历史

正2月12日"人类基因组图谱"初步呈现2001年2月12日,由6国科学家联合进行的国际人类基因组项目正式公布了人类基因组图谱的初步分析结果。这项成果帮助研究人员确定了人类基因组中2.5万个基因编码,意味着人类在了解自身的道路上前进了重要的一步。人类基因组分析的主要目的之     

千人基因组视角下的人类起源演化

千人基因组工程作为大规模基因组测序时代的一个里程碑计划,与此前的人类基因组计划和人类基因组单体型图谱计划一起成为推动人类遗传学研究发展的重大公共科学事件.利用该计划所产生的人类群体全基因组测序数据,研究人员可以从一个前所未有的深度探寻人类遗传多样性与人类起源、演化、疾病之间的关系.本文从千人基因组计划发展的历史轨迹以及利用这一大规模数据集所开展的人类遗传学研究成果等方面入手,对大数据时代背景下人类遗传演化研究的特点进行了梳理和总结,并对未来基于如千人基因组这类大规模人类遗传数据工程的工作做了展望.     

蛋白质组计划正式启动

在人类基因组测序工程完成的同时 ,一个世界顶尖级的蛋白质组学研究小组宣布全球“人类蛋白质组研究组织 (ＨＵＰＯ)”成立。ＨＵＰＯ创始人把该组织视为类似人类基因组组织(ＨＵＧＯ)的后基因组学组织。该组织的使命是提请科学界、政治界和金融界对大规模的蛋白质分析工作给予更多的注意和支持。人类基因组组织ＨＵＧＯ是于 1 988年由政府资助创立的 ,旨在协调全世界的力量来分担人类基因组测序任务。现在 ,人类基因组序列草图已公诸于世 ,研究人员正在将他们的注意力转向确认蛋白质的功能 ,以及由基因编码的蛋白质的表达方式。科学家普遍…     

表现遗传学与人类基因组

人类基因组测序计划完成后，科学家们利用已知的人类基因组序列开始了新一轮的生物学研究热潮，其中的研究热点之一就是揭示调节基因表达的根本原因。同时，随着对实验动物特别是克隆动物生物学性状的了解以及人们对众多疾病的深入研究，科学家发现．除了基因组DNA外．还有基因组之外的大量遗传学信息调控着基因的表达，     

1998～2003年:美国人类基因组计划的新目标

在1993～1998的5年计划中，人类基因组计划成功地完成了既定的所有重要目标。我们提出了一项新的1998～2003年的计划，人类DNA测序是其重中之重。一项旨在2003年底前完成整个人类基因组的测序的雄心勃勃的计划已经投入实施、在此过程中，一幅人类基因组序列的“工作草图”将在2001年底产生。此项计划的目标还包括：测序技术的开发；人类基因组序列变异的研究；功能基因组学技术的开发；完成美丽隐杆线虫和黑腹果蝇的测序并启动小鼠基因组的测序；研究基因组研究带来的伦理学、法律和社会学影响；生物信息学和计算生物学研究；以及基因组科学家的培养。     

黑猩猩基因组初步测序已完成

据英国Nature，2005，437：69报道．“黑猩猩测序和分析联盟”发表了对黑猩猩基因组的初步测序结果，并将黑猩猩基因组与人类基因组进行了比较。     

基因组研究与生命科学工业的崛起

1990年以来，人类基因组序列已完成测序的和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出与人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等共间种生物的全基因组的序列已经测定。1998年5月至9月间；在人类基因组研究领域中连续爆出了三个引人瞩目的新闻，都是向按部就班的研究进度提出了挑战。1998年5月9日，美国的基因组研究所（TIGRTheInstituteofGenomResearh）负责人克雷格·文特尔（CraiVenter）宣布将同PE（Perkin－Elinar）公司合作建立一家新公司，3年内投资2亿美元，于2002年完成人基因组全序…     

迄今最全面人类基因组测序完成

正近日,美国科学家对全部人类基因组的30.55亿个碱基对进行了测序,包括20年前第一个人类基因组测序时缺失或错误的8%的基因组。与此前的结果相比,新结果增加了2亿个碱基对以及2000多个基因。人类拥有数万个基因,它们被储存于细胞中心的脱氧核糖核酸(DNA)分子中。基因信息以四种碱基(C、G、T和A)的形式存在,每两个碱基形成碱基对。     

黑猩猩与人类基因组图谱有什么区别?

在1997年国际人类基因研究组织宣布为类人猿基因项目立项后不久，便成立了国际黑猩猩基因组序列和分析合作组织。该组织从取自一头名叫“克林特”的雄性黑猩猩的活体组织进行了DNA的测序．并在2003年12月完成了其基因组序列草图的测序工作。随后，又用了近一年半的时间对星猩猩基因组和人类基因组进行了比较，于2005年9月初分别在《自然》、《科学》上公布了两者之间的部分比较结果。为此．科学家就人类基因组与黑猩猩基因组的对比研究发表了许多论文。     

基因组革命已经开始……

随着人类基因组计划的进展 ,人类在历史上首次能在基因组水平上审视自己。这一事件对人类自身、对医学、对伦理的影响现在难以估量。《新科学家》杂志的这组文章让我们把目光移向基因组带来的革命     

预测性遗传检查--个体化医疗的重要基石

基因挑战医学,基因渗入医学 21世纪的基因组科学和基因组医学(genomicmedicine)将给人类的医疗保健卫生事业带来革命性的变革.     

人类基因组和白血病

一、人类基因组计划的 提出及意义 人类基因的现代定义为:合成有功能的人体蛋白质多肽链或RNA所必需的全部DNA顺序。DNA是遗传信息的载体,其长度用碱基对(bp)或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)表示。人类基因组则是指人的24条染色体(22条常染色体和X、Y 2条性染色体)上全部DNA所携带的遗传信息的总和,总长度为3x10~9bp,约合8～10万个基因。 人类基因组计划(HumanGenome Project,简称HGP)是美国科学家Renato Dulbecco于1986年在Science杂志上发表的题为《癌症研究的转折点——测定人类基因组序列》的短文中率先提出的,旨在阐明人类基因组的全部序列,从整体上破译人类遗传信息,使得人类第一次在分子水平全面地认识自我。美国于1990年正式启动人类基因组     

基因组研究--多学科的交叉和相互启发

生命的产生以基因组提供的信息为基础,所有的生命活动都与基因组息息相关.人类基因组由30亿碱基对构成.人类基因组计划首先是要揭示人类基因组的序列结构,即弄清这么多的碱基按什么顺序串联在一起;接着是弄清各段序列都有什么生物功能,如哪些序列能编码蛋白质或功能PNA,哪些序列是基因表达的正、负调控序列,哪些是基因表达的启动序列、终止序列等,这部分工作称为结构基因组研究;最终要弄清基因组的各部分是如何工作,尤其是如何分工协作的,这称为功能基因组研究.     

变异是目前的论题

韦林巴赫(Weissenbach)及其同事,在本期《自然》杂志上介绍了“人类基因组的第二代连锁图”。此文的发表时间,是在另一个完整的基因连锁图在《科学》上公开后不足一月。这说明人类基因组工程的发展,是势如破竹,锐不可挡的。     

人类基因的几个意外发现

最近,国际“人类基因组计划”推出一部惊世之作《人类基因组的初步测定和分析》,该书首次全面介绍了人类基因组工作框架图的“基本信息”。这一重大成果标志着生命科学又向纵深迈进了一步。书中披露的很多内容让人感到非常意外。     

人类以外的基因组

某些较为简单的生物基因组正在被利用来为人类开发新的药物     

老鼠是人类最好的朋友?

自从人类基因组公布以后 ,科学界就在期待着老鼠基因组测序的研究结果。本周的这篇文章是老鼠基因排序科研组的一个里程碑式的发布 ,其中的很多论述表明 ,老鼠基因组研究比人类基因组研究更有意义。为什么呢 ?实验用老鼠被认为是含有人类基因组研究的关键因素。用老鼠作为实验模型 ,就允许我们对每一个基因进行操作 ,以判断它们的功能 ,这样也使我们能看到人类疾病产生的很多方面的细节 ,以作为人类生物学的研究基础。报告中用来研究排序的第 3 5Ｇｂ老鼠基因组来自第Ｃ5 7ＢＬ/6Ｊ基因链 ,揭示了大约 3 0 0 0 0个基因 ,其中99%和人类基因…     

单核苷酸多样性：疾病的起因

随着人类基因组序列测序计划的完成，越来越多的科学家意识到：要想在基因组数据的基础上开发21世纪的有效药物，必须将基因与人的特定条件联系起来。     

全人类的基因组

人类基因组既是人类社会全体成员同一性的基础 ,也是认识其与生俱有的尊严与差异的基础。从象征性意义来说 ,它是人类的共同遗产     

人类第8号染色体完成测序

据英国Nature，2006，439：331报道。“国际人类基因组测序联盟”发表了人类第8号染色体的测序结果。