MC1R基因多态性与烧伤后创面感染易感性及免疫功能的关联

目的 探讨黑皮质素-1受体(MC1R)基因多态性与烧伤后创面感染易感性及免疫功能的关联。方法 选择新乡市中心医院2019年10月-2020年9月收治的烧伤后创面感染患者65例为感染组，选择同期医院收治的烧伤后未感染患者60例为未感染组。采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应检测外周血MC1R基因rs1805005位点基因型，免疫磁珠法检测外周血CD_4⁺、CD_8+、CD_8⁺及NK细胞含量。结果 感染组CC基因型、C等位基因频率高于未感染组，差异具有统计学意义(P<0.05),感染组TT、TC基因型频率与未感染组比较，无统计学差异；Logistic回归分析结果显示携带MC1R基因rs1805005位点CC基因型、C等位基因是烧伤患者发生创面感染的独立危险因素(P<0.05);烧伤创面感染患者携带TT、TC、CC型整体CD_4+及NK细胞含量。结果 感染组CC基因型、C等位基因频率高于未感染组，差异具有统计学意义(P<0.05),感染组TT、TC基因型频率与未感染组比较，无统计学差异；Logistic回归分析结果显示携带MC1R基因rs1805005位点CC基因型、C等位基因是烧伤患者发生创面感染的独立危险因素(P<0.05);烧伤创面感染患者携带TT、TC、CC型整体CD_4⁺、CD_4+、CD_4⁺/CD_8+/CD_8⁺比较差异具有统计学意义(P<0.05),但自然杀伤细胞(NK)比较，无统计学差异；CC型CD_4+比较差异具有统计学意义(P<0.05),但自然杀伤细胞(NK)比较，无统计学差异；CC型CD_4⁺、CD_4+、CD_4⁺/CD_8+/CD_8⁺低于TT型及TC型(P<0.05);TC型与TT型CD_4+低于TT型及TC型(P<0.05);TC型与TT型CD_4⁺、CD_4+、CD_4⁺/CD_8+/CD_8⁺比较，无统计学差异。结论 MC1R基因rs1805005位点显著增加本地区人群烧伤后创面感染易感性，并对其免疫功能有一定影响，其机制有待进一步研究。     

Toll样受体2基因多态性与青海地区结核病易感性的相关性研究

目的 研究Toll样受体2(Toll-like receptors-2,TLR2)基因rs3804099、rs3804100位点的多态性和青海地区结核病的关系。方法 收取青海省某医院219例结核病患者为病例组,236例同期体检者为对照组,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)技术扩增rs3804099、rs3804100位点并鉴定基因型。结果 TLR2基因rs3804099(χ²=7.34,P=0.026)和rs3804100(χ²=9.64,P=0.008)位点基因多态性与结核病相关;基因模型rs3804099(χ²=5.23,P=0.022)、rs380410(χ²=7.70,P=0.006)位点在杂合子模型中两组间比较差异均有统计学意义;rs3804100位点在隐形模型中两组间差异有统计学意义(χ²=4.92,P=0.027)。TLR2基因rs3804099(χ²=6.88,P=0.032)和rs38041...     

IL-18基因-607C/A多态性与尖锐湿疣易感性及复发的关联

目的 探讨白细胞介素-18(IL-18)基因-607C/A位点多态性与尖锐湿疣(CA)易感性及复发的关系。方法 选择青海省第四人民医院皮肤科2017年5月-2020年5月收治CA患者120例为CA组,统计CA组发病和人乳头瘤病毒(HPV)感染情况。并选择同期健康体检者80名为对照组。分析两组IL-18基因-607C/A位点多态性,检测CA组外周血IL-18及免疫细胞CD_4⁺、CD_8+、CD_8⁺水平。结果 CA组AA基因型、A等位基因频率(30.83%、49.17%)均高于对照组(P<0.05),CC基因型、C等位基因频率(32.50%、50.83%)均低于对照组(P<0.05);复发CA组AA基因型、A等位基因频率高于初发CA组,CC基因型频率、C等位基因频率低于初发CA组,比较有统计学差异(P<0.05);高危和低危型HPV感染及单一和多重HPV感染CA患者IL-18基因-607C/A位点分布差异无统计学意义;IL-18不同基因型CA患者IL-18、CD_4+水平。结果 CA组AA基因型、A等位基因频率(30.83%、49.17%)均高于对照组(P<0.05),CC基因型、C等位基因频率(32.50%、50.83%)均低于对照组(P<0.05);复发CA组AA基因型、A等位基因频率高于初发CA组,CC基因型频率、C等位基因频率低于初发CA组,比较有统计学差异(P<0.05);高危和低危型HPV感染及单一和多重HPV感染CA患者IL-18基因-607C/A位点分布差异无统计学意义;IL-18不同基因型CA患者IL-18、CD_4⁺、CD_4+、CD_4⁺/CD_8+/CD_8⁺水平比较有统计学差异(P<0.05)。结论 IL-18基因-607C/A位点多态性与本地区居民尖锐湿疣患者易感性及复发存在关联,A等位基因为易感基因,但与HPV感染型别及病原种类无关。     

淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病的关联性研究

目的 通过检测淋巴毒素α(LTA)基因rs1800683 G>A位点多态性,探讨淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与川崎病(KD)发病及KD冠脉损伤的关联性。方法 应用基因测序方法,对100例KD组与92例健康对照组儿童淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性进行基因检测;结果 KD组的淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点AG、AA、GG基因型分布和A、G等位基因频率与健康对照组比较差异无统计学意义(χ²=3.78和2.84,P均>0.05),KD组的合并CAL组与NCAL组基因型和等位基因频率比较差异亦无统计学意义(χ²=3.76和0.43,P均>0.05)。结论 未发现淋巴毒素α基因rs1800683 G>A位点多态性与KD的发病及其冠脉损伤存在明显关联性。     

钙黏蛋白家族成员3、白细胞介素-33、DNA修复蛋白50基因多态性与儿童支气管哮喘易感性的研究

目的检测钙黏蛋白家族成员(CDHR)3、白细胞介素(IL)-33、DNA修复蛋白(RAD)50基因位点多态性与儿童支气管哮喘的易感性。 方法选择2012年12月至2014年6月于青岛大学附属医院儿科支气管哮喘门诊就诊及住院治疗的100例支气管哮喘患儿为研究对象,并将其纳入支气管哮喘组(n＝100)。选择同期于本院儿科门诊体检中心体检的100例健康儿童纳入对照组(n＝100)。本研究遵循的程序符合青岛大学附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组儿童年龄、性别构成比、民族等基本资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。采用质谱单核苷酸多态性(SNP)技术,对两组儿童CDHR3、IL-33、RAD50基因进行分析。 结果两组CDHR3、IL-33、RAD50基因位点基因型分布均符合Hardy-Weinburg平衡定律。两组CDHR3基因rs6967330位点和IL-33基因rs928413位点基因型与等位基因频率比较,差异无统计学意义(χ²＝3.442,3.071,2.895,2.829;P＝0.179,0.088,0.235,0.124)。两组RAD50 rs6871536位点基因型与等位基因频率比较,差异均有统计学意义(χ²＝6.635,9.200;P＝0.036,0.003)。 结论CDHR3基因rs 6967330位点多态性和IL-33基因rs928413位点的多态性可能与儿童支气管哮喘无相关性。RAD50基因rs6871536位点多态性可能与儿童支气管哮喘有相关关系。     

TLR9基因多态性与子宫腺肌病的相关性研究

目的探讨Toll样受体(Toll-like receptors/TLRs)9基因多态性与子宫腺肌病发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测50例子宫腺肌病患者(病例组)和50例对照组的TLR9基因rs352139和rs352140位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果病例组和对照组中,TLR9基因rs352139位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为38%,40%,22%和48%,32%,20%,两组比较差异无统计学意义(χ2=1.073,P=0.585);T、C等位基因频率分别58%,42%和64%,36%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.757,P=0.384);TLR9基因rs352140位点的TT、CT、CC3种基因型频率分别为20%,40%,40%和18%,38%,44%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.174,P=0.917);T、C等位基因频率分别为40%,60%和37%,63%,两组比较差异无统计学意义(χ2=0.190,P=0.663)。结论 TLR9基因rs352139和rs352140位点多态性与子宫腺肌病的发病风险无关。     

膀胱癌尿路感染患者免疫和炎症因子的表达及临床诊断价值

目的 探讨尿路感染对膀胱癌患者Toll样受体(TLRs)信号通路和炎症、免疫功能的影响。方法 选择2017年4月-2020年4月唐山市工人医院收治的105例膀胱癌术后尿路感染患者为研究组，另择同期收治的55例未发生尿路感染膀胱癌患者及50名健康体检者纳入非感染组及对照组，分析各组TLR4、TLR9基因相对表达量；测定CD_3⁺、CD_4+、CD_4⁺、CD_8+、CD_8⁺ T淋巴细胞及免疫球蛋白M(IgM)、IgG、IgA表达水平；测定C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、白细胞介素(IL)-1、IL-6炎症因子水平。结果 105例感染患者共分离病原菌112株，其中革兰阴性菌71株(63.39%)。感染组及非感染组TLR4、TLR9表达量高于对照组，感染组高于非感染组(P<0.05)。感染组患者CD_3+ T淋巴细胞及免疫球蛋白M(IgM)、IgG、IgA表达水平；测定C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、白细胞介素(IL)-1、IL-6炎症因子水平。结果 105例感染患者共分离病原菌112株，其中革兰阴性菌71株(63.39%)。感染组及非感染组TLR4、TLR9表达量高于对照组，感染组高于非感染组(P<0.05)。感染组患者CD_3⁺、CD_4+、CD_4⁺、CD_4+、CD_4⁺/CD_8+/CD_8⁺、IgM、IgG、IgA免疫功能指标低于非感染组及对照组，非感染组IgM、IgA水平低于对照组(P<0.05)。感染组患者CRP、PCT、IL-1、IL-6炎症因子水平高于非感染组及对照组，非感染组高于对照组(P<0.05)。TLR4、TLR9、CD_4+、IgM、IgG、IgA免疫功能指标低于非感染组及对照组，非感染组IgM、IgA水平低于对照组(P<0.05)。感染组患者CRP、PCT、IL-1、IL-6炎症因子水平高于非感染组及对照组，非感染组高于对照组(P<0.05)。TLR4、TLR9、CD_4⁺/CD_8+/CD_8⁺、IgM、IgG、IgA、CRP、PCT、IL-1、IL-6指标诊断膀胱癌术后尿路感染的曲线下面积均>60.0%。结论 膀胱癌术后尿路感染患者存在TLRs信号通路活性的增强，免疫、炎症因子表达失调，这些指标水平的变化可作为诊断尿路感染及评估病情的参考指标。     

GLI1基因rs10783826位点多态性与新生儿先天性心脏病的关联性分析

目的 在前期工作定位的先天性心脏病(CHD)易感区域内,选取GLI1 基因编码区内的1个已知单核苷酸多态(SNP):rs10783826,检测其在CHD新生儿和正常健康新生儿中的分布情况,分析其与CHD的相关性。方法 采用病例对照研究,选择90名CHD新生儿(病例组)和90名健康新生儿(健康对照组)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术进行GLI1基因rs10783826位点多态性检测,分析该多态位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组的分布,比较该位点不同基因型与CHD患病风险的关系。应用SAS9.2软件进行统计学分析。结果 GLI1基因的多态性位点rs10783826基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组之间差异无统计学意义(χ²=0.75,P=0.68),且等位基因T携带者与等位基因G携带者在患CHD的风险上差异无统计学意义(χ²=1.40,P=0.23)。结论 GLI1基因rs10783826多态性与CHD不存在相关性。该等位基因对先心病尚不构成影响。     

TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎的关系

目的 探讨TGF-β1-509C/T基因多态性与原发性膝骨关节炎(primary knee osteoarthritis,PKOA)的相关性,为PKOA的发病机制、诊断和治疗提供一种新的方法。 方法 采用关联分析,随机选取湖南省中医药研究院附属医院PKOA患者88例,正常对照组89例,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)对所选对象TGF-β1-509位点基因和基因型进行检测。基因型及等位基因频率比较采用χ²检验;并以OR和95%可信区间(CI)表示相对风险度。 结果 PKOA组和健康对照组TGF-β1-509C/T基因型的分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,所选人群具有代表性。PKOA组与健康对照组基因型频率和等位基因分布差异均有统计学意义,PKOA组CC基因型频率显著高于健康对照组(44.3% vs.13.5%,χ²=20.51,P=0.0000);C等位基因的频率显著高于对照组(65.9% vs. 41.6%,χ²=21.08,P=0.0000),差异均有统计学意义。PKOA组轻型和重型CC基因型的频率比较(39.5% vs. 48.9%,χ²=0.792,P=0.37)、C等位基因的频率比较(62.8% vs. 68.9%,χ²=0.728, P=0.39),差异均无统计学意义。 结论 TGF-β1-509C/T基因多态性与湖南地区人群PKOA相关,该位点等位基因C携带者可能是PKOA的易感人群。     

Ace基因多态性与维医异常黑胆质相关性

目的分析血管紧张素转换酶Ace基因多态性与异常黑胆质的关联。方法按照《维吾尔医诊断学》标准诊断喀什地区维吾尔族居民异常黑胆质组515例,诊断正常体液类型308例作为正常体液组,采用高分辨率溶解曲线-聚合酶链反应(HRM-PCR)方法对Ace基因进行基因分型,分析Ace基因8个位点多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率。结果异常黑胆质组和正常体液组Ace基因rs4293位点主要基因型为AG,主要等位基因是A;rs4344位点主要基因型为AG,主要等位基因为A;rs4303位点主要基因型为GG,少数等位基因是T;rs4461142位点主要基因型为CT,主要等位基因是C;rs8075924位点主要基因型为CC,少数等位基因是T;rs4316818位点主要基因型为CT,主要等位基因为T;rs12451328主要基因型为CC,少数等位基因为A;rs4353主要基因型为AG,主要等位基因分别是G、A。异常黑胆质人群Ace基因rs4353位点GG基因型频率(χ2=9.14,P=0.01)及等位基因G频率(χ2=8.16,P=0.01),rs8075924位点等位基因C基因频率(χ2=6.11,P=0.04)均高于正常体液人群,异常黑蛋质组高于正常体液组,差异有统计学意义。两组单倍型比较,rs4461142和rs4353位点A C单倍型分布频率异常黑胆质人群明显高于正常体液人群(χ2=10.33,P=0.001)。结论 Ace基因rs4353位点多态性,rs4461142和rs4353位点A G单倍与异常黑胆质有关联。