200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。     

300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

5488对异常孕产史夫妇的细胞遗传学研究

目的探讨染色体异常与异常孕产史的关系.方法采用外周血淋巴细胞培养和染色体G显带分析,对5488对异常孕产史的夫妇进行核型分析.结果检出异常核型443例,异常率4.04%.其中数目异常25例,平衡易位182例,臂间倒位67例,多态性变异166例,缺失3例.结论异常孕产史不但与染色体畸变有关,与染色体多态性也有关联.对异常孕产史的夫妇进行染色体检查是十分必要的,有助于病因的诊断和分析,为其生育及治疗提供指导.     

300对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:分析染色体平衡易位、罗伯逊易位、多态与异常孕产史的关系。方法:对300对异常孕产史夫妇进行外周血染色体检查。结果:异常核型检出率为6.7%。19种异常核型所涉及的染色体有:1、2、3、6、8、9、11、13、14、15、16、20、21及Y染色体。其中有6例异常核型为世界首报。结论:异常核型与异常孕产史关系密切。对遗传咨询者进行染色体数目结构分折有助于明确病因、指导采用合理措施。     

1169对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,探讨不良妊娠结局与染色体异常之间的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1 169对有不良孕产史的夫妇,采集静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像,低渗、固定、制片、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果:在1 169对2 338例患者中检出异常核型95例,50例为女性,45例为男性,异常率为4.06%。染色体数目异常3例,异常率为0.13%;结构异常92例,异常率为3.93%,其中平衡易位34例、罗伯逊易位10例、倒位27例、部分重复2例、染色体多态性变异18例、双着丝粒染色体1例,不同流产次数及性别之间染色体核型异常率无差异。结论:染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因,不同流产次数及性别之间,染色体异常率无差异,有不良孕产史的夫妇应进行双方细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠应进行遗传咨询及产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

786对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系。方法:对786对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带(必要时C显带)后核型分析。结果:在1572例中检出异常核型151例,异常检出率为9.61%。染色体数目异常3例(0.19%);结构异常148例(9.41%),其中平衡易位13例、罗伯逊易位9例、倒位17例、染色体不平衡4例、染色体多态性变异105例。结论:染色体异常是发生不良孕产史的重要病因,应对此类患者进行细胞遗产学检查并指导生育。     

不良孕产史夫妇染色体分析及其意义

目的:探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法:采用外周血淋巴细胞培养和染色体GTG显带技术,对933对有不良孕产史的夫妇进行染色体核型分析,并对其中10例平衡易位孕妇进行产前诊断。结果:检出染色体平衡易位携带者64例,占受检夫妇的3.42%,其中常染色体相互易位41例,罗伯逊易位23例;检出染色体多态变异90例,占受检夫妇的4.82%;体细胞突变4例,占受检夫妇的0.21%。10例羊水染色体核型分析,染色体正常2例,携带者5例,异常3例。结论:染色体异常是导致不良孕产的重要原因;对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因。     

739例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析

目的:探讨外周血异常染色体核型与不良孕产史、不育不孕的关系。方法:对739例有不良孕产史及不育不孕夫妇的外周血淋巴细胞进行培养、制片及G显带染色体核型分析。结果:检出染色体多态性21例,平衡易位8例(其中1例为罗伯逊易位),21号染色体臂间倒位1例,嵌合体5例,异常核型约占4.74%。结论:不明原因的流产、死胎、畸胎与染色体异常有关。无表型的异常染色体携带者可将异常染色体核型传给子代,不仅可引起不孕不育,还可以引起流产、死胎、畸胎等不良孕产现象。对检出携带者应为其提供遗传咨询,对妊娠成功者进行产前诊断,避免染色体病患儿的出生,减少出生缺陷,对提高本地区人口素质具有重要意义。     

不良孕产史与染色体异常的关系研究

目的:统计不良孕产史患者中异常核型的比例,探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系。方法:对1 365例具有不良孕产史的患者采用外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带核型分析后结合临床资料对其进行染色体异常与男女发生的比例及不良孕产次数与染色体异常的关系进行统计学分析。结果:1 365例完成核型分析的检查者中,染色体异常20例,异常检出率1.47%。主要以男性染色体异常为主,男女性别与染色体异常检出率的差异无统计学意义,不良孕产史次数与染色体异常检出率差异有统计学意义。结论:染色体异常是导致不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布，以及染色体异常核型与不良孕产史的关系，为优生优育及遗传咨询提供理论依据。 方法选取2016年1月1日至2017年12月31日，于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL，肝素钠抗凝，取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备，采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料，采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。 结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性)，染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中，常染色体异常者为658例，占染色体异常核型的58.80%(658/1 119)，包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复，分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中，以9号染色体倒位居多，偶见于1、4、7、11、12号染色体，并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例，占染色体异常核型的39.32%(440/1 119)，包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中，男性多表现为无精子症，以47，XXY染色体异常核型居多(144例)，女性多表现为原发性不孕，以45，X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转，分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例，占染色体异常核型的1.88%(21/1 119)，如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中，11例为常染色体插入，5例为常染色体重复，54例为性染色体缺失，其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。 结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇，建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导，可提高出生人口质量。     

198例异常孕产史者染色体核型分析

目的:通过对198例异常孕产史患者的外周血染色体检查,探讨染色体畸变与异常孕产史的关系。方法:采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带。结果:发现异常核型21例,异常检出率达10.61%。结论:染色畸变是导致异常孕产史的一个重要因素。     

571例先天智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的:探讨先天性智力低下与染色体异常的关系。方法:对先天智力低下患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果:在571例先天智力低下患儿中,发现染色体异常核型207例,检出率为36.3%,以21三体综合征为主。染色体异常患儿与母亲妊娠年龄、孕前及孕中接触有毒有害物质及居住地区有关。结论:染色体异常是导致先天智力低下的重要原因之一,有效预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应及产前诊断的重要性

目的:探讨9号染色体臂间倒位的临床效应及产前诊断的重要性。方法:取不良孕产史患者外周血行染色体核型分析;9号染色体臂间倒位患者再次妊娠时于妊娠16～20周抽取羊水或妊娠22～32周抽取脐静脉血进行染色体核型分析,按常规方法行淋巴细胞培养,制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果:1468例(734对)不良孕产史夫妇行外周血染色体检查,发现9号染色体臂间倒位21例,检出率为1.43%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。9例患者再次妊娠时行胎儿染色体检查进行产前诊断,9号染色体臂间倒位3例,唐氏综合征1例,16号染色体长臂次缢痕增加1例。B超检查为畸形儿引产2例。结论:9号染色体臂间倒位可导致异常生育,应引起重视,对携带者再次妊娠应行产前诊断。     

反复早期自然流产与染色体异常

目的:对反复早期自然流产的夫妇进行染色体分析,探讨反复早期自然流产与染色体异常的关系,为再次妊娠提供遗传咨询。方法:对1998年1月～2002年12月5年间诊断反复早期自然流产的296例夫妇,采集肘静脉血,进行淋巴细胞培养,常规方法收获细胞,低渗、固定、制片经G显带处理,行染色体核型分析。结果:染色体异常率为8.78%(26/296)。男性多于女性。结构异常25例,以平衡易位多见,大Y及臂间倒位也占相当比例;数目异常仅1例。结论:反复早期自然流产的夫妇,应常规进行染色体检查,为减少染色体病,对高龄孕妇或夫妇之一携带异常染色体的孕妇均应行产前诊断及遗传咨询。     

1056例细胞遗传学分析与临床意义的探讨

目的:探讨细胞遗传学分析与临床意义。方法:对先天畸形、生长发育迟缓、智力低下、小睾丸、始基子宫、原发或继发闭经、流产及死胎等1 056例患者,采用细胞遗传学技术,开展染色体检查,并对其进行分析。结果:发现164例染色体异常核型,占全部受检病例的15.53%。其中21-三体综合征(Down's)47例,占染色体异常核型的28.66%;性染色体异常61例,占染色体异常核型的37.20%;染色体结构异常45例,占染色体异常核型的27.44%;染色体多态性11例,占染色体异常核型的6.71%。结论,先天畸形、性器官发育不全、习惯性流产、不孕不育等,染色体异常是致病的重要原因。     

长春地区1296例不育男性染色体分析

目的:研究染色体异常与男性不育之间的关系。方法:对在2007年3月~2010年3月期间,1 296例因不育前来吉林大学第一医院生殖中心进行遗传咨询的不育患者的外周血进行细胞培养(采用一生骏外周血淋巴细胞培养基),G显带核型分析。结果:1 296例患者中染色体核型异常120例,检出率为9.3%。其中性染色体异常98例,占咨询者的7.6%;常染色体异常22例,占咨询者的1.7%。120例染色体异常患者的核型分析结果显示,91例为47,XXY(其中3例为嵌合:2例核型为46,XY/47,XXY,1例核型为46,XX/47,XXY),所占的比例最多。结论:研究中不育男性的染色体异常比例与国内外报道相一致,且不育患者中染色体异常的比率高于正常人群。因此推荐不育男性进行常规的细胞遗传学检查,尤其是求助于卵胞浆内单精子注射技术(ICSI)等辅助生殖技术的患者。     

基因芯片对超声筛查胎儿畸形的诊断效果及其染色体核型异常对比

目的:利用基因芯片技术分析超声筛查胎儿畸形染色体异常情况。方法:回顾性选取2016年11月-2019年10在本院行超声筛查异常行基因芯片分析的312例孕妇资料。收集临床资料并统计基因芯片分析及染色体核型分析结果。结果:312例孕妇中,超声筛查异常类型中神经系统异常(65例)、NT/NF增厚(57例)、心血管畸形(45例);基因芯片分析异常63例,多发畸形检出率最高(54.6%);260例成功行染色体核型分析,染色体核型异常29例,肿瘤(36.8%)及多发畸形中检出率占比最高(30.0%),其中2例47,XN,+mar,1例平衡易位,1例罗氏易位,1例性染色体嵌合,23例核型异常结果与芯片结果一致,另有1例芯片结果提示性染色体嵌合经染色体核型分析确证。结论:基因芯片可提高胎儿畸形染色体异常检出率,且基因芯片检出率高于染色体核型检出率。     

原位培养羊水细胞的染色体核型分析

目的探讨不同产前诊断指征孕妇胎儿异常染色体核型发生率和原位培养羊水细胞染色体嵌合体发生率及相关临床意义。方法在超声引导下对14455例具有产前诊断指征的孕妇实施羊膜穿刺抽取羊水进行染色体核型分析,对异常染色体核型进行统计,并对涉及13号、18号、21号或性染色体的嵌合体病例采用荧光原位杂交技术(FISH)进行检测。结果14455例羊水细胞染色体核型中发现异常核型439例,异常核型率为3.0%。包括21-三体194例,18-三体81例,13-三体5例,倒位25例,易位51例,缺失16例,重复13例,性染色体异常54例。嵌合体一共38例,嵌合率为0.26%,其中涉及13号、18号、21号或性染色体的共23例,其核型与FISH结果显示嵌合一致有22例,不一致1例。结论对具有产前指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,可以减少染色体病患儿的出生。原位培养羊水细胞可提高染色体嵌合体的诊断,FISH是核型分析的有效补充。