桂林市婚检人群β地中海贫血筛查结果分析

鉴于地贫在广西的高发性和其对后代遗传的危害性，我院对所有婚检人群通过检测血红蛋白电泳来进行β地贫筛查。现将2000年1月至2004年12月5年婚检β地贫检出情况报告如下。     

广西横县育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的:开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质.方法:以2005年7月-2009年2月本城区与各乡镇自愿参与筛查的新婚夫妇18102例作为筛查对象.采用血常规参数MCV和MCH作为预判指标,异常者作"一管法"红细胞脆性试验并行血红蛋白电泳和HbA2、HbF定量检测.结果:地中海贫血筛查异常率为11.38%,初筛风险夫妇发现率为1.02%,产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿.结论:地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血高风险夫妇,出生缺陷干预效果明显,可有效预防重型地中海贫血患儿的出生.     

不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析

目的了解不同人群地中海贫血的分布情况。方法对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析。结果 5010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%（864/5010）,以贫血患者阳性率最高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%（P〈0.05）,其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%（19/5010）。150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%。结论本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义。     

广西宜州市婚检人群地中海贫血筛查结果分析

目的：了解宜州市婚检人群地中海贫血（地贫）的发生情况。方法采用血细胞分析和血红蛋白电泳对宜州市2011～2012年20830例婚检人员进行地贫筛查。结果20830例婚检者中,血细胞分析检出地贫3310例（15．89％）。血红蛋白电泳检出疑α-地贫1153例（5．54％）,其中疑轻型α-地贫1008例、中间型α-地贫57例、疑β复合α地贫88例;疑β-地贫1170例（5．62％）;异常Hb 34例（0．16％）。结论宜州市婚检人群地中海贫血检出率较高,婚前筛查是预防地贫的主要手段。     

东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的：结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率,探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法选择在该院出生新生儿,共14910例,对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查,以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%,β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰,扫描定量结果准确,在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用,值得推广应用。     

广西地区人群地中海贫血基因分型

目的 探讨广西地区人群地中海贫血基因分型及分布情况,为地中海贫血防控措施提供依据.方法 收集广西壮族自治区妇幼保健院2018年8月至2020年8月26803例疑似地中海贫血患者的样本为研究对象,采用Gap-PCR和PCR-RDB进行检测.结果 26803例疑似地中海贫血患者共检测出地中海贫血基因携带者12682例,阳性...     

2 108例婚检人群地中海贫血筛查结果分析

为了进一步提高本地区人口素质，尽可能减少遗传病的发生。作者于2001年11月至2003年1月对来我院进行婚前检查的人群进行地中海贫血筛查，现将结果报告如下。     

桂林市育龄人群地中海贫血筛查结果和基因型分析

地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链合成障碍,使α链和β链失去平衡而导致的遗传性溶血性贫血.在我国多见于南方各省,广东、广西是高发区.桂林市地贫携带情况一直缺乏完整的统计资料.笔者用红细胞脆性试验和基因诊断方法对桂林市(包括周边12个县)地贫筛查结果和基因型别结果进行如下报告.     

地中海贫血检测结果分析

目的分析海南省地中海贫血情况,为预防和控制该病提供依据。方法抽查2008和2009两年内在我院住院确诊的地中海贫血患者114例,按民族、性别、姓氏和地中海贫血类型进行分析。结果世居海南的汉族、黎族、苗族和回族均发现地中海贫血患者,汉族占31.58%、黎族占51.58%、苗族占9.56%、回族占7.02%,男性发病率高于女性,β-型地中海贫血多于α-型,黎族发病率最高。结论海南省是地中海贫血的高发地区,民族和姓氏比较集中,世居的四大民族和多个姓氏均见有这病,应加强预防和控制工作,提倡婚前和产前体检,杜绝重症地中海贫血患儿出生。     

广东省广州市增城区产前检查人群地中海贫血筛查结果分析

<正>地中海贫血是全球广为流行的常染色体隐性遗传性溶血性疾病,我国以南方为高发区,尤以广西、广东和海南3省较严重[1]。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血为常见。该病目前尚无彻底治愈方法,严重影响人类健康和出生质量,因而防治的主要措施是进行产前地中海贫血筛查和基因诊断,通过遗传学分析对可能患有重型地中海贫血胎儿进行产前基因诊断,可防止地中     

娄底市育龄人群地中海贫血筛查与诊断结果分析

目的了解湖南娄底市育龄人群地中海贫血基因型分布情况。方法通过血液学表型分析、PCR和导流杂交技术对娄底市育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。结果2021年娄底市育龄人群地中海贫血电泳筛查数为7320例,初筛阳性数为1633例,其中进行地中海贫血基因诊断592人,检出地贫基因携带136例,其中α地贫基因携带73例(12.33%),β地贫基因携带59例(9.97%),α地贫基因合并β地贫基因携带4例(0.68%)。α地贫以--SEA/αα(41.1%)、-α3.7/αα(36.99%)、-α4.2/αα(13.71%)为主,β地贫以IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.9%)、CD41-42(-TTCT)(32.2%)、CD17(AAG>TAG)(22.03%)为主。结论娄底市地贫基因携带率及基因型分布与湖南省的分布特点基本相符,为预防重型地贫患儿出生,应加强地贫防控工作,引导育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。     

广东阳江地区孕产妇地中海贫血筛查结果分析

目的:了解广东阳江地区孕产妇人群中地中海贫血的检出情况,以探讨孕产检中地中海贫血检查的临床意义。方法:用全自动血球分析仪测定患者的MCV;一管测定法检测脆性;全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果:在1741例产检病人中,共筛查出α-地贫表型阳性217例,β-地贫表型阳性68例,占总孕产检人数的12.5%和3.9%,后经基因确诊α-地贫阳性152例,β-地贫阳性68例,分别占总孕检人数的8.73%和3.9%。在地贫筛查阳性的285名孕产妇中其丈夫同时检出地贫同类型地贫人数是51对,占总对数1741的2.9%。结论:孕产检中地中海贫血筛查十分重要,是杜绝重度地中海贫血儿童的出生的第一道门坎,对提高我们社会人口身体素质意义重大。     

湛江地区720例地中海贫血筛查结果分析

目的探讨红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数（MCV、MCH、RDw）在地中海贫血筛查中的应用价值。方法以红细胞脆性试验（一管法）结合血细胞分析法中MCV、MCH、RDW进行地中海贫血筛查。结果720例受试者中红细胞脆性试验（一管法）筛查地中海贫血异常者为120例,占16．7％;MCV、MCH降低而RDW正常者为115例,占16．0％;两种方法有较好的一致性。120例异常者进行地中海贫血基因诊断确诊为地中海贫血携带者或杂合子为85例（其中Ot地贫50例,B地贫35例）,占11．80％,也与之有较好的符合性。结论红细胞脆性试验（一管法）结合红细胞指数筛查地中海贫血,方法简便、经济、可接受性高,可及早发现高危人群,对预防和降低重型地中海贫血患儿出生具有重要意义。     

92550例普宁地区地中海贫血筛查结果分析

目的 掌握普宁地区人群地中海贫血基因的携带率及其基因类型分布情况。方法 选择2015年1月至2021年6月在普宁市妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血基因检查的92 550例婚检和孕检人群作为研究对象,所有样本均采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)和聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)检测,统计地中海贫血筛查阳性情况,并分析地贫基因突变类型。结果 92 550例人群中,地中海贫血基因携带者7 362例,阳性率为7.95%,其中男性阳性率为56.47%,明显高于女性的43.53%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血阳性率为5.62%,明显高于β-地中海贫血的2.11%与α和β复合型-地中海贫血的0.23%,差异有统计学意义(P<0.05);α-地中海贫血中,--^SEA/αα阳性率最高,占76.51%,其次为-α^3.7/αα和-α^4.2/αα,分别占12.53%和3.83%;β-地中海贫血中,β^41-42/β^N检出率最高,占35.76%,...     

农村地区地中海贫血人群干预模式探讨

目的探讨农村地区预防地中海贫血（地贫）出生缺陷工作模式。方法通过宣传、培训、组织干预对象进行地贫筛查,高危夫妇给予优生指导、产前诊断等干预措施,降低地贫发生率。结果2009年1—12月符合地贫筛查对象6000对,检出地贫表型阳性2891例占24．09％,高危夫妇247对占4．12％,符合产前诊断42例,产前诊为重度地贫胎儿1例,中间型地贫胎儿6例,轻型地贫胎儿4例,正常胎儿31例。结论在地贫高发区,建立以政府、人口计划生育部门为主,医疗卫生部门提供技术指导为辅的地贫筛查监测与干预体系,以预防地贫出生缺陷．降低地贫发生率。     

3200例孕前检查人群地中海贫血筛查结果分析

目的：评估孕前检查对预防地中海贫血的作用。方法：采用血细胞分析结合高校液相色谱检查的方法对2011年05月～2012年06月在惠州市第一妇幼保健院进行孕前检查的人群常规作地贫筛查。结果：地贫筛查阳性者368人,阳性检出率为11．5％,其中356人接受高校液相色谱检查,拟诊β-地贫携带者207人（6．47％）,拟诊β-地贫携带者148人（4．63％）。结论：孕前检查对优生优育有着重要的现实意义．