肝豆状核变性误诊1例分析

1　病历报告患儿 ,女 ,8岁 ,因双下肢反复皮疹 2个月 ,全身水肿 4 0余天于 1999年 1月 2 5日入院。 2个月前无明显诱因出现双下肢皮疹 ,散在分布 ,鲜红色 ,米粒样大小 ,分批出现 ,无痒感 ,不伴腹痛、黑便及关节痛 ,无肉眼血尿。伴轻度乏力 ,嗜睡 ,当时未给予治疗。 4 0ｄ前出现全身水肿 ,伴尿少、尿频、尿色深黄 ,泡沫较多。乏力、嗜睡症状加重 ,查尿常规ＰＲＯ( ) ,ＢＬＤ(- ) ,血ＴＰ 5 4 .7ｇ/Ｌ ,ＡＬＢ 2 2 .7ｇ/Ｌ ,诊断为肾病综合征 ,给予强的松 ,利尿剂 ,西米替丁 ,ＶＤ3 治疗 4周 ,尿蛋白转阴 ,水肿明显减轻。激素减量治疗。出院后…     

一例肝豆状核变性误诊分析

病例摘要 :肖某 ,男 ,2 5岁 ,未婚 ,中专文化 ,湖南涟源干部 ,因亚急起精神失常 1月 ,表现为夸大谓自己有开天劈地之功 ,外出乱跑 ,东游西荡 ,不知归 ,无故发脾气 ,打门击窗 ,阻止时伤人 ,对亲人冷淡 ,个人生活需督促加剧一周。于 1997年 2月 4日首次入本院诊断为分裂样精神病 ,用氯丙嗪治疗 ,住院半月后自诉腰部疼痛、行走疼痛加剧、出汗、乏力、查血沉 68ｍｍ/ｈ ,经治医生考虑为“风湿性脊柱炎”给予抗风湿处理症状缓解。 8月 6日Ｂ超复查报告、肝脾大小正常 ,右肾积液。 8月 7日出现吞咽困难、进食时呛呕仅考虑为药物付反应 ,停用氯丙嗪…     

肝豆状核变性误诊1例

肝豆状核变性 (ＨＬＤ)又称ＷＩＬＳＯＮ病 ,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病 ,目前临床少见且首发症状不一 ,故极易误诊 ,本文报道 1例如下 :1　病例介绍患者男性 ,49岁 ,因“双手抖动 3年余加重半年”收治本院。患者 3年前无明显诱因下出现双手抖动 ,似“搓丸样” ,静止时明显 ,运动时减轻 ,入睡后不明显 ,伴有步态不稳 ,半年前双手抖动加重 ,并发展到双下肢亦抖动 ,伴面部表情减少、行动迟缓。来院就诊 ,做头颅ＣＴ示双侧脑室扩大 ,门诊以“震颤麻痹”收入 ,患者 2 0年前发现“肝硬化 ,脾肿大” ,14年前在…     

肝豆状核变性误诊1例分析

肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病 ,此病在我地区罕见。当铜在肾脏沉积 ,出现肾脏改变以及佝偻病表现同时存在时 ,极易误诊为范可尼氏综合征。下面报告 1例误诊患者。1　病历摘要　　患儿男性 ,13岁。因面色苍白 1个月 ,加重 3ｄ于 2 0 0 1年1月 18日住院。就诊前 1个月“上感”后发现面色苍白 ,周身乏力 ,偶有鼻衄 ,双膝关节痛 ,进食少 ,二便正常 ,精神不振。近3ｄ面色苍白加重 ,喘促 ,鼻出血量较多 ,在当地医院予鼻腔填塞后血止 ,但双膝关节疼痛加重 ,不能行走。发热 1ｄ ,体温3 8℃～ 3 9℃ ,予肌注安痛定及自行口服“安乃近”…     

肝豆状核变性16例报告

肝豆状核变性（ＨＬＤ）在儿科发现的病例不断增多,且常被误诊,影响预后。现将我院收治１６例ＨＬＤ报告如下。１　临床资料１．１　一般资料：本组男９例,女７例。年龄５～１２岁。入院病程：０～６个月８例,＞７个月至１年２例,１年以上６例。入院最短病程７日（以急性溶血入院）,最长６年。首次就诊诊断：急性病毒性肝炎８例,ＨＬＤ３例,急性溶血性贫血２例,肝炎合并溶血、急性肾炎、结缔组织病各１例。１．２　主要症状、体征：本组出现神经症状（四肢活动不灵、肌张力增加、口语不清、流涎等）１２例,发热８例,最高４１℃（…     

1例肝豆状核变性误诊分析

患者，女，23岁，因腹胀半月就诊。三年前有肝硬化、脾大，行脾栓塞术失败，有脾切除史。其父死于巨脾(原阂不明)。查体：神志清，精神可，皮肤粘膜未见黄染，心肺听诊正常，肝肋下3cm，剑突下2．5cm，质硬，表面光滑，压痛，移动性浊音阳性，神经系统检查阴性；眼角膜K-F环阳性，肝功能ALT 53U／L(0～40U／L)、γ-GGT 13U／L（7～50U／L)，     

肝豆状核变性误诊1例

患者 ,男性 ,13岁。因四肢关节疼痛 1周于 1995年 4月2 0日入儿科病房。查体 :面色晦暗 ,有皮疹 ,肝脾大 ,四肢关节无红肿 ,四肢无活动障碍。血白细胞、红细胞、血小板明显低于正常 ;肝功能化验示ALT、GGT增高 ;ASO 5 0 0U L ,CRP 4 0μg ml,RF( - ) ,ANA( - ) ,未查到狼疮细胞。皮肤科会诊面部皮疹为脂溢性皮炎。初步诊断系统性红斑狼疮 ,予糖皮质激素治疗 ,于 1995年 5月 10日出院。 1个月后复诊 ,家属诉其病情好转 (食欲好、体重增加 ) ,回家后继续口服糖皮质激素。1997年 4月逐渐出现肢体僵硬、行走困难。 2 0 0 2年 6月复诊 :…     

颈椎病误诊为脑梗死1例

颈椎病是威胁人类健康的常见病和多发病,尤其在长期坐位颈部保持不动的人群中高发。脊髓型颈椎病因其不多见且危害严重更应引起临床重视,部分患者临床表现类似脑梗死,常首诊于神经内科,从而导致误诊、误治,影响预后。现将北京大学第一医院神经内科诊治的1例颈椎病误诊为脑梗死病例总结报告如下。     

误诊为皮层静脉性梗死并出血的颅内原发脑膜黑色素瘤1 例

颅内原发性黑色素瘤是一种罕见的高分化交界性或恶性肿瘤。肿瘤的预后因其位置及切除范围不同而明显不同,因此,术前准确的诊断、术中尽量完全切除肿瘤并辅助放射治疗和化学药物治疗是改善患者预后的关键,而影像学检查又是术前诊断的关键。本例患者肿瘤以软脑膜病变为主,MRI增强后见明显不均匀脑回样强化,未见明显T2WI低信号,不易与皮层静脉性梗死并出血鉴别。颅内原发脑膜黑色素瘤常常因其内黑色素含量不同,影像学表现亦不尽相同,术前易误诊,最终确诊还需依靠病理及免疫组织化学检查。     

表现为病毒性脑炎的Moyamoya病1例报告

患者,女,14岁.以"发热12 d,左侧肢体无力5 d"之主诉入院.12 d前受凉后感头昏,测体温38 ℃,咽痛,流涕、打喷嚏,按"感冒"治疗3 d后症状好转.5 d前作手工时突感头晕,左上肢无力,持物坠地,行走无异常,无头痛,恶心,视物旋转及耳鸣等.在我院门诊给予阿昔洛韦,强的松口服无缓解后收住院.入院查体:神清,语利,左侧鼻唇沟浅,伸舌偏左,其余颅神经检查未见异常.颈软,克氏征(±),左侧肢体肌力Ⅲ级,四肢肌张力无增减,左上肢腱反射( ),余肢体腱反射( ),     

皮肤结核误诊为脓疱疮1例

1　临床资料患者男 ,2 7岁 ,主因“右颈部反复发作溃疡性损害 6m ,加重伴发热、乏力、咳嗽、胸闷 2w余就诊。”半年前 ,患者无意中发现右颈部出现豌豆大小结节 ,棕褐色、质软、稍隆起于皮面。于当地诊所诊断为“脓疱疮”。给予“先锋霉素”注射后 ,皮损消退后又再次出现。随后 ,结节发生破溃 ,形成溃疡。溃疡较表浅、色暗红、形态不规则 ,有稀薄脓液及血液渗出。给予消炎、抗感染等综合治疗后 ,部分皮损干燥结痴 ,部分仍遗留有黄豆大瘘口 ,流脓液及血水。近 2w来 ,患者出现发热、乏力、胸闷、咳嗽等不适 ,体温波动在 39℃～ 4 0℃。皮损处再…     

冠心病误诊为Brugada综合征一例报告

1临床资料患者男性,86岁,因反复晕厥5个月于2004年5月12日入院.2003年12月27日患者劳累后出现胸闷,休息时突发晕厥,意识丧失,小便失禁,2 min后自行清醒.2004年3月1日患者劳累后再次晕厥,发作情形与第1次相似,2 min后清醒,至外院就诊,诊为Brugada综合征,拟安装ICD治疗.患者及家属拒绝,随后至我院进一步诊治.病程中患者无胸痛,登5层楼时偶有胸闷不适.     

合并副大脑中动脉的脑梗死1例报道

副大脑中动脉(accessory middle cerebral artery,AMCA)是起源于大脑前动脉并与同侧大脑中动脉伴行的一支罕见异常血管,向特定区域脑组织供血.笔者报道合并有AMCA的急性大脑中动脉闭塞的脑梗死1例,并结合文献分析AMCA的临床意义,加深对AMCA的重视.     

误诊为社区获得性肺炎的急性肺栓塞一例

急性肺栓塞的临床表现多样,极易漏诊。本例急性肺栓塞患者以社区获得性肺炎首诊,但根据其血浆D-二聚体水平和胸部影像学表现应该警惕肺栓塞可能。     

低血糖症误诊1例

1临床资料患者:女,58岁,农民。主因"发作性行为异常2年,四肢僵硬1年,肢体抖动3个月"入院。患者2年前无诱因出现早晨睡眠时间延长,不易叫醒,大约半个月后又出现早晨睡眠时乱叫、四肢乱动,间断伴有智能减退、行为异常等现象,发作时间从数分钟到1天不等,后发作逐渐频繁,并且不再局限在早晨,发作前无任何征兆,发作后患者对此无印象。     

恙虫病误诊为上呼吸道感染1例

1 病例简介 患者:男性,42岁。主诉于就诊日前着凉后出现畏寒,发热,全身酸痛,伴有轻咳。查体:T:39.8℃,面部潮红,结膜充血,呼吸稍促,咽部红肿,双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音。实验室检查:血常规:WBC 9×109／L,其余未见异常。诊断为上呼吸道感染,给予抗菌消炎及抗病毒治疗。3d后病情未见好转,体温达40.5℃,重新仔细询问病史,患者发病前曾在草地上休息过,并查体右大腿跟部发现一个椭圆形溃疡,约为小拇指甲大小,诊断为恙虫病。给予氯霉素治疗,患者症状逐渐好转,3d后病情痊愈。     

原发性干燥综合征误诊为类风湿性关节炎1例

患女，50岁，以双下肢肿痛活动受限伴皮疹反复发作10a，加重1m入院。自述于1990年2月因着凉或劳累后出现双下肢肿胀疼痛，重时活动受限，皮肤出现大小不等红色皮疹，持续4～5d后症状逐渐缓解，休息或服用解热镇痛药症状可减轻，曾在当地医院检查，血沉快，类风湿因子阳性而诊断为类风湿性关节炎，并予以治疗。病情