儿童发作性运动诱发性运动障碍临床特点及随访研究

目的:观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法:收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及San...     

16p11.2微缺失仅表现发作性运动诱发性运动障碍1例

对2018年10月郑州大学第一附属医院儿科诊治的1例发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,13岁,临床表现为体位改变时出现短暂运动不能,表现为头转向一侧、颈后仰、摇头、摆动,双手紧抱于胸前,双足尖着地,足底麻木、疼痛。基因检测：染色体16p11.2(chr16：29594293-30...     

阵发性运动诱发性运动障碍1例报告

目的探讨阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果,同时复习相关文献。结果患儿男性,10岁9个月,起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力不全,发作频率为每天3~5次,持续10~20 s,发作时意识清楚;服用奥卡西平治疗有效。基因检测发现致病基因PRRT2存在c.649_650insC(p.217fs224X)杂合突变,突变遗传自无PKD症状的母亲。结论 PKD常于儿童、青少年时期发病,为运动诱发,发作持续时间较短,抗癫痫药物治疗有效。PRRT2基因检测有助于临床诊断。     

儿童发作性运动障碍疾病

运动障碍疾病又称锥体外系疾病,由锥体外系结构及功能障碍所致,主要表现为随意运动调节功能障碍。锥体外系是运动系统的一个组成部分,包括锥体系以外的所有运动神经核和运动神经传导束。锥体外系病变所产生的症状分为肌张力降低-运动增多和肌张力增高-运动减少2大类,前者表现为异常不自主运动(如舞蹈样动作、手足徐动、抽动、震颤等);后者则以运动减少为特征,其运动减少是肌张力增高的结果,常表现为动作减少、缓慢、缺乏表情、语言单调而无韵律、联合运动减少或消失(如走路时两上肢无前后摆动)等。儿童运动障碍疾病包括抽动障碍、发作性运动…     

阵发性运动诱发性运动障碍患者的临床表现及基因诊断

回顾性分析5例阵发性运动诱发性运动障碍(PKD)患儿的临床表现,并利用高通量测序及染色体微阵列技术分析患者的基因突变。5例患者中4例男性、1例女性,发病年龄为6~9岁。均因突然的运动、转身、惊吓或者精神紧张等因素诱发,表现为单侧或双侧的肢体姿势异常、手足徐动、面部肌肉抽搐以及身体姿势异常等,无意识障碍。发作频率从每月3~5次到每天2~7次,每次发作持续时间不超过30 s。脑电图均未见异常。3例患者均有类似发作的家族史。高通量测序发现4例患者存在PKD致病基因富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)突变,其中2例为c.649_650ins C(p.R217Pfs X8)杂合突变,1例为c.436CT(p.P146S)突变,1例为IVS2-1GA剪接位点突变,c.436CT与IVS2-1GA是未见报道的新发突变。对于基因检测阴性的1例患者行基因芯片检测,发现16号染色体p11.2区域缺失,大小为0.55 M。5例患者予以低剂量卡马西平治疗,均有效。PKD是一种罕见的神经系统发作性疾病,多种遗传学分析技术进行PRRT2基因检测有助于确诊。     

儿童发作性睡病研究进展

发作性睡病是一种以嗜睡为主要临床表现的慢性快速眼动睡眠期睡眠障碍疾病,常见的四大临床表现包括日间过度睡眠、猝倒发作、入睡前/睡眠幻觉、睡眠瘫痪。发作性睡病常起病于儿童期,儿童起病症状不典型,语言表达能力有限,且当前无针对儿童的特殊诊断标准等均增加了疾病的漏诊率和误诊率。文章着重综述儿童发作性睡病的发病机制、儿童有别于成人的临床症状、鉴别诊断及治疗等。     

儿童运动诱发性哮喘(综述)

概述运动诱发性哮喘(EIA)是哮喘病人特有的一种气道高反应现象,在一定的温度、湿度条件下,通过一定量的运动,引起哮喘患者运动后气道痉挛,这种痉挛往往可自行缓解,个别重症需用药物治疗。有时人们把这种现象称为运动诱发性支气管痉挛(EIB)。早在十七世纪John Floyer就在他的“Treatise     

小儿睡眠中发作性非(癎)性异常运动

据认为,1～5岁儿童中约25％～30％患有睡眠障碍,高峰年龄3～8岁间。由于多导或视频多导睡眠描记图（polysomnography,PSG或viedo polysomngraphy,VPSG）的应用,对各种睡眠障碍的本质有了更深入的认识。2005年发布的国际睡眠疾病分类第2版（ICSD-2）将睡眠疾患分为8类^[1]：包括失眠、睡眠相关呼吸障碍、睡眠过度、睡眠节律紊乱、睡眠行为障碍、睡眠运动障碍、     

氯氮平治疗婴幼儿发作性臀部下肢强迫性运动8例

作者随机连续用氯氮平治疗8例幼女发作性臀部下肢强迫性运动取得明显疗效,报道如下。 一、临床资料 8例全为女性;年龄2～7岁;病程0.5～5.5年,病史特点 患儿每在睡前(白天和晚上)出现双眼紧闭,下肢交叉并紧,伴臀部作前后有节奏的运动,由于运动量大,伴面部潮红,全身出汗,家属训斥和拍打患儿均不能阻止     

肺炎支原体感染诱发儿童哮喘发作的分析

支原体哮喘是儿童最常见的慢性呼吸道疾病之一 ,近年世界各国哮喘发病率都呈明显上升趋势。从全国儿科哮喘防治协作组最新调查资料显示 :在哮喘发作诱因中 ,呼吸道感染和过敏是儿童哮喘发病的主要诱因[1] 。哮喘患病率为 1 97% ,较 10年前明显增加。为了解肺炎支原体 (MP)感染诱发儿童哮喘发作的情况 ,本文应用酶联免疫血凝试验方法 ,对丽水市地区及宁波市地区 182例儿童哮喘急性发作的患儿进行了血清MP IgM的检测 ,对近年来MP感染诱发哮喘发作的情况进行分析 ,现报道如下。1　对象与方法1 1　对象　选择 2 0 0 1年 1月— 2 0 0 3年 12…     

呼吸道感染诱发儿童哮喘发作机理的探讨

为探讨呼吸道毒感染（ＲＶＩ）和肺炎支原体感染（ＭＰＩ）诱发儿童哮喘发作的机理,对１９９７年１０月～１９９８年１月６２例急性发作的儿童哮喘用ＥＬＩＳＡ方法检测人血清中特异性抗病毒ＩｇＭ抗体;桥联酶标法检测呼吸道分泌物病毒抗原及间接血球凝集试验检测肺炎支原体。结果：６２例哮喘急性发作中ＲＶＩ阳性３２例（占５１．６１％）,ＭＭＰ阳性１１例（占１７．７４％）。结果表明。ＲＶＩ是诱发儿童哮喘急性发作的重要病     

肺炎支原体感染诱发儿童哮喘发作的分析

支原体哮喘是儿童最常见的慢性呼吸道疾病之一。近年世界各国哮喘发病率都呈明显上升趋势。从全国儿科哮喘防治协作组最新调查资料显示：在哮喘发作诱因中，呼吸道感染和过敏是儿童哮喘发病的主要诱因。哮喘患病率为1．97％。较10年前明显增加。为了解肺炎支原体(MP)感染诱发儿童哮喘发作的情况。本文应用酶联免疫血凝试验方法。     

发作性睡病

发作性睡病主要是睡眠和觉醒障碍。患者常陈述当他驾驶车辆、看书、静坐、进行不感兴趣的常规工作或不合适的社交活动时很容易睡着。白日过度的睡眠是长期的,即使夜间增加睡眠时间也不减少白日的睡眠。不少发作性睡病的患儿还陈述一种或多种次要的临床症状,譬如猝倒症常因情绪波动大笑或愤怒后引起,是骨骼肌部分或完全的肌力丧失,也可是个别肌群无力感,甚至可以“虚脱”似的突然软瘫倒地;睡眠麻痹即在刚入睡或觉醒前有麻痹的感觉,觉得自     

非癫痫性发作

癫痫是一种由于神经元突然异常放电所引起反复发作的短暂大脑机能失调的临床综合征。由于放电的部位、传播途径、所涉及的脑结构及范围和遗传的表型差异，形成了不同的发作类型，临床表现为运动、感觉、意识、植物神经、行为和精神等方面的不同障碍，具有突发性、自限性、反复性三个特点。临床上还有一些发作性疾病。其发作形式与癫痫的表现很相似。也具有突发和反复发作的特点，主要是由一定的心理因素或病理性疾病所致。也可能是生活中的习惯性行为或一些生理状态的表现，而非脑电紊乱所致的发作，统称为非癫痫性发作。在诊断时需与癫痫仔细鉴别，需辅以必要的实验室检查，其中发作期脑电图（EEG）的改变对诊断和鉴别诊断有非常重要的作用，视频脑电图（Video-EEG）是目前鉴别癫痫性和非癫痫性发作的最可靠的检查方法。以下是常见的非癫痫性发作类型。