肺孤立性纤维性肿瘤7例临床病理分析

目的探讨肺孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床病理特点及鉴别诊断。方法回顾性分析7例肺SFT的病理学形态及免疫表型特征并复习相关文献。结果 7例肺SFT中女性4例,男性3例,年龄24～65岁。发生部位以右叶肺多见,临床上多表现为咳嗽或胸痛。肿块最大径1. 2～9. 0 cm。镜下与其它部位的SFT基本一致,细胞密集区和细胞稀疏区交替分布,肿瘤细胞间有玻璃样变胶原纤维分隔。密集区肿瘤细胞丰富,呈束状、漩涡状排列或血管外皮瘤样。瘤细胞呈短梭形,轻～中度异型,大多病例核分裂少见(4/10 HPF),2例可见肿瘤性坏死,1例可见上皮样细胞,7例肿瘤周边均可见被覆肺泡上皮的裂隙状结构。免疫表型:肿瘤细胞vimentin、STAT6、CD34、BCL-2、CD99阳性,Ki-67增殖指数3%～20%,其余均阴性。结论肺SFT非常罕见,病理诊断主要依靠影像学、病理学形态和免疫组化标记,需与肺的其他梭形细胞肿瘤如腺纤维瘤、恶性间皮瘤、滑膜肉瘤、肉瘤样癌、肺内脑膜瘤等鉴别。患者预后好,治疗以手术彻底切除为主,并注意长期随访。     

骨原发性孤立性纤维性肿瘤2例临床病理分析

目的探讨骨原发性孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor, SFT)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例骨原发性SFT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 2例影像学均表现为骨质破坏;镜下可见瘤细胞呈卵圆形、短梭形,瘤细胞间可见玻璃样变的胶原纤维分割,局部区域可见丰富的形状不规则血管。例1细胞有异型,核分裂象4个/10 HPF;例2肿瘤细胞形态温和,核分裂象罕见。免疫表型:肿瘤细胞STAT6、CD34、CD99和vimentin均阳性,CKpan、S-100、desmin、SMA、EMA、ERG和STAB2均阴性。结论骨原发SFT非常罕见,病理诊断主要依靠影像学、病理学形态和免疫组化标记,需与骨的其他原发肿瘤及转移性肿瘤鉴别。     

鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤4例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析4例鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男、女各2例;平均年龄62岁;3例发生于右鼻腔,1例发生于左鼻腔;镜下见肿瘤界限清楚,无包膜,由形态较一致的短梭形或卵圆形肿瘤细胞构成,呈席纹状或条束状排列,伴毛细血管增生和鹿角状血管壁透明变性。术后平均随访41个月,均未见复发和转移。免疫表型:4例均弥漫表达vimentin、SMA、β-catenin和Cyclin D1,Ki-67增殖指数3%～5%;其中2例弱表达BCL-2;1例弱表达CD99、CD117;desmin、CD34均不表达。结论鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤属于中间性肿瘤,预后较好;结合病理学形态和免疫表型可明确诊断。     

鞍区原发性软骨肉瘤5例临床病理学观察

目的 探讨鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法 回顾性分析5例鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现及免疫表型，行免疫组化和分子检测，并复习相关文献。结果 5例患者均为女性，年龄16～53岁，临床症状以头痛及视力障碍为主，均行颅底肿瘤切除术。镜检：肿瘤由软骨细胞和丰富的黏液样软骨基质组成，呈分叶状，瘤细胞轻-中度异型，可见双核细胞，核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞S-100蛋白和vimentin均阳性。1例肿瘤细胞IDH-1阳性。CKpan、EMA和Brachyury均阴性，Ki-67增殖指数为2%～5%。3例行IDH分子检测，其中1例呈IDH-1 R132L突变，2例为野生型。4例获得随访，均存活，其中2例复发。结论 鞍区软骨肉瘤是一种罕见的鞍区恶性肿瘤，术前诊断具有挑战性。需与软骨样脊索瘤、脊索样脑膜瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等鉴别，治疗首选手术切除。     

良性脊索细胞瘤3例并文献复习

目的探讨良性脊索细胞瘤(benign notochordal cell tumor,BNCT)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析3例BNCT临床病理学和免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例BNCT中女性2例,男性1例,年龄分别为27、59和29岁。眼观:3例肿瘤均为胶冻状碎组织,灰白、灰黄色,质软、脆。镜检:肿瘤由胞质透亮的脂肪样细胞和胞质淡染细胞构成,两种细胞呈巢状或片状排列。肿瘤细胞形态温和,未见核分裂象。肿瘤组织中未见分叶状结构、细胞外黏液样基质和坏死。免疫表型:肿瘤细胞均高表达CKpan、CK7、CK18、EMA、vimentin和S-100。结论 BNCT是一种罕见的良性脊索源性肿瘤,预后较好。BNCT需与脊索瘤、转移癌和脂肪组织鉴别。     

肝脏炎性假瘤与炎性假瘤样滤泡树突状细胞肿瘤的病理学诊断

目的探讨肝脏炎性假瘤及肝脏炎性假瘤样滤泡树突状细胞肿瘤的临床病理学特征及诊断、鉴别诊断要点。方法对肝脏炎性假瘤及肝脏炎性假瘤样滤泡树突状细胞肿瘤各1例进行临床病理分析、免疫组织化学染色及EBV-encoded RNA（EBER）原位杂交检测。结果肝脏炎性假瘤的临床症状包括右上腹不适或疼痛、发热、肝肿大、体重减轻等。大体肿瘤呈实性，境界清楚；镜下肿瘤细胞呈梭形，波浪状排列，其间可见大量淋巴细胞及浆细胞浸润以及散在分布的大的多形性细胞。核仁明显。肝脏炎性假瘤样树突状细胞肿瘤的临床症状、影像学表现及镜下表现均与肝脏炎性假瘤十分相似。但肿瘤细胞边界不清，胞质嗜酸性，除R—S样细胞外，还可见到不少形态怪异的巨细胞，且免疫表型CD21、CD35阳性。EBER（EBV—encoded RNA原位杂交）阳性。结论肝脏炎性假瘤样滤泡树突状细胞肿瘤是罕见的肿瘤，诊断时需注意与肝脏梭形细胞肿瘤甚至霍奇金淋巴瘤鉴别，树突状细胞免疫标记CD21、CD35阳性，特别是EBER原位杂交阳性有助于诊断。     

肺转移性腺泡状软组织肉瘤4例临床病理分析

目的探讨肺转移性腺泡状软组织肉瘤(alveolar soft part sarcoma,ASPS)的临床病理学特征及鉴别诊断。方法回顾性分析4例肺转移性ASPS患者的临床病理学、影像学、免疫表型特征,并复习相关文献。结果 4例中2例男性,2例女性,年龄17~51岁;3例出现咳嗽、咳痰症状,1例出现头晕、恶心、视物模糊等症状。镜下见上皮样瘤细胞呈片、巢状生长,局部呈腺样排列,胞质丰富、红染,胞核呈圆形、卵圆形,染色质较淡。免疫表型:4例肿瘤细胞TFE-3均阳性,TTF-1、Syn、CgA、HMB-45、MyoD 1、CK、desmin、vimentin均阴性;其中2例CD56局灶阳性,1例S-100阳性;Ki-67增殖指数10%~50%。随访3例患者带瘤生存,1例无瘤生存(分别随访13、16、19、20个月)。结论肺转移性ASPS容易误诊为肺原发性腺癌、其他上皮样肿瘤等,诊断需详细了解临床病史、影像学、组织形态及免疫表型等综合分析。     

类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤4例并临床病理分析

目的探讨类似卵巢性索肿瘤的子宫肿瘤(uterine tumor resembling ovarian sex cord tumor,UTROSCT)的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析4例经HE和免疫组化En Vision两步法染色,会诊为UTROSCT的临床及病理学资料,并复习相关文献。结果镜下肿瘤细胞呈相互吻合的条索状、小巢状、小管状排列,瘤细胞胞质少,呈嗜酸性,核大小一致,形态规则,核分裂象少见;免疫表型肿瘤细胞表达vimentin、CD99。结论发生于子宫的UTROSCT临床罕见,具有低度恶性潜能,临床及影像学诊断不明确,最终确诊依赖于病理组织学形态特点及免疫表型。     

内淋巴囊肿瘤1例临床病理学观察

目的 探讨内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor,ELST)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断.方法 应用常规病理、免疫组化SP法对1例ELST进行观察并复习相关文献.结果 患者主要表现为左耳道流血水伴听力下降及左侧面瘫;MRI示左侧内耳、中耳、外耳道及颞骨岩部、桥小脑角池广泛占位,并伴有脑干、小脑半球、左侧颞叶受压;组织学示瘤细胞呈乳头状-腺样排列,被覆单层立方或矮柱状上皮,细胞异型性不明显.乳头轴心为纤维血管组织,局部呈硬化改变.部分腺腔扩张,内含胶样分泌物,形似甲状腺滤泡;免疫组化标记CK阳性.结论 ELST是一种罕见的内淋巴囊源性低级别腺癌.     

内淋巴囊肿瘤24例临床病理分析

目的 探讨内淋巴囊肿瘤(endolymphatic sac tumor,ELST)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析24例ELST的临床病理资料,观察其组织学形态,采用免疫组化EnVision两步法检测CKpan、CK7、EMA、vimentin、VEGF、p53、Ki-67、S-100、GFAP、CD56、CgA、Syn、NSE、TG、TTF-1的表达,并复习相关文献。结果 患者年龄15～78岁,平均41岁,中位年龄44岁。肿瘤好发于女性,临床症状包括耳鸣、眩晕、平衡不稳、感音神经性听力下降,部分全聋。镜下肿瘤呈乳头状及腺样结构,乳头表面被覆单层立方上皮或扁平上皮,胞质丰富,核分裂象罕见;腺样结构可呈囊性扩张,其内可见粉染的似甲状腺胶质的蛋白样物质,部分肿瘤侵犯并破坏周围骨质。免疫表型:CKpan、CK7、CK19、EMA、vimentin、VEGF、CD56均呈阳性,4例NSE、3例GFAP、2例S-100呈局灶弱阳性,p53、CgA、Syn、TG、TTF-1均呈阴性,Ki-67增殖指数为1%～5%。22例患者术后随访5～98个月,仅1例于术后14个月复发,均未见转移、死亡。结论 ELST属于低度恶性肿瘤,肿瘤细胞分化较好,组织学形态温和,但可侵犯并破坏周围骨质。治疗以手术切除为主,最终确诊依靠病理检查及免疫表型。患者预后良好,少数可复发。     

小肠卡波西型血管内皮瘤临床病理特征

目的：探讨小肠卡波西型血管内皮瘤( kaposiform he-mangioendothelioma, KHE)的临床病理学特征、鉴别诊断和治疗方法。方法回顾性分析2例小肠KHE患儿的临床表现、组织学形态和免疫表型,并复习相关文献。结果患儿以肠梗阻、肠套叠为主要表现,不伴有Kasabach-Merritt综合征。镜下可见肿瘤细胞呈多结节状或多小叶状排列,向肠壁浸润生长,可见梭形细胞区、毛细血管瘤样结构和特征性的肾小球样结构。免疫表型：肿瘤细胞中CD31、CD34均强阳性, SMA 灶阳性, GLUT1、D2-40、S-100、CKpan、CK5/6、CR、desmin、DOG1和CD117均阴性。结论小肠KHE是一种罕见的中间型血管肿瘤,好发于婴幼儿和儿童,应与婴幼儿毛细血管瘤、丛状血管瘤、卡波西肉瘤、胃肠道间质瘤和梭形细胞血管内皮瘤等鉴别,诊断依靠典型的组织学形态和免疫表型,完整切除是治疗小肠KHE的有效方法。     

指趾纤维黏液瘤3例临床病理分析

目的探讨指趾纤维黏液瘤(digital fibromyxoma, DF)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析3例DF的临床资料、病理学形态及免疫表型特征,并复习相关文献。结果 3例DF中男性2例,女性1例,年龄30～57岁,平均44岁,且病变均发生于手指。肿瘤最大径1.5～2 cm。镜下见肿瘤细胞呈梭形和星形纤维母细胞样,束状分布于黏液样基质内;黏液样基质富含纤细的血管,瘤细胞异型性不明显或仅轻度异型,核分裂象罕见。免疫表型:梭形和星形细胞表达CD34、CD10和CD99,灶性表达EMA,不表达MUC4、desmin和S-100蛋白,Ki-67增殖指数1%～2%。3例患者手术切除后均痊愈。结论 DF属少见的良性肿瘤,为防止局部复发,临床上应行肿瘤完整切除术。     

INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察北大核心CSCD

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均为儿童,1例女性,1例男性。病变部位均位于斜坡。患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊。影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变,脑干、颈髓显著受压改变。显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态,肿瘤细胞片状分布,细胞密集排列,瘤细胞呈卵圆形或梭形,细胞异型性明显,细胞核呈空泡状,核仁明显。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury,而S-100蛋白呈弱表达或部分表达,INI1表达缺失,Ki．67阳性指数均较高。荧光原位杂交（FISH）技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失。结论INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童,其组织形态异于普通脊索瘤,免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失,brachyury可以帮助鉴别诊断。低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关。     

卵巢Brenner肿瘤14例临床病理分析

目的探讨卵巢Brenner肿瘤的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析9例良性Brenner瘤、1例交界性Brenner瘤、4例恶性Brenner瘤的临床病理资料,并复习相关文献。结果 9例良性Brenner瘤特征是移行细胞型细胞组成的实性或囊性细胞巢,位于纤维瘤样间质内,囊腔内衬移行细胞型细胞、纤毛细胞、黏液细胞、立方细胞或扁平细胞,细胞无异型,细胞核卵圆形,核仁小而明显,部分有明显核沟。1例交界性Brenner瘤与良性Brenner瘤形态相近,但上皮细胞增殖程度超过良性Brenner瘤,细胞巢大小不一,层次增多,细胞轻度异型,但无间质浸润。4例恶性Brenner瘤有明显的间质浸润,并可见良性或交界性Brenner瘤成分。肿瘤细胞明显异型,核大深染,核分裂象易见,其中1例肿瘤累及输卵管和大网膜。免疫表型:14例肿瘤中CK7、p63均呈阳性,GATA-3阳性但部分低分化肿瘤区域失表达,CK20、Pax-8、WT-1均呈阴性,但黏液上皮化生区CK20呈阳性,Ki-67增殖指数恶性浸润区为20%～70%,交界性为3%,良性3%。结论卵巢Brenner肿瘤属于少见的卵巢上皮源性肿瘤,确诊需根据组织病理学特征和免疫表型。肿瘤细胞异型程度和有无间质浸润是良恶性Brenner瘤的鉴别关键。诊断恶性Brenner瘤必须有良性或交界性Brenner成分,与卵巢其他肿瘤的鉴别需结合临床病史、组织学特征和免疫表型。     

上皮样血管内皮瘤12例临床病理分析

目的 探讨实质脏器上皮样血管内皮瘤(epihelioid hemangioendothelioma,EHE)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析12例手术切除及粗针穿刺活检诊断为EHE的临床病理学特征及免疫表型,并进行随访。结果男性9例,女性3例,患者年龄30~69岁,平均43.5岁。其中肝脏8例,骨组织3例,肺组织1例。镜检:圆形及卵圆形上皮样细胞为散在单个、巢团状、条索状排列,瘤细胞胞质嗜酸性,可见细胞质内空泡及散在红细胞,间质黏液样变性,有些病例可见散在少数钙化。免疫表型:CD34、CD31、FⅧRAg均呈阳性,多数病例均带瘤存活,1例患者术后半年复发,1例患者随访100个月后死亡,3例患者失访。结论 EHE属于少见的血管源性低度恶性肿瘤,尤其发生于实质脏器者,临床及影像学特征无特异性,确诊需结合组织病理学、免疫表型或分子生物学检查WWTR1-CAMTA1融合基因。     

脾硬化性血管瘤样结节性转化5例临床病理分析

目的探讨脾硬化性血管瘤样结节性转化(sclerosing angiomatoid nodular transformation,SANT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析5例SANT患者的临床表现和影像学特点、病理学特征、免疫表型,并结合相关文献。结果 5例中男女比为3∶2,发病年龄27～60岁,中位年龄42.8岁;均因影像学发现占位性病变入院,肿块长径5～11 cm。行脾脏切除后,患者预后良好,未见复发。结论SANT为脾脏的一种罕见良性肿瘤,结合患者的临床及影像学表现、病理及免疫表型特征有助于该病的诊断与鉴别诊断。手术切除脾脏后,患者可痊愈。     

甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤临床病理分析

目的 探讨甲状腺伴胸腺样分化的梭形细胞肿瘤(spindle cell tumor with thymus-like differentiation,SETTLE)临床病理学特征及其鉴别诊断.方法 报道1例罕见的甲状腺SETTLE,并结合文献对其临床特征、组织学形态、免疫表型及鉴别诊断等进行分析.结果 镜下肿瘤组织主要为梭形细胞成分与腺样成分互相融合的双相分化表现.免疫表型:CK、EMA和vimentin均阳性.结论 甲状腺SETTLE的诊断依靠形态学及免疫表型,需与甲状腺未分化癌、滑膜肉瘤、甲状腺伴胸腺样分化的癌、异位错构瘤型胸腺瘤等进行鉴别.手术切除预后较好.     

肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的探讨肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法收集2例肺穿刺活检转移性LG-ESS,分析其临床资料、病理组织学、免疫表型特点,并复习相关文献。结果 2例均为原位复发且发生肺多发转移患者,临床行肺穿刺活检。镜下肿瘤细胞均呈短梭形弥漫排列,间质见螺旋小动脉,例2可见平滑肌样细胞。免疫表型:瘤细胞CD10、ER、PR均弥漫阳性,Ki-67增殖指数5%,例2平滑肌样细胞SMA、h-caldesmon均阳性。子宫原发肿瘤病理切片形态一致,且均见脉管内瘤栓。结论 LG-ESS发生肺转移非常罕见,肺穿刺活检诊断困难,需充分了解病史,结合组织病理学和免疫表型,排除肺原发肿瘤后可确诊。     

胸腺黏膜相关淋巴组织结外边缘区淋巴瘤9例临床病理分析

目的探讨胸腺黏膜相关淋巴组织结外边缘区(extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue, MALT)淋巴瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子特征及鉴别诊断。方法回顾性分析9例胸腺MALT淋巴瘤的临床资料、病理学形态、免疫表型及分子遗传学特征,结合文献对其临床病理学特点进行探讨。结果 9例胸腺原发MALT淋巴瘤患者年龄35～72岁(平均50岁),男性2例,女性7例。5例患者体检发现纵隔占位,2例表现为胸痛、咳嗽及四肢面部浮肿等症状。4例患者既往伴有自身免疫性疾病。镜下肿瘤主要由小到中等的淋巴细胞样细胞构成,弥漫浸润生长,其内见大小不等的囊肿形成,囊腔内可见胆固醇结晶沉积,瘤细胞侵犯囊壁及胸腺小体而形成淋巴上皮病变。免疫表型:9例肿瘤细胞均表达B细胞标志物(CD20、CD79α、Pax-5),基因重排均显示单克隆性B细胞增生,FISH检测未见MALT1基因断裂。结论胸腺MALT淋巴瘤较少见,属于低度恶性肿瘤,多数伴有自身免疫性疾病。单一形态的瘤细胞结合免疫表型及基因重排可明确诊断,警惕漏诊或过诊。手术完整切除后密切随访即可。     

小细胞骨肉瘤16例临床病理特征

目的探讨小细胞骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析16例骨原发性小细胞骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果 16例患者中,男性11例,女性5例,年龄3～42岁,平均19岁。肿瘤部位:10例位于长骨干骺端,6例位于骨盆。影像学表现以溶骨性骨质破坏为主,可见高密度钙化影,并向软组织扩展。镜下见肿瘤细胞为小圆形或短梭形肿瘤细胞弥漫浸润,在肿瘤细胞间可见花边样粉染的骨样基质形成。免疫表型:CD99(14/16,88%)呈胞膜弥漫强阳性;SATB2(10/16,63%)呈胞核弥漫强阳性;NKX2.2(8/16,50%)仅1例为弥漫强阳性,其他均为灶片状弱～中等阳性。4例行FISH检测均未见EWSR1基因分离。随访10～46个月,16例中4例失访,4例死亡,3例可见复发及肺或肾转移,余均无瘤生存。结论小细胞骨肉瘤是一类罕见的骨肉瘤类型,诊断需结合影像学及病理检查,必要时行分子检测;预后较普通型骨肉瘤差。