内蒙古地区蒙古族与汉族高血压患者ACE基因多态性分布

目的:调查分析蒙古族与汉族人群高血压(EH)患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性分布情况.方法:对76例蒙古族EH患者,150例蒙古族正常人,100例汉族EH患者及100例汉族正常人采用聚合酶联反应方法(PCR)检测其ACE基因I/D多态性.结果:蒙古族EH患者中DD型为30.3%,Ⅱ型为22.4%,ID型为47.3%,与蒙古族正常人群(分别为20.0%,36.7%,43.3%)比较,基因型分布无差异,D等位基因频率分布存在差异(53.9%和41.6%).汉族EH患者中DD型为36.0%,Ⅱ型为30.0%,ID型为34.0%,与汉族正常对照组(分别为19.0%,35.0%,46.0%)比较,基因型分布明显增高,D等位基因频率分布也存在差异(53.0%和42.0%).但蒙古族EH人群与汉族EH人群间进行比较,基因型及D等位基因频率分布均没有差异.结论:在内蒙古地区无论汉族还是蒙古族,ACE基因的D等位基因与EH发病有关,DD基因型与汉族EH发病有关.     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的 研究高血压病患者血管紧张素转换酶(angiotensin converting enzyme ,ACE)基因 I/D多态性与胰岛素抵抗的关系.方法 用PCR方法检测300例汉族原发性高血压(essential hypertension ,EH)患者ACE基因 I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素(fasting insulin ,FIN)检测,根据ACE基因 I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况.结果 DD和ID型的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于Ⅱ型, DD型FIN显著高于Ⅱ型.EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组.结论 高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素.     

新疆维吾尔族、汉族原发性高血压患者ACE多态性分析

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆地区维吾尔族(维族)、汉族人群原发性高血压(EH)的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测此两类人群104例原发性高血压(病例组、EH)及102例健康人群(对照组、NT)血中ACE基因16号内含子的I/D多态性。统计各基因型频率、等位基因频率,并采用Logistic回归分析剔除混杂因素后ACE基因I/D多态性与EH的关系。结果两族人群的EH组与NT组D等位基因频率及基因型频率差异均没有统计学意义(P>0.05)。但经Logistic回归分析校正各种混杂因素后,两族人群EH的发病率与ACE基因(I/D)多态性相关(P<0.05)。结论 ACE基因I/D多态性可能为新疆地区维族、汉族EH的易感因素。     

新疆维吾尔族原发性高血压与ACE基因I/D多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压发生的关系。方法选取新疆维吾尔族原发性高血压者(EH组)244例以及正常血压者(NT组)410例,应用PCR技术检测EH组和NT组的ACE基因16内含子I/D多态性。结果在新疆维吾尔族群体中ACE基因I/D多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;维吾尔族EH组和NT组基因型频率分布差异无统计学意义(P=0.220),EH组D等位基因临界高于NT组(P=0.085),对性别分层分析后发现维吾尔族女性EH组ID及DD基因型分布均高于NT组,但差异无统计学意义(P=0.089),在维吾尔族女性中EH组ACE基因的D等位基因频率高于NT组,差异具有统计学意义(P=0.024)。结论 ACE基因I/D多态性同维吾尔族女性高血压病发病相关,D等位基因可能是维族女性高血压病发病的风险因子。     

高血压病患者ACE I/D基因多态性与胰岛素抵抗的关系

目的研究高血压病患者血管紧张素转换酶（angiotensin converting enzyme,ACE）基因I/D多态性与胰岛素抵抗的关系。方法用PCR方法检测300例汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）患者ACE基因I/D多态性,并做空腹血糖、空腹胰岛素（fasting insulin,FIN）检测,根据ACE基因I/D多态性分组比较胰岛素抵抗情况,再根据胰岛素抵抗情况分组比较I/D多态性分布情况。结果DD和ID型的胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）显著高于Ⅱ型,DD型FIN显著高于Ⅱ型。EH胰岛素抵抗组DD型频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。EH胰岛素抵抗组D等位基因频率显著高于EH无胰岛素抵抗组。结论高血压病患者胰岛素抵抗情况与ACE基因I/D多态性有关,D等位基因为胰岛素抵抗的危险因素。     

朝鲜族和汉族人群原发性高血压与ACE基因多态性的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与朝鲜族和汉族居民原发性高血压（EH）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测106例高血压患者（病例组）和105名健康人（对照组）的 ACE基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 13.0统计软件分析等位基因和基因型与原发性高血压的关系。 结果: 病例组与对照组ACE基因各基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组ACE基因3种基因型（II、DD和ID）和等位基因（I、D）频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。朝鲜族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,汉族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）;朝鲜族高血压组和汉族高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,朝鲜族非高血压组和汉族非高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）。结论：ACE基因多态性可能与朝鲜族和汉族原发性高血压发病无关。     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

醛固酮合成酶基因多态性与高血压病相关性研究

本研究旨在观察我国华南地区汉族人群醛固酮合成酶 (CYP1 1B2 )基因 344C/T多态性与高血压病 (EH)相关性。　方法　以 1 36例原发性高血压病 (EH组 )和 1 1 0例健康查体者 (对照组 )为对象 ,测定相关临床指标 ;应用多聚酶链式反应 (PCR)、限制性内切酶方法检测CYP1 1B2 基因的多态性分布。　结果　EH组CYP1 1B2 基因 334C/T多态性与对照组比较基因型和等位基因分布均无显著性差异。　结论　CYP1 1B2 基因 344C/T多态性与我国华南地区汉族人群的EH发生无相关性     

血管紧张素转化酶基因型及其血清活性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因型及其血清活性与原发性高血压(EH)的关系.方法以人类基因组DNA为模板,应用聚合酶链式反应(PCR)技术检测120例EH组和93例正常对照组ACE基因第16内含子的插入/缺失(I/D)多态性,并按性别分组计算各组基因型和等住基因频率,另外用比色法测量各研究对象的ACE血清活性.结果男性EH组DD基因型和D等位基因频率均显著高于对照组(均P＜0.05).女性EH组DD基因型频率和D等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);在EH组中ACE活性与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);ACE血清活性在ACE基因DD,ID和Ⅱ型间有显著性差异(P＜0.05).结论EH与ACE基因I/D多态性有显著相关性,特别是男性,ACE基因DD基因型可能在EH的发生发展过程中是重要的危险因素之一.ACE血清活性与ACE基因I/D多态性有关.     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与原发性高血压（EH）的相关性.方法 随机选取392例EH患者（EH组）和368例正常血压者（NT组）作对照,用聚合酶链反应方法（PCR）检测2组ACE基因插入/缺失（I/D）多态性,并进行统计学分析.结果 EH组DD型占132例（33.67%）,与II型比较和与NT组比较均P〈0.01,有显著性差异,但2组未显示性别间的显著性差异.EH伴左心室肥厚（LVH）的104例中DD型44例与不伴LVH的288例比较有显著性差异（P＜0.05）.结论 ACE基因缺失多态性与EH和EH伴LVH有关.     

血管紧张素Ⅱ1型受体基因多态性与宁夏回族原发性高血压的相关性研究

目的研究宁夏地区回族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)与血管紧张素Ⅱ1型受体(angiogen-esisⅡtype 1,AT1R)基因A1166C多态性的关系。方法采用病例-对照研究方法,选取宁夏地区回族146例原发性高血压患者和112例正常血压者分别作为病例组(EH组)和对照组,应用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)结合限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)方法对以上人群的外周血白细胞DNA进行AT1R(A1166C)的基因多态性检测,分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH组AA和AC基因型分布频率为88.36%和11.64%,对照组中分别为93.75%和6.25%,两组相比差异无统计学意义(P>0.05),未发现CC基因型;A1166与1166C等位基因频率在EH组中分别为94.18%、5.82%,在对照组中分别为96.87%和3.13%,两组相比差异也无统计学意义(P>0.05)。EH组和对照组不同性别间上述基因型的分布及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 AT1R基因A1166C多态位点分子变异与宁夏回族原发性高血压患者易感无明显相关性。     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系.方法:提取152例原发性高血压(EH)患者及111例正常对照组外周血白细胞的基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ACE基因I/D分型.结果:ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组之间有显著差异(P＜0.01);ACE D等位基因在EH组中的频率显著高于正常对照组(0.48vs0.33,P＜0.01).性别分层后发现,此差异仅存在于男性患者.结论:D等位基因与原发性高血压相关,此相关性具有性别特异性.     

Gene polymorphisms of the renin-angiotensin system in essential hypertension

Ｈｕｍａｎｅｓｅｎｔｉａｌｈｙｐｅｒｔｅｎｓｉｏｎ（ＥＨ）ｉｓｔｈｏｕｇｈｔｔｏｒｅｓｕｌｔｆｒｏｍｔｈｅｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎｏｆｅｎｖｉｒｏｎｍｅｎｔａｌａｎｄｇｅｎｅｔｉｃｆａｃｔｏｒｓ．Ｄｕｅｔｏｔｈｅｃｅｎｔｒａｌｒｏｌｅｏｆｔｈｅｒｅｎｉ...     

酪氨酸羟化酶基因C-824T多态性与湖南汉族人群 原发性高血压易感性的关联研究

目的：通过病例-对照研究,探讨酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase, TH）基因C-824T多态性与中国湖南汉族人群原发性高血压遗传易感性的关系。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的分析方法,在368例原发性高血压患者和353例健康人群中对TH基因的C-824T进行基因分型。结果：(1)高血压病例组TH基因C-824T位点CC和CT+TT基因型频率分别为89.9%和10.1%,对照组CC和CT+TT基因型频率分别为88.7%和11.3%,2组间基因型的分布差异无统计学意义(P=0.579);高血压病例组和对照组中C等位基因的频率分别为94.8%和94.1%,两者之间差异亦无统计学意义（P=0.515）。(2)经Logistic回归分析结果显示,TH基因C-824T多态性与高血压病的发病风险无关（P=0.264）。(3)通过对性别进行分层分析,男性及女性病例组与对照组间TH基因C-824T基因型分布均无统计学差异(P=0.841及P=0.288)。(4)对照组TH基因C-824T多态位点CT+TT基因型个体舒张压显著高于基因型为CC的个体（P=0.015）。(5)通过对性别进行分层分析,对照组男性CT+TT基因型个体舒张压显著高于基因型为CC的个体（P=0.018）;对照组女性CT+TT基因型与CC基因型个体的舒张压的差别没有统计学意义（P=0.083）。结论：TH基因C-824T的遗传多态性与湖南汉族人群原发性高血压的易感性无关;TH基因C-824T的遗传多态性与湖南汉族人群男性的舒张压水平有关。     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与新疆汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究新疆汉族人内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T及第4内含子4b/a VNTR多态性与原发性高血压（essential hypertension,EH）的关系。方法分别采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（Polymerase chain reaction-restricted fragments length polymorphism,PCR-RFLP）技术及PCR技术检测176例原发性高血压患者、131例对照组eNOS基因G894T和4b/a多态性的基因型,分析其对原发性高血压的影响。结果原发性高血压组和对照组eNOS基因G894T、4b/a多态性的等位基因频率及基因型分布在两组间差异无统计学意义。结论 eNOS基因894G→T变异及4b/a VNTR多态性与新疆汉族原发性高血压无明显关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与早发性糖尿病肾病

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入缺失多态性与中国汉族人早发性糖尿痛肾痛之间的关系。方法 应用PCR法检测183例健康对照和132例Ⅱ型糖尿痛伴或不伴肾痛者的ACE基因插入缺失多态性基因型。结果 微量白蛋白尿组和大量白蛋白尿组与正常白蛋白尿组比较，ACE基因I／D多态性等住基因和基因型频率均未见明显差异，正常白蛋白尿组和异常白蛋白尿组之间基因型频率无明显差异，等位基因频率有明显差异，而迟发／未发DN组和早发DN组之间基因型频率和等位基因频率均有显著差异。结论 ACE基因插入缺失多态性与早发性糖尿痛肾病有关。     

广东汉族原发性高血压患者ACE基因多态性与ACE、PAI-1活性的相关性

目的 研究广东汉族原发性高血压患者血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与ACE、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)活性的相关性.方法 应用PCR方法扩增115例广东汉族人群原发性高血压患者及96例健康体检者ACE基因特异性片段,同时应用比色法测定血清ACE活性,发色底物法测定PAI-1活性,并对结果进行相关性分析.结果 (1)高血压组ACE DD基因型频率(34.7%)和D等位基因频率(60.0%)显著高于对照组(15.6%和42.1%)(P均＜0.05).(2)高血压组血清ACE(217.18±57.35 U/L)及血浆PAI-1活性(0.87±0.16 U/ml)均显著高于对照组(169.13±47.64 U/L,0.62±0.18 U/ml)(P均＜0.01);高血压组与对照组ACE与PAI-1活性均呈显著正相关(r分别为0.7913、0.7806,P均＜0.01).(3)高血压组DD基因型血清ACE(257.46±54.73 U/L)、血浆PAI-1活性(0.97±0.16 U/ml)显著高于ID基因型(213.28±51.36 U/L,0.83±0.17 U/ml)及Ⅱ基因型(177.63±51.45 U/L,0.72±0.15 U/ml)(P均＜0.01);D基因型血清ACE、血浆PAI-1活性亦显著高于Ⅱ型(P均＜0.05).结论 (1)DD基因型以及D对位基因可能与广东汉族人群原发性高血压有关;(2)高血压患者血清ACE和血浆PAI-1活性增加,由ACE基因型所决定的ACE活性,可能参与血浆PAI-1水平的调节;(3)高血压患者纤溶受损可能存在一定的遗传背景,ACE基因DD型可能是高血压纤溶紊乱的危险因素.