足趾穿掘性癌1例

穿掘性癌是一种罕见的鳞状细胞癌, 该病发展缓慢, 很少转移, 但常侵犯邻近软组织, 在临床中常表现为感染性病变症状, 因此临床常漏诊。本文报道1例43岁女性患者, 主要表现为双足皮肤反复破溃、流脓, 因临床初步诊断为慢性骨髓炎就诊, 后经过病理检查, 确诊为穿掘性癌。该病罕见, 在形态上易与疣状癌、乳头状鳞状细胞癌、表皮囊肿和假上皮瘤样增生等病变混淆。     

乳腺非典型腺肌上皮瘤1例

本文报道1例42岁女性乳腺腺肌上皮瘤。患者查体右乳见一明显肿块, 质稍硬, 无触压痛, 皮肤无红肿、破溃, 双侧乳头无凹陷, 无溢血, 可见少量溢液。镜下见肿瘤呈多结节性生长, 导管上皮细胞和肌上皮细胞增生, 并且以肌上皮细胞增生更明显, 局灶有浸润性生长模式, 肿瘤细胞胞质丰富、透明, 细胞轻至中度异型, 细胞核大小不等, 可见少量核分裂象(<3个/10 HPF)。免疫组织化学染色:腺上皮细胞表达细胞角蛋白(CK)7;肌上皮细胞表达CK5/6、S-100蛋白、p63、雌激素受体;孕激素受体、突触素、Calponin、肌特异性肌动蛋白、CK10/13、IDH2阴性, Ki-67阳性指数约5%。本例诊断主要结合病理形态学特点及免疫组织化学染色。     

复杂平衡易位1例

男, 47岁, 汉族, 2022年8月因原发不育就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精, 前妻已结婚生子, 现任妻子曾与前夫生育1子, 外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。患者为初中文化, 智力正常, 长期久坐, 身高为170 cm, 体质量为74 kg, 身体质量指数为25.61 kg/cm2。外生殖器发育PH4G4, 左侧睾丸约为12 mL, 右侧睾丸约为10 mL, 均质地中等, 未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚, 拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常, 已结婚生子, 无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46, XY, t(1;18)(q31;q12.2), t(10;21;14)(q21.2;q21;p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077), 患者签署了临床研究知情同意书。     

甲状腺内胸腺癌1例

甲状腺内胸腺癌(intrathyroid thymic carcinoma, ITTC)是一种非常罕见的头颈部肿瘤, 组织形态学上易与原发性甲状腺低分化鳞状细胞癌、甲状腺髓样癌、甲状腺未分化癌等混淆。由于病例较少, 影像学及穿刺细胞学特征尚未明确, 导致诊治过程中误诊及过度治疗概率大。本文报道1例ITTC, 62岁女性患者, 因颈部不适入院, 甲状腺超声发现病灶, 分析其临床表现、影像学、组织形态学及免疫表型特点, 并复习相关文献, 旨在提高头颈外科和病理科医师对此病的认识水平。     

肺Rosai-Dorfman病1例

Rosai-Dorfman病是一种少见的良性组织细胞增生性疾病, 多发生于淋巴结, 原发于肺孤立性Rosai-Dorfman病十分罕见, 本文报道1例32岁男性, 体检发现右肺下叶结节行右中下肺叶切除术, 右下叶支气管根部见肿块, 大小4.0 cm×3.5 cm×2.5 cm, 灰白灰黄色, 质硬, 界尚清。低倍镜下见肺组织结构破坏, 淡染区和深染区明暗相间分布。高倍镜下见淡染区主要为体积增大的组织细胞呈簇状分布, 胞质淡染嗜酸性或空泡状, 胞质内可见吞噬一至数枚形态完整的淋巴细胞。深染区主要是成熟的浆细胞和淋巴细胞。免疫组织化学组织细胞S-100蛋白、CD68及CD163阳性。分子检测KRAS基因G12D突变。术后随访21个月无复发。肺Rosai-Dorfman病术前常被误诊为肺癌, 病理诊断需要与多个疾病鉴别, 免疫组织化学S-100蛋白对正确诊断有帮助。     

原发性精索间皮瘤1例

精索是间皮瘤极少累及的部位, 同时伴有原位间皮瘤成分则更为罕见。本文报道的病例为57岁老年男性患者, 镜下显示浸润性成分以管状乳头状结构为主, 同时周围可见内衬单层肿瘤细胞的原位间皮瘤成分, 免疫组织化学染色表达间皮性标志物并伴有BAP1表达缺失。因该病极其罕见, 术前难以确诊, 需要加强对该肿瘤的认识。     

嗅癌临床病理学分析

目的探讨嗅癌(olfactory carcinoma)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)临床病理中心2016年1月至2022年8月初诊为嗅神经母细胞瘤(olfactory neuroblastoma, ONB)或不能确定诊断的鼻腔鼻窦肿瘤共21例, 其中3例复诊为嗅癌, 并以其余18例肿瘤作为观察对照。结果 21例病例中3例嗅癌患者, 男性2例, 女性1例, 发病年龄35～74岁, 平均年龄57岁。镜下见瘤细胞以实性、巢状或分叶状生长方式为主, 周围常见丰富的纤维血管性间质。肿瘤内可见菊形团或假菊形团结构, 局部见明显的神经纤维性基质成分。部分癌巢周围细胞呈栅栏状排列。瘤细胞主要呈短梭形或椭圆形, 界限不清, 胞质少至中等, 细胞核染色质较细腻, 1个至数个小核仁, 核分裂象易见。3例嗅癌均见呈轻度异型腺体, 部分腺腔内见纤毛。肿瘤至少弥漫性表达1种上皮性标志物, 且同时表达神经内分泌标志物。瘤细胞部分表达p40及p63, 癌巢周围的支持细胞不同程度表达S-100蛋白。肿瘤细胞不表达NUT、CD99和结蛋白, SMARCA4(BRG1...     

TFEB基因扩增性肾细胞癌1例

本文报道1例发生于64岁男性的TFEB基因扩增性肾细胞癌的病例。TFEB基因扩增性肾细胞癌是一种极为罕见的高级别侵袭性肾细胞癌, 其临床特征、生物学行为、形态学、免疫表型及分子病理学特征均不同于TFEB基因重排性肾细胞癌, 诊断时需要注意准确区分两者, 避免误诊。     

非白血病性肥大细胞白血病1例

肥大细胞白血病是系统性肥大细胞增生症的一种亚型, 极为罕见。本文报道1例肥大细胞白血病, 进行血细胞、流式细胞术及染色体核型分析, 复习相关文献并分析该疾病临床、骨髓象及病理形态特点, 以提高临床和病理医师对该疾病的认识水平, 为患者的及时治疗提供机会。     

筛状-桑葚状甲状腺癌1例

本文报道1例26岁女性筛状-桑葚状甲状腺癌(cribriform-morular thyroid carcinoma, CMTC)病例。镜下组织形态:甲状腺滤泡上皮增生, 滤泡上皮呈乳头状、筛状、梁索状及实性结构。肿瘤细胞拥挤折叠, 部分细胞核呈毛玻璃样, 可见核沟, 部分细胞呈柱状及高细胞性。免疫组织化学结果:甲状腺转录因子1、β-catenin、雌激素受体、孕激素受体、galectin-3均阳性。基因检测:未检测到KRAS、NRAS及BRAF基因突变。筛状-桑葚状甲状腺癌罕见, 诊断需结合病理学检查。     

胎儿染色体复杂易位1例

孕妇 26岁, G3P0。曾于2016和2018年胎停2次, 自述第2胎染色体拷贝数为45, X, 合并染色体12q24.21-q24.33区19.22 Mb重复。本次妊娠孕20+3周因不良孕产史于2022年5月11日来绍兴市妇幼保健院就诊。孕妇及其丈夫表型及智力均未见异常, 否认遗传病家族史。本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2022(论)第045号]。在孕妇签署知情同意书后, 在超声引导下通过羊膜腔穿刺抽取羊水样本, 两管经培养、胰酶消化与G显带染色后制片, 在油镜下计数30个分裂相, 分析至少5个, 胎儿核型为45, XY, der(2), der(12), -21(图1)。孕妇外周血染色体核型与胎儿相似(图2), 其丈夫拒绝接受染色体检查。对孕妇的外周血染色体进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)检测, 结果显示12号染色体部分长臂易位至2号染色体短臂末端, 21号染色体易位至12号染色体长臂, 且存在假双着丝粒(图3)。综合上述结果, 确定其染色体核型为45, XX, t(2;12)(pter;q24.21...     

进行性骨发育异常1例

患儿女, 7岁。因背部肿物进行性增大3年入院, 行肿块切除术。镜下观察:皮肤浅层小血管扩张, 真皮层及皮下脂肪组织内见骨组织, 局部包绕皮肤附属器。基因测序检测显示患儿GNAS基因自发突变。病理诊断为进行性骨发育异常。     

股骨原发脊索瘤1例

脊索瘤是一种起源于脊索生长缓慢的恶性肿瘤, 主要发生于人体中轴骨, 中轴骨以外的部位非常少见。本文报道1例45岁男性原发于股骨头的轴外脊索瘤, 其组织学特征与经典型脊索瘤相似, 局灶呈软骨分化。患者因右股骨粗隆间占位于外院活检术后病理诊断为软骨肉瘤。目前, 有关轴外脊索瘤仅有少数报道, 本文通过分析该病例的诊断思路, 并复习相关文献, 以提高病理医师对该肿瘤的认识, 避免误诊。     

儿童隆突性皮肤纤维肉瘤1例

隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)是一种发生于浅表部位的局部侵袭性的低级别肉瘤, 复发率高, 儿童罕见。本文报道1例少见的发生于手背部的儿童DFSP。患儿男, 6岁。因发现右手背侧包块1年, 进行性增大3个月入院, 超声示右手背皮下可见一大小约2.7 cm×2.1 cm×0.7 cm的低回声区。术后镜下观察, 真皮内见短梭形瘤细胞弥漫浸润性生长, 核分裂象较多见, 表达CD34和bcl-2。分子检测结果:荧光原位杂交检测示COL1A1-PDGFB融合基因伴基因拷贝数增多, 逆转录-聚合酶链反应及基因测序结果示COL1A1第38号外显子和PDGFB第2号外显子融合。     

膀胱癌分子病理学研究进展

膀胱癌具有高度的组织形态学异质性, 非肌层浸润性膀胱癌、肌层浸润性膀胱癌和转移性膀胱癌的分子特征不同。随着对膀胱癌分子特征的认识不断深入, 国际上提出了几种膀胱癌的分子分型, 以及这些分子分型与临床的相关性。本文阐述了肌层浸润性膀胱癌的分子分型、非肌层浸润性膀胱癌以及转移性膀胱癌的分子特征, 并对肌层浸润性膀胱癌的组织学类型与分子分型的关系, 以及分子分型在膀胱癌治疗和预后中的价值进行了叙述。     

乳腺囊性高分泌性病变的诊断与鉴别诊断

乳腺囊性高分泌性病变是一组少见的乳腺疾病, 包括囊性高分泌性增生、不典型囊性高分泌性增生和囊性高分泌性癌。除上述乳腺囊性高分泌性谱系病变以外, 乳腺还有很多疾病的形态学变化与囊性高分泌性病变类似和/或重叠, 包括分泌型腺病、囊肿、妊娠样增生、高泌催乳素血症性乳腺病、分泌性癌及极向反转的高细胞癌等。如果病理医师缺乏对乳腺的囊性高分泌性病变特征的认识, 容易导致漏诊或误诊。本文主要讨论乳腺囊性高分泌性病变的诊断及鉴别诊断。     

阴道胃型腺病1例

本文报道1例47岁女性阴道壁赘生物。镜下阴道黏膜鳞状上皮下纤维间质中腺体结节状增生, 腺体呈圆形、不规则或分支状。腺上皮呈黏液柱状, 无异型, 细胞核扁平或矮立方状, 位于细胞基底部。免疫组织化学结果:PAX8、MUC6、CA19-9、细胞角蛋白(CK)7、癌胚抗原阳性;雌激素受体、孕激素受体、CK20、p16、嗜铬粒素A和CDX2-88阴性;p53野生型表达。患者赘生物摘除术后6个月, 随访预后良好。阴道胃型腺病罕见, 需要和胃型腺癌鉴别。     

先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤1例

先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤是一种罕见的先天性良性肺肿瘤。本文报道1例发生于出生25 d男性患儿右侧上中肺叶的先天性支气管周围肌纤维母细胞瘤, 结合其临床表现、组织病理学特征、免疫表型及鉴别诊断进行讨论。     

肾的透明细胞簇1例

发生于73岁男性肾的透明细胞簇1例, 组织学表现为肾组织内可见胞质透明的细胞呈散在小巢团状分布, 细胞无异型性, 细胞核小, 未见核分裂象。免疫组织化学显示:PAX8、PAX2、CD117、E-Cadherin、上皮细胞膜抗原(EMA)、细胞角蛋白(CK)7均阳性表达, CD10局灶阳性, Ki-67阳性指数1%, 其他碳酸酐酶(CA)Ⅸ、波形蛋白、Calretinin、CD68、CD163均不表达。荧光原位杂交(FISH)3p显示:无缺失。该病是非常罕见的良性病变, 需要和多种疾病相鉴别。     

儿童肝脏卵黄囊瘤1例

卵黄囊瘤又称内胚窦瘤, 是一种恶性生殖细胞肿瘤, 主要发生于中轴器官, 性腺多见, 10%～15%的卵黄囊瘤出现在性腺外部位, 肝脏的原发性卵黄囊瘤极其罕见。本文报道1例6岁女患儿, 实验室检查甲胎蛋白19 823 ng/L(0～20 ng/L), CT示肝左叶一较大软组织密度包块;肿瘤镜下可见肿瘤细胞排列呈黏液样疏松网状、管状、假乳头状结构, 细胞异型明显;免疫组织化学染色示肿瘤细胞广谱细胞角蛋白、Glypican3、甲胎蛋白、SALL4、Lin28阳性, OCT3/4阴性, Ki-67阳性指数约90%。本例治疗方案以手术切除肿瘤、术后辅助化疗为主, 术后随访14个月, 未见复发及转移。