中西医结合治疗肝豆状核变性疗效与临床表型和ATP7B基 …

目的：研究中西医结合治疗肝豆状核变性（又称Ｗｉｌｓｏｎ病）疗效与临床表型和ＡＴＰ７Ｂ基因第１８外显子突变的关系。     

肝豆状核变性中医证型与ATP7B基因突变的相关性研究

目的探讨肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)不同中医证型与ATP7B基因突变位点之间的关系。方法 101例HLD患者中医辨证分型为痰瘀互结证、湿热内蕴证、脾肾阳虚证、肝肾阴虚证、肝气郁结证及其他证型,采用Sanger测序法行基因突变位点检测,并分析中医证型与突变位点的关系。结果 101例HLD患者中,痰瘀互结证是最常见中医证型;ATP7B基因突变最常见的外显子为8,13,2,ATP7B基因的基因型及等位基因在HLD不同中医证型的分布中无差异(P0.05),性别不能造成遗传差异(P0.05),而不同中医证型与突变外显子之间存在差异(χ~2=29.57,P0.05);痰瘀互结证与外显子2呈正相关(P0.05),湿热内蕴证与外显子8,2呈负相关(P0.05,P0.01)。结论 HLD患者中医证型与突变外显子有一定的相关性,可为HLD患者的中医辨证提供客观化依据。     

肝豆状核变性患者ATP7B基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的相关性研究

目的观察肝豆状核变性(WD)患者基因突变类型及中西医结合治疗效果与中医分型的关系。方法对95例WD患者进行八纲及脏腑辨证分型;提取基因组DNA,PCR扩增其ATP7B基因的第8、12号外显子,对扩增产物直接测序,分析基因突变类型与中医分型的关系;同时对患者采用中西医结合强力排铜治疗1个月,对疗效再次与中医分型作相关性研究。结果95例WD患者8号外显子Arg778Leu点突变35例,其中22例属肝风内动型;而12号外显子测序有13例Thr935Met杂合点突变,6例属痰湿内阻型;经过1个月强力排铜后,发现不同中医类型的治疗疗效之间比较无显著差异,但肝风内动型和痰湿内阻型总有效率优于气血亏虚型。结论Arg778Leu点突变可能与肝风内动相关,Thr935Met点突变与中医证型无相关性;中西医结合治疗效果与中医证型之间无相关性。     

肝豆状核变性基因突变的生物信息学分析

目的:分析预测肝豆状核变性(WD)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系,为WD的早期基因诊断与治疗提供参考。方法:选取符合Wilson病诊断标准的患者6例及健康对照者6名作为研究对象,用盐析法抽提受试者基因组DNA并进行测序鉴定,检测受试者WD基因突变情况;通过生物信息学分析手段分析预测WD基因的生物学特性及理化性质,对WD基因编码蛋白及发生基因突变的外显子进行同源模建,分析基因突变与其空间构象变化的关系。结果:6例患者中有3例为第8外显子突变(2例为Arg778Leu,1例为Arg778Gln),有2例为第12外显子突变(Thr935Met和Arg919Gly),1例为第7外显子突变(Trp650Ser);蛋白生物信息学分析发现,蛋白总体带负电荷,不稳定指数45.26,蛋白分子量为157.23k Da,蛋白具有两亲性分子的特点;蛋白有8个跨膜区,二级结构主要有α-螺旋,无规则卷曲,延伸结构及β-转角;同源模建结果显示,778位氨基酸的突变导致外显子8的空间构象发生明显改变;而外显子12的935和919位氨基酸突变则对其空间构象影响不大。结论:778位氨基酸突变或许不是一个温和突变,该位点的突变对本病的发生影响更为深刻。     

肝豆状核变性基因高频突变位点与中医证型关系的探讨

目的：探讨肝豆状核变性（HLD）ATPTB基因高频突变位点Arg778Leu、Thr935Met、Pr0992Leu点突变与中医证型的关系。方法：选择142例无血缘关系的HLD确诊患者,采用TouchdownPCR（TD—PCR）扩增ATP7B基因的第8、12、13号外显子,并对PCR扩增产物予以限制性内切酶酶切检测第778、935、992密码子的基因突变,对检测的阳性结果进行DNA测序验证。同时对以上142例HLD患者进行中医辨证分型,分析基因突变类型与中医证型的关系。结果：142例ttLD患者中48．59Y0（69／142）的患者在第8外显子检出hrg778Leu突变,5．63％（8／142）的患者在第12外显子检出Thr935Met杂合突变,24．65％（35／142）的患者在第13外显子检出Pro992Leu突变。发生hrg778Leu突变的患者中,肝肾阴虚型32例,气血两虚型13例,湿热内蕴型21例：发生Pr0992Leu突变的患者中,肝肾阴虚型12例,气血两虚型9例,湿热内蕴型11例。结论：hrg778Leu突变类型与肝肾阴虚型存在相关性（P=-0．03）。Pro992Leu突变类型与各中医证型无相关性（P〉0．05）。     

肝豆状核变性案

专家推荐:郭义教授认为,肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HlD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,为基因突变导致的遗传性疾病,主要由于P型铜转运ATP酶(ATP7B)功能部分或全部丧失导致铜代谢障碍,铜离子从体内排出障碍,沉积于肝、脑、肾、角膜等器官而致病,临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环),主要症状包括震颤、共济失调、语言障碍、吞咽障碍、肌强直、肌力降低、病理反射、异常步态、精神抑郁、人格改变、肝脾肿大、K-F环等。铜在体内参与造血、生成神经递质、合成各种酶等生理过程之后,在肝脏中代谢,绝大多数随胆汁排出体外,少量从尿中排泄。本病的发病率约为1/30万,属于一种发病率较低疑难病。现代医学对于肝豆状核变性的治疗主要是口服青霉胺、Zn剂,对于症状的改善效果不明显。根据症状表现不同,可归属于中医学中"颤证""眩晕"等范畴。针灸治疗能够很好地改善肝豆状核变性所带来的神经、精神等方面的症状。本案报道的病例包括了诊断、治疗方法及治疗结果,病例新颖,资料完整,所用诸穴将腧穴功效主治与现代研究相结合,应用于肝豆状核变性症状的改善方面,效果显著,可为肝豆状核变性的临床治疗提供借鉴经验。     

中国人Wilson病ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的相关性研究

目的：探讨中国人Wilson病（WD）ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与中医证型的关系。方法：应用PCR技术分别扩增90例WD患者和30名健康人ATP7B基因的第8外显子，其PCR产物行限制性内切酶Msp Ⅰ酶切分析。90例WD患者进行中医辨证分型。结果：90例WD患者有34例Arg77Leu/Gln点突变；WD患者中医辨证分型属肝风内动者Arg778Leu/Gln点突变占20例。结论：Arg778Leu/Gln点突变组患者的发病年龄迟于未见该点突变组的患者，Arg778Leu/Gln点突变可能与中医肝风内动证型相关。     

肝豆状核变性合并脾功能亢进的外科治疗

目的　探讨肝豆状核变性合并脾功能亢进患者的治疗方法及脾切除术的适应证和禁忌证。方法　总结2 6例肝豆状核变性合并脾功能亢进行脾切除术患者资料 ,对其术前术后白细胞与血小板计数进行比较。结果　 2 6例患者术后白细胞与血小板计数明显升高 (P <0 .0 0 1 ) ,并能继续进行驱铜治疗。结论　脾切除手术能提高肝豆状核变性的整体疗效     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（WD）是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。不同地区及人群的发病率不一,估计为1／10万～1／30万。大量的研究证实,ATP7B基因突变是引起WD铜代谢障碍的关键所在。ATP7B的功能缺陷,     

华蟾素治疗肝硬化疗效观察

笔者自 1995年 5月～ 2 0 0 0年 5月应用华蟾素治疗肝硬化患者 75例 ,取得满意疗效 ,现报道如下。1　临床资料1.1　一般资料 :上述期间共收治肝硬化患者 135例 ,其中男 89例 ,女 4 6例 ,平均年龄 (58± 4 .9)岁 ,根据临床表现、B超、腹水检查 ,诊断明确。随机分为治疗组 75例 ,其中肝炎后肝硬化 59例 ,酒精中毒性肝硬化 8例 ,胆汁淤积性肝硬化 6例 ,肝豆状核变性 2例 ;对照组 6 0例 ,肝炎后肝硬化 50例 ,酒精中毒性肝硬化 6例 ,胆汁淤积性肝硬化 3例 ,肝豆状核变性 1例。1.2　治疗方法 :华蟾素 (安徽金蟾药业总公司提供 )2 0 m L(每毫升含…     

中国民族药产业现状及发展策略

民族药是中国传统医药的重要组成部分,在发展过程中出现过许多问题,如各民族医药的经验实践未得到有效传承;基础研究薄弱、人才匮乏;民族药资源破坏严重,药材质量参差不齐;国内现行知识产权保护制度不完善,严重制约民族药的发展。鉴于这些问题,笔者提出应加大保护并挖掘古籍,弘扬民族医药文化;强化国家和地方标准建设,加强民族药材规范化种植基地和药材种质资源库的建设;打造民族药知名品牌,发挥品牌的引领作用;加强民族药基础研究,构建产学研一体化体系。通过整合文化、科研、人才、产业的力量,以期促进民族药的蓬勃发展。     

论民族医学--中国少数民族的传统医学

中国的传统医学分3个组成部分：中医学,民族医学及民间医学.近几十年来,我国对30多个少数民族的传统医药资料进行发掘整理,民族医药的文献资料逐步得到全面整理,没有文字的民族医药经验也用汉文记录下来并进行理论上的总结梳理.全国现有民族医医院196所,共计床位6492张,门诊部359个,藏医、蒙医、维吾尔医都有高等医药院校.藏、蒙、维、傣、苗、彝6个民族分别有社会化、现代化的民族药产品,民族药成药的生产企业130多家,允许生产的药品国家标准865个,其中非处方药（OTC）200个,民族药生产已成为民族地区发展经济的亮点.     

我国四大民族医药体系概述

中医药法从法律层面明确了中医药是包括汉族和少数民族医药在内的我国各民族医药的统称。现通常所指的民族医药属于狭义的范围,是对我国少数民族医药理论与经验的总称,其中藏、蒙、维吾尔、傣医药并称为我国四大民族医药。民族医药因其独具特色的理论体系无疑是推动民族医药发展的源泉,有必要深刻挖掘其理论体系的内涵,着力推动我国民族医药学理论体系的完善和发展。文章通过查阅近几年来有关民族医药学理论体系的文献报道,重点介绍了我国四大民族医药理论体系,以期对民族医药的理论基础研究工作提供参考。     

中医全科医学教育内容及模式探讨

中医全科医学教育刚刚起步,对中医全科医学教育的内容和模式尚处于探索阶段.就强调中医全科医学教育内容应偏重于预防保健、墓本疾病诊疗、康复、科研培养、慢病管理、医学信息学等方面,陈述了当前的教育模式,并对高等医学院校中医全科教育改革进行了探讨.     

Annual advances of Chinese minority traditional medicine in 2020

Chinese minority traditional medicine is a traditional medicine formed during the long-term medical practice of various ethnic groups and is the crystallization of the wisdom of the people in all ethnic groups in China.The unique meaning carried by Chinese minority traditional medicine makes it an inseparable and important part of traditional Chinese medicine.The rich clinical experience and theoretical studies with different Chinese minority traditional medicine provide new ideas and new methods for Chinese medicine development.The pieces of literature published in 2020 on the traditional application analyzed the phytochemical composition,pharmacological effects,and mechanisms of the different ethnic groups including Tibetan,Mongolian,Zhuang,Dai,and Uyghur medicines,among others.This study found that some projects were stalled or delayed due to the coronavirus disease 2019 outbreak in 2020 compared with 2019,resulting in a decrease in the number of articles in certain fields.However,studied on Chinese minority traditional medicine have shown an overall upward trend this year with the Tibetan,Mongolian,and Dai medicines as the top three.In addition,the Chinese minority traditional medicine application under the coronavirus disease 2019 epidemic situation background was also summarized.Consequently,this study found that among the Chinese minority traditional medicine-related publications in 2020,publications using Chinese minority traditional medicine to treat coronavirus disease 2019 account for a certain percentage.Thus,this article systematically reviews and summarizes the related research of Chinese minority traditional medicine published in 2020 and provides references for future Chinese minority traditional medicine development.     

Use of complementary and alternative medicine in pregnant women: A cross-sectional survey in the south of Iran

ObjectiveThe use of traditional medicine and complementary alternative medicine (TM/CAM) derived from herbal remedies or natural supplements is increasing worldwide, but there are limited data on the use of TM/CAM during pregnancy. Iran has various ethnic populations, and the usage of TM/CAM by the different ethnic groups has not been researched. The aim of this study is to understand the use of TM/CAM modalities in pregnant women of different ethnic groups in southern Iran.MethodsThis study was conducted in primary health care centers in Khuzestan Province, Iran, from May to August, 2016. A semi-structured valid questionnaire was used to gather information in pregnant women (n = 170).ResultsAbout 46.5% of women in this study used TM/CAM during previous pregnancies. The majority (67%) of study participants were Arab. The Arab population showed increased use of TM/CAM during pregnancy (P = 0.014). Women with complications in former pregnancies had significantly higher incidence rate of TM/CAM use (65.8%) compared to the other group (39.6%) (P = 0.001).ConclusionUnderstanding TM/CAM use and the associated factors in different ethnic groups of pregnant women will benefit the evaluation of the proper health policies and mother-infant health programs. This study contributes to the growing literature on TM/CAM, ethnic diversity and pregnant women.     

转化医学与中西医结合的研究和发展

系统介绍了转化医学产生的背景、概念及当前国内外发展现状,分析了转化医学在中医药研发应用中的模式,并针对中医药的特点及我国疾病谱的变化,提出加强中医学和中西医结合转化研究的若干建议。     

康复医学的中西比较研究

康复医学作为与预防、临床、保健并列的第四类医学,对提高患者生活质量和全民素质具有重要意义。文章分析了从中西比较医药学角度研究康复医学的意义,并从文化背景与思维模式、产生与发展源流、原则与观点3个方面对中西康复医学进行了比较,探讨了各自的特点、优势和不足,指出康复在未来医学体系中将发挥越来越大的作用,中西医的融合将成为未来康复医学的发展方向。     

中医需要接受科学洗礼

古代东西方一切较为成熟的实用学术,诸如天文学、地理学、历法学、农学、建筑学以及医学等都有其一定的“科学内涵”,这些“科学内涵”都来自实践经验的逐渐积累和重复验证。古希腊医学具有容易接受“科学洗礼”的优势,其作为医学实践的认识和方法基础的哲学,包括“本体论”（ontology）和“逻辑学”（logics）能够有效地支持科学的发展。所以,随着西方文艺复兴时代以来自然科学的长足发展,希腊医学顺其自然地接受了“科学洗礼”,逐步发展为“现代医学”。近年来,西方学术界掀起了一股研究希腊医学的代表人物盖仑的著作的热潮,从而发掘和宣扬了希腊医学的重大的实用价值和历史价值。古代的中医学与希腊医学无论在理论上,还是在实践上都极其相似,各有千秋。然而,中医学缺乏自然哲学的有利支撑,几千年来“原汁原味”地传承,只有数量的丰富,而没有本质的蜕变。所以,中医学也应该像希腊医学一样接受“科学洗礼”,大浪淘沙,把其中的具有实用价值的真金淘洗出来,并且树立它的伟大的历史价值供后人凭吊。     

中西医结合——世界医学的必要趋势

中医与西医是东方和西方的两派医学,都有保卫人民健康的悠久传统,都已经获得一些伟大的成就,但是现在的病情越来越复杂,人类的寿命不断延长,生活水平不断提高,所以关心健康的要求也越来越高。这是促进中西医自身强大发展的重要因素和推动中医与西医结合起来的关键原因。中西医结合已经成为世界医学的必然趋势。