血型特异性成分(Gc)

血型特异性成分(group specificcomponent,简称Gc)为人血清中一种具有遗传多态性的α_2球蛋白。由于能与维生素D_3结合,参与维生素D_3及其衍生物在体内的运送,所以又叫做维生素D_3结合球蛋白(vitamin D binding globulinVDBG)。1959年,Hirschfeld利用免疫电泳方法首次发现这种蛋白质的多态性特征,检测出Gc有三种主要表型:Gc1 1,Gc2 2和Gc2 1。随着Gc多态性研究的广泛开展,发现Gc三种主要表型普遍存在于所有人群之中,同时也发现了一些Gc稀有表型和变异体。Gc作为人类学研究中     

类风湿性关节炎的Gc(维生素D结合蛋白)亚型

流行病学和双生子研究提供了遗传因子在产生类风湿性关节炎(RA)时所起重要作用的证据.目前通过组织相容性抗原的紧密关联、涉及的ABO血型和α_1抗胰蛋白酶(Pi)表型而得到进一步支持.多数RA病人     

1例B(A)亚型血型鉴定及分析

目的:对1例献血者ABO血型检测与初筛血型检测不符样本进行血清学及分子生物学鉴定并分析其原因。方法:纸片法初筛血型,应用PK7300血型仪进行ABO血型鉴定,试管法进行血型血清学复测ABO血型,使用测序技术对献血者ABO基因进行测序并比对测序结果。结果:纸片法血型鉴定为AB型,PK7300血型仪正反鉴定一致为B型,试管法血型检测该献血者为B(A)型,测序分析证实ABO基因型:B(A).02/O.01.02,在700位有CG杂合突变,测序结果与试管法血型血清学检测一致,证实该献血员为B(A)亚型。结论:PK7300血型仪鉴定血型存在亚型漏检,试管法ABO血型鉴定是实验室全自动血型检测方法很好的补充。     

组特异性成份(Gc)的研究进展

组特异性成份(Gc)是一组存在于血清中的生物活性相同、结构相似的α_2球蛋白,自从1959年Hirschfeld首次验证了Gc系统的存在以来。许多学者对Gc的生化性质、生物学功能、遗传特征及规律进行了深入的研究。最近几年,关于Gc的分子遗传学方面的研究、Gc的遗传变异以及Gc与一些疾病的相关性方面的研究又取得很大进展,Gc作为一种重要的血液学遗传多态性标记,在实践中已得到广泛的应用。     

一组血型特异成分的不同等位基因与HIV感染易感性和临床表现的关系

对213名有感染风险或已感染了人类免疫缺陷病毒(HIV)的同性恋者检查了一组血型特异成分(Gc)的表现型分布,并与50名随机选择的同性恋者和122名健康的、血清阴性的男性相比较。发现30.2%的获得性免疫缺陷综合征(AIDS)病人是Gc1快带(Gc1f)纯合子,而对照组仅为0.8%(P<0.0001)。有其它HIV感染症状的病人携带Gc1f的频率也明显高于对照组。相     

阿尔茨海默病人与正常人的反应时冉比较

阿尔茨海默病(Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ)为老年人常见的中枢神经系统退行性疾病。临床上以记忆减退,认知障碍,人格改变为特征[1]。根据国内有关学者近年的调查,60岁以上的老年人的患病率为2-5%(包括血管性痴呆)[2,3]。至今ＡＤ确切的病因和发病机理仍不清楚,世界各国科研工作者对此进行了积极的探索,并提出了不同的假说。本研究使用持续操作测试(ＣＰＴ)方法对ＡＤ病人及正常人的反应时进行比较。对象　1病例组:ＡＤ33例,男性12例,女性21例,年龄58～82岁,平均728岁,文化程度小学及文盲。所有ＡＤ病人均符合ＤＳＭ-ＩＶ,Ａ…     

偏执型精神分裂症病人与正常人脑电图向量分析

目的 :用向量分析法处理脑电图 ,为脑电图研究提供一个新的手段。方法 :将 94例偏执型精神分裂症病人 (病人组 )与 35例正常人 (对照组 )的脑电向量分析结果进行比较。结果 :病人组中 6 9例异常 ,2 5例正常。对照组中 ,1例异常 ,34例正常。结论 :脑电信息流的向量分析技术 ,对精神病人的临床诊断有重要价值。     

神经症病人和正常人的记忆比较

记忆障碍是神经症病人最常见的主诉之一。为确切了解神经症病人的记忆损害程度,我们对神经症和正常人的记忆功能进行了对照观察。对象和方法一、神经症组:以近二月来未服用过精神药物的门诊神经症病人为观察对象。本组共72例(男37例,女35例)。年龄18～55岁,平均30.1岁。文化程度:小学16例,中学53例,大学3例。病     

前列腺特异抗原研究进展(文献综述)

前列腺特异抗原 (ｐｒｏｓｔａｔｅｓｐｅｃｉｆｉｃａｎｔｉｇｅｎ ,ＰＳＡ)是与前列腺癌相关的一种抗原。它是公认的诊断前列腺癌的较好的肿瘤标志物。前列腺癌在男性所有类型癌中占 10 %～ 2 0 % ,是男性最常见的癌肿。该病进展缓慢 ,是威胁 5 0岁以上男性生命的主要癌症 ,在西方国家占男性死亡率的第二位。流行病学调查表明 ,随着我国居民生活水平的改善 ,环境污染的加剧以及饮食结构的改变 ,前列腺癌的发病率日趋上升 ,已引起临床上的高度重视。美国ＦＤＡ已批准将ＰＳＡ检测作为 5 0岁以上男性的普查指标。研究显示 ,ＰＳＡ测定在早期…     

罕见的CisAB与B(A)血型的基因型研究

目的　研究ABO血型系统中血清定型与基因型不一致的情况 ,通过核苷酸序列分析 ,最终阐明其真正血型。方法　应用吸收放散等实验 ,研究血清学实验中ABO正反定型不一致的情况 ,同时采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法 ,进行ABO初步基因分型 ,对二者结果矛盾的特殊标本则通过克隆测序了解他们的ABO基因第 6和第 7外显子的核苷酸序列构成。结果　在近年来收集到的并且做过基因分型的 3 5例ABO亚型标本中 ,有 7例标本血清学与基因分型不一致 ,血清学为AB亚型但基因分型却具有O基因。4例ABx ,基因分型均为A 10 2 /O ,其A基因在A 10 1的基础上 ,均有nt467(C→T)和nt80 3位 (G→C)的点突变 ,即都属于CisAB 0 1等位基因 ,真正的基因型是CisAB/O ;另外 3例血清学疑为AxB ,基因分型为BO的个体 ,除皆具有正常O基因外 ,其B基因在正常B等位基因的基础上 ,均发生单碱基突变 ,其中 1例存在nt70 0 (C→G) ,属于已经报道的B(A) 70 0等位基因 ;另外 2例无亲缘关系标本的B基因均存在新的nt64 0 (A→G)的点突变 ,导致 2 14位甲硫氨酸被缬氨酸置换。结论　通过核苷酸序列分析 ,证实 7例血清学表现为AB亚型而具有正常O基因的个体 ,4例是罕见的CisAB ,3例为B(A )型 ;同时在中国汉族ABO亚型人群中 ,检出一种新的B(A)     

一例ABO血型cisAB06亚型的基因序列分析

目的 探讨1例ABO亚型cisAB06的血清学和分子遗传特征.方法 应用单克隆抗体检测1例ABO正反定型不符的患者红细胞ABO抗原,标准A、B、O红细胞检测血清中ABO抗体.用序列特异性引物-聚合酶链反应进行ABO基因分型.用PCR技术特异性扩增A、B基因第6～7外显子,PCR产物纯化后直接测序分析.结果 患者红细胞有A、B抗原,同时血清中存在抗A抗体.聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型结果为B/O02型,直接测序结果为cisAB06型,与B101基因序列比对仅在第526位发生G＞C的突变(c.526G＞C),该位点的突变导致176位甘氨酸变成精氨酸(p.R176G).结论 B等位基因c.526G＞C突变形成cisAB06等位基因,其血清学表现为AB型.     

正常人与高雪氏病人成纤维细胞葡糖脑苷脂酶电泳

葡糖脑苷脂酶是一种与膜结合的溶酶体的酶,催化下述反应: 葡糖脑苷脂→葡萄糖+神经酰胺人类由于这种酶的遗传缺陷引起高雪氏病,此病的特点是葡糖脑苷脂在网状内皮系统内蓄积。利用电泳技术对葡糖脑苷脂酶的研究,可以进一步了解高雪氏病的生化遗传学及常见的成年型(Ⅰ型)与罕见的神经原病变型(Ⅱ型及Ⅲ型)之间的关系。但葡糖脑苷脂酶溶解度低且易于聚集,这就妨碍了酶的电泳分析。本文报导了研究正常人与高雪氏病人成纤维细胞葡糖脑苷脂酶的聚丙烯酰胺凝胶电泳系统。研究结果表明胎盘的和正常的成纤维细胞葡糖脑苷脂酶的迁移率稍有不同,而     

一例AB亚型伴RH阴性血型的基因分析

目的对一例AB亚型且RHD阴性血型进行基因检测分型,并探讨其分子机制。方法使用微柱凝胶法和吸收放散实验对标本进行血清学检测。随后PCR扩增ABO基因外显子6、7和RHD外显子2-7、9、10、内含子4,扩增产物进行测序分析。对扩增产物较小的RHD5、9外显子,使用荧光定量PCR进行检测分析。结果患者血清学检测结果为AB亚型且RHD阴性,吸收放散实验阴性。Sanger法测序发现患者ABO基因发生3个突变,分别是EXON 6的58AG和EXON 7的467CT、898GT。RHD基因外显子仅2、5、9存在,其他外显子缺失,测序未发现突变。结论患者ABO血型为AB亚型(携带EXON 6 58AG和EXON7 467CT、898TG突变),RH血型为阴性(外显子3、4、6、7、10缺失),RHCE阳性。因此,对于复杂血型的鉴定与分型,分子生物学方法检测有其特殊的意义。     

中国正常人及类风湿关节炎病人MHC－Ⅱ类DR＿4亚型基因核苷酸序列初步分析

对中国人群正常人及类风湿关节炎病人ＤＲ＿４亚型基因决定型别特异性的第二个外显子进行体外扩增、克隆及序列分析显示，６例正常人及３例类风湿关节炎病人存在三种ＤＲ＿４亚型（ＤＲＢｌ０４０２，ＤＲＢｌ０４０５，ＤＲＢｌ．０４０６），中国人这三种亚型第二个外显子核苷酸序列与白种人一致。序列分析结果为进一步应用常规ＰＣＲ－ＳＳＯ法及ＰＣＲ－ＲＦＬＰ法进行中国人ＤＲ＿４基因定型提供了依据。此外，还将序列分析结果与ＰＣＲ－ＳＳＯ杂交分析结果进行了比较，具备较全面的覆盖各亚型多态性区域的探针可以减少等位基因同源性干扰，减少分型误差     

抗Rh(D)血型抗体制备的研究进展

1　多克隆抗Rh(D)抗体与ABO血型系统不同, Rh阴性个体的血清中没有抗D抗原的天然抗体。Rh阴性个体只有接受Rh阳性个体的血液后, 才可产生Rh(D)抗体。传统的抗Rh(D)抗体是通过筛选人血清而制备的, 以免疫志愿者为主要来源。然而, 并不是所有Rh阴性的志愿者都能产生抗Rh(D)抗体, 一般注入 1个单位的全血, 80%的个体会产生抗体, 而 5mLRh 红细胞只能使 40%的人发生免疫反应 [2]。为维持志愿者体内抗Rh(D)抗体的滴度, 需要对其进行多次免疫。鉴于伦理道德等问题, 目前大多数国家已禁止用D抗原对志愿者进行免疫制备抗Rh(D)抗体 [3]。…     

Rh(D)血型不合的肝移植临床分析

背景：血型不合器官移植可能发生严重的排斥反应、移植物抗宿主病及溶血反应。 目的：回顾分析Rh(D)阴性肝癌患者接受Rh(D)阳性供肝移植的方法及疗效,并结合文献复习探讨该方法的可行性。 方法：1 例Rh(D)阴性肝癌患者接受Rh(D)阳性供肝移植过程中,应保证供肝的良好灌洗,尽量减少出血,缩短手术时间,移植中移植后输注适量的异型红细胞及血浆。 结果与结论：肝移植后,受者肝功能恢复正常,未发生急慢性排斥反应及输血相关并发症。随访1年,受者存活良好。说明在无合适供体的情况下,只要供肝得到充分灌洗、移植中控制出血、移植后采用合理的免疫抑制方案,Rh(D)阴性肝病患者移植Rh(D)阳性供肝可达到良好效果。     

Knops 血型系统( KN,022) 的研究进展

Knops血型系统是国际输血协会(ISBT)1992年确认的独立的血型系统,命名KN,数字命名022,由9个抗原组成。红细胞Kn抗原在1970年首次被报道,其基因产物为KN抗原糖蛋白,即补体Ⅰ型受体(CR1,CD35),CR1主要作用为参与抑制补体激活,是重要的红细胞免疫机制参与者,且其表达数量的多态性与系统性红斑狼疮(SLE)、疟疾等多种疾病密切相关。Knops系统抗体一般不结合补体,不引起溶血反应,但在一些孕妇血清中可以检测到抗Knops抗体,一般只是直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性,多数不引起新生儿溶血性疾病(HDN)。本文主要对Knops血型系统研究进展作一综述。