海南岛首例双自蛋白血症家系调查报告

双白蛋白血症资料的报告较少见,国内仅有四例报告。据文献报导:自从1955年Scheurlen(4)首先在糖尿病病人中发现血清双白蛋白以后迄今为止,世界仅发现30多个家系,是一种罕见的家族性血清白蛋白异常现象。1983年5月,我院为老干部体检和血清蛋白电泳普查中发现一例,并做了家系调查,对直系亲属三代人17名做了血清蛋白电泳检查,有5名双白蛋白是阳性。父代兄弟2人,子代1人,孙代2人检出双白蛋白。列阳性者5人做了实验统察,均为慢泳型双白蛋白。现将调查及实验结果报告如     

海南岛首例双白蛋白血症家系调查报告

双白蛋白血症资料的报道较少,国内仅有数例报告。据文献报道:自从1955年Scheurlen首先在糖尿病病人中发现血清双白蛋白以后迄今为止,世界仅发现30多个家系,是一种罕见的家族性血清白蛋白异常现象。1983年5月,我院为老干部体检和血清蛋白电泳普查中发现的,并做了家系调查,对直系亲属三代人17名做了血清蛋白电泳检查,有5名双白蛋白是阳性。父代兄弟2人,子代1人,孙代2人检出双白蛋白。对阳性者5人做了实验观察,均为慢泳型双白蛋白。现将调查及实验结果报告如下。(表1)     

家族性双白蛋白血现象二例报告

家族性双白蛋白血现象是一种遗传变异(Genetic.Variation),是血清白蛋白多形性(Polymor phism)的一种表现。在血清蛋白电泳检查自蛋白呈双带,用光密度计扫描图形呈双峰为特征的遗传性表现,是比较少见的血浆白蛋白异常症,故又称为双,或双峰性白蛋白血现象。本文介绍属同一家族之二例家族性慢型(Al~(sl))双白蛋白血现象病例,为国内文献首次报告。     

海南岛首例双白蛋白血症家系调查报告

双白蛋白血症的资料报导较少,据文献报导国外仅有30多个家系。国內仅有4例报告,这一种罕见的家族性血清蛋白异常现象。1983年5月我院发现一例,并做了家系调查,共检查三代人14名,有5名有双白蛋白。即父代兄弟2人,子代1人,孙代2人检出双白蛋白。对阳性者做了实验观察,均为慢泳型,现将调查及实验结果报告如下。     

内蒙古地区首例遗传性双白蛋白血症

本文报告在内蒙古自治区包头市所遇到的一例“双白蛋白血症”。先证者为女性,内蒙古自治区包头市人。原籍为山西省代县。家族调查结果,9人中4人血中含有“双白蛋白”。证明有遗传关系存在,本例为异常白蛋白的杂合子。     

双白蛋白血症临床与遗传调查

本文对一家系双白蛋白血症临床与遗传进行了调查研究。认为双白蛋白血症与疾病有一定的关系。检出的双白蛋白均为慢泳型,相对电泳度与我国其他家系差别甚微。同时讨论了双白蛋白分布情况以及异常白蛋白对球蛋白的影响。     

家族性非溶血性黄疸症

家族性非溶血性黄疸症系临床上一种稀见疾患。此病首先于1902年由Gilbert 氏发现,当时称之为单纯性家族性胆血症(Cholemia Simple familiale)。继此国外文献陆续有关于此症之报导,但命名繁多,各据己见,极不统一。如有生理性血胆红质增多症(physio logical hypcr bilirubinomia),体质性肝脏机能不全症     

家族性高胆固醇血症合并黄色瘤一例报告

<正> 高脂血症临床上较为常见,家族性高脂血症国内外报道也日见增多,但究属少见。据1975年上海市心血管病研究所心内科中心实验室报道232例高脂蛋白血症患者只有6例为典型的家族性高胆固醇血症的病人,占全部高脂血症病人的2.6％。我院内科于1981年收治一例典型家族性高胆固醇血症病人,特此报告如下。     

家族性高胆固醇血症合并动脉粥样硬化1例并文献复习

目的提高对家族性高胆固醇血症的认识,探讨诊治方法。方法分析解放军总医院心内科收治的1例家族性高胆固醇血症患者的临床表现、各项检查及血管造影结果,并复习相关文献,总结诊治经验。结果患者为21岁男性,临床表现为黄色瘤、早发冠心病,根据其临床表现及血生化检查结果诊断为家族性高胆固醇血症。结论家族性高胆固醇血症为罕见的常染色体显性遗传病,早期发现和预防很关键,可避免致死性心血管疾病的发生。     

遗传学登记有助于发现高胆固醇血症

一种由护士完成的遗传学登记对已知患有家族性高胆固醇血症的家族成员来说,是一种早期发现家族性高胆固醇血症的有效方法。     

家族性高胆固醇血症24例分析

<正> 为提高对家族性高胆固醇血症(FH)的诊治水平,特对我院1992年1月-2002年1月收治的家族性高胆固醇血症24例的临床资料作一回顾性分析。现将结果报告如下。1 临床资料1.1一般资料 24例中男14例,女10例。年龄5-60岁,     

重症急性胰腺炎早期低白蛋白血症的临床研究

目的:探讨重症急性胰腺炎(severe acute pancreatitis, SAP)早期低白蛋白血症的发生机制和临床特点,及其对预后的影响和防治措施.方法:2003年8月1日～2004年12月31日收治的SAP早期并发低白蛋白血症患者138例,分成轻度低白蛋白血症组(血浆白蛋白30～35 g/L)54例和重度低白蛋白血症组(血浆白蛋白＜30 g/L)84例,比较分析两组的早期并发症、相关参数、后期感染及病死率.结果:重度低白蛋白血症组肾功能衰竭、休克、心衰及消化道出血的发生率高于轻度低白蛋白血症组(P＜0.01),肝功能衰竭发生率两组比较无统计学差异;Ranson评分及Balthazar CT评分两组间比较,差异无统计学意义(P＞0.05);重度低白蛋白血症组的急性生理和慢性健康评价指标Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluationⅡ, APACHEⅡ)评分、脉搏和呼吸频率均明显高于轻度低白蛋白血症组(P＜0.05或P＜0.01);重度低白蛋白血症组后期感染发生率及病死率均高于轻度低白蛋白血症组(P＜0.01).结论:SAP早期低白蛋白血症对SAP的病理生理过程起着促进作用,血浆白蛋白水平越低,则并发症越多,后期感染发生率及病死率也越高.减轻SAP早期的炎性反应,及时足量补充白蛋白、氨基酸及脂肪等营养物质,是防止低白蛋白血症发生和发展的关键.     

急性复发性胰腺炎32例病因分析

目的探讨分析急性复发性胰腺炎发病病因。方法选取我院消化科2017年12月至2018年11月收治的急性胰腺炎患者64例,其中首次发作32例为对照组,复发组32例为观察组,分析统计两组患者临床资料数据。结果观察组的胆源性因素明显高于对照组(P0.05),酒精性、高三酰甘油血症因素均低于对照组(P0.05),家族性和特发性因素两组(P0.05);结论胆源性因素、酒精性因素、高三酰甘油血症因素、家族性因素和特发性因素是急性复发性胰腺炎的致病因素。胆源性疾病是急性胰腺炎的首要发病因素。     

指南 家族性高胆固醇血症：NICE指南概要

为什么阅读本概要？家族性高胆固醇血症在英国的患病率大约是1／500。杂合子家族性高胆固醇血症患者早发冠心病发病风险增高（男性50岁时发病风险〉50％，女性60岁发病风险〉30％），但是情况往往被低估。这篇文章总结了英国国家卫生与临床医疗优选研究所（NICE）关于对家族性高胆固醇血症诊断和治疗的最新指南。     

家族性高β脂蛋白血症b型一例及其家系报告

家族性高脂蛋白血症(Familial hyperli-poproteinemia)是高脂血症中并非罕见的一类疾病,在临床上除高血脂为其主症外,往往伴有扁平状黄瘤、疹状黄瘤,肌腱黄瘤、皮下结节状黄瘤、视网膜脂血症、青年角膜弓、高血尿酸及早年动脉粥样硬化等症状多种的表现。过去家族性高脂蛋白血症的分类较混乱,自从     

低密度脂蛋白受体的变异与家族性高胆固醇血症

低密度脂蛋白受体主要功能是摄取血中的胆固醇至细胞内，家族性高胆固醇血症与患者低密度脂蛋白受体的缺陷有关，低密度脂蛋白受体基因的不同突变可突变可造成受体的不同缺陷，故对家族性高胆固醇血症患者可进行基因诊断和基因治疗。     

低蛋白血症患者常规血液生化指标分析及相关性探讨

目的：探讨低蛋白血症患者白蛋白水平与常规血液生化指标的相关性及临床意义。方法回顾性研究127例住院患者常规血液生化指标,按血清白蛋白水平分为2组,血清白蛋白≥35g/L为对照组,＜35g/L为低蛋白血症组。结果低蛋白血症组血清总蛋白、前白蛋白、白蛋白、钙、铁、磷、胆碱酯酶的水平显著低于对照组（p＜0.01）。胆碱酯酶和血钙浓度与血清白蛋白之间呈显著正相关（ r=0.446、0.372,p＜0.01）。结论通过对低蛋白血症患者常规血液生化指标分析及相关性研究显示,血清白蛋白水平与胆碱酯酶、血钙呈正相关,联合检测可以作为评价患者潜在营养不良风险的重要参考指标。     

糖尿病人和原发性高甘油三酯血症病人血清载脂蛋白A_1及B水平比较

本文用快速、灵敏的联合免疫火箭电泳法测定正常人、糖尿病和原发性高甘油三酯血症患者血清载脂蛋白A_1和B水平。观察到两组病人血清载脂蛋白A_1水平均显著诋于正常值,而载脂蛋白B水平显著高于正常值。两组病人之间血清载脂蛋白A_1和B水平无显著差异,提示高甘油三酯血症亦是冠状动脉粥样硬化性心脏病的危险因素之一。     

家族性高胆固醇血症1例临床报告

家族性高胆固醇血症（Familial hypercholeslerolemia，FH）又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病和阳性家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠脉疾病的一种重要危险因素。     

家族性高胆固醇血症儿童应用statin治疗的疗效和安全性的随机对照试验

背景:在家族性高胆固醇血症儿童当中,可以见到有血管内皮功能紊乱和颈总动脉内膜中层厚度(IMT) 增加的情况,这是动脉粥样硬化性疾病的早期征兆。虽然针对这一发病原因的预防性治疗已经有10年的历史,但是对儿童进行低胆固醇药物治疗的长期效果和安全性进行评估尚未有报道。目的:本文对应用普伐他汀治疗家族性高胆固醇血症儿童2年期的疗效和安全性进行观察评估。方法:设计采用随机、双盲、安慰剂对照试验,选取的儿童病例为1997年12月7日至1999年