原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤临床病理学分析

目的探讨原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤(primary central nervous system T-cell lymphomas, TPCNSL)临床病理特征、诊断及鉴别诊断, 并分析其生物学行为及预后。方法收集2014年9月至2019年9月南京医科大学第一附属医院收治的经病理确诊的TPCNSL 3例, 观察其临床及影像学表现, 分析其组织学、免疫组织化学、分子遗传学特点, 收集随访结果, 并复习相关文献。结果经电子病历系统查询, 6 816例脑肿瘤患者中原发性中枢神经系统淋巴瘤97例。其中3例为TPCNSL, 男性2例, 女性1例, 年龄60、67、82岁。临床表现多样, 均出现不同程度的肢体乏力、麻木, 行走不稳;其中1例伴有烦躁不安、易激惹;1例伴有精神萎靡、嗜睡。镜下肿瘤细胞弥漫分布或围血管生长;瘤细胞异型性明显, 可见活跃的核分裂。免疫组织化学3例均阳性表达白细胞共同抗原、CD3、CD43、T细胞胞质内抗原1、穿孔素, 2/3例表达CD5、颗粒酶B, Ki-67阳性指数70%～80%。EB病毒编码的小RNA原位杂交均阴性;T细胞受体基因重排均阳性。随访1～6个月, 术后...     

膀胱原发单纯性小细胞癌临床病理学特征及预后

目的探讨膀胱原发单纯性小细胞癌(small cell carcinoma, SmCC)的临床病理学特征和预后。方法收集2005年1月至2019年4月青岛大学附属医院、海军第九七一医院及青岛市市立医院诊断膀胱原发单纯性SmCC 15例, 采用HE、免疫组织化学染色进行组织形态学、免疫表型观察, 并与同期诊断的28例浸润性高级别尿路上皮癌进行预后比较。结果 15例SmCC中, 男性12例, 女性3例, 年龄54～86岁。13例表现为肉眼血尿, 1例腰部疼痛, 1例体检发现。8例行膀胱根治性切除(5例)或膀胱部分切除术(3例), 5例经尿道膀胱肿瘤电切术, 2例行活检术。瘤组织镜下呈片状或弥漫排列, 细胞小至中等大, 核深染, 染色质细腻, 核仁不明显, 核分裂象易见。6例间质脉管内可见癌栓, 3例手术时有盆腔淋巴结转移。瘤细胞对CD56、突触素、嗜铬粒素A(CgA)、广谱细胞角蛋白(CKpan)、细胞角蛋白(CK)7、甲状腺转录因子(TTF)1、p16的阳性表达比例分别为13/13、15/15、10/14、11/11、6/11、9/12和9/9。15例SmCC中13例获得随访, 中位生存期...     

儿童型滤泡性淋巴瘤37例临床病理学特征

目的探讨儿童型滤泡性淋巴瘤(PTFL)的病理和临床特征。方法对首都医科大学附属北京友谊医院病理科2012年1月至2018年3月间收集的37例病例进行形态学和免疫表型分析, 应用聚合酶链反应(PCR)方法检测Ig基因重排, 并对13例行荧光原位杂交(FISH)检测bcl-2和bcl-6基因是否断裂。结果男性35例, 女性2例, 发病年龄9～34岁, 中位发病年龄16岁, 均处于临床Ⅰ期(31例)或Ⅱ期(6例), 表现为头颈部淋巴结肿大。32例获得随访, 随访时间16～79个月, 中位随访时间37个月。仅2例接受小剂量化疗, 无论是否完全切除病灶, 无1例死亡或进展。形态学上, 肿瘤性淋巴滤泡大、形态不规则, 由形态一致、中等至大的母细胞组成, 核圆形或卵圆形, 染色质呈细块状, 可见小核仁, 胞质稀少, 缺乏极向, 可见显著的"满天星"现象。瘤细胞表达CD20、CD10和bcl-6, 均不表达bcl-2、MUM1和C-MYC, Ki-67显示高增殖指数(50%～90%), 肿瘤细胞局限于滤泡内。被检的28例病例均不表达CD43、CD5和CD23。PCR方法检测Ig基因均呈克隆性重排。FI...     

乳腺髓系肉瘤与弥漫性大B细胞淋巴瘤临床病理特征的比较

目的探讨乳腺髓系肉瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2005年2月至2019年9月北京大学人民医院病理科诊断的10例乳腺髓系肉瘤病历资料, 与同期19例乳腺弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)相对比, 按2008版WHO淋巴造血组织肿瘤分类和2017版分类更新, 应用光镜观察、免疫组织化学染色方法进行临床病理学分析。结果 10例髓系肉瘤患者均为女性, 年龄范围23～47岁, 平均年龄33.8岁。患者均表现为乳腺肿物。6例(6/10)有B症状。4例血清乳酸脱氢酶升高。肿物最大径1.0～5.3 cm,平均2.7 cm。10例均有急性髓性白血病(acute myeloid leukaemia,AML)病史, 1例5年前因葡萄胎化疗后出现AML。其中M0 1例, M2 4例, M4 2例, M5 3例。10例患者均行化疗, 9例行异基因造血干细胞移植, 4个月至2年后出现乳腺肿物。Ann Arbor分期5例为Ⅰ期, 3例为Ⅱ期, 2例为Ⅳ期。病变位于乳腺左侧2例, 右侧3例, 双侧5例。2例除了乳腺病变以外, 还伴有中枢神经系统、眼眶周围侵犯。与DLBCL病例比较, 外周血淋巴细胞百分...     

食管原发黑色素瘤六例临床病理学分析

目的探讨食管原发黑色素瘤的临床病理学特征。方法收集南京医科大学第一附属医院2013—2019年确诊为食管原发黑色素瘤6例患者的临床病理资料, 并复习相关文献。结果 6例中男性和女性各3例, 年龄57～70岁, 平均年龄66岁。肿瘤位于食管中下段, 最大径3.0～9.5 cm。镜下观察5例肿瘤有色素沉着, 5例膨胀性生长。肿瘤细胞呈上皮样和小细胞等形态, 排列成含纤维血管轴心的乳头状和实性巢状等结构。4例于肿瘤邻近上皮与间质交界处见异型黑色素细胞(交界处活动)。免疫组织化学示肿瘤细胞均表达HMB45与Melan A, 均不表达广谱细胞角蛋白、突触素和嗜铬粒素A。5例行BRAF、KRAS和NRAS的分子检测, 均为野生型。随访3～43个月, 2例死亡, 其中1例死于脑卒中, 余4例存活。结论食管原发黑色素瘤是一种罕见的恶性肿瘤, 需与低分化癌、癌肉瘤等鉴别, 组织形态学和免疫组织化学可有帮助, 应提高对该肿瘤的认识, 谨防处理不当。     

纤维素相关大B细胞淋巴瘤6例临床病理特征观察

目的探讨发生于不同部位的纤维素相关大B细胞淋巴瘤(LBCL-FA)临床、病理形态、免疫表型、分子生物学和预后。方法收集首都医科大学附属北京友谊医院和温州医科大学附属第一医院2016年4月至2021年11月诊断的6例LBCL-FA病例, 分为心房黏液瘤和囊肿相关2组病例, 总结临床特征、病理形态、免疫表型、EB病毒感染、基因重排和MYC、bcl-2、bcl-6的荧光原位杂交检测结果。结果 6例LBCL-FA, 均为男性患者, 平均年龄为60岁;发生于心房黏液瘤背景3例和囊肿相关背景3例(肾上腺、腹腔和硬膜下);6例均可见肿瘤细胞分布于粉染纤维素物质中, 其中囊肿相关病例的囊壁明显纤维化伴炎性细胞浸润;肿瘤细胞起源于生发中心外活化B细胞, 一致性表达PD-L1、EB病毒编码的RNA(EBER)和EB病毒核抗原2(EBNA2)。心房黏液瘤的病例中CD30阳性率高于囊肿相关病例。肿瘤细胞均未检测到MYC、bcl-2和bcl-6基因断裂, 仅1例伴有MYC、bcl-2和bcl-6基因异常扩增信号;5/5例免疫球蛋白(Ig)基因聚合酶链反应(PCR)检测到克隆性重排。所有患者随访期9～120个月,...     

腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

儿童及青少年原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤5例临床病理学分析

目的探讨儿童及青少年原发性中枢神经系统T细胞淋巴瘤(PCNSTCL)的临床病理特征, 以提高对本病的认识。方法收集郑州大学第一附属医院2016年12月至2021年12月数据库里确诊的儿童及青少年PCNSTCL病例5例, 对其临床特征、病理学特征、免疫表型及分子病理学特征进行观察, 并复习相关文献。结果 5例患者中, 男性2例, 女性3例, 年龄范围在11～18岁, 中位年龄14岁。2例诊断为非特指型外周T细胞淋巴瘤, 2例诊断为间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性的间变性大细胞淋巴瘤, 1例诊断为NK/T细胞淋巴瘤。病理学特征:肿瘤细胞弥漫性生长, 组织学形态谱系较广, 可以是小、中、大的细胞, 局部可见肿瘤细胞围绕血管壁生长。免疫组织化学及原位杂交:4例表达CD3, 1例表达缺失;4例CD5表达缺失, 1例未缺失;2例同时表达ALK及CD30;1例表达CD56及EB病毒编码的RNA阳性;5例均表达细胞毒性标志物T细胞胞质内抗原1及颗粒酶B;3例Ki-67阳性指数>50%。2例进行T细胞受体(TCR)基因重排检测, 显示单克隆性增生。结论 PCNSTCL较为少见, 发生于儿童及青少年的...     

颅内原发Rosai-Dorfman病三例临床病理学观察

目的探讨颅内原发窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病(Rosai-Dorfman病)的临床病理特征、免疫组织化学特点及鉴别诊断。方法收集南昌大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月病理诊断为颅内Rosai-Dorfman病3例, 观察其临床特点、影像资料、病理学特点及免疫表型, 并复习相关的文献。结果原发于颅内的Rosai-Dorfman病3例, 均为男性, 年龄分别为37、44、55岁, 分别位于左侧颞枕部、右侧鞍旁、左颞叶, 镜下见组织细胞弥漫片状生长, 多量淋巴细胞、浆细胞灶片状聚集, 免疫组织化学示组织细胞S-100蛋白、CD68为阳性。结论原发于颅内的Rosai-Dorfman病较罕见, 临床特点及影像学检查缺乏特异性表现, 其诊断主要依据镜下的形态学特征及免疫组织化学。     

原发骨髓淋巴瘤4例临床病理学分析

目的探讨原发骨髓淋巴瘤(PBML)临床与病理特征, 以提高认识, 避免误诊和漏诊。方法回顾性分析4例PBML的临床表现、病理学特点、免疫表型及治疗与预后特征, 结合文献报道进行总结。结果 4例PBML患者年龄67～81岁(平均72.5岁), 均为女性。1例出现B症状, 2例表现为乏力、纳差, 1例表现为活动后憋喘。骨髓内肿瘤细胞占比30%～80%;瘤细胞体积中等偏大, 2例以中心母细胞为主, 1例以浆样形态大细胞为主, 1例以免疫母细胞为主;2例瘤细胞弥漫型浸润, 2例为弥漫型和间质型浸润模式。4例均表达常用B细胞标志物(CD20、PAX5等), CD10均阴性, 2例表达bcl-6, 1例表达MUM1, 3例表达bcl-2, 2例表达MYC。2/3例行流式细胞检测发现异常成熟B细胞群, 其中例1为双克隆性, 结合形态和免疫组织化学诊断为B细胞淋巴瘤难以分类。另3例诊断为弥漫性大B细胞淋巴瘤, 包括1例生发中心B细胞型(GCB型), 2例非GCB型伴MYC/bcl-2双表达。结论 PBML多无特异性临床症状, 早期诊断困难, 充分认识临床病理及免疫表型特点, 并严格排除系统性淋巴瘤累及...     

戈谢病3例临床病理学研究

目的探讨戈谢病临床病理学特点。方法收集戈谢病1型3例病例进行组织学、免疫组织化学、超微结构及临床病理分析, 其中1例进行全外显子测序。结果患者3例, 例1男性, 例2和例3均为女性, 年龄分别为42、23和26岁。组织学观察, 在脾窦、肝窦和骨组织中充满戈谢细胞, 呈簇状或片状聚集, 组织结构破坏。戈谢细胞体积大, 有1个或多个小而深染、偏位的胞核, 胞质丰富, 呈纤维状或"皱纹纸"状。电镜观察, 胞质内有大量特征性的膜结合管状结构的溶酶体包涵体。免疫组织化学显示, 戈谢细胞均呈CD68、CD163、CD4、CD11c、CD31、CD45、HLA-DR、溶菌酶和波形蛋白阳性。Ki-67阳性指数<1%。例3进行全外显子测序, 发现有复合杂合性GBA c.1226A>G, p.N409S和c.115+1G>A剪接突变。结论戈谢病病理形态结合免疫组织化学及超微结构, 有助于诊断, 最终还需基因检测确诊。     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

登革病毒与细胞自噬

登革病毒(dengue virus,DENV)在胞内复制、宿主间传播和机体内致病机制等方面均受到细胞自噬的影响,本文依据国内外最新研究进展以DENV与细胞自噬的关系为重点展开综述。自噬是一种真核生物普遍具备的、用于应对外界压力和维持细胞内稳态的程序性蛋白降解途径,其在保护细胞免受病毒等外源病原体侵染的机制中发挥重要作用。但是自噬在DENV的复制过程中发挥了相反的作用。自噬不仅为病毒复制提供了复制场所,而且为其提供能量来源,细胞自噬还参与了部分DENV致病过程。总之,自噬有助于DENV的复制。     

胸腺脂肪纤维腺瘤临床病理学观察

目的探讨胸腺脂肪纤维腺瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析观察上海交通大学附属胸科医院2012年3月至2021年3月收集的5例胸腺脂肪纤维腺瘤的临床信息、影像学检查结果、组织形态学特点和免疫表型并进行随访。结果 5例患者中男性4例, 女性1例, 年龄范围19～62岁, 中位年龄48岁, 患者均未见重症肌无力及单纯红细胞发育不全, 影像学诊断胸腺瘤或畸胎瘤;大体检查为与周围组织界限清楚的灰黄、灰白色肿物, 切面质韧, 部分区域可见纤维性薄层包膜, 组织学特征为宽带状和实性片状纤维组织穿插在脂肪组织中, 纤维组织内见胸腺上皮细胞呈条索状和巢团状分布, 细胞呈多角形或卵圆形, 胞质中等, 略嗜酸性或透亮;免疫组织化学显示上皮细胞表达广谱细胞角蛋白、细胞角蛋白19、Cathepsin V、p63;5例平均随访4.6年, 均未见复发。结论胸腺脂肪纤维腺瘤是一种罕见的胸腺良性肿瘤, 男女性均可发生, 应正确认识该肿瘤避免误诊。     

浆膜腔积液细胞病理学检查专家共识

细胞学诊断在识别良性或恶性病因所致浆膜腔积液的检查中起着至关重要的作用。而恶性浆膜腔积液中, 细胞学检查有助于确定肿瘤的组织学类型、部位和分期, 并借助辅助检查指导临床的精准治疗。但是, 目前国内对于浆膜腔积液细胞学标本, 没有公认一致的报告系统。为规范浆膜腔积液的细胞学诊断, 中华医学会病理学分会细胞病理学组, 经过反复讨论, 对浆膜腔积液样本的送检、保存、制作、评估、辅助检查的应用及报告形式等形成共识。     

原发于中枢神经系统ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤4例临床病理学分析

目的探讨原发于中枢神经系统(CNS)的间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性间变性大细胞淋巴瘤(ALK+ALCL)的临床病理及预后特征。方法回顾性分析2007年1月至2022年8月中山大学肿瘤防治中心诊治的4例原发于CNS的ALK+ALCL的临床病理资料, 并复习文献。结果 4例患者均为男性, 年龄范围12～41岁(中位年龄22岁)。首发症状主要为头晕、头痛, 病程0.5～6.0个月。脑实质内单发(3例)或多发(1例)病灶。肿瘤细胞弥漫浸润脑实质或围血管生长, 3例细胞体积大, 胞质丰富, 核形不规则, 可见hallmark细胞(普通型);1例细胞小至中等大, 细胞核位于中央, 似煎鸡蛋样(小细胞变异型)。所有病例均弥漫表达CD30、ALK1、T细胞胞质内抗原1、颗粒酶B, 3/3例表达上皮细胞膜抗原, Ki-67阳性指数60%～80%。3例行T细胞受体基因重排检测均呈克隆性重排。手术切除肿瘤后, 行ALK抑制剂或高剂量甲氨蝶呤为基础的化疗(其中2例辅以全脑放疗)。随访3～98个月, 所有患者均存活。结论原发于CNS的ALK+ALCL罕见, 好发于年轻男性。患者预后良好, 及时准确的诊治尤...     

心脏淀粉样变性病理学技术研究进展

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病, 由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色, 近年来, 随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用, 本病诊断和分型的准确性提高, 为临床治疗提供了重要依据。本文就传统染色技术、免疫病理技术和激光显微切割质谱联用技术等在心脏淀粉样变性诊断中的研究进展及应用价值作一综述。     

未定类树突细胞肿瘤四例临床病理学特征

目的探讨未定类树突细胞肿瘤(indeterminate dendritic cell tumor, IDCT)的临床病理、免疫组织化学及分子病理特征。方法对北京协和医院(3例)和福建省立医院(1例)2015年1月至2019年7月收集的4例IDCT进行组织形态学、免疫组织化学染色、BRAF V600E基因检测, 并随访及复习相关文献进行综合分析。结果男性2例, 女性2例, 发病年龄30～52岁(平均年龄40岁)。病理组织学特征, 瘤细胞呈圆形、多角形, 细胞核圆形, 胞质丰富嗜酸性, 瘤细胞呈片状、旋涡状, 束状排列。瘤细胞可见核仁, 核分裂象(1～3)个/10 HPF, 间质可见淋巴细胞、浆细胞等浸润。免疫表型:瘤细胞呈S-100蛋白(4/4)、CD1a(4/4)、CD68(4/4)、cyclin D1(3/3)阳性, Ki-67阳性指数5%～30%, CD207/Langerin、Ki-67、广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD21、HMB45、间变性淋巴瘤激酶(ALK)、肌动蛋白阴性。分子病理检测, 4例均未见BRAF V600E基因突变。结论 IDCT属于罕见的树突细胞肿瘤, 形态...     

"病理学(Pathology)"词源探究

随着人类对疾病认识的不断深入, 不同的学科如解剖学、生理学、病理学等应运而生。病理学是医学中的一门重要学科, 有着很悠久的历史, 可以说, 自从地球上有了人类和疾病, 就有了病理学。不过, 由于在不同的历史时期, 人们受认识自然的哲学方法和科技发展水平的限制, 而产生了不同的"病理学"内涵。"Pathology"一词首见于16世纪的西方文献中, 而"病理学"这一词汇最早见于日本, 而直到19世纪末才出现在中文医学著作和教科书中, 本文就目前所能收集的文献, 对"病理学"这一词汇进行追踪溯源。     

轮状病毒受体结合特征研究进展

轮状病毒(rotavirus, RV)是引起人类和动物急性胃肠炎的重要病原体。结构蛋白VP8*(viral protein 8*, VP8*)位于RV最外层的刺突状VP4的头部, VP8*在受体识别和结合中发挥重要作用。目前对RV受体结合特性的研究主要集中在A组轮状病毒(group A rotavirus, RVA)和C组轮状病毒(group C rotavirus, RVC)。本文对RV的蛋白结构、受体类型以及RVA和RVC受体结合特性及与受体相互作用的结构基础等研究进展进行综述。