Gitelman综合征合并Graves病一例

<正>1 病例介绍患者,女,24岁,以“间断四肢无力4年余”入院。患者2017年间断出现四肢无力,伴四肢麻木及多汗,偶有双手搐搦,呈爪型,无法伸展。患者自诉多于感冒及腹泻后出现上述症状,伴心慌、手抖。曾查血钾2.2 mmol/L,于外院诊断为“甲亢并低钾性周期性麻痹”,给予“氯化钾缓释片(3 g/d)”补钾,并给予“丙硫氧嘧啶片(50 mg, 3次/d)”抑制甲状腺素合成,甲状腺功能正常。血钾仍偏低,     

干燥综合征合并获得性Gitelman综合征二例并文献复习

目的 提高对干燥综合征(SS)合并获得性Gitelman综合征的认识,了解其特点及治疗.方法 报告2例SS合并获得性Gitelman综合征病例的临床资料,并结合相关文献进行分析.结果 2例患者均为首次就诊的老年女性,临床以低钾血症及相关肌炎症状、肌酶学改变为特点入院.虽口干、眼干症状不典型,但查体及实验室等相关检查诊断SS明确,伴低血镁、代谢性碱中毒、高肾素-血管紧张素-醛固酮,且无高血压,符合Gitelman综合征改变,因此考虑为SS合并获得性Gitelman综合征.结论 在符合Gitelman综合征临床特点基础上,诊断应完善肾活检.SS患者合并的Gitelman综合征少见,其发生机制与SS的关系有待进一步探讨.     

甲状腺功能减退症并发范科尼综合征一例

甲状腺功能减退症并发范科尼综合征 (Ｆａｎｃｏｎｉｓｙｎｄｒｏｍｅ ,ＦＳ)者鲜见。现将我院 1例报道如下。患者 ,男 5 6岁。因食欲不振、怕冷、便秘 3个月余在外院查甲状腺功能示 :总Ｔ3 (ＴＴ3 ) 0 .45ｎｍｏｌ/Ｌ ,总Ｔ4 (ＴＴ4 )6 .0 2ｎｍｏｌ/Ｌ ,ＴＳＨ 86ｍＵ/Ｌ诊断为“甲减” ,一直给予Ｌ Ｔ4替代治疗。一周前出现四肢软瘫。在外院查血钾为 2 .82ｍｍｏｌ/Ｌ ,给予补钾后无明显好转而于 2 0 0 0年 3月 2日转入我院。既往体健。家族中无类似病史。否认用四环素、氨基糖甙类及雷尼替丁等药物。否认接触汞、铬、镉等重金属。体检 :…     

Gitelman综合征1例报告

Gitelman综合征(家族性低钾低镁血症)是一种以远曲小管NaCl重吸收障碍导致低钾血症、代谢性碱中毒为特征的肾脏疾病,同时伴有低镁血症和低尿钙症.我科于2006年1月收治1例,现报道如下.     

老年人干燥综合征并发慢性活动性肝炎及甲状腺功能减退症一例

老年人干燥综合征并发慢性活动性肝炎及甲状腺功能减退症一例许国珍郝桂珍邹仁恕患者女性，６６岁，因口干８年，反复低热、多关节痛４年，于１９９１年１０月８日入院。１９８３年初自觉口干、周身乏力，当地医院检查丙氨酸转氨酶（ＡＬＴ）１８００ｎｍｏｌ·ｓ－１／Ｌ...     

Gitelman综合征一例报告

1966年,G itelm an报道了3例临床类似Batter综合征(BS)的病人,但同时伴有低血镁、高尿镁、低尿钙,应用保钾利尿剂,尿钾丢失减少,而血镁却不能纠正,以后将这类疾病称之为G itelm an综合征(GS)。GS与BS均为常染色体隐性遗传的肾小管疾病,GS曾被认为是轻型或变异型的BS,随着分子生     

Laurence-Moon-Biedl综合征并甲状腺功能减退一例

患者，女性，44岁，出生时即有多趾并趾畸形，自幼年起体形肥胖，有夜盲症，视物模糊，智力水平较同龄儿童差，1966年患者5岁时行两侧第6小脚趾切除术，1984年经眼底检查诊断为视网膜色素变性。1993年起视物模糊症状加重，读书、读报困难，1995年视力明显下降，仅有光感，此次因“发作性胸痛5年，加重伴双下肢浮肿10月”入院治疗。既往于1987年诊断甲状     

干燥综合征合并亚临床甲状腺功能减退患者心脏功能的研究

目的 明确干燥综合征（SS）合并亚临床甲状腺功能减退（SCH）患者心功能改变情况并分析其影响因素。方法回顾性分析中国医科大学附属第一医院风湿免疫科于2017年2月至2019年3月收治入院的186例确诊SS的患者。收集患者甲状腺功能、血脂、心脏超声测量指标[包括左心房内径（LA）、二尖瓣反流峰值、射血分数等]相关数据。根据患者甲状腺功能水平将纳入研究的患者分为甲功正常组（156例）和SCH组（30例）;根据促甲状腺激素（TSH）水平又将SS合并SCH患者分为TSH<10 mU/L组（22例）及TSH≥10 mU/L组（8例）。对比分析各组间指标的差异,分析SS合并SCH患者甲状腺功能、血脂、心功能等临床指标的变化及其相关性并建立回归模型。结果 对比甲功正常组与SCH组,两组间性别、年龄、血脂未见明显差异（P>0.05）;SCH组相较甲功正常组,LA(P=0.044)及E峰（P=0.018）显著增高。合并SCH患者中,TSH≥10 mU/L组较TSH<10 mU/L组年龄（P=0.002）、低密度脂蛋白胆固醇（LDLc）(P=0.001)、总胆固醇（P=0.001）显著升...     

Gitelman综合征误诊为肾小管酸中毒1例

患者:女性,60岁,汉族。因"发作性四肢抽搐、乏力14年"入住我院。14年前反复出现发作性四肢抽搐,但不伴神志不清、双眼凝视、意识障碍,当时查血钾2.9 mmol/L,血钙1.4 mmol/L,考虑为肾小管间质性肾病、原发性甲状旁腺功能减退症,予以口服氯化钾、门冬氨酸钾镁、维生素D治疗,曾一度好转,后又反复。13年前再次因发作性四肢抽搐入住外院,测血压在正常范围,查血钾2.53 mmol/L,血钙2.44 mmol/L;尿pH 7.69、可滴定酸0(参考范围9.15～30.7) mmol/     

Gitelman综合征9例临床分析

目的分析Gitelman综合征的临床特点。方法回顾性分析解放军总医院近25年9例住院治疗的Gitelman综合征病例。结果9例Gitelman综合征患者发病年龄14～33岁,男女比例为8：1。临床上以双下肢无力、发作性四肢软瘫、多饮、多尿、夜尿增加、手足抽搐等为主要表现,9例均有不同程度的下肢乏力,其中软瘫4例;实验室检查均表现为低血钾、代谢性碱中毒（9／9）,卧立位醛固酮试验显示,血肾素活性（9／9）、血管紧张素Ⅱ（9／9）及醛固酮（5／9）明显升高,而血压正常;血尿电解质检查显示,尿钾排出增加、低血镁、高尿镁、低尿钙、低尿钙肌酐比（〈0．2,5／5）;肾脏病理表现为肾小球旁细胞增生（2／2）;单纯补钾或联合消炎痛、安体舒通和门冬氨酸钾镁片等药物治疗后症状缓解,但血钾、血镁未升至正常（8／9）水平。结论Gitelman综合征的临床特点包括双下肢乏力、低血钾、高尿钾、血压正常,检查血镁、尿钙、尿镁或尿钙肌酐比和血肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平可明确诊断;本病治疗应补钾、补镁、前列腺素合成酶抑制剂、醛固酮拮抗剂等多种药物联合应用,预后良好。     

亚临床甲状腺功能减退症与心脏病

亚临床甲状腺功能减退症影响心血管系统,增加冠心病风险的报道近年增多,本文总结流行病学调查认为亚临床甲状腺功能减退症是冠心病的独立危险因素;并从影响血凝、血脂、脂蛋白a、C反应蛋白和同型半胱氨酸等指标探讨其增加血栓性疾病的风险因素;亚临床甲状腺功能减退症还会影响心脏传导功能并见心肌功能受损,以及L—T4激素替代治疗等方面,综述亚临床甲状腺功能减退症对心血管系统的影响。鉴于亚临床甲状腺功能减退症的病理改变具有可逆性,评估亚临床甲状腺功能减退症病人L—T4治疗潜在的益处和危险是必要的。这将为临床医生进行针对性的治疗提供依据。     

Gitelman综合征临床特点及诊治方法

摘要 目的：分析Gitelman综合征的临床特点及诊治方法。方法：选取诊断为Gitelman综合征的3例患者作为研究对象,回顾性分析其临床表现、生化检查,并抽取患者的外周血进行全外显子高通量二代测序分析,结合文献报道讨论本疾病的临床特征与诊治经验。结果：3例患者均为成年发病,血压均正常。病例1无明显低钾症状,由体检时偶然发现而就诊;病例2和病例3均有低钾相关临床表现,补钾后症状可缓解。病例1和病例2表现为低钾、低镁、肾性失钾、低尿钙、代谢性碱中毒,病例3轻度低钾,血镁正常,也存在肾性失钾及低尿钙,3例患者均有肾素 血管紧张素 醛固酮系统的激活。基因检测结果示病例1和病例2为SCL12A3基因复合杂合突变,病例3仅发现单杂合突变,其中病例2的移码突变c.976delG既往未被报道,致病性软件预测该变异为可能致病。本文3例患者通过补充钾和镁后症状改善,血钾、血镁水平达到治疗目标。结论：Gitelman综合征的临床表现缺乏特异性,诊断有赖于实验室检查及基因检测,预后良好。     

82例老年甲状腺功能减退症临床分析

目的观察与分析老年甲状腺功能减退症患者的相关资料,以期降低误诊率。方法回顾性分析82例老年甲状腺功能减退症患者的病因、临床症状、实验室检查结果和误诊情况,并对所得数据进行统计处理分析。结果病因统计示放射性131I所致甲状腺功能减退发生率最高,临床症状复杂多样,以疲倦乏力、心悸、胸闷、畏冷肢寒多见,首次误诊14例、误诊率为17.07%。结论对于老年甲状腺功能减退症的诊断应综合分析方能降低首诊误诊率。     

以打鼾为首诊的甲状腺功能减退症一例

患者,男性,44岁.因"打鼾明显1个月,加重1周"入院.患者于1个月前无明显诱因出现打鼾,有呼吸暂停症状.近1周来打鼾加重,且伴有胸闷、气短,活动后加重,自服消炎药4天无效入院.既往4个月前有双侧股骨头坏死手术史,无高血压及高血糖病史.入院查体:体温36.5℃,脉搏90次/分,呼吸20次/分,血压120/90 mm Hg.表情淡漠,声音嘶哑,面部轻度水肿,颈围粗大,咽腔狭小,悬雍垂粗大,双侧扁桃体不大,甲状腺不大,双肺呼吸音清,未闻及明显干湿性罗音;心界向两侧扩大,心率90次/分,律齐,心音遥远,各瓣膜听诊区未闻及明显病理性杂音,无心包摩擦音.腹平软,肝脾未触及,双下肢轻度浮肿.     

原发性甲状腺功能减退合并睡眠呼吸暂停综合征的临床分析

目的:探讨原发性甲状腺功能减退(以下简称甲减)合并睡眠呼吸暂停综合征(SAS)的临床特点,提高临床诊治水平。方法:对北京安贞医院呼吸科2002年5月至2009年12月诊治的甲减合并睡眠呼吸暂停综合征15例患者的临床资料进行回顾性分析。结果:甲减合并睡眠呼吸暂停综合征患者女性略多于男性(男性7例,女性8例),年龄29～70岁。15例患者中,4例有甲减病史,均为同位素治疗后甲减,病程3～30年;11例为新诊断甲减患者。临床表现为白天嗜睡(15/15)、打鼾(15/15),夜间憋醒(5/15),记忆力减退、注意力不集中、疲倦(15/15)、畏寒(12/15)、便秘(10/15)及黏液性浮肿(12/15)。多导睡眠监测结果:睡眠呼吸暂停指数(AHI)14.9～91.9次/h,平均(52.0±19.8)次/h,重度SAS12例,中度SAS2例,轻度SAS1例;其中阻塞性9例,中枢性1例,阻塞性并混合性5例。最低血氧饱和度(LSaO2)86%～47%,平均(70.1±11.7)%。嗜睡评分(ESS)11～18分,平均(14.3±1.7)分。7例患者首诊为冠心病。结论:甲减合并睡眠呼吸暂停综合征,以重度阻塞性睡眠呼吸暂停综合征居多,发病年龄广、病程长,二病有许多相似的临床表现,容易漏诊,应引起重视。     

乙型肝炎后肝硬化合并原发性甲状腺功能减退症1例

肝硬化患者常可出现低T3综合征或低T3、T4综合征, 但肝硬化合并原发性甲状腺功能减退症者文献报道很少. 本文对1例静止性肝硬化合并腹水, 同时并发原发性甲状腺功能减退症, 因甲减临床表现不典型而误诊2年的少见病例报道如下.     

Gitelman综合征的遗传和临床研究进展

Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）是一种常染色体隐性遗传的肾小管病变,以低钾代谢性碱中毒、低镁血症和低尿钙为特征。除SLC12A3基因外,CLCNKB基因和HNF1B基因也可能与GS相关。GS主要发生在青春期或成年早期,也可以在儿童中发病,其临床表现多不典型,受多种因素的影响,呈现出很强的异质性。典型的GS患者可通过临床表现和实验室检查来明确临床诊断,但其最终确诊则需要行基因检测。文章总结了GS的致病基因、发病机制、临床表现、实验室检查以及诊治的相关进展,以期提高对GS及其并发症的早期诊断和预防,改善GS患者的生活质量。     

甲状腺功能减退症误诊分析

1990～1995年,我院门诊及病房对54例甲状腺机能减退症(下称甲减)病人诊前误诊,其中男9例,女45例;年龄30～68岁,平均47.5岁;症状出现至确诊时间平均为3.6年。现报道并将其误诊原因分析如下。1 临床资料1.1 误诊为冠心病23例 例1:女,56岁。因心悸、气短6年,加重半月,伴眼睑浮肿、心前区隐痛入院,门诊以冠心病治疗无效。查体:BP16/10kPa。眼睑水肿,皮肤干燥,心音低钝,心率78次/min.双下肢凹陷性水肿。心电图示肢导低电压,多导联T波低平。化验:血FT_31.2pmol/L,FT_42.4pmol/L,TSH64.8μIu/lm,TGA24.7％,     

亚临床甲状腺功能减退症

亚临床甲状腺功能减退症(甲减)是一种业临床甲状腺疾病.诊断标准是血清促甲状腺激素(TSH)水平高于正常上限而游离T4水平尚在正常范围.目前全世界业临床甲减的平均患病率为4%～10%,主要发生在女性和老年人群.桥本甲状腺炎是最常见的病因.其卡要的临床危害包括引起血脂异常、导致动脉粥样硬化和,冠心病、影响认知功能,还可导致不孕和流产.治疗主要针对血清TSH10 mIU/L的患者,应用左旋-T4替代治疗.对于血清TSH 4～10 mIU/L,特别是甲状腺自身抗体阳性者需密切监测.此外,对妊娠期亚临床甲减患者的治疗要求控制TSH<2.5 mlU/L.     

亚临床甲状腺功能减退症

亚临床甲状腺功能减退症（甲减）是一种亚临床甲状腺疾病。诊断标准是血清促甲状腺激素（TSH）水平高于正常上限而游离T4水平尚在正常范围。目前全世界亚临床甲减的平均患病率为4％-10％,主要发生在女性和老年人群。桥本甲状腺炎是最常见的病因。其主要的临床危害包括引起血脂异常、导致动脉粥样硬化和冠心病、影响认知功能,还可导致不孕和流产。治疗主要针对血清TSH〉10ml U／L的患者,应用左旋-T4替代治疗。对于血清TSH4～10ml U／L,特别是甲状腺自身抗体阳性者需密切监测。此外,对妊娠期亚临床甲减患者的治疗要求控制TSH〈2．5ml U／L。