云南省汉族健康人群六个原发性高血压候选基因多态性分布

目的 探讨肾素血管紧张素系统(RAS)、血管内皮和钠肽系统中AGT、ACE、eNOS、ET-2、ANP和NPRC等6个原发性高血压候选基因多态性在云南汉族健康人群中的分布,为进一步研究其在原发性高血压等心血管疾病发生中的作用提供本地信息.方法 用基因芯片检测技术,对97例健康者进行AGTM235T(MM、MT、TT)、ACE I/D(II、ID、DD)、eNOS Glu298Asp(EE、ED、DD)、ET-2 A985G(AA、AG、GG)、ANPT2238C(TT、TC、CC)和NPRC A-55C(AA、AC、CC)等位点基因多态性检测.结果 ①云南汉族97例健康人群中AGT M235T位点的MM、MT、TT基因型频率分别为0.052、0.381、0.567;M和T的等位基因频率分别为0.242、0.758.②ACE I/D突变的II、ID、DD基因型频率分别为0.340、0.598、0.062;I和D等位基因频率分别为0.680、0.320.@eNOS Glu298Asp位点的EE、ED、DD基因型频率分别为0.845、0.144、0.011;E和D等位基因频率分别为0.918、0.082.④ET-2 A985G位点的AA、AG、GG基因型频率分别为0.020、0.258、0.722;A和G等位基因频率分别为0.149、0.851.⑤ANPT2238C位点的TT、TC基因型频率分别为0.959、0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别为0.979、0.021.⑥NPRC A-55C的AC、CC基因型频率分别为0.763、0.237,未检出AA基因型;A和c等位基因频率分别为0.381、0.619.结论 云南汉族健康人群AGT M235T、ACE I/D、eNOS Glu298Asp(E298D)、ET-2 A985G、ANP 12238C和NPRC A-55C等6个位点基因多态性有地区特征.     

云南汉族健康人群6个原发性高血压候选基因多态性分布

目的 探讨RAS、血管内皮和钠肽系统中血管紧张素原(AGT),血管紧张素转化酶(ACE),内皮型-氧化氮合酶(eNOS),内皮素-2(ET-2),心钠素(ANP)和钠肽受体C(NPRC)等6个高血压候选基因多态性在云南汉族健康人群中的分布,为进一步研究它们在原发性高血压等心血管疾病发生中的作用提供当地信息.方法 用基因芯片检测技术,对97例健康者进行AGT M235T (MM,MT,TT);ACE I/D(II,ID,DD);eNOS Glu298Asp(EE,ED,DD);ET-2 A985G( AA,AG,GG);ANPT2238C(TT,TC,CC)和NPRC A-55C(AA,AC,CC)等位点基因多态性检测.结果 云南汉族97例健康人群中:①AGT M235T位点的MM,MT,TT基因型频率分别是0.052,0.381,0.567;M和T的等位基因频率分别是0.242,0.758.②ACE I/D突变的II,ID,DD基因型频率分别为0.340,0.598,0.062;I和D等位基因频率分别是0.680,0.320.③eNOS Glu298Asp位点的EE,ED,DD基因型频率分别是0.845,0.144,0.011;E和D等位基因频率分别是0.918,0.082.④ET-2 A985G位点的AA,AG,GG基因型频率分别是0.020,0.258,0.722;A和G等位基因频率分别是0.149,0.851.⑤ANPT2238C位点的TT,TC基因型频率分别是0.959,0.041,未检出CC基因型;T和C等位基因频率分别是0.979,0.021.⑥NPRC A-55C的AC,CC基因型频率分别是0.763,0.237,未检出AA基因型;A和C等位基因频率分别是0.381,0.619.结论 云南汉族健康人群AGT M235T,ACE I/D,eNOS Glu298Asp(E298D),ET-2 A985G,ANP T2238C和NPRC A-55C等6个位点基因多态性有地区特征.     

云南汉族高血压病6个候选基因相互作用研究

目的探讨AGT、ACE、eNOS、ET-2、ANP和NPRC等6个基因多态性与高血压病的相关性及其相互作用。方法用基因芯片检测技术,对100例高血压病患者及97例健康对照者进行AGTM235T、ACEI／D、eNOSGlu298Asp、ET-2A985G、ANPT2238C和NPRCA．55C等位点基因多态性检测。结果NPRCA．55C位点的CC基因型频率（0．540）与对照组（0．237）比较差异有极显著性意义（X^2=18．973,P=-0．0000）,OddRatio=3．777（95％CI：2．050～6．960）;ET-2A985G位点G等位基因频率（0．925）与对照组（0．851）比较,差异有显著性意义（X^2=5．507、P=0．0190）,Odd Ratio=2．648（95％CI：1．073—6．536）。用MDR方法分析以上6个位点基因-基因交互作用,显示两位点ET-2／NPRC模型为最佳模型,该模型的Odd Ratio为4．002（95％CI：2．1597～7．4159）。结论云南汉族NPRCA-55CCC基因型和ET-2A985GG等位基因可能与高血压病易感性相关。ET-2A985G和NPRCA．55C两个基因多态性之间可能存在基因-基因交互作用。     

STAT4基因启动子区单核苷酸多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的检测深圳地区汉族人群信号转导和转录活化因子4(STAT4)基因单核苷酸多态性(SNP),探讨其与系统性红斑狼疮遗传易感性之间的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对74例SLE患者和95例正常对照STAT4基因启动子区rs16833431 A>G位点进行检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合临床进行分析。结果 SLE患者STAT4 rs16833431位点基因型频率AA(16.2%)、AG(47.3%)、GG(36.5%),等位基因频率A(39.9%)、G(60.1%),与正常对照组基因型频率AA(16.8%)、AG(45.3%)、GG(37.9%)和等位基因频率A(39.5%)、G(60.5%)相比无统计学差异(P>0.05)。结论 STAT4基因rs l6833431 A>G位点多态性与深圳汉族人群SLE遗传易感性无相关性。     

中国老年人心肌梗死遗传易感性与血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的关系

背景诸多研究认为血管内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因多态性与心、脑、肾疾病存在相关性,但eNOS-Glu298Asp与中国老年人心肌梗死的关系是否相关尚不明确.设计以诊断为依据的病例对照研究.目的探讨老年人血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的分布,及其与老年心肌梗死的关系.地点、对象和方法37例老年心肌梗死患者为病例组,均为南京医科大学第一附属医院门诊及住院患者,其中20例既往无高血压史者为病例亚组;172例本院体检中心复检者(对照组),其中92例既往无高血压者为对照亚组,分别检测病例组和对照组的身高、体质量、空腹血脂等指标,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和限制性片断长度多态性(restrictionfragmentlength polymorphism,RFLP)检测eNOS基因Glu298Asp多态性.主要观察指标4组老年人eNOS基因Glu298Asp多态性及298Asp等位基因频率.结果病例组Glu/Asp基因型高于对照组(32.43%和18.02%),两组eNOS基因Glu298Asp多态性构成差异有显著性意义(x2=3.87,P<0.05).病例亚组Glu/Asp基因型(35.00%)高于对照亚组(10.87%),差异有显著性意义(x2=7.43,P<0.01).病例组298Asp等位基因频率高于对照组,差异无显著性意义(P>0.05).病例亚组298Asp等位基因频率高于对照亚组,差异有显著性意义(x2=6.82,P<0.01).结论eNOS基因Glu298Asp多态性在中国老年人群中存在,Glu/Asp基因型和298Asp等位基因可能是中国老年人心肌梗死的遗传易感指标.     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.     

中国老年人心肌梗死遗传易感性与血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的关系

背景：诸多研究认为血管内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase，eNOS)基因多态性与心、脑、肾疾病存在相关性，但eNOS—Glu298Asp与中国老年人心肌梗死的关系是否相关尚不明确。设计：以诊断为依据的病例对照研究。目的：探讨老年人血管内皮型一氧化氮合酶基因Glu298Asp多态性的分布，及其与老年心肌梗死的关系。地点、对象和方法：37例老年心肌梗死患者为病例组，均为南京医科大学第一附属医院门诊及住院患者，其中20例既往无高血压史者为病例亚组；172例本院体检中心复检者(对照组)，其中92例既往无高血压者为对照亚组，分别检测病例组和对照组的身高、体质量、空腹血脂等指标，采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)和限制性片断长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)检测eNOS基因Glu298Asp多态性。主要观察指标：4组老年人eNOS基因Glu298Asp多态性及298Asp等位基因频率。结果：病例组Glu／Asp基因型高于对照组(32．43％和18．02％)，两组eNOS基因Glu298Asp多态性构成差异有显著性意义(x^2=3．87，P&;lt;0．05)。病例亚组Glu／Asp基因型(35．00％)高于对照亚组(10．87%)，差异有显著性意义(x^2=7．43，P&;lt;0．01)。病例组298Asp等位基因频率高于对照组，差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。病例亚组298Asp等位基因频率高于对照亚组，差异有显著性意义(x^2=6．82，P&;lt;0．01)。结论：eNOS基因Glu298Asp多态性在中国老年人群中存在，Glu／Asp基因型和298Asp等位基因可能是中国老年人心肌梗死的遗传易感指标。     

Fas基因启动子670A/G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A/G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A/G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28.21%、56.41%、15.38%与42.11%、45.26%、12.63%;A、G等位基因频率分别为56.41%、43.59%与64.74%、35.26%,2组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组的(AG+GG)型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于(AG+GG)型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平则明显高于健康老年对照组的(AG+GG)型,脑梗死组的AA型的三酰甘油(TG)水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL-C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A/G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

急性白血病患儿TYMS编码区单核苷酸多态性分析

目的探讨TYMS编码区单核苷酸多态性(SNP)在急性白血病(AL)患儿和对照儿童中的等位基因频率和基因型分布特征及其与中国汉族儿童AL发生风险的关系。方法用RT-PCR-变性梯度凝胶电泳(DGGE)结合DNA直接测序技术筛查108例AL儿童和121例对照儿童的TYMS基因编码区开放阅读框的全部SNP及基因突变,分析等位基因频率及各基因型在两组人群中的分布,并进行病例、对照优势比分析以研究各SNP位点与AL发生之间的关系。结果在中国汉族儿童TYMS开放阅读框中仅筛查到2个SNP,分别为A381G和T349C。TYMS A381G各基因型在AL组的频率分布为:AA型76.8%(83/108);AG型20.4%(22/108);GG型2.8%(3/108);在对照组中各基因型频率为:AA型79.4%(96/121);AG型16.5%(20/121);GG型4.1%(5/121)。A381G(Glu127Glu)在AL患儿及对照儿童中的等位基因频率分别为13.0%和12.4%。在中国汉族儿童发现T349C(Phe117Leu)的存在,其等位基因频率为1.2%。结论 TYMS A381G与AL发生风险可能无相关性;中国汉族儿童TYMS基因存在T349C多态位点。     

TLR基因多态性与颅内动脉瘤发病相关性研究

目的 研究Toll样受体(TLR)相关基因rs121917864和rs37752902多态性与颅内动脉瘤(IA)发生之间的关系。方法 回顾性选择滨州市人民医院2018年12月至2020年12月收治的240例IA患者作为观察组,180名健康正常人群作为对照组。通过qRT-PCR检测对比IA患者及健康人群外周血中rs121917864和rs37752902基因分型及等位基因表达变化水平。结果 观察组TLR2基因rs121917864位点GG和AG基因型频率分别为72.50%和27.50%,A、G等位基因频率分别为13.75%和86.25%,对照组GG和AG基因型频率分别为67.00%和33.00%,A、G等位基因频率分别为17.00%和83.00%,基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组TLR3基因rs37752902位点GG、AG和AA的基因型频率分别为10.00%、50.00%和40.00%,A、G等位基因频率分别为65.00%和35.00%,对照组GG、AG和AA基因型频率分别为5.00%、39.00%和56.00%,A、G等位基因频率分别为75.0...     

Cyclin D1基因多态性和儿童急性淋巴细胞性白血病相关性研究

目的 探讨细胞周期素 D1(Cyclin D1)基因A870G多态性和儿童急性淋巴细胞白血病之间的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测118例急性淋巴细胞白血病患儿(实验组)和160例健康儿童(对照组)的Cyclin D1 A870G基因型,比较两组基因型频率和等位基因频率.结果 实验组基因型频率为AA型30.51%、AG型50%、GG型19.49%,对照组基因型频率为AA型20.63%、Aa型47.5%、GG型31.67%,差异均有统计学意义(P<0.05).实验组等位基因A、G的分布频率依次为55.51%、44.49%,对照组等位基因A、G的分布频率依次为44.38%、55.62%,差异均有统计学意义(P<0.05).B细胞型患儿基因型频率为AA型50%、AG型41.67%、GG型8.33%,T细胞型患儿基因型频率为AA型25.53%、AG型52.13%、GG型22.34%,差异有统计学意义(P<0.05).结论 Cyclin D1基因A870G位点多态性与儿童急性淋巴细胞白血病发病的易感性存在相关性.     

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与急性冠脉综合征患者尿酸的关系

目的 探讨中国汉族急性冠脉综合征(ACS)患者尿酸与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性的关系.方法 采用聚合酶链反应/限制性片段长度多态性方法分析58例ACS患者(ACS组)和43例对照组患者的eNOS基因Glu298→Asp变异体.结果 与对照组比较,ACS组eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率差异无统计学意义(43.1%、36.2%、20.7%比48.8%、34.9%、16.3%,x2=0.446,P=0.800).与eNOS基因Glu298等位基因携带者比较,ACS的危险性在Asp/Asp携带者中并不增高[相对比值比(OR)1.34,95%可信区间(CI)0.479～3.755,P=0.575].eNOS基因Glu298→Asp变异体与Duke积分无显著性关系[Glu/Glu(48.33±19.61)分,Glu/Asp(38.19±15.12)分,Asp/Asp(46.73±19.90)分,P=0.248];但Glu298→Asp基因型与ACS组患者血清尿酸存在显著的关联[Glu/Glu(298.92±87.27)μmol/L,Glu/Asp(370.80±95.80)μmol/L,Asp/Asp(346.16±93.71)μmol/L,P=0.01 7].结论 在中国汉族人群中,eNOS基因Glu298→Asp多态性与ACS患者不相关,而与ACS组患者血清尿酸存在显著的关联.     

内皮型一氧化氮合酶基因与老年人冠心病的相关性研究

目的探讨内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxide synthase，eNOS）基因外显子7的Glu298Asp与汉族人群冠心病（CHD）及老年人CHD发病的关系。方法选取123例CHD患者和107例正常对照组人群，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术检测eNOS基因Glu298Asp多态性。结果①eNOS基因Glu／Glu、Glu／Asp、Asp／Asp基因型频率CHD组分别为78.9％、20．3％、0．81％和对照组分别为89．7％、10．3％和0．0％；②Glu／Asp＋Asp／Asp型和Asp等位基因频率CHD组（21．1％and10．9％）显著高于对照组（10．3％and5．2％）（P〈0．05），Asp等位基因对≥60岁老年人发生CHD的风险增高，Or=2．43，95％CI：1．22～4．86（P〈0．05）。结论eNOS基因Asp等位基因可能是汉族老年人CHD发病的遗传易感因素之一。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与反复自然流产的关系

无目的:探讨内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitricoxide synthase,eNOS)基因第7外显子G894T多态性与反复自然流产发病的关系。方法:应用PCR-RFLP方法,对67例反复自然流产患者(自然流产组)和72例正常妊娠妇女(对照组)的eNOS基因G894T多态性进行检测。结果:自然流产组eNOS基因Glu/Glu、Glu/Asp、Asp/Asp基因型频率分别为73.1%、28.4%、0,Glu/Asp基因型和Asp等位基因频率虽然高于对照组,但差异均无显著性(χ2=2.58、χ2=2.26,均P>0.05)。携带Asp等位基因个体发生自然流产的相对风险无明显增加(OR=1.78,95%CI0.84～3.79)。结论:eNOS基因G894T多态性与自然流产发病无明显关联。     

CYP19、COMT基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的:探讨芳香化酶(cytochrome P450 19,CYP19)基因的240A/G位点以及儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyltransferase,COMT)基因的1947G/A位点的等位基因突变与山东省滨州地区汉族妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EMs)发病的相关性。方法:应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting,HRM)分析技术对80例EMs患者(EMs组)和40例同期行妇科手术并经术后病理排除EMs的患者(对照组)的CYP19基因240A/G位点以及COMT基因1947G/A位点进行分析,并采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术加以佐证。结果:两组均存在CYP19 240A/G和COMT 1947G/A位点的多态性。EMs组CYP19 240A/G各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因G突变可使EMs发病风险增加2.809倍,携带AG和GG基因型的妇女EMs发病风险增加了4.529倍。EMs组COMT 1947G/A位点各基因型及等位基因分布频率与对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05);携带A等位基因突变的基因型(GA+AA)频率与野生型(GG)比较,差异无统计学意义(P>0.05),携带A等位基因的基因型(GA+AA)并不增加EMs发病风险。结论:滨州地区汉族妇女CYP19基因240A/G等位基因突变增加了EMs的发病风险,COMT基因1947G/A位点多态性与EMs发病风险无相关性。     

CALU(rs2307040)基因多态性与华法林稳定剂量的关系研究

目的:探讨CALU(rs2307040)基因型在中国汉族人群中的分布情况及其基因多态性与瓣膜置换术后华法林稳定剂量的相关性。方法:采用Snapshot技术检测226例研究对象CALU(rs2307040)位点基因型,研究其基因型及等位基因频率;比较其中176例瓣膜置换术患者基因多态性与华法林稳定剂量的相关性。结果:226例研究对象,CALU(rs2307040)位点基因型AA、AG和GG分别有0、40和186例,各占0%、17.7%和82.3%,A和G等位基因的频率分别为8.8%和91.2%;176例瓣膜置换术后患者服用华法林达稳定状态,AA型未检出,AG组与GG组比较,华法林日维持剂量、INR值和PT值均无显著统计学差异。结论:中国汉族人群CALU(rs2307040)基因多态性可能不是瓣膜置换术后华法林个体剂量差异的影响因素。     

上海地区汉族健康人群PAF乙酰水解酶基因4号外显子275位点G/A单核苷酸多态性

目的了解血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因4号外显子275位点G/A位点单核苷酸多态性(SNP)在中国上海地区汉族健康人群中的分布及与其他种族比较的特点。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对100名上海地区汉族健康者PAF-AH4号外显子275位点G/A位点的SNP进行了检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果上海地区汉族健康人群GG基因型频率最高(88%),GA基因型次之(12%),未发现AA基因型。与英国人相比,上海地区汉族人群G等位基因频率较高。结论上海地区汉族健康人群G→A位点碱基突变率较低,其SNP与英国人相比分布存在明显差异。     

潍坊市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布研究

目的:针对潍坊市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的670例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.73%、47.91%、38.36%,C、T等位基因频率分别为37.7%、62.3%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.52%、23.28%、1.19%,A、C等位基因频率分别为87.2%、12.8%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.63%、40.44%、4.93%,A、G等位基因频率分别为74.9%、25.1%。3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(38.21%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.987,r2=0.237)。结论:获取潍坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

Fas基因启动子670A／G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A／G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）,对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A／G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28．21％、56．41％、15．38％与42．11％、45．26％、12．63％;A、G等位基因频率分别为56．41％、43．59％与64．74％、35．26％,2组问的差异均无统计学意义（P〉0．05）。脑梗死组的（AG＋GG）型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平明显低于（AG＋GG）型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平则明显高于健康老年对照组的（AG＋GG）型,脑梗死组的AA型的三酰甘油（TG）水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL—C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A／G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

STAT6基因3′非翻译区G2964A位点多态性与湖北汉族哮喘人群及IgE的相关性研究

目的　研究信号转导和转录激活因子 (STAT) 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人群哮喘的易感性及血浆IgE水平的关系。方法　用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法对湖北汉族 12 0例哮喘患者及 112例无血缘关系的汉族健康人进行了STAT 6基因G2 96 4A位点多态性分析 ,用化学发光法测定血浆总IgE水平。结果　 (1)湖北汉族哮喘人群血浆总IgE(IU/ml)的对数值为 2 .2 6± 0 .74 ,非哮喘对照组为 1.19± 0 .85 ,有极显著性差异 (P <0 .0 1)。 (2 )湖北地区汉族人群基因型以GA型最为常见 ,其次为AA型和GG型 ,其等位基因以A型最为常见 ,其次为G型。与英国、荷兰等国人群该位点多态性相比 ,存在极显著性差异 (P <0 .0 1) ,而与日本人群接近 (P >0 .0 5 )。 (3)哮喘组与对照组STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点的等位基因频率和基因型频率GG、GA、AA之间无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,并且哮喘组各基因型之间均与血浆IgE升高无关 (P >0 .0 5 )。结论　STAT 6基因 3′非翻译区G2 96 4A位点多态性与湖北汉族人哮喘易感性和血浆总IgE水平无明显相关性