重庆地区人群GSTT1和GSTM1基因多态性与结直肠癌易感性研究

目的　了解谷胱苷肽转硫酶GSTT1和GSTT1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法　采用多重PCR技术对 82例病例和 82例对照GSTT1、GSTM1基因型进行了检测和分析。结果　GSTM1基因缺失频率在病例组和对照组之间有显著差异 (P <0 .0 1,OR =2 .464 ,95 %CI =1.3 11～ 4.63 3 )。GSTM1和GSTT1基因同时缺失的个体在病例组和对照组之间有差异 (P <0 .0 5 ,OR =2 .476,95 %CI =1.0 46～ 5 .861)。结论　GSTM1基因缺失可能是结直肠癌发生的易感基因型。GSTT1基因单独缺失与结直肠癌发生的危险性不相关 ,但在GSTM1缺失基础上再伴有GSTT1基因缺失的个体 ,患结直肠癌的危险性将会增加     

中国汉族人群GSTM1、GSTT1基因多态性与结直肠癌遗传易感性的Meta分析

目的探讨中国汉族人群中谷胱甘肽S-转移酶(GSTM1、GSTT1)基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关系。方法采用Meta分析方法对国内外关于GSTM1、GSTT1基因多态性与结直肠癌遗传易感性的研究结果进行合并效应值估计和异质性相关因素的分析。共收集1994～2011年发表的相关文献13篇,累计病例1480例,对照3057例。结果在中国汉族人群中,GSTM1的空白基因型与结直肠癌的发生有关(ORGSTM1=1.38,95%CI 1.09～1.74,POR=0.007);GSTT1的空白基因型与结直肠癌的发生不存在关联关系(ORGSTT1=1.15,95%CI 1.00～1.32,POR=0.058);GSTT1和GSTM1的共同空白基因型与结直肠癌的发生存在关联关系,合并的OR值为1.40(95%CI 1.14～1.74;POR=0.002)。结论在中国汉族人群中,GSTM1的纯合缺失型是结直肠癌发生的危险因素,而GSTT1纯合缺失型则与结直肠癌的发生无关,但GSTM1与GSTT1的共同纯合缺失型可能协同促进了结直肠癌的发生。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与广西壮族结直肠癌易感性的关系

目的:了解广西壮族代谢酶基因GSTM1、GSTT1多态性与结直肠癌遗传易感性之间的相关性.方法:采用PCR技术,检测广西壮族结直肠癌患者130例和健康人100例的GSTM1、GSTT1基因缺失的分布频率,以非条件性Logistic 回归模型分别对年龄、性别、吸烟、饮酒状况进行校正后计算优势比(OR)及95％ CI.结果:在结直肠癌组和健康对照组,GSTM1(-)基因型频率分别为为45.4％、42.0％,GSTT1(-)基因型频率分别为51.5％、48.0％,两组比较,差异无统计学意义(x2=0.263,P =0.620;x2=0.281,,P=0.572).按照性别、年龄、吸烟、饮酒状况校正后,这种差异性仍然无统计学意义(x2=0.267,P=0.615;x2=0.290,P=0.564).进一步联合分析提示:与同时携带GSTM1(+)和GSTT1(+)的个体比较,同时携带GSTM1(-)和GSTT1(-)的个体患结直肠癌的OR为0.896 (95％ CI =0.60～1.52),差异无统计学意义(P=0.75).按照性别、年龄、吸烟、饮酒状况校正后,这种差异性仍然无统计学意义(ORa=0.902,95％ CI =0.58～1.49,Pa=0.78).结论:广西壮族GSTM1与GSTT1基因多态性与结直肠癌易感性可能没有相关性.     

GSTM1、GSTT1基因多态性与肺癌易感性

肺癌是最常见的恶性肿瘤,分别居全球男性癌症死亡原因首位和女性第2位.据2004年首届中国肺癌南北高峰论坛上卫生部全国肿瘤防治研究办公室提供的资料显示,肺癌已成为我国第一大癌症,且发病率及病毒率增长最为迅速,是预后最差的恶性肿瘤之一.     

GSTT1和GSTM1基因多态性与重庆地区汉族人群中原发性闭角型青光眼易感性的关系

目的 探讨中国汉族人群中谷胱甘肽硫转移酶M1(glutathione S-transferase M1,GSTM1)、谷胱甘肽硫转移酶T1(glutathione S-transferase T1,GSTT1)基因多态性与原发性闭角型青光眼易感性的关系.方法 收集211例汉族原发性闭角型青光眼患者(primary angle-closure glaucoma,PACG)以及422例健康志愿者的血液标本(对照组),并根据诊断标准将PACG组分为急性(acute primary angle-closure glaucoma,APACG)和慢性(chronic primary angle-closure glaucoma,CPACG),并采用多重等位基因特异聚合酶链反应(multiplex PCR)技术检测GSTT1和GSTM1基因多态性.结果 GSTT1缺失基因型在PACG组中分布频率为53.1％,在对照组中的分布频率为53.8％,2组间无统计学差异(x2=0.028 6,P=0.866);将PACG组分为APACG组和CPACG组后,GSTT1缺失基因型的分布频率分别为46.3％和55.4％,APACG组与对照组相比,无统计学差异(x2 =0.126 7,P=0.722),CPACG组与对照组相比,差异也无统计学意义(x2=0.036 2,P=0.849).在PACG组中GSTM1的缺失基因型的频率为58.3％,对照组中GSTM1缺失基因型的频率为56.3％,2组间的差异无统计学意义(x2 =0.206 3,P=0.650).GSTM1在APACG组以及CPACG组中的分布频率分别为61.1％及56.3％,APACG组与对照组相比,其差异无统计学意义(x2=0.027 9,P=0.867);CPACG组与对照组相比,其差异也无统计学意义(x2 =0.006 4,P=0.936).此外,将GSTT1和GSTM1基因型联合进行分析,发现其4种基因型在各个病例组与对照组的比较中都没有统计学差异.结论 在重庆地区的中国汉族人群中,未发现GSTT1缺失基因型和GSTM1缺失基因型与原发性闭角型青光眼的易感性相关,联合比较GSTT1和GSTM1基因多态性与原发性闭角型青光眼的易感性,也未发现明显相关性,而且与原发性闭角型青光眼的分类也不相关.     

肝癌患者GSTM1、GSTT1基因多态性分析

目的：探讨谷胱甘肽硫转移酶GSTM1、GSTT1基因多态性与广西肝癌的关系。方法：应用多重PCR技术对广西地区105例肝癌患者151例健康对照者的GSTM1、GSTT1基因多态性进行分析。结果：GSTM1空白基因型频率在病例组和对照组分别为64．76％和50．99％,二者差异有统计学意义（P=0．0287）,OR值为1．77。病例组GSTT1窄白基因型频率为40．95％,高于对照组的33．11％,但二者差异无统计学意义（P=0．199）,OR值为1．4。联合多态分析屁示,同时携带GSTM1、GSTT1空白基因型的个体患肝癌的危险性增加了1．22倍。结论：GSTM1、GSTT1同时为空白基因型的个体是肝癌的易感人群,应注重个人防护。     

CYP1A和GSTM1基因多态性与肿瘤易感性的研究进展

代谢酶基因多态是肿瘤遗传易感性的一个重要方面，体内参与毒物代谢的酶主要有细胞色素P4501A1（CYP1A1）和谷胱甘肽硫转移酶（GST），它们均存在基因多态现象。有研究表明，CYP1A1基因多态与肺癌、食管癌等肿瘤有关，但结果不一致。     

GSTM1基因多态性与食管癌遗传易感性的关系

目的：探讨ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌遗传易感性的可能关系。方法：采用ＰＣＲ法对正常人和食管癌患者基因组ＤＮＡ进行ＧＳＴＭ１基因分型：结果１０８例食管癌患者中６８例为ＧＳＴＭ１型;１１２例正常对照组标本中５５例为ＧＳＴＭ１型的。２组人群ＧＳＴＭ１基因缺失率有显著性差异。结论：ＧＳＴＭ１基因多态性与食管癌易感性相关,ＧＳＴＭ１基因型个体食管癌易感性增高。     

血小板源性生长因子-D基因多态性与大肠癌遗传易感性关系的研究

目的 探讨血小板源性生长因子-D（PDGF-D）基因多态性与大肠癌发病的关系。方法 选择88例大肠癌组织和50例正常大肠组织为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术进行检测PDGF-D-858A/C和＋ 3166C/G位点的基因型.结果 PDGF-D基因-858A/C位点多态性在大肠癌组和正常组的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,而PDGF-D基因＋3166C/G多态性在两组人群中的分布差异有统计学意义（P＜0.05）,通过Logistic回归分析发现PDGF-D基因＋3166C/G位点中,携带G等位基因的基因型（CG ＋GG）可增加总体大肠癌发病风险,未发现-858A/C位点与大肠癌的发生显著相关.PDGF-D基因-858A/C和＋3166C/G两个位点之间存在连锁不平衡.利用这2个位点构建单体型,发现单体型CG在大肠癌组中的频率显著高于对照组中的频率（OR=3.2,95％ CI：1.3 ～8.3,P＜0.05）.结论 PDGF-D＋3166C/G位点基因多态性与大肠癌发病有关,其中＋3166 G等位基因可能是大肠癌的遗传易感基因,PDGF-D基因CG单体型是大肠癌发病的危险因素。     

细胞周期素D1基因多态性与大肠癌易感性的关系

目的探讨细胞周期素D1（Cyclin D1）基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法,检测125例大肠癌与118例健康对照者Cyclin D1基因第870位核苷酸A／G（A870G）的多态性。结果两组Cyclin D1基因型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。与AG及GG基因型携带者之和相比,AA基因型携带者患大肠癌的相对风险度（OR）为2．41,95％可信区间为（1．39,4．17）。根据不同的临床特征分析,AA基因型频率在不同年龄或不同性别的结肠癌患者中,差异均无统计学意义（P〉0．05）,但在远侧结肠癌[OR：2．58,95％CI（1．22,5．45）,P=0．012]、低分化[OR=2．24,95％CI（1．07,4．70）,P：0．031]和DuckesC期[OR=2．25,95％CI（1．08,4．69）,P=0．029]患者中明显升高。结论Cyclin D1基因多态性与大肠癌及与肿瘤部位、分化程度和Dukes分期显著相关。     

Genetic polymorphisms of GSTM1, GSTP1 and GSTT1 genes and lung cancer susceptibility in the Bangladeshi population

ObjectiveTo verify possible associations between polymorphisms of glutathione S-transferase Mu (GSTM1), glutathione S-transferase θ (GSTT1) and glutathione S-transferase Pi (GSTP1) genes and susceptibility to lung cancer.MethodsA total of 106 lung cancer patients and 116 controls were enrolled in a case-control study. The GSTM1 and GSTT1 were analyzed using PCR while GSTP1 was analyzed using PCR-restriction fragment length polymorphism. Risk of lung cancer was estimated as odds ratio at 95% confidence interval using unconditional logistic regression models adjusting for age, sex, and tobacco use.ResultsGSTM1 null and GSTT1 null genotypes did not show a significant risk for developing lung cancer. A significantly elevated lung cancer risk was associated with GSTP1 heterozygous, mutant and combined heterozygous+mutant variants of rs1695. When classified by tobacco consumption status, no association with risk of lung cancer was found in case of tobacco smokers and nonsmokers carrying null and present genotypes of GSTM1 and GSTT1. There is a three-fold (approximately) increase in the risk of lung cancer in case of both heterozygous (AG) and heterozygous+mutant homozygous (AG+GG) genotypes whereas there is an eight-fold increase in risk of lung cancer in cases of GG with respect to AA genotype in smokers.ConclusionsCarrying the GSTM1 and GSTT1 null genotype is not a risk factor for lung cancer and GSTP1Ile105Val is associated with elevated risk of lung cancer.     

Survivin基因启动子区-31C/G多态性与散发性 结直肠癌遗传易感性的关系

 【目的】 探讨生存素Survivin基因启动子区-31C/G单核苷酸多态性与中国华南地区散发性结直肠癌(CRC)遗传易感性的关系&#65377; 【方法】 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测华南地区711例健康人和702例CRC的Survivin基因-31C/G位点单核苷酸多态性&#65377;【结果】 结直肠癌患者CC基因型的频率明显高于对照人群(36.35% vs. 26.2 %, χ2 = 17.89, P < 0.001),与CC基因型相比,CG&#65380;GG基因型和等位基因G携带者的CRC发病风险分别显著下降至0.61倍(95% CI = 0.46 ~ 0.80, P < 0.001)&#65380;0.52倍(95% CI = 0.38 ~ 0.71, P < 0.001)和0.58倍(95% CI = 0.45 ~ 0.74, P < 0.001)&#65377;【结论】 Survivin基因-31C/G多态性与CRC发病风险有关,-31G变异基因型是中国南方人群散发性结直肠癌独立保护因素&#65377;     

谷胱甘肽硫转移酶T1 基因多态、吸烟与大肠腺瘤的关联

目的探讨谷胱甘肽硫转移酶(GST)T1基因多态、吸烟与大肠腺瘤易感性的关联。方法用多重PCR法检测174例大肠腺瘤患者和101例健康人GSTT1基因多态性。结果管状腺瘤、绒毛状腺瘤及混合型腺瘤患者分别与健康人比较，GSTT1空白基因型频率的差异均无显著性；重度吸烟的管状腺瘤患者与健康对照比较，其差异有显著性(较正OR=2．67，95％CI=1．12—6．37，P=0．027)。结论GSTT1空白基因型与大肠腺瘤的危险性无关，重度吸烟且携带GSTT1空白基因型的个体患大肠腺瘤的危险性明显上升。     

基因多态性与前列腺癌易患性的研究进展

前列腺癌是男性泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤。越来越多的研究表明，遗传因素是其发病的最重要的危险因素之一。目前，已有大量的研究中心开展基于基因多态性与前列腺癌易患性的基础与临床研究。大多数学者针对单一基因开展研究，且研究结果不尽相同。如果某种或某些基因的多态性与前列腺癌发病风险之间的关系被证实，将为基于基因水平的前列腺癌防治提供广阔的思路。     

DNA错配修复系统基因多态性与大肠癌易感

DNA错配修复基因SNPs是个体间DNA错配修复能力差异的主要原因,是决定机体肿瘤易感的一个重要因素。当前,关于DNA错配修复系统基因SNPs与大肠癌易感性方面的研究,涉及到的基因还不够全面,尚无法明确二者关系。随着高通量SNPs筛查技术的进步,并充分考虑多基因遗传、环境、种族等因素的情况下,才能建立起基因SNPs与大肠癌易感性之间较为明确的关联,为大肠癌的早诊、预防及治疗提供依据。     

谷胱甘肽S-转移酶M1、T1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性关系的研究

目的　探讨谷胱甘肽S 转移酶系 (GSTs)中GSTM1、GSTT1基因多态性与慢性阻塞性肺疾病 (COPD)易感性的关系。方法　COPD患者 14 6例 ,健康吸烟对照组 10 9例。采用多重PCR方法检测GSTM1和GSTT1基因多态性 ,运用SPSS10 0统计软件进行数据处理和分析。结果　COPD组和对照组的GSTM1纯合缺失型分别为 5 8 9%和 5 2 3% ,GSTT1纯合缺失型分别为 4 5 2 %和4 5 0 % ,GSTM1和GSTT1同时纯合缺失型分别为 2 7 4 %和 19 3% ,三种基因型两组之间差异均无显著性 (P >0 0 5 )。经调整年龄、性别及吸烟指数后 ,COPD组和对照组三种基因型比例差异仍无显著性 (P >0 0 5 )。结论　未发现GSTM1、GSTT1基因多态性与COPD易感性相关 ,未发现两个基因之间有明显的协同作用。     

环氧化物水解酶基因多态与肝癌的遗传易感性

目的　探讨环氧化物水解酶基因 (EPHX1)多态与肝癌遗传易感性的关系。方法　应用PCR RFLP技术检测 88例肝癌患者和 10 4例人群对照的EPHX1基因型。结果　病例组和对照组EPHX1第 3外显子第 113密码子的Tyr/Tyr、Tyr/His和His/His基因型的频率分别为 0 .195、0 .4 0 2、0 .4 0 2和 0 .317、0 .4 2 3、0 .2 6 0 ,两组差异无显著性 ( χ2 =5 .17,P =0 .0 75 ) ;第 4外显子第 139密码子的His/His、His/Arg和Arg/Arg基因型的频率分别为 0 .85 2、0 .136、0 .0 12和 0 .6 83、0 .30 8、0 .0 0 9,两组差异有显著性 ( χ2 =7.92 ,P =0 .0 19)。具有 113His/His基因型者发生肝癌的危险性增加 ,OR值为 2 .38( 95 %CI :1.0 4～ 5 .4 9) ;具有 139His/Arg基因型者发生肝癌的危险性降低 ,OR值为 0 .36 ( 95 %CI:0 .16～ 0 .78)。将EPHX1第 3外显子基因型Tyr/His和His/His视为易感基因型 ,则吸烟与之在肝癌发生中存在交互作用 ,OR值为 3.90 ( 95 %CI :1.31～ 12 .0 2 ) ;将第 4外显子基因型His/His视为易感基因型 ,则吸烟和职业暴露与之在肝癌发生中均存在交互作用 ,其OR值分别为 4 .5 3( 95 %CI:1.5 6～ 13.6 1)和 8.4 4 ( 95 %CI :2 .36～ 31.90 )。结论　EPHX1可能为肝癌的易感基因之一。