遗传性巨大血小板病的研究进展

遗传性巨大血小板病是一组异质性疾病,表现为巨大血小板,多数有血小板减少,患者有不同程度的出血症状。目前已发现的遗传性巨大血小板病有十余种,本文主要介绍Bernard-Soulier综合征, MYH9相关性疾病,血小板颗粒异常性巨血小板病和具有自发性聚集特点的大血小板病的临床与分子机理的研究进展。     

遗传性血小板减少症分子机制研究进展

遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞(减少)性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.     

遗传性血小板减少症分子机制研究进展

遗传性血小板减少症是一组少见的血小板异常疾病,临床表现为血小板减少,多数病例出现血小板巨大,常有不同程度出血症状.本文主要就MYH9相关疾病、先天性无巨核细胞(减少)性血小板减少、Wiskott-Aldrich综合征、植物固醇代谢异常等疾病的分子机制研究进展作一综述,以减少漏诊或误诊为ITP,避免大剂量激素或脾切手术等治疗给患者带来的负担与痛苦.     

遗传性巨大血小板病的临床观察与研究

遗传性巨大血小板病(IGPDs)是一类极为罕见的疾病,特征为血小板数量减少、体积巨大、凝血功能异常、并伴有不同程度的出血症状。世界各国经多年努力,从最初用显微镜检查血小板的数量、体积和形态,到用电镜观察血小板的超微结构,用花生四烯酸(AA)、ADP、胶原、瑞氏托霉素等试验检测血小板的聚集功能,用骨髓活检和基因分析等多种方法对它进行了比较深入的研究,现已见报道的13种病例大致可分为4组。本文着重分组对IGPDs的临床观察与研究现状作简要综述。     

遗传性血小板减少症的研究进展

遗传性血小板减少症(hereditary thrombocytopenia,HT)是一组罕见的遗传性疾病,以不同程度血小板减少和出血为主要特征.主要包括3种类型:小血小板性HT,如Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS);正血小板性HT,如无巨核细胞性血小板减少症...     

具有异常结构的巨大血小板的自发性聚集

目的：研究1例具有异常结构巨大血小板的自发性聚集患者的病理和临床特征。方法：光学显微镜与电子显微镜观察血小板形态与结构。比浊法测定血小板聚集。流式细胞术检测血小板膜糖蛋白（GP）。PCR扩增与DNA序列分析确定基因异常。结果：患者的血小板体积巨大，胞膜粗厚，胞浆内颗粒增多而形态异常。血小板自发性聚集，阿司匹林或噻氯 氯匹啶无抑制作用。血小板膜GPⅠb、GPⅡb、GPⅢa和P选择素的表达正常。GPⅠbα、GPⅠbβ与GPⅨ基因分析正常。结论：本例患者的血小板结构和功能异常不同于文献报道的各种遗传性巨大血小板疾病，可能代表了一种新的先天性的血小板病。     

血小板膜糖蛋白Ⅸ轻度缺乏巨大血小板综合征1例报道

<正>巨大血小板综合征（bernard-soulier syndrome,BSS）的发病机制是血小板膜糖蛋白Ⅰb-Ⅸ-Ⅴ复合物缺乏[1-2]。BSS发病率低,不足1/100万,多为散在病例报道[3-5]。河北医科大学附属平安医院近期收治1例出血患者,根据实验室相关检查,结合临床表现,确诊为BSS,现报道如下。     

巨大血小板综合征的诊疗进展

巨大血小板综合征( Bernard-Soulier syndrome,BSS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要的临床及实验室特征为：出血倾向,巨大血小板,血小板数目减少和瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集等。本文主要论述了血小板计数、形态学、出血时间、血小板聚集实验、流式法、基因分析等诊断巨大血小板综合征的进展;BSS患...     

一种新型遗传性血小板减少症的研究进展

遗传性血小板减少症2是一种罕见的血小板体积大小正常的常染色体显性遗传性血小板减少症.其致病基因主要位于10号染色体上的P11.1-12上,可能与巨核细胞成熟障碍有关.该病患者有不同程度的出血倾向,临床上常被误诊为免疫性血小板减少性紫癜(ITP).对遗传性血小板减少症2治疗上主要是采取对症处理,目前尚没有其他治疗措施的文献报道.     

血小板减少性疾病PAIgG的测定

人类血小板膜上有多种抗原,产生的血小板相关抗体（PAIgG）主要有红细胞血型（ABH）抗体、白细胞（HIA—Ⅰ类）抗体和血小板特异性抗体（HPA）。PAIgG的测定对于诊断原发性血小板减少性紫癜（ITP）、血小板输注无效、免疫性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血等血小板减少性疾病有重要意义。采用血清学技术和DNA分型技术对190例血小板减少性疾病患者血清中PAIgG进行测定。     

血小板减少性疾病PAIgG的测定

人类血小板膜上有多种抗原,产生的血小板相关抗体(PAIgG)主要有红细胞血型(ABH)抗体、白细胞(HLA-I类)抗体和血小板特异性抗体(HPA)。PAIgG的测定对于诊断原发性血小板减少性紫癜(ITP)、血小板输注无效、免疫性血小板减少性紫癜、再生障碍性贫血等血小板减少性疾病有重要意义。     

新生儿巨大血管瘤伴血小板减少综合征1例

患儿，男，8d，因右大腿暗红色包块7d加重1d入院。系第1胎第1产，足月顺产，生后第2天发现右大腿一包块，蚕豆大小，较硬，色暗红，日渐增大，生后第7天发现包块明显增大，肿胀，全身皮肤出现散在出血点。不伴发热及阵发哭闹，吃奶好，二便正常。查体：T37．1℃，P132次／min，R36次／min，体重3．2kg，一般情况好，全身皮肤有散在出血斑点，双肺及心腹检查无阳性体     

血小板血型的研究进展

近年来，随着成分输血在临床上的不断推广和应用，血小板输注治疗有了突飞猛进的发展，特别是在治疗以血小板数量或质量异常所致的出血性疾病中起了十分重要的作用。与此同时，血小板血型的研究也从应用血清学方法发展到分子生物学方法，血小板抗原的生化特性和多肽性的遗传学特性也逐渐被揭示。本对近年来血小板血型的研究进展综述如下。     

血小板特异性抗体与ITP发病、临床特点、治疗及预后效果的关系

免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia,ITP）是一种自身免疫性出血性疾病。目前认为血小板自身抗体的形成是本病主要的发病机制之一,其一线治疗中激素和丙种球蛋白均主要通过抑制自身抗体产生、封闭网状内皮系统FC受体等作用以减少血小板的破坏,但有部分患者对一线治疗无效,病程迁延,预后不良,最终进展为慢性/难治性ITP（chronic/refractory ITP,C/RITP）。研究发现,血小板膜糖蛋白GPIIb/IIIa和GPIbα是本病最常见的抗原靶位,而一线治疗对具有抗GPIbα的ITP患者疗效欠佳。进一步研究发现抗GPIIb/IIIa抗体与抗GPIbα抗体导致血小板破坏的途径不尽相同：前者主要为依赖FC途径,而后者主要通过FC非依赖性途径清除血小板。以上研究结果提示早期发现ITP血小板抗体类型对于治疗和预后该疾病起关键作用。本文主要对ITP特异性血小板抗体与疾病的发生、临床特点、治疗及预后的关系进行综述。     

Scott综合征的研究进展

Ｓcott综合征是一种少见的遗传性出血性疾病,其特征是患血小板膜磷脂促凝活性（ＰＣＡ）缺乏。临床表现为自发出血或/手术后出血过多。其基因缺陷影响到多个细胞系,可能 造成了控制氨基磷脂转运的蛋白异常或其调节机制的异常,血细胞膜表面磷脂酰丝氨酸暴露减少。     

特发性血小板减少性紫癜8例的护理

特发性血小板减少性紫癜是小儿最常见的出血性疾病。临床以皮肤、黏膜自发性出血，血小板减少为特点。我科2003年1～12月共收治8例住院患者。现将护理体会报告如下。     

血栓性血小板减少性紫癜的治疗

血栓性血小板减少性紫癜（TTP）是以微血管病性溶血性贫血和血小板减少为主要表现的综合征,其起病急,进展快,有致命危险。目前血浆疗法为主要的治疗方法,对于复发性、难治性病例可以联合其它疗法。本文就TTP近几年的治疗进展作一综述。     

原发免疫性血小板减少症的遗传易感基因的研究进展

原发免疫性血小板减少症(primary immune thrombocytopenia,ITP)是临床上最常见的出血性疾病,以血小板计数减少和出血风险增加为主要特征。多数患者表现为皮肤黏膜出血,重症患者可因内脏出血或颅内出血而死亡。大量研究发现,ITP是在易感基因遗传背景下由于环境因素诱发自身免疫反应所致。由于ITP患者存在诸多遗传基因的异常,如酶基因多态性、调节基因多态性等,基因多态性被广泛地应用于ITP患者发病机制的描述。本文就ITP的遗传易感基因的研究进展做一综述,旨在深入了解ITP的发病机制,为诊断、治疗提供依据及思路。     

出血与血栓性疾病的诊断和治疗进展

出血与血栓性疾病由于严重威胁人类健康,正日益受到临床各科的重视。本文就出血与血栓性疾病的发生机制以及近年来在诊疗方面有所进展的相关疾病,如遗传性出血性疾病、血栓性血小板减少性紫癜、血栓性疾病等作一综述。     

血小板减少性紫癜的健康教育

血小板减少性紫癜是较常见的一种出血性疾病，分为原发型和继发型，原发型可能是由于病人体内产生一种抗血小板抗体引起血小板破坏增加所致；继发型由于血小板生成减少，消耗增加和分布异常所致。由于周围血液中血小板减少而致皮肤紫癜或瘀斑、粘膜出血、消化道出血、和泌尿生殖系出血，严重者出现颅内出血，预后差。因此，加强患者及家属对血小板减少性紫癜有关知识的了解，进行系统的健康教育是一项不容忽视的护理工作。我院自2004年3月开始，对22例血小板减少性紫癜患者进行系统的健康教育，效果满意。