血红蛋白增多症合并糖尿病患者糖化血红蛋白测定一例分析

糖化血红蛋白作为糖代谢长期监测指标日益受到临床的重视 ,目前实验室最常用的测定方法有离子交换树脂微柱法、免疫法、电泳法以及亲和色谱微柱法。我们对 1例合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症 (HPFH)的糖尿病患者进行糖化血红蛋白检测时 ,发现一些问题 ,讨论如下。患者男 ,5 2岁 ,患 2型糖尿病半年余。 2 0 0 3年 6月抽血查血糖和糖化血红蛋白 (HbA1c) ,采用葡萄糖氧化酶法测得空腹血糖 :9 8mmol/L ;餐后 2h血糖 :16 9mmol/L ,美国Bio rad公司DIASTAT自动糖化血红蛋白仪测得HbA1c为 4 9 7%(参考值 :4 0 %～ 6 3% )。此结果难…     

遗传性持续性胎儿血红蛋白症（附一个家系4例报告）

１例男性１０岁儿童患遗传性持续性胎儿血红蛋白（ＨＰＦＨ），调查其家系部分成员７人，有３人也患此症，４例患者采用ＰＨ８．６醋酸纤维素薄膜不连续电泳检测ＨｂＦ含量高达２３．４％－３６．２％，红细胞酸洗脱结果显示均为全细胞型ＨＰＦＨ。     

贵州地区57例遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症遗传因素分析

目的 探讨遗传性持续性胎儿血红蛋白增高症(H PF H)患者存在的珠蛋白基因突变类型及相关单核苷酸多态性(SNP)位点的基因型,分析HPFH中血红蛋白F(HbF)水平升高的分子机制.方法 收集HPFH标本,提取全血基因组DNA,采用Gap-PCR检测常见缺失型HPFH;采用PCR扩增与HbF水平升高相关的SNP位点,S...     

遗传性椭圆形红细胞增多症合并2型糖尿病糖化血红蛋白降低一例报道

糖化血红蛋白( GHbA1c)数值未必能准确反映机体蛋白的糖化水平,会受不同种族、年龄以及合并其他疾病(各种原因引起的贫血)的影响.该文报道1例由遗传性椭圆形红细胞增多症合并2型糖尿病的病例,其GHbA1c偏低,为3.8％,该文作者对此作了分析,若此情况不加以重视,可能会误判而致过度或延缓治疗.     

广西地区6例重症β地贫复合遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的基因型和临床表现

用多聚酶链反应结合Ｓａｎｇｅｒ法ＤＮＡ顺序测定，从４８个不同家系的重症β地中海贫血的患者中发现２例的Ｇγ珠蛋白基因的启动子－１５８ｎｔ有Ｃ→Ｔ突变。并且，他们的双亲之一有这种突变，同时伴有ＨｂＦ的增高。用Ｇγ－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的寡聚脱氧核苷酸探针作斑点杂交，筛选这４８例患者，又发现４例有这种突变。这６例患者均为重症β地中海贫血复合遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，其临床表现均为中间型β地中海贫血。     

异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症患者一例的基因分析

目的 对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)患者进行基因分析.方法 患者男,26岁,2010年9月到广州金域医学检验中心进行体检,经血液学分析、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性分析后,疑为异常血红蛋白合并HPFH病患者.应用常规血液学检查、碱性琼脂糖凝胶血红蛋白电泳对先证者进行表型分析;通过对HBB基因直接测序检测异常血红蛋白的突变类型;应用多重连接酶依赖探针扩增技术(MLPA)检测整个β-珠蛋白基因簇有无缺失及缺失的大致范围;应用跨越断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)进行跨越断裂点PCR扩增,对此扩增产物进行基因测序分析,并将其结果与参考序列NC_000011.9进行比对,判断具体的断裂位点.结果 通过对HBB基因进行直接测序,发现该异常血红蛋白为Ta-Li( HBB:c.250G＞T),通过MLPA结合gap-PCR以及对产物进行基因测序,发现患者存在β-珠蛋白基因的大片段缺失,缺失范围为NC_000011.9:g.5222878_5250288del,即患者的基因型为异常血红蛋白Ta-Li合并东南亚型遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(SEA-HPFH).结论 联合应用MLPA、gap-PCR和基因测序技术可能有助于明确先证者的基因型.     

遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊并文献复习

目的探讨遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血的临床特点、漏诊原因及其防范措施。方法对我院收治的遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血漏诊后者1例的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献。结果患儿4岁,面色发黄3年余,出生5个月时即诊断遗传性球形红细胞增多症,多次行输血治疗,1个月前行脾切除术治疗,16 d前皮肤始进行性苍白。经血常规及溶血试验等贫血相关检查确诊遗传性球形红细胞增多症并β地中海贫血。再次予输血治疗,血红蛋白上升至正常出院。出院后随访2.5年,一直于当地医院输血及祛铁治疗,每输血2个月左右血红蛋白便降至60~70 g/L。结论临床上同时患有遗传性球形红细胞增多症和β地中海贫血十分罕见,结合临床表现、血常规、红细胞形态学特点及溶血试验等贫血相关检查综合、系统进行分析,可防止漏诊。     

广西地区6例重症β地贫复合遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征…

用多聚酶链反应结合Ｓａｎｇｅｒ法ＤＮＡ顺序测定，从４８个不同家系的重症β地中海贫血的患中发现２例的Ｇγ珠蛋白基因的启动子－１５８ｎｔ有Ｃ→Ｔ突变。并且，他们的双亲之一有这种突变，同时伴有ＨｂＦ的增高。用Ｇγ－１５８ｎｔ（Ｃ→Ｔ）的寡聚脱氧核苷酸探针作斑点杂交，筛选这４８例患，又发现４例有这种突变。这６例患均为重症β地中海贫血复合遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征，其临床表现均为中间型β地中海贫血     

贫血对糖尿病患者糖化血红蛋白测定的影响

目的 探讨贫血对糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(HbAlc)水平测定的影响.方法 单纯DM组50例,DM并发贫血组46例,对照组50例,均清晨空腹抽取静脉血分别测定血糖(GLU),HbAlc,Hb.结果 ①DM并发贫血组与单纯DM组、对照组比较,Hb水平明显降低,差异具有统计学显著性意义(P＜0.01);单纯DM组与对照组比较,Hb水平差异无统计学意义(P＞0.05)②单纯DM组GLU水平与HbAlc水平有明显正相关关系(r=0.453 ,P＜0.01);而DM并发贫血组GLU水平与HbAlc水平无明显相关关系(r=0.146 ,P＞0.05).结论 DM并发贫血患者HbALC水平难以准确反映真实的GLU控制水平.     

917例血红蛋白电泳检查结果分析

目的 了解贵州地区血红蛋白病的检出率及其类型.方法 采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对917例病人进行血红蛋白电泳分析.结果 在917例病人中,检出血红蛋白病339例,检出率为36.9%,其中α-地贫78例(23.0%),β-地贫226例(66.7%),异常血红蛋白病35例(10.3%).结论 贵州地区血红蛋白病检出率高;血红蛋白电泳技术的普及运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义.     

遗传性球形红细胞增多症并存β地中海贫血双重溶血性贫血的鉴别诊断

目的:对3例溶血性贫血疑难病例进行鉴别诊断。方法:柱层析法定量测定血红蛋白A2(HbA2),国际血液学标准化委员会(ISCH)推荐速率法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)和丙酮酸激酶(PK),梯度凝胶电泳分析红细胞膜血影蛋白,其他溶血试验按常规方法操作。同期进行家系调查。结果:3例患者外周血并存浅染靶形红细胞和浓染球形红细胞,红细胞渗透脆性试验(OFT)初始溶血Nacl浓度和酸化甘油溶血试验(AGLT50)均为阴性,3例患者的HbA2和2例患者的抗碱血红蛋白(HbF)增高。3例患者的双亲一方为遗传性球形红细胞增多症(HS)指标异常,另一方为β地中海贫血(βTh)。结论:3例患者均并存HS和βTh。HS和βTh并存时会明显干扰溶血试验特别是红细胞膜病的实验指标,这种情况必须特别注意血象提示和形态学提示,并进行溶血系统分析和家系调查。     

917例血红蛋白电泳检查结果分析

目的了解贵州地区血红蛋白病的检出率及其类型。方法采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对917例病人进行血红蛋白电泳分析。结果在917例病人中,检出血红蛋白病339例,检出率为36．9％,其中α-地贫78例（23．0％）,β－地贫226例（66．7％）,异常血红蛋白病35例（10．3％）。结论贵州地区血红蛋白病检出率高;血红蛋白电泳技术的普及运用,对大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断,指导优生优育具有重大意义。     

全自动毛细管电泳检测11519例血红蛋白的结果分析

目的分析全自动毛细管电泳的血红蛋白电泳检测结果,并探讨血红蛋白电泳对血红蛋白病的筛查价值。方法收集2011年1月至2012年6月来自该院和外院1岁以上进行血红蛋白检测的患者资料,记录通过毛细管电泳检测的血红蛋白结果及基因检测结果,分析检出率和基因符合率。结果在此期间共检测11 519例血红蛋白电泳标本,筛查出1 193例疑似血红蛋白病患者,检出率10.36%,其中疑似α珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)患者395例,占3.43%,疑似β地贫患者755例,占6.55%。HbE变异体检出18例,占0.16%,HbJ-K变异体检出20例,占0.17%,HbN带1例,HbD带4例。α地贫基因符合率75.07%,β地贫基因符合率达97.37%。HbE与基因符合率100%。结论毛细管电泳仪可有效地分离血红蛋白各组分,血红蛋白电泳可以较好的筛查血红蛋白病。     

糖化血红蛋白的基础与临床应用

糖化血红蛋白在血糖控制监测评估方面具有重要应用价值,且美国糖尿病协会(ADA)及国际糖尿病联盟(IDF)已经将其作为糖尿病的诊断标准之一[1]。但红细胞、血红蛋白及糖化血红蛋白均为一个复杂且相互联系的系统,本文拟通过对一系列研究进展的跟踪以及此三者之间关系的阐述来进一步提高对糖化血红蛋白的认识。     

12898例全自动血红蛋白电泳检测结果分析

目的回顾性分析全自动血红蛋白(Hb)电泳检测的结果,并探讨Hb电泳在血红蛋白病筛查中的意义。方法收集2011年1月至2013年12月在该院进行血常规及全自动Hb电泳检测的患者临床资料,记录其平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)及Hb电泳检测结果,对疑似地中海贫血的患者进行地中海贫血基因检测,计算Hb电泳筛查的检出率、基因检测的符合率及各种血红蛋白病的构成比。结果共收集了12 898例患者的临床资料,MCV为(85.32±13.61)fL,MCH为(29.87±6.44)pg,通过全自动Hb电泳仪共检出阳性标本1 315例,其中男568例、女747例,检出率是10.19%,其中疑似α-地中海贫血的患者761例,占5.90%;疑似β-地中海贫血的患者495例,占3.84%;HbJ患者11例,占0.08%;HbK患者15例,占0.12%;HbG患者9例,占0.07%;HbD患者3例,占0.02%;HbE患者21例,占0.16%。α-地中海贫血基因符合率80.55%,β-地中海贫血基因符合率96.77%。结论全自动Hb电泳检测在血红蛋白病的筛查中能发挥重要作用。     

胎儿成红细胞增多症尸检1例

胎儿,孕龄33周。B超示胎盘前置前壁,Ⅱ级,羊水指数37.3;头皮及全身软组织水肿,呈蚕茧样改变;腹腔未见明显膀胱、双肾图像,无正常充盈小肠和结肠回声,呈团块强回声团,胸腹腔积液;脐带图像呈吕字形改变,并可见舒张末期血流倒置。提示:单活胎,羊水多,胎儿全身皮肤、     

血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血的早期诊断价值

目的 分析血红蛋白电泳联合地中海贫血(地贫)基因检测对地中海贫血的早期诊断价值,并探讨血红蛋白A2(Hb A2)在不同类型地中海贫血早期诊断中的应用价值。方法 选取2021年7月1日至2021年7月30日于广东省鹤山市人民医院就诊的疑似地中海贫血患者208例作为研究对象。将血红蛋白电泳筛查结果为阳性的标本进一步进行地贫基因检测,并根据地贫基因检测结果进行分组,比较各组血红蛋白指标。通过全自动毛细血管血红蛋白电泳分析Hb A2水平,绘制受试者工作曲线(ROC)评估Hb A2在不同类型地中海贫血早期诊断中的价值。结果 血红蛋白电泳筛查208例疑似地中海贫血的患者,结果显示,阳性例数共50例(24.03%,50/208),其中疑似α-地中海贫血41例(82.00%,41/50),疑似β-地中海贫血9例(18.00%,9/50)。将50例血红蛋白电泳呈阳性患者进一步进行地贫基因检测,结果显示,确诊为地中海贫血28例(56.00%,28/50),其中α-地中海贫血20例(71.42%,20/28),与血红蛋白电泳筛查符合率为48.78%; β-地中海贫血确诊为8例(28.57%,8/28),与血...     

遗传性球形红细胞增多症诊断的研究进展

遗传性球形红细胞增多症（HS）是最常见的遗传性红细胞膜缺陷疾病.HS在临床特征、膜蛋白缺陷及遗传方式上异质性明显,易造成漏诊和误诊.目前,该病的诊断进展主要集中在提高球形红细胞和膜缺陷细胞检出的灵敏度和特异度上,但尚无单一指标可以确诊所有HS.伊红-马来酰亚胺结合试验联合酸化甘油溶解试验是灵敏度最高的组合试验,可以检出轻型和代偿良好的HS.血象参数分析、血涂片等检查有利于早期筛查HS.现就HS的历史起源,发病率,膜蛋白缺陷与临床的关系,实验室检查的最新进展,综述如下.     

警惕糖化血红蛋白A1c在地中海贫血患者中误用

毛细管电泳法检测3例不同基因突变和缺失的地中海贫血患者结果显示3例患者Hb均异常,用阳离子交换高效液相色谱法(IE-HPLC)检测其糖化血红蛋白A1c(HbA1c)图谱均出现异常,而用硼酸盐亲和层析法、免疫比浊法检测结果均在仪器可报告范围内,但该结果并不能代表患者HbA1c水平。检测HbA1c时要了解患者的Hb是否存在异常,以避免指标误用。     

浅议糖化血红蛋白测定影响因素

糖化血红蛋白(GHb)是红细胞内的血红蛋白(Hb)与葡萄糖(Glu)间持续且不可逆的非酶促蛋白糖基化反应的产物.根据其所带电荷的不同,以电泳法分离得到糖基化的血红蛋白A1C(HbA1c)含量最高,是糖尿病的重要检测指标.红细胞寿命一般为120 d,在细胞死亡前,血液中的HbA1c含量保持不变,与抽血时间、是否空腹无关.