先天性中枢性低通气综合征四例临床研究

目的 研究先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗,提高临床诊疗水平.方法 分析2012年4月至2013年6月收治的反复青紫、高碳酸血症、撤机失败的4例患儿临床资料,经过相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,并行CCHS主要致病遗传基因Phox2b检测,结合文献,对照CCHS诊断标准.结果 4例患儿均有CCHS典型临床特征：清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足,出现青紫、高碳酸血症,对低通气所致的高碳酸血症和低氧血症无觉醒反应.基因检测均证实存在Phox2b基因突变,2例经予以无创通气治疗,l例3个月大时顺利出院,继续家庭无创通气,1例1个月时出院,家庭监护治疗,随访至今,均生长发育良好.结论 对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段,无创通气治疗可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持.     

先天性中枢性低通气综合征一例

患儿女，43d，生后间断喉鸣，因咳嗽4d伴抽搐1次入院，曾于当地医院按肺炎治疗3d无好转。     

先天性中枢性低通气综合征5例临床研究

目的 研究先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗.方法 分析2002年8月至2006年6月收治的反复撤离呼吸机失败的5例患儿临床资料,经过仔细观察及相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,结合相关文献,对照cCHS诊断标准.结果 5例患儿均有CCHS的典型临床特征:清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足伴高碳酸血症,常需机械通气,对低通气所致的高碳酸血症与低氧血症无呼吸增快及觉醒反应.第1例在早期未能引起足够的重视,明确诊断较晚,提示CCHS的临床特征不易认识可致漏诊.结论 对于持续存在的睡眠状态通气不足及高碳酸血症,无心、肺、神经肌肉功能障碍的原发病可解释时,应考虑CCHS,采取措施尽早明确诊断,进行有效的干预.     

先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习

目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识。方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习。结果 男,7月龄。以肺部感染、撤机困难入院。入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现呼吸浅慢,再次予机械通气,模式为双水平正压通气。患儿觉醒时呼吸活跃,入睡后依赖呼吸机,自主呼吸减慢,潮气量减小,出现CO2储留。同时相关辅助检查排除了原发心、肺、脑、神经肌肉及代谢性疾病,临床诊断为CCHS。取患儿及其父母静脉血行PHOX2B基因序列检测,显示患儿PHOX2B第3外显子存在突变（基因型为20/25）,其父母未检出突变,确诊为CCHS。患儿随访至11月龄,呼吸和循环情况尚平稳。结论 CCHS以觉醒时有充足通气,睡眠状态下通气不足为主要表现,行PHOX2B基因突变分析可确诊CCHS。     

先天性中枢性低通气综合征一例

患儿男,2个月,主因间断呛奶、精神弱1个月入院。1个月前患儿无明显诱因出现呛奶,吃奶渐少,逐日消瘦,偶有喉鸣。约27d前患儿精神萎靡,哭声低弱。10d前出现咳嗽,经头孢曲松钠治疗7d,咳嗽稍好转,但仍频繁呛奶,间断喉鸣,以“肺炎”收入院。     

先天性中枢性低通气综合征的研究进展

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）,也称Ondine＇s curse,是一类自出生即存在的呼吸自主控制障碍。由于机体对高碳酸血症和低氧血症的敏感性降低或缺失,从而导致通气反馈控制障碍,临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足,而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气,需要机械通气支持;严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。[第一段]     

先天性中枢性低通气综合征1例

患儿,男性,1 d,因颜面部、肢端发绀10 min由产科转入.患儿为第8胎,第2产,胎龄38周,顺产出生,羊水清,脐带绕颈l周,Apgar评分1,5,10 min均为10分.生后约6 h出现颜面部及肢端青紫,予刺激及吸氧处理后好转,为进一步诊治以"发绀查因"转入新生儿重症监护室(NICU).     

先天性中枢性低通气综合征研究现状

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS）又称Ondine＇s curse（翁氏困扰）是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷，对二氧化碳敏感性降低，自主呼吸控制衰竭，造成肺通气减少，导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。CCHS患儿可伴发先天性巨结肠症（hirschspmng disease）、原发性神经嵴肿瘤（神经母细胞瘤、神经节瘤及成神经节细胞瘤），     

先天性中枢性低通气综合征的研究进展

先天性低通气综合征,也称 Ondine′s 诅咒,是以睡眠低通气及对高碳酸血症及低氧的低反应性为特征的疾病。这种紊乱通常合并非自主神经功能的神经障碍以及胚胎细胞形成脊髓的发育异常。本文将对该疾病发病机制、临床症状、诊断、治疗以及预后的最新进展作一综述。     

疑难病研究——我国首例先天性中枢性低通气综合征的诊治

报道我国首例先天性中枢性低通气综合症 (CCHS)患儿临床诊治情况。患儿胎龄 36周 ,生后第 1天即发病 ,整个临床过程表现为低通气并致高碳酸血症及低氧血症 ,经机械通气后血气迅速恢复正常 ,撤机或降低呼吸机参数后又出现异常血气 ,导致撤机困难。住院第 6天后发现患儿于醒觉期自主呼吸活动增强 ,睡眠期呼吸活动减弱且无呼吸增快 ,并伴体温波动 ,心律失常及胸骨上窝轻度吸气性凹陷 ,参照国外相关文献 ,最后确诊为CCHS ,并以机械通气治疗至住院第 1 4天家属放弃。     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

新生儿先天性巨结肠25例

先天性巨结肠 (简称ＨＤ)占新生儿肠梗阻的 2 0 % ,作者就近 5ａ来对 2 5例新生儿ＨＤ的诊治进行讨论。临床资料一、一般资料　 2 5例中男 2 2例 ,女 3例。日龄 2～ 30ｄ ,均以不排胎便或胎便排出延迟超过 36ｈ就诊 ,最长达 4ｄ ,均有腹胀、呕吐。经钡灌肠检查确诊 2 0例 ,2 4例直肠粘膜活检确诊 ,均行肛门直肠测压 ,2 3例直肠肛管松弛反射消失。二、治疗方法　入院后均予胃肠减压、清洁灌肠 ,除 1例全结肠型外均排出大量胎便 ,腹胀缓解 ,进食后无呕吐。 2 0例行手术治疗 (Ｓｏａｖｅ术 3例 ,Ｄｕｈａｍｅｌ术 14例 ,结肠造口术 1例 ,内扩约…     

先天性风疹综合征6例临床分析

目的　分析先天性风疹综合征 (CRS)临床特征及预后 ,探讨血清特异性风疹IgM抗体的诊断价值 ,提高对预防CRS的认识。方法　对 6例新生儿期CRS的临床特征和辅助检查结果进行分析 ,并进行追踪随访。结果　 6例CRS患儿的母亲均未接种风疹疫苗 ,其中 3例母亲孕早期有感染病史。 6例患儿平均入院日龄为 13d ,有 2例患儿为早产儿 ,1例患儿为过期产 ,1例患儿为小于胎龄儿。 6例患儿的主要临床表现为发热、惊厥、黄疸及肝脾肿大。所有 6例患儿及母亲血清风疹IgM抗体均阳性 ,其中 2例患儿脑脊液IgM抗体亦阳性。头颅CT异常 5例 ,脑电图异常 2例 ,脑干测听异常 2例 ,眼底检查异常 1例 ,心脏彩超异常 1例。 6例患儿中 1例死亡 ,2例有神经行为异常 ,1例正常 ,2例失访。结论　CRS的临床表现是多样的 ,特异性风疹IgM抗体检测可以作为先天性风疹感染的诊断依据 ,接种风疹疫苗是必要的。     

先天性巨结肠相关疾病和综合征

先天性巨结肠是小儿低位肠梗阻常见的致病因素,发病率高且有性别差异。目前认为其属于多基因遗传病,所涉及的遗传因素复杂。先天性巨结肠病因未明,但它往往出现在一些综合征中,与某些症状关联,如Shah-Waardenburg、Goldberg-Shprintzen、MEN2A、Fryns、Haddad等综合征。随着分子生物学技术的发展,目前已从综合征入手发现了一些与先天性巨结肠密切相关的致病基因,现对近几年国际上报道具有先天性巨结肠表现的综合征作一综述。     

新生儿芬兰型先天性肾病综合征1例基因突变类型

目的探讨芬兰型先天性肾病综合征(CNF)患儿的NPHS1基因突变类型。方法回顾分析1例CNF患儿的临床资料,以及患儿及其父母的NPHS1基因检测结果。结果男性新生儿,34周早产,出生后呼吸困难,出生第3天出现尿糖、尿蛋白、血尿,临床确诊为先天性肾病综合征。患儿NPHS1基因出现2个杂合突变:c.1699??C,p.(Cys567Arg);c.3523_3524de1TT,p.(Leu1175Valfs)。其父亲携带c.1699??C,p.(Cys567Arg)杂合突变,母亲携带c.3523_3524de1TT,p.(Leu1175Valfs)杂合突变。结论 NPHS1基因的c.1699??C,p.(Cys567Arg);c.3523_3524de1TT,p.(Leu1175Valfs)突变可能引起CNF,其中c.1 699??C,p.(Cys567Arg)国内外未见报道。     

先天性梅毒并范可尼综合征1例

1病历摘要 患儿，女，月龄3个月。因反复呕吐、发热1个月余人院。患儿系孕40^＋2周顺产分娩，出生体重3400g，羊水、胎盘正常，生后生长发育一般，但黄疸持续。第2个月起呕吐、发热、咳嗽，多次至当地卫生院诊治，诊断为支气管肺炎、婴儿肝炎综合征、先天性巨结肠等，经用抗生素、补液等治疗，呕吐.[第一段]     

先天性中枢性低通气综合征一例

患儿女,43d,生后间断喉鸣,因咳嗽4d伴抽搐1次入院,曾于当地医院按肺炎治疗3d无好转。第1胎第1产,足月自娩,出生体重3kg。Ap-gar评分正常。母孕期体健,否认家族遗传病史。入院体检:体温36.5℃,体重3250g,呼吸40次/min,心率40次/min,身长56cm,头围37cm,血压60/40mmHg。神弱,营养状况差,前囟平软。口周青、口唇无紫绀,双肺可闻及中小水泡音。心音有力、律齐。腹平软、肝脾不大。肌张力稍弱,生理反射不完全。实验室检查:WBC12.1×109/L,N35.2%,L56%,Hb175g/L,PLT175×109/L;血气:pH7.306,PaCO260.8mmHg,PaO251.9mmHg,SaO282%;脑脊液常…     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征系列研究

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)对儿童健康危害很大,已经构成了严重的公共健康问题.目前国内对儿童OSAHS的研究尚处于初级阶段,且大多仅涉及其中的某一方面,并不全面,多集中在儿童OSAHS的临床特征和手术治疗的比较上.我院是周内最早从事儿童OSAHS的研究单位之一,自1999年开始对儿童OSAHS进行了系列、全面的研究.现就近年来的工作作一综述.     

新生儿先天性心脏病的术前机械通气21例

目的分析在新生儿期先心病患儿需要给予呼吸机治疗时,通气效果是否与先心病的类型、上机适应证和最高通气设置参数有关。方法回顾21例术前行机械通气的先心病新生儿的临床资料和最高通气参数设定位(包括PIP、RR和PEEP),应用统计学方法进行分析处理。结果21例患儿的心脏畸形均为复杂、复合先心病,其中通气有效的11例(52.35%),无效组10例。4个呼吸机应用指征与通气效果之间的关系,有显著性差异(0.05≥P值>0.01);但先心类型和最高通气设置参数与通气效果的关系,经统计学分析差异无显著性。结论对于在新生儿期已出现危重情况的复杂先天性心脏病患儿,适时进行术前机械通气,可以改善部分药物治疗无效的充血性心力衰竭合并肺炎、肺水肿所致的呼吸衰竭,对由药物(前列腺素E1)引起的呼吸暂停有效,为推行新生儿复杂先心病的急症手术提供了保证。