遗传性肾性尿崩症家系分析

1临床资料 先证者:男,10 d,因发热6 d而入院.患者于出生第4天无明显诱因出现发热,发热时最高体温达39C,无咳嗽,无抽搐,给予抗生素治疗体温不能控制,仍有间断发热,起病以来,精神好,吸吮奶好,大、小便正常.入院时体格检查:38.6℃,呼吸55次/min,心率145次/min,BP 90/40 mmHg,哭声宏亮,面色红润,前囟平,2.5×2.5 cm,心肺听诊未见异常,腹平软,肝右肋下3.0 cm,质软,四肢肌张力正常,原始反射均引出.     

幼儿急疹并发急性睾丸炎1例报道

患儿男 ,10个月。因发热2d、抽搐1次入院。患儿自2d前无诱因突然发热 ,体温39 0℃。不伴咳嗽、无呕吐及腹泻、精神及食欲好。入院前半小时患儿玩耍时突然抽搐1次 ,表现为双目凝视 ,口周发青 ,口吐白沫 ,四肢抽动。于村诊所经掐人中、肌肉注射鲁米那钠40mg治疗后约3min抽搐停止 ,意识恢复正常。测体温39 5℃。收入院治疗。体检 :体温39 5℃、脉搏130次/min、呼吸40次/min、体重10kg。意识清 ,精神可。急性热病容 ,无脱水症 ,前囟平 ,张力不高。双侧瞳孔等大等圆、对光反应存在 ;咽部充血 ;颈部无抵抗感 ;双肺呼吸音清 ;心率130次/min、心音有…     

轮状病毒和金黄色葡萄球菌混合感染性腹泻1例

患儿女,年龄4个月。主因腹泻80d,发热、呕吐1d于2006年8月25日入院。患儿入院前80d无明显诱因出现腹泻,始为黄色稀粥样便、无脓血,每日10+次,不伴发热。曾口服“头孢类消炎药及促菌升、妈咪爱、乳酸菌颗粒”等1~2个月,无明显好转。近1d出现发热、呕吐,体温37.5℃~38.0℃,呕吐为非喷射性,为胃内容物,共4次,且大便转为黄绿色蛋花汤样,每日10+次,量较多。入院查体:T37.8℃,P120次/min,R30次/min,神志清楚,精神稍差,皮肤弹性稍差,前囟门略凹陷,咽红,双肺呼吸音粗,未闻及口罗音,心音有力、腹平软、肠鸣音亢进。入院当天留大便培养示轮状病毒抗…     

脾破裂误诊为急性肠炎1例

1 病历摘要 男,47岁.因腹痛、腹泻、发热5 d入院.查体:T 37.5 ℃,P 80次/min,R 20次/min,BP 18/10 KPa.皮肤黏膜无苍白,心肺(-),腹部平软,肝脾未触及,左上腹压痛,轻微反跳痛,无移动性浊音,肠鸣音活跃.实验室检查:WBC 17.0×109/L,N 0.747, L 0.253,Hb 126 g/L.     

从患者血液培养中分离出肠沙门菌维尔肖学血清型一例

1病例患者女,13岁,学生。2005年3月18日因＂发热4d＂入院。患者入院前4d,晚饭后出现发热,体温38.8℃,自觉头痛,无明显畏寒,无咳嗽、咳痰,无胸痛、心悸、恶心、腹泻,无尿频、尿急、尿痛。用克林霉素后未见明显好转。2d后出现乏力,食欲下降,呕吐胃内容物1次,头痛加剧,体温39.7℃。入院体检：体温39.1℃,心率90次/min,呼吸17次/min.血压110/80mmHg。神志清楚,     

化脓性脑膜炎并发硬膜下积液误诊1例分析

1 病例报告 患儿男,3月,反复发热20d,间断抽搐2次入院.当地医院诊断为"脑病",治疗8d无好转转入我院.患儿足月顺产第2胎,出生时顺利,按期接种卡介苗,母乳喂养,无结核接触史.入院查体:T 37.6℃,P 120次/min,头围44cm,前囟2.0cm×2.0cm,平,不紧,双肺呼吸音粗,四肢活动少,肌张力低下,双膝腱反射略弱,余查体正常.     

结核性脑膜炎误诊为亚急性细菌性心内膜炎1例

1.病例报告: 女,38岁。因发热、咳嗽、气促2月余,于1993年6月10日入院。入院前2个月感冒后咳嗽、心慌、气短,发热38～40℃。胸透发现左侧胸水,共抽出草绿色胸水4次约1500ml。予以链霉素1g及异烟肼300mg/d治疗1月余,病情好转,胸水完全吸收后停抗结核治疗。查体:T37.4C,P72次/min,BP11/8kPa。慢性病容,头部器官阴性,颈部无抵抗。心界向两侧扩大,HR124次/min,心律不齐,心尖区可闻及2级SM和3级DM。两肺底闻少许湿啰音。腹平软,肝肋下1.5cm,脾肋下2.5cm,质中,无压痛。两下肢不肿。血Hb120g/L,WBC11.2×10~9/L,N0.78,L0.22,ESR20mm/h,尿     

非典型Duchenne型肌营养不良症1例

患儿男性,3个月。因“咳嗽伴喉中痰鸣20d,加重伴气促3d”入院。体格检查:T37.4℃,R65次/min,P180次/min,BP80mm Hg/45mm Hg。患儿神志清楚,但烦躁不安,浅表淋巴结无肿大,前囟平软,唇周发绀,咽充血,颈无抵抗,颈静脉无怒张。呼吸急促,轻度三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及大量中细湿口罗音。心率180次/min,心律齐,心音低钝,未闻及杂音及奔马律。腹膨隆,腹肌紧张,无压痛、反跳痛,肝右肋下2.5cm,质地中等,脾脏无肿大,肠鸣音每分钟4～5次。末梢毛细血管再充盈时间为2.5s。左阴囊上部可见1.5cm×2.5cm包块,透光试验呈阳性。四肢肌力、肌张力正常,双…     

肾综合征出血热合并双眼失明1例报告

患者,男,55岁。因发热、头痛5天,视力锐减1天,于1992年7月1日经眼科急诊入院。既往无眼病史。入院时查体:T37℃,P80次/min,R20次/min,BP12/8kPa,左侧腋下皮肤可见少许可疑出血点,心肺正常。腹平软,元压痛,肝脾未及。双肾区无叩痛。     

静滴环丙沙星致过敏反应1例

1 临床资料 患者,男,34岁.主因腹痛、腹泻、恶心、呕吐1d入院.查血常规WBC:14.5×109/L.入院查体:体温36.4℃,脉搏74次/min,呼吸18次/min,血压120/90mmHg.腹平软,左下腹压痛,无反跳痛及腹肌紧张,未见其他阳性体征.诊断为:急性胃肠炎.     

流行性出血热合并肝炎1例

患者,男,40岁。因“不明原因发热、腰痛6d,少尿1d”于2005年4月4日入院,入院时尿量250～300ml/24h。体检:体温38.6℃,脉搏64次/min,呼吸18次/min,血压100/70mmHg(1mmHg=0.133kpa)。双腋下可见散在瘀点,酒醉貌,双眼睑无水肿,巩膜无黄染,心肺肝(_),双下肢轻度水肿。实验室检查:血     

高热 黄疸 心律不齐

病历摘要男 ,2 0岁 ,因反复发热 2周伴咳嗽、腹泻于 2 0 0 2年 10月2 3日入院。患者 2周前无明显诱因发热 ,体温最高 3 7.8℃ ,以夜间为甚 ,伴畏寒 ,无寒战。经青霉素 80万U肌注 ,每日2次 ,4d后热退。继而频繁咳嗽 ,无咳痰。曾呕吐 1次 ,呕吐为胃内容物。 5d前出现腹泻 ,为黄色水样便 ,4～ 5次 /d ,无腹痛、里急后重。在门诊丁胺卡那 0 .2 g静点 ,每日 2次 ,后咳嗽、腹泻消失。 2d前患者又出现发热 ,体温 3 9℃ ,持续不退 ,伴畏寒 ,无寒战。感乏力 ,食纳差。既往无特殊。体格检查 :体温 3 9.3℃ ,呼吸 2 7次 /min ,脉搏 110次 /min ,血压 1…     

新生儿重症手足口病1例

患儿 女性,17d,因"发热、呕吐、哭闹3d,皮疹12 h"于2012-05-30入本院.病史采集:3d前无明显诱因出现发热(T为38.3℃)、哭闹、易惊、呕吐(3～4次/d,呈喷射性),口腔黏膜出现溃疡,伴流涎、进食量减少.于当地医院输液治疗2d(具体不详),病情无明显好转,故转至本院.当地为手足口病(hand foot and mouth disease,HFMD)流行区,父母身体健康,无特殊不适,否认患儿HFMD接触史.入院查体:T为38.1℃,HR为140次/分,R为40次/分,体重为3.8 kg,BP为82 mm Hg/52 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).神清,精神差,面部轻度黄疸,前囟(2.5 cm×2.5 cm)平软,咽充血,口腔黏膜可见溃疡,双手心、足心及臀部可见散在充血性丘疹、斑疹和疱疹,心、肺、腹查体(-).     

超声诊断新生儿肝脓肿破溃1例

患儿男性,生后7d。因"发热4d"于2011-12-02入本院。病史采集:4d前出现发热,T最高为38℃,不伴寒战、呕吐等。G2P1,足月剖宫产分娩,出生体重为3kg。入院查体:T为37℃,P为136次/min,R为42次/min,一般情况差,反应欠佳,前囟平软,双肺呼吸音粗,心、腹(-),四肢肌张力增高,原始反射减弱。辅助检查:胸部X射线摄片结果符合支气管肺炎征象。血培养示:大肠埃希菌呈阳性。入院诊断为:新生儿肺炎,败血症。给予抗感染治疗,症状无缓解。入院第5天超声检查结果提示:肝右叶探及一椭圆形包块(约为4.1cm×3.4cm×3.2cm),边界清,内部呈低回声及无回声混杂影,并见气体点状强回声影。CDFI检查:包块周边探及条状血流信号,内部未     

小儿美克尔憩室并消化道出血误诊1例

1 病例介绍 患儿女,4岁。2000年12月6日因腹痛,便血4d,面色苍白,烦躁不安2h入院。5d前因发热自服APC(1片/次,共2次),热退。1d后出现脐周钝痛,便血,暗红色,日3～4次,量不等,无呕血。在当地诊治,无好转。入院前2h,腹痛加剧,排鲜血便1次,量约500ml,头晕乏力,面色苍白,烦躁不安。急入院。平素体健,既往无类似发病史,否认肝病、溃疡病及家族遗传病史。查体:T 38.0℃,P 140次/min,R 35次/min,BP 60/30     

小儿肾小管性酸中毒误诊为败血症1例

患儿女性,1个月龄。因"吃奶差3 d,腹泻、面色差、呻吟0.5 d"于2010-09-25入本院。病史采集:患儿系G1P1,足月顺产,出生体重为2800 g,母乳喂养。生后20 d出现气促、发热等呼吸道感染症状;23 d时出现烦躁、喂养困难,入院0.5 d前腹泻(4~5次/d),无黏液、脓血,小便少。入院查体:T为38℃,P为190次/min,R为60次/min,面色苍白,前囟、眼窝深凹陷,结膜浑浊,对光反射弱,口唇极干,反应极差,营养状况     

发热咳嗽左肺空洞

病历摘要患者,男,41岁,因发热、咳嗽2个月,胸痛1周于2006年4月17日入院。入院前曾予头孢呋辛、加替沙星静脉点滴1周后口服莫西沙星治疗,发热逐渐消退,咳嗽减轻,仍咯黄痰。1周前出现左侧胸痛,为进一步诊治而入院。既往体健。体检:体温36.8℃,脉搏90次/min,呼吸19次/min,血压120/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa)。浅表淋巴结未触及。双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音慕绮淮?心率90次/min,律齐,未闻及杂音。腹平软,无压痛及反跳痛,肝脾未触及。实验室及辅助检查:血常规:WBC8.3×109/L,Hb134g/L,Pt385×109/L,N0.527,L0.318;尿常规未见异常;血沉47…     

鼠咬热治疗过程赫氏反应1例报告

1病例介绍　　患者,男性,3 6岁,因高热、畏寒3d ,于2 0 0 3年5月3 0日就诊于县人民医院发热门诊。患者3d前出现寒战和高热,体温40 2℃,出大汗后体温降至3 7 5℃,伴全身乏力,无明显胸闷、气促及其他不适,无SARS疫区接触史。体格检查:体温3 9 8℃,脉搏12 0次/min ,血压13 0 /70mmHg ,呼吸2 1次/min ;双肺呼吸音稍粗糙,腹平软,无压痛和反跳痛;血常规:白细胞13 2×10 9/L ,中性粒细胞84 3 % ,嗜酸性粒细胞4% ,红细胞和血红蛋白均在正常范围;胸片:两肺纹理增多增粗。给予青霉素G 2 40万U静脉滴注,每8h一次;阿米卡星0 4g静脉滴注12次/d。输…     

发热 黄疸 贫血

患儿 ,男 ,9岁。因发热、乏力、纳差 2 0d ,黄疸 7d于2 0 0 1年 1 0月 2 2日入院。 2 0d前患儿受凉后出现发热 ,体温波动在 38℃～ 39℃ ,伴乏力、纳差、恶心 ,不伴鼻衄、咽痛、咳嗽、腹痛、腹泻等。在当地给予抗生素等治疗无效。入院前 7d始出现尿、巩膜、皮肤黄染 ,乏力纳差加重 ,腹胀 ,鼻衄。既往史无特殊。其兄 1 1年前因突发黄疸、腹胀、发热、出血 2d死亡 ,原因不明。体格检查 :T 38.5℃ ,P 96次 /min ,R 2 3次 /min ,Bp 1 1 0 /70mmHg。发育良好 ,营养中等 ,表情淡漠 ,反应欠佳 ,神清合作。喜仰卧。皮肤干燥 ,碰撞部位、穿刺部位可…     

发热 浮肿 呼吸困难 巨大肾

病历摘要患儿,男,5岁,因发热4 0d、浮肿伴呼吸困难2 5d于2 0 0 3年5月2 7日入院。发病前无诱因,体温最高38.5℃,拟诊“上感”治疗2d好转。1周后再次发热,呈不规则中低热,2周后晨起眼睑浮肿,迅速发展为全身浮肿,腹胀,呼吸困难。院外测血压升高,曾有1次尿常规蛋白(+)、RBC(+) ;血常规:WBC 1 8.8×1 0 9g/L ,GRAN 0 .5 4 ,Hb 89g/L ;血沉升高。青霉素等抗感染治疗2周,效果差。体检:T 37.4℃,P 1 1 5次/min ,R 34次/min ,Bp 1 36 /82mmHg。发育正常,营养差,面色苍白,神清,半卧位。全身皮肤非凹陷性水肿,无淤点、淤斑。全身浅表淋巴结无…