干扰素-γ及其基因多态性与视神经脊髓炎谱系疾病的相关研究

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)易患性与干扰素-γ(IFN-γ)第一内含子区rs2430561和第三内含子区rs2234685两位点基因多态性的相关性及IFN-γ在NMOSD发病中的作用。方法收集50例NMOSD患者及60例健康对照者,用连接酶检测反应(LDR)分型方法对rs2430561和rs2234685基因分型;ELISA方法分别测定NMOSD组急性期、缓解期及健康对照组IFN-γ的含量;应用SPSS 20.0统计软件对实验数据进行统计学分析。结果 NMOSD组和正常对照组rs2430561和rs2234685基因型分布及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0.05);NMOSD组急性期IFN-γ水平高于缓解期和正常对照组(P0.05);NMOSD组缓解期IFN-γ水平低于正常对照组;IFN-γ不同基因型急性期血清IFN-γ水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 IFN-γrs2430561和rs2234685基因多态性与NMOSD易感性不相关,IFN-γ在NMOSD发病中起促进作用。     

视神经脊髓炎谱系疾病单克隆抗体治疗新进展

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)具有临床反复发作及发作后残疾叠加的特点,减少复发是NMOSD治疗的重点。在NMOSD免疫治疗策略选择中,与常规免疫抑制剂相比,生物制剂具有治疗高度选择性、起效快、长期副作用少等优点,目前单克隆抗体是治疗NMOSD最常用的生物制剂。不同单克隆抗体治疗NMOSD的靶点不同,疗效也有差异。探讨单克隆抗体在NMOSD治疗中的进展,有助于指导其在临床中的应用。基于此,本文对单克隆抗体在NMOSD治疗中的最新进展进行综述。     

视神经脊髓炎谱系疾病的临床异质性研究进展

视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)/视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD),虽然其名称中包含视神经和脊髓,但其并非视神经炎(optic neuritis,ON)和脊髓炎的简单组合,而是一组异质性疾病。NMO/NMOSD的异质性不但表现在其核心症状,也表现在其他神经系统症状和非神经系统症状,NMO/NMOSD的伴发疾病也存在异质性。同时,临床还存在特殊亚型的NMO/NMOSD和合并不同抗体的NMO/NMOSD亚型。目前,NMO/NMOSD的典型和非典型临床症状的判断处在动态变化之中,越来越多既往认为是罕见症状的临床表现已被发现是NMO/NMOSD的常见临床症状。新的临床症状也带来了关于NMO/NMOSD发病机制研究的一些提示。因此,对NMO/NMOSD异质性临床表现的研究有助于进一步认识这种疾病,并对其发病机制的研究带来启发。     

视神经脊髓炎谱系疾病合并乳腺癌一例

<正>1病例报告患者女,61岁。因胸部瘙痒伴双下肢无力5d于2015-07-29入院。患者于入院5d前无诱因出现胸背部瘙痒,随后出现胸部束带感以及双下肢无力,以左下肢为重,逐渐不能行走。自发病来至入院小便正常,大便费力。既往2004-09因双下肢无力伴小便潴留诊断急性脊     

视神经脊髓炎谱系疾病二例

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSDs)特指一组潜在发病机制与视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)相近,但临床受累局限不完全符合NMO诊断的相关疾病.NMOSDs临床表现多样,易造成误诊. 1 病例报告 病例1:患者女,24岁,以"反复纳差伴呕吐3个月,视物模糊、步态不稳半个月"入院.患者3个月前渐出现食欲下降伴顽固性呕吐.曾在消化内科拟诊为反流性食管病,行对症治疗但无明显改善;半个月前出现视物模糊,步态不稳.无幻觉及力弱,无吞咽困难及呛咳,无尿便障碍.     

视神经脊髓炎谱系疾病误诊分析

目的加强对视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSD)影像特征、临床表现及诊断标准的认识,以尽量避免误诊。方法分析1例孝感市中心医院收治的NMOSD误诊病例的相关资料,并复习相关文献。结果本例为中年女性,因视力下降1个月入院,曾在外院诊断为缺血性视神经病变,予以相应治疗无效后至孝感市中心医院就诊,完善检查后确诊为NMOSD,并给予激素冲击等治疗后病情明显好转。结论 NMOSD临床较少见,对于有视神经炎、急性脊髓炎、最后区综合征表现或早期症状单一者,容易与其他疾病混淆。详细了解病史、仔细体格检查并完善相应部位影像学检查,有助于早期明确诊断并减少误诊。     

妊娠后视神经脊髓炎谱系疾病2例并文献复习

1 病例报告 病例1:患者女,37岁.以"双下肢麻木3个月,行走困难7 d"于2020-05-06入院.3个月前于分娩后出现左足及后右足麻木,并逐渐向上发展至臀部.曾在骨科拟诊为腰椎间盘突出,给予物理治疗后未见明显改善.7 d前出现下肢无力,步态不稳,逐渐加重至行走困难.3d前出现大小便费力.无视力障碍,无吞咽困难及呛...     

肠道菌群与视神经脊髓炎谱系疾病的相关性研究进展

人的肠道菌群是指存在于人体消化道中的一类数量巨大、种类繁多的微生物群,其对人体免疫稳态的建立和免疫系统功能的正常发挥起着极其重要的作用.视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一组病因未明的中枢神经系统自身免疫性炎性脱髓鞘疾病,目前有研究发现肠道菌群可能与NMOSD发病相关.本文就肠道菌群与NMOSD的关系进行综述,以期为...     

视神经脊髓炎谱系疾病在长期免疫抑制治疗前的病程特点及预后分析

目的了解中国视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者有效免疫抑制治疗前的病程特点和预后。方法对122例中国NMOSD患者的首次发病症状、复发情况和神经功能障碍情况进行回顾性分析,应用KaplanMeier方法分析预后。结果 122例NMOSD患者(女性占86%)的首次发病症状,41例有视神经炎表现,43例累及脊髓,41例累及延髓最后区,累及脑部其他位置的15例,视神经和脊髓同时受累的仅2例。122例中116例(95%)病程中有复发,78例(67%)在发病1年内、94例(77%)在发病2年内复发,年复发率中位数(最小值~最大值)1.30(0.05~10.00)次/年。首次发作后,3个月后恢复期扩展残疾状态量表(EDSS)评分中位数(最小值~最大值)为0(0~7),仅6例(5%)不能独立行走(EDSS评分≥6);第2次临床发作后恢复期,99例(81%)无或仅有很轻微神经功能障碍(EDSS评分≤3),8例(7%)EDSS评分≥6。预后分析结果显示发病10年后约20%患者不能独立行走,25%至少单眼盲。结论此组中国NMOSD绝大多数呈复发性病程,虽有较明显的致残性,但前两次发作后仅有小部分患者遗留神经功能障碍。     

视神经脊髓炎谱系疾病合并系统性红斑狼疮的临床特征分析

视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种主要累及视神经及脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其发病主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)介导的自身免疫应答反应有关[1].系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosu...     

视神经脊髓炎谱系疾病合并系统性红斑狼疮的临床特征分析

视神经脊髓炎谱系疾病( neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是一种主要累及视神经及脊髓的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,其发病主要与水通道蛋白 4 抗体( AQP4-IgG)介导的自身免疫应答反应有关[1].系统性红斑狼疮( systemic lupus erythem...     

视神经脊髓炎谱系疾病临床特点分析及发病机制探讨

目的 分析视神经脊髓炎谱系疾病(Neuromyelitis optica spectrum disorders,NMOSDs)的临床特点,并探讨相关发病机制及诊治方案。方法 回顾性收集2018年6月-2019年12月入住本院神经内科并诊断为NMOSDs的患者56例,分析患者的一般人口学特征、临床表现、实验室及影像学检查表现、诊疗及预后等。结果 共纳入56例患者,男女比例为1:10.2,首次发病年龄20～77(48.36±14.52)岁,73.2%患者表现为急性-亚急性起病,62.5%患者以急性脊髓炎起病,21.4%患者以急性视神经炎起病,16.1%患者表现为最后区综合征。30例患者中22例脑脊液水通道蛋白-4(Aquaporin-4,AQP4)-IgG抗体阳性,2例髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(Myelinoligodendrocyte glycoprotein,MOG)-IgG抗体阳性,颈髓多与延髓、胸髓合并受累,也可出现颅内病灶。结论 NMOSDs临床表现复杂多样,好发于中青年女性,复发率及致残率较高,首发症状以急性脊髓炎多见,以最后区综合征起病多易误诊。多数患者在发作急性期经过大剂量激素冲击治疗后预后良好,硫唑嘌呤、他克莫司、利妥昔单抗等免疫抑制剂仍是预防复发的一线药物。     

视神经脊髓炎谱系疾病复发相关因素的临床研究

目的研究视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的复发率及其临床特征,分析多因素与NMOSD复发的相关性。方法分析2009年7月29日~2015年12月31日就诊于本院神经内科确诊73例NMOSD患者的临床、实验室检查及扩展残疾状态量表(EDSS)评分等资料。运用卡方检验、Logistic回归分析等统计学方法分析影响NMOSD复发的危险因素。结果 73例NMSOD患者中,男性12例,女性61例,男女比例约1∶5,首次发病中位年龄38岁。血清水通道蛋白-4抗体(AQP4-Ab)阳性检出率84.9%(62/73),血清其他自身免疫抗体阳性72.6%(53/73),脑脊液(CSF)AQP4-Ab阳性检出率45.1%(23/51),CSF蛋白升高率43.9%(25/57)。有序Logistic回归分析结果显示血清AQP4-Ab(OR=14.5561,95%CI 0.120~2.809)、自身免疫抗体(OR=4.3281,95%CI 0.684~4.673)阳性可能是NMOSD发病3 y内复发的独立危险因素。结论血清AQP4-Ab及其他自身免疫抗体阳性可能与NMOSD发病3 y内复发频次呈正相关。     

中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南

<正>视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)是一种免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘疾病[1-3]。NMO的病因主要与水通道蛋白4抗体(AQP4-IgG)相关,是不同于多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的独立疾病实体[4-5]。NMO临床上多以严重的视神经炎(optic neuritis,ON)和纵向延伸的长节段横贯     

视神经脊髓炎谱系疾病合并干燥综合征10例临床分析

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(NOMSD)合并干燥综合征(SS)的临床特点、治疗及预后。方法分析2012年1月至2016年9月在上海市第一康复医院及仁济医院住院的NMOSD合并SS的患者临床资料。结果患者10例,其中男性1例,女性9例;年龄34~63岁,平均年龄46.7±9.4岁;病程1~60个月,平均34.9±25个月。AQP4抗体均为阳性;4例患者以双眼视力下降起病,4例患者以脊髓病变起病,脊髓病变的平均节段长度为9.8±5.9厘米;2例患者以极后区病变起病;EDSS治疗前评分为5.0±2.160,治疗后EDSS的评分为4.4±2.319。结论 NMOSD合并SS的患者AQP4抗体的阳性检出率高,EDSS评分高,预后差,NMOSD可能和SS存在某些共同的发病机制。     

视神经脊髓炎谱系疾病合并重症肌无力的临床特点及相关机制

目的探讨视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)与重症肌无力(myasthenia gravis,MG)共病的临床特点及可能机制。方法对北京协和医院炎性脱髓鞘疾病临床研究队列中的NMOSD与MG共病患者2例进行报道,并进行文献复习,总结NMOSD合并MG患者的临床特点。结果自2011年1月至2019年4月,本队列共登记NMOSD患者654例,其中2例(3.06‰)合并MG;结合既往文献报道,本文共纳入79例NMOSD与MG共病患者。NMOSD与MG共病多见于青中年,女性居多(64例,85.3%);MG多先于NMOSD发生,两病出现的平均间隔时间为(12.05±5.04)年;MG类型多为全身型(55例,69.6%),共48例(60.8%)接受了胸腺切除术;NMOSD与MG共病者可合并其他免疫疾病及存在其他免疫相关抗体阳性。结论NMOSD及MG的共病不仅仅是巧合,其共病存在一定特点,值得临床注意。     

视神经脊髓炎谱系疾病治疗后血清AQP4-IgG转换二例

正视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)及其谱系疾病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病。水通道蛋白4(aquaporin4,AQP4)-IgG是其相对特异性的血清学生物标记物,体外细胞实验和动物模型已初步证实AQP4-IgG的部分致病作用~([1-4])。在精准医疗时代,AQP4-IgG的临床检测受到神经科医生的高度重视。     

白癜风合并晚发型视神经脊髓炎谱系疾病1例并文献复习

视神经脊髓炎谱系病( Neuromyelitis optica spectrum dis-order,NMOSOD)是一种自身免疫介导的中枢神经系统脱髓鞘疾病,主要累及视神经、脊髓和延髓,也可累及丘脑和大脑皮质,病因主要与水通道蛋白-4(aquaporin-4,AQP-4)抗体介导的自身免疫损害相关.     

萨特利珠单抗治疗视神经脊髓炎谱系疾病的研究进展

视神经脊髓炎谱系病(neuromyelitis optica spectrum disorder,NMOSD)是中枢神经系统自身免疫性疾病,具有高复发、高致残的特点,预防复发是改善预后的关键.目前我国临床用于预防NMOSD复发的治疗药物均为超适应证使用,缺乏高级别证据.白细胞介素-6(interleukin-6,IL-...