预措施,使出生缺陷发生率得到有效的遏制。     

舟山海岛围产儿出生缺陷分析

目的分析舟山市2015年围产儿出生缺陷情况,为制定预防出生缺陷措施提供依据。方法按照《浙江省卫生监测区统计工作手册-妇幼分册》诊断标准,对舟山市县级及以上医疗机构孕28周至产后7 d内的围产儿和28孕周出生的胚胎畸形儿进行监测和描述性分析。结果 2015年舟山市围产儿出生缺陷发生率为13.92‰。出生缺陷顺位前5位依次为先天性心脏病、多指(趾)、外耳其他畸形、腭裂和尿道下裂。城镇出生缺陷发生率为23.00‰,高于农村的10.69‰(P0.01);不同年龄孕产妇、围产儿性别的出生缺陷发生率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论加强孕前保健,做好产前筛查和诊断工作,及时终止妊娠,能有效降低围产儿出生缺陷率。     

2001~2007年通州区围产儿出生缺陷监测及干预措施分析

目的:为了了解本地区出生缺陷发生的种类、相关因素,探讨适合本地区人群的切实可行的干预措施。方法:按照《北京市出生缺陷监测方案》进行各项监测工作。结果:57332名围产儿中,严重、致死性缺陷292名,发生率为5.09‰,出生缺陷649例,出生缺陷检出率为11.32‰。前5位出生缺陷依次为神经管畸形、肢体畸形、唇腭裂及面部畸形、先天性心脏病、消化系统畸形,产妇年龄≥35岁时是出生缺陷发生的高危因素。结论:需进一步普及优生优育知识,加强健康教育,做好婚前、孕前及围产期保健工作,加大产前筛查和产前诊断力度,提高产前诊断技术水平,早期发现缺陷儿,及早终止妊娠,以提高出生人口素质。     

北京市东城区围生儿出生缺陷监测研究

目的了解北京市东城区围生儿出生缺陷发生的现况,为预防出生缺陷、提高出生人口素质提供科学依据。方法以医院为基础,按北京市出生缺陷监测方法,对2001年至2003年在北京市东城区孕28周至产后7天新生儿进行出生缺陷及其相关因素监测。结果①3年监测28249例围生儿,出生缺陷平均发生率为15.89‰,2003年呈显著下降趋势;②城市人口平均出生缺陷发生率为17.09‰;③春季出生缺陷发生率均显著高于其它3个季节;④先天性心脏病、指趾四肢畸形始终处于第一、二位,神经管畸形已降至第五位;⑤出生缺陷产前诊断率为22.88%～28.85%,但不同出生缺陷病种的产前诊断率不同。结论出生缺陷是当前围生儿死亡的首因,以先天性心脏病、指趾四肢畸形发生率最高,提高产前诊断水平,及早发现严重畸形儿并终止妊娠是降低围生儿死亡的有效途径。     

辽宁省2011年度出生缺陷监测资料分析报告

目的了解辽宁省出生缺陷发生状况,探讨降低其发生的有效措施。方法按照国家出生缺陷监测方案,收集2011年度辽宁省90所出生缺陷监测医院上报的围产儿及出生缺陷儿资料,分析出生缺陷发生率及其流行病学特征。结果辽宁省2011年围产期出生缺陷发生率为97.60/万,城镇和多胎的出生缺陷发生率高于农村和单胎发生率,小于20岁和大于35岁两个年龄组的产妇出生缺陷发生率高于其他年龄组,死亡围产儿中出生缺陷者占41.48%,孕中期产前诊断并终止妊娠的出生缺陷儿占全部检出出生缺陷的39.24%。结论辽宁省实施的产前筛查、产前诊断等二级预防措施可有效降低围产期出生缺陷发生率。     

北京市东城区围生儿出生缺陷监测研究

目的 了解北京市东城区围生儿出生缺陷发生的现况，为预防出生缺陷、提高出生人口素质提供科学依据。方法 以医院为基础，按北京市出生缺陷监测方法，对2001年至2003年在北京市东城区孕28周至产后7天新生儿进行出生缺陷及其相关因素监测。结果 ①3年监测28249例围生儿，出生缺陷平均发生率为15．89‰，2003年呈显著下降趋势；②城市人口平均出生缺陷发生率为17．09‰；③春季出生缺陷发生率均显著高于其它3个季节；④先天性心脏病、指趾四肢畸形始终处于第一、二位，神经管畸形已降至第五位；⑤出生缺陷产前诊断率为22．88％～28．85％，但不同出生缺陷病种的产前诊断率不同。结论 出生缺陷是当前围生儿死亡的首因，以先天性心脏病、指趾四肢畸形发生率最高，提高产前诊断水平，及早发现严重畸形儿并终止妊娠是降低围生儿死亡的有效途径。     

2000～2010年围产儿出生缺陷监测与分析

目的:通过回顾分析该院出生缺陷的消长情况,了解该地区出生缺陷的高危高发因素,及时发现可疑的致畸因素,为开展出生缺陷的预防、早期诊断和干预提供依据。方法:依照《中国出生缺陷监测方案》,对2000～2010年在该院分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计分析。结果:11年间共监测围产儿27 838例,缺陷儿311例,发生率为11.17‰;主要出生缺陷为指(趾)畸形、先天性心脏病、总唇裂、复合畸形、消化道畸形、尿道下裂、脑积水;男婴出生缺陷发生率较女婴显著增加;产母年龄≥35岁,尤其是产母年龄<20岁时出生缺陷发生率的危险性明显增加。结论:加强产前筛查及产前诊断工作,提高出生缺陷产前检出率,可降低出生缺陷发生率。     

13898例住院围产儿出生缺陷监测结果分析

目的:统计住院围产儿出生缺陷的发生情况及影响因素,寻找预防出生缺陷的措施。方法:收集2006年1月1日～2011年12月31日福建省新生儿救护中心厦门分中心住院围产儿13 898例中发生出生缺陷的临床资料,对患儿出生缺陷构成状况、孕妇多种相关因素进行回顾性分析。结果:6年间福建省新生儿救护中心厦门分中心住院患儿出生缺陷发生率为22.45‰(312/13 898)。出生缺陷按不同组织器官及部位划分,位于前5位依次为心血管系统、四肢畸形、肾脏发育异常、尿道下裂、颌面部畸形。结论:大力实施围产期新生儿出生缺陷监测与干预工作,积极开展围产保健、避免早孕期高危因素的暴露、提高产前筛查和诊断技术对降低出生缺陷发生率有指导意义。     

产科围产儿出生缺陷状况五年分析

目的对五年来我院产科出生的围产儿出生缺陷者进行分析。方法对2005年1月至2009年12月产科出生围产儿（孕28周至产后1周）7 200例围产儿出生缺陷进行检测（包括死胎、死产变化及其相关因素）。结果发生缺陷率为13.6‰,常见出生缺陷中胎儿水肿综合征5.83‰,先天性心脏病3.19‰,马蹄内翻足1.11‰,脊柱裂0.97‰,五年来随着产检的重视及产前诊断水平的提高,产前诊断引产例数也有所升高。结论降低出生缺陷发生率,重点进行婚前、孕前孕期、分娩期的系统保健工作,特别是要制定有效的行政和医疗保健干预措施,围产期保健更不能忽视。     

某医院新生儿出生缺陷监测结果分析

目的了解清华大学第一附属医院新生儿出生缺陷的发生、变化及转归情况。方法按照全国出生监测中心制定的监测方案,对该院2007年1月—2011年12月住院分娩的围生儿逐一筛查。结果该院共出生围生儿数7 616例,出生缺陷儿237例,平均出生缺陷发生率3.11%,出生缺陷儿死亡数28例,缺陷儿死亡率11.81%;围生儿死亡数86例,死亡率1.13%,前5位出生缺陷依次是先天性心脏病、外耳畸形、多指畸形、总唇裂（唇裂、腭裂、唇裂合并腭裂）、21-三体综合征,构成比分别为48.9%、11.0%、7.2%、5.1%以及4.3%。农村新生儿出生缺陷发生率为70.9%,明显高于城镇的29.1%;缺陷儿死亡率城镇为4.3%,农村为14.9%,2组比较,差异有统计学意义。结论出生缺陷的防治应以预防为主,广泛开展优生、优育健康教育,加强婚前保健、围生期保健,开展产前诊断和优生咨询,以降低出生缺陷发生率。     

海珠区实施“出生缺陷干预模式研究”项目效果分析

目的 了解广州市海珠区实施“出生缺陷干预模式研究”项目前后出生缺陷发生率及产前确诊率情况,为完善我区出生缺陷干预方案提供依据.方法 根据《海珠区出生缺陷监测实施方案》,将2010年辖区总的国产儿出生缺陷发生率及产前确诊率与2007年基准值比较.结果 2010年出生缺陷发生率为189.4/万,较2005年下降了10.7/万;产前确诊率为33.90％,较基准值提高了14.95％,其中28周前产前确诊率为16.24％,较基准值提高了5.86％.结论 针对辖区多发出生缺陷类型,构筑相应三级干预网络,并加强产科超声医师技能的培训,可有效降低出生缺陷的发生.     

海南省2005～2010年围产儿死亡率及相关因素分析

目的:分析海南省围产儿出生缺陷的基本情况及动态变化,探索影响围产儿出生缺陷的原因及预防策略。方法:对2005～2010年海南省某妇幼保健院出生缺陷围产儿的资料进行统计分析。结果:11 483例围产儿中发生出生缺陷286例,出生缺陷发生率为24.91‰;出生缺陷儿死亡率为3.57‰。出生缺陷前5位疾病是:唇腭裂、多指畸形、外耳畸形、先天性心脏病、神经管发育畸形;出生缺陷发生率与孕产妇年龄呈正相关,年龄35岁以上是发生出生缺陷的高危因素;分娩出生缺陷新生儿的孕妇以城乡低收入、低文化人群为主。结论:加强育龄孕妇产前筛查和优生优育教育,营造优生优育的社会和文化环境,降低婴儿出生缺陷的发生率。