黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征1例报告

黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征,又称Peutz-Jegher′s综合征(简称P-J综合征)是一种常染色体显性遗传病。现将我们收治的1例报道如下。患儿女,9岁,因反复发作性腹痛伴呕吐4年于1987年5月28日入院。4年来患儿经常出现阵发性腹痛,每次均伴有呕吐,呕吐物为胃内容物,腹痛和呕吐多在1小时左右自行缓解。病初经常出现脱肛并排出少量鲜血,在脱出的肠段肠壁上可见有杏核大红色乳头状物。近1年来患儿逐渐出现面色苍白、消瘦无力。家族中祖母及父亲唇周、口腔粘膜、手、足等处有大小不等数量较多的黑色素斑,但无明显胃肠道症     

黑色素斑─胃肠道多发性息肉病1例

黑色素斑─胃肠道多发性息肉病１例四川省乐山市医院儿科（６１４０００）廖东患儿，男，７岁。因荨麻疹入院。查体发现患儿唇周较多黑色斑点，唇粘膜和颊粘膜斑点较密集。不高出皮肤粘膜。右前臂和右窝旁各有一黑痣。右髋部和左眉毛外上皮肤有边界不规则牛奶咖啡斑。手指...     

黑色素斑点——胃肠道多发性息肉综合征2例综合报告

黑色素斑点——胃肠道多发性息肉综合征,又称Peutz—Jegher's 综合征系家族性胃肠道多发性息肉症的一个临床类型。在儿童中较为少见,兹将二院报导病例,综述如下。     

黑色素斑点—胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jegher's Syndrome)5例报告

本文报告Peutz-Jegher's综合征5例,其中4例经手术证实,2例有明显家族史。1例有黑色素斑点而无胃肠道症状,经随访七年后手术证实有多发性肠息肉存在;另一例拒绝手术,十年后死于肠息肉癌变。作者就遗传学上的基因“多效性”与“外显率”原则结合病例进行探讨,认为有些患者表型正常而实际为基因携带者。鉴于本病有恶变可能,故随访及早期发现患者有重要意义。     

皮肤粘膜色素斑-胃肠道多发息肉综合征2例

例１男,９岁。因间断性腹痛、呕吐７年,口唇及指（趾）末端色素沉着４年,加重１天而入院。患儿７年前无诱因出现阵发性脐周绞痛,伴呕吐,为非喷射性,呕吐物为胃内容,可自行缓解。每年发病３～５次,发病时多伴腹泻,大便为黄稀便,量中等,偶有大便表面混有鲜血,无里急后重,入院前１天患儿左腹部发现一肿物。患儿父亲平时易出现腹泻,口唇无色素沉着,其姨奶亦有口唇色素沉着。　　体检：神志清,反应弱,口唇、颊粘膜、齿龈、指（趾）末端可见色素沉着颈软、心肺正常。腹软,左侧腹部有压痛,并触及一腊肠样肿物,余未见异常。实…     

有恶性变倾向的黑色素斑─胃肠道息肉病一家系

有恶性变倾向的黑色素斑─胃肠道息肉病一家系（上海解放军８５医院儿科２０００５２）吕广秀，曾器昭，应如珍先证者，女，１１岁，因重度贫血住院。自１岁起出现下唇及手指黑色素斑，并逐渐加深、加多。入院时Ｈｂ为５０ｇ／Ｌ，大便隐血，钡餐及胃镜见十二指肠内有５个...     

皮肤粘膜色素沉着-胃肠道多发性息肉病伴多发性肠套叠1例

患儿：女,５岁。因反复呕吐９天、呕血伴腹痛５天入院。既往有不规律腹痛病史。其母亲同样有皮肤粘膜色素沉着胃肠道多发性息肉病（ＰＪ综合症）,明确诊断后,在上海某医院手术治疗,因出现并发症死亡。体检：急性面容,中度脱水貌,口唇及趾端有色素沉着,心肺（－）,腹部平坦、软,左中下腹部可及腊肠样肿块,轻度压痛,无反跳痛。肛门指检有少许果浆样大便。诊断为“ＰＪ综合症伴急性肠套叠”,给予诊断性空气灌肠,证实为肠套叠,杯口位于乙状结肠,不能移动。行剖腹探查术,见肠套叠已套至乙状结肠,给予手法复位至回盲部后不…     

新生儿胃肠道穿孔11例临床分析

我们收集1982年至1991年经尸解证实的新生儿胃肠道穿孔11例,现报告如下,以探讨其发病机理及早期诊断方法。1 临床资料一般资料:男8例,女3例。3～7天6例,8～20天5例。其中早产儿4例,病后均以不同方法予以牛乳喂养。     

黑斑息肉综合征4例临床特点及STK11基因检测

目的探讨黑斑息肉综合征(PJS)的临床及其致病基因STK11特点。方法回顾分析4例PJS患儿的临床资料及患儿和父母的STK11基因突变情况。结果 4例中女3例、男1例,年龄1岁8个月至9岁6个月。均在口唇和/或手指处发现黑斑,肠镜检查均发现不同位置的胃肠道多发息肉;行息肉切除术后,病理结果显示黏膜肌层的肌纤维增生形成树枝样结构。基因检测发现,4例患儿均存在STK11基因杂合突变,突变位点分别为c.582CA,c.580GA,c.719CG以及c.879 ins A突变。结论基因检测有助于早期诊断PJS,STK11基因c.879 ins A突变为国内外未报道的新突变。     

WoIf-Hirschhorn综合征11例临床分析

目的探讨Wolf-Hirschhorn综合征(WHS)的临床表现、遗传学特征、治疗及预后等。方法回顾分析2009年6月-2018年6月诊治的11例WHS患儿的临床资料。结果符合WHS染色体改变诊断标准者15例,其中男6例、女9例,就诊年龄中位数为4月龄。15例患儿的染色体检测均有4p结构畸变,主要为单纯4p缺失(46.6%),其他还存在臂间倒位、重复或插入、衍生染色体、环状染色体。其中3例进一步行基因检测确认缺失片段大小。15例中11例资料完整,临床表现明确。首诊原因包括癫痫5例,生后反应差、低体质量5例,肺炎1例。主要核心临床表现为生长/精神发育迟缓、癫痫、希腊武士头盔面容,还可能存在多系统异常。3例在1岁内因肺炎/惊厥死亡,存活者均存在严重智力运动发育落后。结论WHS为4号染色体的结构畸变,4p16.3上的关键基因缺失,导致生长/精神发育迟缓、癫痫、特殊面容、多系统异常,预后较差。     

抽动-秽语综合征30例临床与随访

本文报告30例抽动-秽语综合征,分析了该病的病因、临床表现及治疗。17例随访3～13年,认为此病易复发;多数病人长期存有较轻症状或有症状与无症状交替;随着进入成年后症状明显减轻。     

新生儿Prader-Willi综合征五例临床报告及随访

Prader-Willi综合征(PWS)最早在1956年由Prader报道1例自幼肥胖、身材矮小、外生殖器官发育不全及智能发育障碍的病人而得名,1961年Prader和Willi又补充14例相似病例,命名为Prad-er-Willi综合征.1981年本病成为第1例由高分辨染色体检查方法确诊的染色体微缺失综合征[1],它是目前公认的最常见的染色体微缺失综合征之一.国外报道本病发生率约为1/10 000-1/25 000.而国内到目前为止仅报道20余例,明显少于其发病率,同时未见新生儿期本病的系统报道.本研究报道5例新生儿期诊断的PWS,以加强临床医师对本病在新生儿期的认识.     

儿童噬血细胞综合征11例临床分析

目的探讨儿童噬血细胞综合征(HLH)的临床特点及诊治策略。方法回顾性分析2009至2013年住院治疗的11例HLH患儿的临床资料。结果 11例患儿中,6例为EB病毒感染相关性HLH,1例为T细胞淋巴瘤相关性HLH,2例病因不明,2例为UNC13D基因编码序列突变,分别为c.2459CT/p.A832V(丙氨酸突变为缬氨酸),c.3067CT/p.R1023C(精氨酸突变为半胱氨酸);11例患儿中6例经治疗后病情好转,5例治疗无效死亡。结论儿童HLH临床表现缺乏特异性,病情发展快,须及时诊断、治疗。     

格林-巴利综合征11例死亡原因分析

由于呼吸机的正确应用,及时的气管切开及护理水平的提高,格林-巴利综合的死亡率明显减少,现将我院1980～1991年间死亡的11例报告如下。 一般资料 男3例,女8例;年龄2～11岁,其中小于6岁7例;11例均来自农村;发病季节1～10月份,其中7～10月份9例;发病至就诊时间0.5～7天。 死亡原因及讨论 根据死亡原因分为以下3类进行讨论。一、气管切开指征掌握不妥共4例,其中3例已并发肺炎、     

儿童多发性硬化的临床特征及治疗随访

目的 探讨儿童多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的临床特征及治疗效果,以提高诊治水平.方法 回顾分析15例儿童多发性硬化患儿的临床特征及治疗随访情况.结果 15例多发性硬化患儿中,男8例,女7例;急性和亚急性起病14例(93.3%);起病年龄为2.5岁～11岁,平均(7.43±2.83)岁;其中复发-缓解型12例,继发-进展型3例.常见首发症状为视力下降9例(60.0%),共济失调6例(40.0%),肢体瘫痪6例(40.0%).11例患儿行MRI检查,均异常,5例显示空间多发.9例患儿长期随访2年3个月～16年,均有3～7次复发.结论 儿童多发性硬化发病率明显低于成人,起病年龄多在10岁以下,以视神经受累多见,强化MRI检查对MS的诊断极为重要;急性期应用激素及静脉丙种球蛋白治疗有效.     

多发性胃肠道霍奇金淋巴瘤1例

患儿 ,女 ,3岁 ,因发现腹部包块 3d就诊。无恶心、呕吐 ,无黑便、便血 ,肛门排气、排便正常 ,不伴腹痛 ,消瘦。查体 :腹部膨隆 ,右上腹、右下腹及左侧腹部均可扪及包块 ,5cm× 3cm～ 10cm× 8cm ,形状不规则 ,质硬 ,边界清 ,活动度差 ,无压痛 ,肠鸣音约 5次 /min。大便潜血阳性。B超示形状不规则 ,低回声肿块 ,血供丰富。CT示腹腔占位性病变。行开腹探查术 ,术中见右上腹包块约 10cm× 8cm× 8cm ,位于十二指肠 ,与胆囊、胃窦部粘连固定 ,右下腹包块约 10cm×10cm× 12cm ,生长于回肠末端 ,侵及回盲部及膀胱。探查结肠脾曲亦见约 5cm× 4c…