血管紧张素112型受体基因多态性与原发性高血压(英文)

目的:在中国人群中检测血管紧张素Ⅱ2型受体(AT_2R)基 因多态性,并通过病例-对照研究揭示其与原发性高血压(EH)的相关性。方法:通过直接测序的方法,对19个高血压个体进行AT_2R基因的单核苷酸多态性(SNP)检测,250例高血压患者和250例正常对照用于检测AT_2R基因多态性是否与EH相关。结果:在AT_2R基因的启动子、内含子、外显子和3’非编码区共检测到9个SNP,其中5个为首次在中国人群中发现,对启动子区最高频的SNP (1334T/C)进行病例-对照研究,显示C~(1334)等位基因频率在男性高血压患者中(17.5％)明显升高(男性正常对照为10.3％,P<0.05)。结论:中国人群AT_2R基因的SNP目录显示基因变异存在种族差异,AT_2R基因启动子区的1334T/C多态性可能与中国人群EH相关。     

血管紧张素转化酶基因多态性与血管紧张素转化酶和血管紧张素Ⅱ水平的关系

目的探讨原发性高血压患者血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与血清ACE和血管紧张素Ⅱ浓度的关系。方法应用PCR技术测定518例高血压患者的ACE基因型,并测定其ACE、血管紧张素Ⅱ浓度。结果II、ID、DD型患者血浆ACE浓度分别为(33.84±15.99)U/L、(41.1±16.80)U/L、(50.34±18.92)U/L,三种基因型之间的差异有统计学意义(P<0.05);血浆血管紧张素Ⅱ浓度在三种基因型之间的差异无统计学意义(P>0.05)。结论ACE基因多态性与血浆ACE浓度相关,而与血浆血管紧张素Ⅱ浓度无关。     

缬沙坦的降压和肾脏保护作用研究

目的 观察血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)缬沙坦对原发性高血压伴早期2型糖尿病肾病患者的降压效果和肾脏保护作用。方法 轻、中度原发性高血压伴早期2型糖尿病肾病患者入选本实验并随机分为缬沙坦组和培他乐克加安体舒通组。于4w末根据血压调整剂量和疗程,6m后对患者进行评价。结果 两组的降压及副作用相似。缬沙坦组和培他乐克加安体舒通组在治疗后24h尿白蛋白排泄率(24hUAER)水平和24hUAER的降低幅度有显著性差异(P<0.05)。其余指标无显著性差异(P>0.05)。结论 缬沙坦治疗轻、中度原发性高血压的有效率和培他乐克加安体舒通近似且耐受性好。作为一种强力高选择性的血管紧张素Ⅱ型受体拮抗剂,缬沙坦可以减慢早期2型糖尿病肾病蛋白尿的进展,并具有肾脏保护作用。     

脂联素基N+45T/G多态性与原发性高血压相关性的研究

目的:了解脂联素基因 45T/G多态性在原发性高血压(EH)患者中的分布,探讨该多态性与血浆脂联素浓度的相关性。方法:采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对151例原发性高血压患者和100例正常对照者脂联素基因 45T/G多态性进行基因分型。采用ELISA法测定血浆脂联素浓度。结果:(1)原发性高血压组G/G基因型频率明显高于正常对照组(P<0.01),G等位基因频率也明显高于正常对照组(P<0.01),T等位基因频率明显低于正常对照组(P<0.01)。(2)G/G T/G基因型的血浆脂联素浓度与T/T基因型差异有统计学意义(P<0.01)(。3)原发性高血压组血浆脂联素浓度低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论:脂联素基因 45T/G多态性、血浆脂联素浓度与高血压有相关性,提示脂联素基因可能是原发性高血压的一个新易感基因。     

ACE基因多态性与缬沙坦治疗房颤合并心功能不全患者疗效的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因多态性与缬沙坦治疗房颤合并心功能不全患者疗效的关系。方法选取2017年1-12月在我院接受缬沙坦治疗的持续性房颤合并心功能不全患者,共82例。收集年龄、性别、体重及入院时心功能指标,并检测分析ACE I/D、G2350A基因多态性,比较不同位点基因分型与缬沙坦治疗效果的关系。结果随着治疗后随访时间的延长,ACE I/D基因中DD、II基因型患者窦性心律维持率明显下降(P<0.05)。与ACE ID型、DD型比较,II型治疗后9、12个月窦性心律维持率均显著升高(P<0.05);ACE G2350A基因中GG、GA基因型患者窦性心律维持率明显下降(P<0.05)。与ACE GG型、GA型比较,AA型治疗后12个月窦性心律维持率均显著升高(P<0.05)。与复发患者比较,未复发患者心功能、LVEF、BNP以及ACE G2350A基因中AA基因型比例和I/D基因中II基因比例明显升高,SBP明显下降(P<0.05)。BNP是房颤复发的独立危险因素,心功能分级(Ⅱ级)、I/D位点基因分型(II)、G2350A位点基因分型(AA)则是保护因素(P<0.05)。结论 ACE I/D基因和G2350A基因多态性与缬沙坦治疗房颤合并心功能不全患者疗效密切相关,且2个位点的基因多态性之间可能存在一定协同作用,可为个性化临床用药方案的确定提供新的科学依据。     

瘦素受体基因多态性与原发性高血压及血脂的关系

目的:探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与血脂水平及原发性高血压(EH)的关系。方法:对170例原发性高血压患者(EH组)与77例正常体检者(对照组)进行研究,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)分析LEPR基因中第4外显子A109G和第6外显子A223G基因型和等位基因频率的分布。自动生化分析仪检测血浆多项血脂水平。结果:EH组与对照组比较,LEPRA109G基因型与等位基因频率分布差异有统计学意义(χ2分别为5.258和3.997,均P<0.05);LEPRA223G基因型与等位基因频率分布差异亦有统计学意义(χ2分别为5.454和5.146,均P<0.05)。LEPR109位和LEPR223位AG基因型携带者与GG基因型携带者相比,血浆总胆固醇、三酰甘油水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:LEPR基因第4外显子109位及第6外显子223位的基因变异与原发性高血压的发生存在一定关系。LEPR基因109位及223位不同基因型携带者血脂水平没有明显差异。     

ACE 2350 G/A基因多态性与高血压左心室肥厚的关系

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)2350G/A基因多态性与原发性高血压及合并左心室肥厚(LVH)的关系。方法:利用聚合酶链反应(PCR)及限制性酶切技术对194例健康人(对照组)与246例原发性高血压病患者(高血压组)ACE2350G/A基因多态性进行检测;利用二维超声心动图对178例未治疗原发性高血压患者检测左心室质量(LVM),计算左心室质量指数(LVMI)。结果:高血压组与对照组的ACE2350G/A基因分型及等位基因的频率差别无统计学意义;但原发性高血压伴LVH组基因分型及等位基因的频率与非LVH组差别有统计学意义;左心室肥厚A等位基因的频率(58.09%)高于非左心室肥厚的频率(42.27%,P=0.0037)。结论:原发性高血压患者ACE2350A等位基因与左心室肥厚密切相关。     

脂联素受体1基因-102T/G多态位点与山西省汉族人2型糖尿病的关系

目的研究脂联素受体1(AdipoR1)基因-102T/G多态位点与山西汉族人2型糖尿病的关系。方法应用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(PCR-SSP)检测50例2型糖尿病患者和50名健康对照者AdipoR1-102T/G单核苷酸多态性位点基因型,并测定所选人群的临床指标。结果①基因型及等位基因频率分布在2型糖尿病患者和健康对照组人群中差异无统计学意义(P>0.05)。②健康对照组人群中,G等位基因携带者空腹血糖较TT基因型者低(P<0.01)。③2型糖尿病患者中,G等位基因携带者空腹胰岛素(P<0.01)、胰岛素抵抗指数(P<0.05)及空腹血糖(P<0.05)较TT基因型者低。结论AdipoR1基因与山西汉族人群糖代谢及胰岛素抵抗相关,与2型糖尿病无关。     

β_2肾上腺素能受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的 探讨β_2肾上腺素能受体基因(β_2-AR)A46G和C79G多态性与中国汉族人群原发性高血压(EH)发病风险的关系.方法 江苏偏远农村地区190例EH患者(A组)和94名血压正常者(B组)为研究对象,用基因芯片技术检测β_2-AR基凶位点的基因型,比较两组基因型和等位基因分布频率的筹异.结果 A46G和C79G多态性的基凶型、等位基因频率、A46G和C79G多态性构成的各单倍剐分布频率,两组间差异均无统计学意义(P>0.05),携带不同单倍型人群的EH发病风险筹异亦无统计学意义(P>0.05).结论 β_2-AR基因A46G和C79G多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关.     

ACE基因多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系

目的 :探讨中国汉族人群血管紧张素转化酶基因插入/缺失 (I/D)多态性与原发性高血压及左心室肥厚的关系。方法 :应用PCR技术测定108例健康对照者和146例原发性高血压患者的ACE基因型 ,并进行心脏彩超检查 ,计算左室质量指数 ,然后进行统计学分析。结果 :(1)108例健康对照者中DD基因型频率17%、ID型37%、Ⅱ型46% ,原发性高血压组DD型21%、ID型39%、Ⅱ型40% ,两组比较 (P>0 05) ,ACE基因多态性在正常对照组与高血压组中差异无显著性。(2)75例高血压伴左室肥厚患者中 ,DD基因型频率29%、ID型35%、Ⅱ型36% ,而71例高血压不伴左室肥厚患者中 ,DD型13%、ID型43 5%、Ⅱ型43 5% ,两组比较P<0 05,DD基因型频率在高血压伴左室肥厚患者中高于高血压不伴左室肥厚患者。结论 :ACE的3种基因型与原发性高血压发病无关 ,但与高血压左心室肥厚的发生有关 ,DD基因型的高血压患者易出现左心室肥厚     

细胞色素P450 2C9和血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂厄贝沙坦降压疗效的关系

目的 观察血管紧张素Ⅱ1型受体(AT1R)和细胞色素 P450 2C9(CYP2C9)基因变异对高血压患者血管紧张素Ⅱ1 型受体拮抗剂降压疗效个体差异的影响.方法 入选高血压患者 76 例,予单药厄贝沙坦每天 150 mg,治疗 8 周,观察降压疗效.提取血中 DNA,分别用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和微阵列技术进行单核苷酸多态性(SNP)位点(AT1R 1166A/C、573 T/C、-521 C/T,CYP 2C9 1075A/C、1080C/G)的基因型分析.结果 含 AT1R 573 T 等位基因患者,服用厄贝沙坦后,收缩压下降幅度明显大于 CC 基因型患者,分别为(16.47±11.75) vs (7.44±7.50)mm Hg(P＜0.05)而 AT1R 1166A/C、-521 C/T、CYP 2C9 1075A/C、1080C/G 各基因型服药后,血压下降幅度均无显著差异.结论 厄贝沙坦作用受体 AT1R 基因 SNP 位点 573 T/C 可能与其降压疗效有关;未发现 CYP 2C9 基因上的两个 SNP 位点与厄贝沙坦的降压疗效有关.     

缬沙坦的降压和肾脏保护作用研究

目的观察血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)缬沙坦对原发性高血压伴早期2型糖尿病肾病患者的降压效果和肾脏保护作用.方法轻、中度原发性高血压伴早期2型糖尿病肾病患者入选本实验并随机分为缬沙坦组和培他乐克加安体舒通组.于4w末根据血压调整剂量和疗程,6m后对患者进行评价.结果两组的降压及副作用相似.缬沙坦组和培他乐克加安体舒通组在治疗后24h尿白蛋白排泄率(24hUAER)水平和24hUAER的降低幅度有显著性差异(P<0.05).其余指标无显著性差异(P>0.05).结论缬沙坦治疗轻、中度原发性高血压的有效率和培他乐克加安体舒通近似且耐受性好.作为一种强力高选择性的血管紧张素Ⅱ型受体拮抗剂,缬沙坦可以减慢早期2型糖尿病肾病蛋白尿的进展,并具有肾脏保护作用.     

脂联素基因SNP276多态性与2型糖尿病的关系

目的研究脂联素基因276位点单核苷酸多态性(SNP)与山西地区汉族人2型糖尿病的关系。方法选取210名无亲缘关系的山西地区汉族人,其中正常对照组76名,2型糖尿病组134例,用聚合酶链反应—限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术对SNP276多态性位点进行基因分型。结果SNP276基因型及等位基因频率在正常对照组和2型糖尿病组之间分布差异有统计学意义(P<0.05),2型糖尿病组G等位基因频率显著高于正常对照组(P<0.01)。与TT型相比,携带GG+GT型者患2型糖尿病的危险因素增加。结论脂联素276位点的基因多态性与中国山西汉族人群2型糖尿病相关。G等位基因是胰岛素抵抗、2型糖尿病的危险因素。     

原发性高血压肾素-血管紧张素-醛固酮系统与血浆心钠素水平相关性探讨

对70例正常人及127例原发性高血压病人肾素、血管紧张素、醛固酮及心钠素水平的分析及相互关系进行探讨。结果表明:1.高血压组心钠素水平明显低于正常对照组。2.高血压患者的肾素与心钠素水平呈负相关(r=-0.229,P<0.05);在肾素分型及血管紧张素Ⅱ分型中,高肾素型及高血管紧张素Ⅱ型高血压患者肾素及血管紧张素Ⅱ和心钠素水平呈显著负相关(r=-0.85,P<0.01;r=-0.526,P<0.01),提示血浆心钠素降低,肾素、血管紧张素Ⅱ水平升高以及心钠素对肾素、血管紧张素Ⅱ拮抗作用的减弱可能是原发性高血压病人重要的病理调节机制之一。3.本文原发性高血压病人血压升高程度与心钠素、肾素、血管紧张素Ⅱ水平未见明显相关性,可能与高肾素组病人心钠素水平低于低肾素组,以及低肾素组病人心钠素水平高于高肾素组有关。其血压升高程度可能部分取决于二者的平衡制约状态及与外周阻力血管(靶器官)受体对于肾素-血管紧张素-醛固酮系统及心钠素的敏感性有关。     

妊高征与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压综合征（pregnancy-induced hypertension,PIH）与血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的关系。方法运用多聚酶链反应技术检测61例PIH患者及胎儿和70例正常妊娠妇女及胎儿血管紧张素转换酶基因多态。结果妊娠妇女两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较差异有统计学意义;胎儿两组中DD型、ID型Ⅱ型基因频率分别比较,D型等位基因分别比较均无统计学差异。结论PIH患者ACE基因多态性与PIH的发病有关;PIH胎儿ACE基因多态性与PIH的发病无关。     

缬沙坦的降压和肾脏保护作用研究

目的 观察血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）缬沙坦对原发性高血压伴早期2型糖尿病肾病患者的降压效果和肾脏保护作用。方法 轻、中度原发性高血压伴早期2型糖尿病肾病患者入选本实验并随机分为缬沙坦组和培他乐克加安体舒通组。于4w末根据血压调整剂量和疗程，6m后对患者进行评价。结果 两组的降压及副作用相似。缬沙坦组和培他乐克加安体舒通组在治疗后24h尿白蛋白排泄率（24hUAER)水平和24hUAER的降低幅度有显著性差异（P＜0.05)。其余指标无显著性差异（P＞0.05)。结论 缬沙坦治疗轻、中度原发性高血压的有效率和培他乐克加安体舒通近似且耐受性好。作为一种强力高选择性的血管紧张素Ⅱ型受体拮抗剂，缬沙坦可以减慢早期2型糖尿病肾病蛋白尿的进展，并具有肾脏保护作用。     

E-选择素基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的相关性研究

目的探讨E-选择素（E-selectin）基因第2外显子＋G98T和第4外显子＋A561C位点单核苷酸多态性在新疆哈萨克族人群中的分布,并分析E-selectin基因多态性与原发性高血压的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测了新疆哈萨克族人群无血缘关系的150例原发性高血压患者和150名对照者E-selectin基因＋G98T位点及＋A561C位点多态性,同时用生化分析仪检测相关生化指标。结果①新疆哈萨克族人群中E-selectin基因＋G98T多态性位点存在GG、GT二种基因型,其中以GG基因型发生频率最高（91．3％）,GT基因型频率次之（8．7％）;同时也存在AA、AC二种基因型,其中以AA基因型发生频率最高（88．0％）,AC基因型频率次之（12．0％）;②E-selectinAc基因型在高血压组和对照组间的分布差异存在显著性（X2=5．31,P〈0．025）。结论新疆哈萨克族人群中存在E-selectin＋G98T和＋A561C两位点单核苷酸多态性,其中A561C基因多态性与原发性高血压具有相关性,C等位基因可能是新疆哈萨克族原发性高血压发病的遗传易感基因。     

拉坦前列素降眼压疗效与前列腺素受体基因多态性的相关性研究北大核心CSCD

目的观察拉坦前列素降眼压疗效与前列腺素受体基因(PTGFR)多态性的相关性。方法纳入临床确诊的高眼压症患者和原发性开角型青光眼患者70例,用荧光染色原位杂交法确定PTGFR基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs3766355、rs3753380的基因型,分析其与拉坦前列素降眼压疗效的关系。结果 65例原发性开角型青光眼患者和高眼压症患者前列腺素受体的rs3766355位点CC+CA型的有效率高于AA型(P<0.05);rs3753380位点TT+TC型较CC型的有效率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PTGFR基因rs3766355位点基因多态性与拉坦前列素的降眼压疗效可能相关。     

缬沙坦治疗糖尿病伴高血压蛋白尿20例疗效观察

缬沙坦是血管紧张素Ⅱ（AⅡ）受体拮抗剂,它可直接阻滞AⅡ1型受体（AT1）,AT1阻滞后,拮抗了AⅡ的活性,而产生抗高血压作用。作者采用随机对照方法,观察口服缬沙坦对糖尿病高血压、蛋白尿的治疗作用。     

妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶基因和血管紧张素Ⅱ-1型受体基因多态性的相关性研究

目的探讨妊娠期高血压疾病与血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）、血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A^1166-C多态性的相关关系。方法采用聚合酶链反应．限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）分别检测87例妊娠期高血压疾病患者和175例正常对照的ACE基因I／D多态性、AT1R基因A^1166-C突变位点的基因型。结果妊娠期高血压疾病患者中ACEI／D基因的ID和DD基因型频率，明显高于正常对照组，分别为41．4％和28．7％；相对于Ⅱ基因型，携带ID和DD基因型人群的OR值分别为1．981和2．347；D等位基因频率也显著高于正常对照组（49．42％），差异有显著性；相对于Ⅰ等位基因，D等位基因OR值为1．737；妊娠期高血压疾病患者中AT1R基因的AC基因型频率为33．3％；相对于AA基因型，携带AC基因型人群的OR值为1．803，C等位基因频率为17．2％，相对于A等位基因，C等位基因OR值为1．711；两组ACE和AT1R联合基因分析：相对于Ⅱ—AA联合基因型，同时携带AC-ID联合基因型的OR值为3．655；AC-DD的OR值为3．045，其余联合基因型差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ACE基因中D等位基因及AT，R基因A1166点突变等位基因C可能增加妊娠期高血压疾病的遗传易感性；在妊娠期高血压疾病的发生中，ACE基因及AT1R基因，可能共同对妊娠期高血压疾病的发生起作用。