飞行员血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性研究

由中华医学会航空航天医学分会主办的全国第六次航空航天医学学术会议将于 2 0 0 2年 6月 2 6～2 9日在浙江宁波市召开。本次会议共收到应征论文 2 1 9篇 ,经专家评审组采用双向多重盲法 (作者与审者间双盲、审者间互盲 )审稿方式初选后 ,再集中会审 ,充分保证了公平、优质地录选稿件。最终录用 1 2 9篇 ,其中英语专题会交流 9篇 ,大会交流 1 7篇 ,专题会交流 1 0 3篇。现将这次会议入选论文以摘要形式在本刊预先发表。为了方便检索与学术交流 ,我们在每篇摘要前加了顺序编号 ,并标注了关键词 ;英语专题会交流论文摘要以中英文对照形式刊发 ;中文摘要加注了中国图书馆分类法分类号。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与飞行员加速度耐力的相关性研究

目的 探讨飞行员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性与飞行员加速度耐力的相关性.方法 用聚合酶链反应(PCR)扩增技术检测50例高+Gz耐力飞行员和32例低+Gz耐力飞行员的ACE基因I/D多态性.结果 高+Gz耐力飞行员组Ⅱ基因型(58.00％)和I等位基因频率(0.76)显著高于低+ Gz耐力飞行员组(分别为18.75％和0.47,P＜0.01).结论 ACE I基因有可能在飞行员的+ Gz耐力中起重要作用.     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme，ACE）基因I／D多态性的分布及其与高血压发病之间的关系。方法应用PCR方法对356例海军干休所离退休干部进行ACE I／D基因型检测，并分析比较。结果海军老干部高血压病组ACE Ⅱ和ID基因型显著低于对照组（P〈0．01），而DD基因型显著高于对照组（P〈0．01）。结论海军老干部ACE基因多态性与原发性高血压有关，DD基因型易患高血压。     

运动员血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性研究

为了解运动员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性情况,探讨ACE基因多态性与有氧耐力的可能关系,本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术检测40 例运动员(分为耐力组和力量组,每组20名)和20例健康对照者的ACE基因多态性,结果显示,位于ACE基因16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型:纯合子插入型(II)、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入或缺失型(ID).耐力运动员组II 基因型和I等位基因频率显著高于健康对照组和力量运动员组.结果提示ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用.     

血管紧张素转换酶基因多态性及血清水平与原发性高血压并发脑梗死的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性及血清ACE水平与原发性高血压并发脑梗死的关系。方法　采用聚合酶链反应对 153例观察对象 (正常对照 51例,高血压 47例,原发性高血压并发脑梗死 55例 )的ACE基因进行分型,并测定血清ACE活性。结果　153例受检者中ACE基因多态性与血清ACE水平有关,ACE水平依次为:DD型 >ⅠD型 >Ⅱ型,三者相互之间有显著性差异;原发性高血压并发脑梗死患者的D等位基因频率 (0. 64 )高于单纯EH组 ( 0 44 )和正常对照组 ( 0. 47 )。结论　当地人群基因多态性与血清ACE水平有关,ACE基因缺失多态性与高血压并发脑梗死有关,与高血压无明显相关。     

血管紧张素原基因M235T和血管紧张素受体1基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T和血管紧张素受体1(AT1R)基因A1166C多态性与飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的AGT M235T和AT1R A1166C多态性。结果飞行员高血压组AGT M235基因型和等位基因频率与健康对照组有明显差异,而AT1R A1166C两组间差异无统计学意义。结论 AGT M235T基因多态性与飞行员原发性高血压相关。     

冠心病行为特征与血管紧张素转换酶基因多态性关联的研究

对１０９例冠心病患者同时进行Ａ型行为测试及血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ／Ｄ多态性的检测，结果表明：在冠心病组具有Ａ型行为人群中，ＡＣＥ基因ＤＤ多态表型及Ｄ等位基因频率的分布分别为５３％和７４％，与健康对照组中Ａ型行为人群相比（２１％，５３％）差异具有显著性意义（Ｐ〈０．００１）；在冠心病组具有Ｂ型行为人群中，ＡＣＥ基因ＤＤ多态表型及Ｄ等位基因频率的分布分别为７％和３４％，与健康对照组中Ｂ型行为     

青海高原先天性心脏病儿童血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的:通过对青海高原先天性心脏病(CHD)患儿血管紧张素转换酶基因多态性的分析,探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性与高原先天性心脏病的关系。方法:应用聚合酶链式反应法(PCR),对36例高原先天性心脏病患儿和40例非先天性心脏病的高原健康儿童进行血管紧张素转换酶基因插入/缺失(I/D)多态性的研究。结果:先天性心脏病患儿DD基因型17例,占47.22%;DI基因型16例,占44.44%;II基因型3例,占8.33%。非先天性心脏病儿童DD基因型9例,占22.50%;DI基因型17例,占42.50%;II基因型14例,占35.00%。结论:高原先天性心脏病与血管紧张素转换酶基因多态性有密切关系,DD基因型高原先天性心脏病发病相对危险高,II基因型高原先天性心脏病发病相对危险低,DD基因型可能是高原先天性心脏病的易感基因型,D等位基因可能是高原先天性心脏病的易感基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与血脂及纤维蛋白原的关系

目的　研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性与血脂及血浆纤维蛋白原 (Fg)之间的相关关系。方法　对 12 6例冠心病、高血压病患者和 6 6例健康对照者分别进行 ACE基因多态性和血脂(包括 CH、TG、HDL - c、L DL - c)、Fg浓度测定 ,分析 ACE基因多态性与血脂及 Fg之间的关系。结果　(1)疾病组 DD基因型频率和 D等位基因频率较正常对照组明显增高 (P<0 .0 1) ;(2 )疾病组 CH、TG、L DL - c、Fg水平明显高于对照组 (P<0 .0 5 ) ,而 HDL - c水平明显低于对照组 (P<0 .0 5 )。且疾病组中ACE基因 DD型者与 ID、II型者间相比差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ;(3) ACE基因多态性与 CH、TG、L DL - c及 Fg浓度间呈显著正相关 (r值分别为 0 .6 71,0 .70 2 ,0 .6 83,0 .6 5 3,P值均 <0 .0 1) ;与 HDL - c浓度间存在显著负相关 (r=- 0 .6 4 8,P<0 .0 0 1)。结论　 ACE基因 DD型和 D等位基因与血脂代谢异常及血浆 Fg有关 ,而与 等位基因无关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与房颤心肌纤维化的相关性研究

目的：研究血管紧张素转换酶基因（ACE）插入／缺失多态性与心肌纤维化及心房纤颤的相关性，以寻找心房纤颤发病的分子机制。方法：选择50例房颤患者（房颤组）及43例非房颤者（对照组），用PCR方法检测两组ACE基因插入／缺失多态性；用ELISA法测定心肌纤维化的指标（Ⅰ型前胶原羧基端肽、Ⅲ型前胶原氨基端肽）．比较不同基因型、不同等位基因的分布及Ⅰ型前胶原羧基端肽（PIP）和Ⅲ型前胶原氨基端肽（PⅢP）的血清浓度。结果：房颤组与对照组ACEI／D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DⅠ型）、插入纯合型（Ⅱ型）基因型频率分别为34％、40％、26％和18．6％、41．9％、39．5％；房颤组与对照组D等位基因、Ⅰ等位基因分布频率为54％、46％和39．5％、60．5％；对不同基因型分布比较发现：D等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显增大（P〈0．05）；房颤组PIP、PⅢP浓度明显高于对照组（P〈0．05）；在不同基因型之间PIP、PⅢP浓度比较中发现，DD基因型PIP、PⅢP浓度显著高于DⅠ型和Ⅱ型（P〈0．05）。结论：D等位基因可能是房颤的易患基因；房颤患者心肌纤维化指标PIP、PⅢP显著升高；ACEDD基因型可能是心肌纤维化及心脏重构的危险因素。     

飞行员脂蛋白脂酶基因Ser447Ter位点多态性及与血脂水平的关系

目的了解飞行员脂蛋白脂酶(LPL)基因Ser447Ter位点多态性及与血脂的关系,为飞行员高脂血症的防治提供依据。方法采用聚合酶链反应——限制性片断长度多态性方法检测106例飞行员和98例健康对照者LPL基因Ser447Ter位点多态性,并用常规方法测定其血脂水平。结果飞行员LPL基因Ser447Ter位点三种基因型Ser447Ser、Ser447Ter和Ter447Ter的频率分别为77.36%、15.09%和7.55%,两种等位基因频率Ser和Ter分别为0.849和0.151,与健康对照人群差异无统计学意义。飞行员的高脂血症患病率(52.83%)明显高于对照人群(29.59%)。LPL基因Ser447Ter位点三种基因型与血清TG和HDL-C水平相关,而血清TC和LDL-C水平在各基因型间无差异。结论 LPL基因Ser447Ter位点多态性影响飞行员不同个体间血脂水平,环境因素是引起飞行员高脂血症的重要作用因子。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶(Endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP)技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

WNK4基因Ala589Ser多态在原发性高血压发病中作用的探讨

目的 探讨WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态与原发性高血压的关系。方法 259例原发性高血压患者和235例健康对照组人群血样应用PCR-RFLP方法检测WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态,结果经测序验证,同时检测所有人群的血糖、血脂等生化指标。进一步应用Logistic回归分析各种临床生化指标及该多态与高血压的危险关系。结果 原发性高血压组与健康对照组WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态基因型比较无明显差异（P〈0．05）,但两组等位基因频率比较具有显著性差异（P〈0．05）。Logistic分析显示异常的胆固醇、低密度脂蛋白水平及WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态T等位基因携带者高血压患病危险显著增高。结论 WNK4基因Exon8 Ala589Ser多态与原发性高血压密切相关,T等位基因是高血压的独立危险因素,可能参与了原发性高血压的发病过程。     

飞行员血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性及其血清水平的研究

目的了解飞行员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失（I/D）多态性及其血清水平,探讨ACE基因多态性与飞行员耐力可能的关系。方法飞行员118例,健康对照者96例,用聚合酶链反应（PCR）扩增技术检测ACE基因I/D多态性,用比色法测定血清ACE水平。结果位于ACE基因第16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型纯合子插入型（II）、纯合子缺失型（DD）和杂合子插入/缺失型（I/D）。飞行员组II基因型（44.07%）和Ⅰ等位基因频率（0.65）显著高于健康对照组(分别为31.25%和0.52)。ACE基因多态性与血清ACE水平明显相关(DD>ID,DD>II)。结论ACEⅠ基因有可能在飞行员的飞行耐力中起重要作用。     

MMP-2C-735T基因多态性与高血压伴颈动脉粥样硬化的关系

 目的 研究基质金属蛋白酶-2(matrix metalloproteinase 2,MMP-2)C-735T与原发性高血压(essential hypertension,EH)伴颈动脉粥样硬化(carotid a山erosclerosis,CAS)的关系.方法 采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction-restiction fragment length polymorphism,PCR-RELP)技术测定MMP-2 C-735T基因多态性.结果 AS组的T等位基因频率明显高于NS组(X2=7.144,P=o.008).结论 MMP-2基因C-735T多态性可能与汉族EH患者伴CAS有关,T等位基因可能增加EH患者伴发CAS的风险.     

ATP结合盒转运子A1R219K基因多态性与飞行员血脂异常的关系

 目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)的R219K基因多态性与飞行员血脂的关系。方法199例男性飞行员分为91例血脂异常组及108例血脂正常组(对照组),检测两组血脂及其他生化指标。PCR-RFLP方法测定两组ABCA1R219K基因多态性。结果高血脂组与对照组ABCA1基因R219K基因型(RR、RK、KK)及等位基因频率(R、K)分别为28.6%、47.2%、24.2%、52.2%、47.8%,以及33.3%、53.7%、13.0%、60.2%、39.8%。两组基因型及等位基因频率差异无统计学意义(χ²=4.197,P=0.123;χ²=2.564,P=0.109)。高血脂组不同基因型的TC、TG、LDL-C差异均无统计学意义(分别为P=0.631,P=0.449,P=0.834)。而高血脂组携带KK基因型者HDL-C明显高于携带RR基因型者[(1.44±0.11)mmol/Lvs(1.10±0.23)mmol/L,P<0.05]。结论检测ABCA1R219K基因型可为飞行员心、脑血管疾病的预防及个体化治疗提供新思路、新方法。     

飞行员中CKB基因rs3759582和rs3759584位点多态性研究

目的了解飞行员脑型肌酸激酶（CKB）基因rs3759582和rs3759584位点多态性情况,探讨其与飞行员基础正加速度（＋Gz）耐力的可能关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对122名飞行员和128名普通健康人CKB基因rs3759582和rs3759584位点进行多态性分析比较。结果rs3759582位点基因型和等位基因频率在两组间无统计学差异（P〉0．05）,rs3759584位点基因型和等位基因频率在两组间有显著统计学差异（P〈0．01）,TT基因型和T等位基因在飞行员组明显高于普通对照组。结论CKB基因rs3759582位点不是预测飞行员飞行时＋Gz耐力的基因标记,rs3759584位点T等位基因对飞行员飞行时＋Gz耐力可能有重要作用。