成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗分析

目的 探讨成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法.方法 收集2013年6月至2020年6月该院诊治的12例成人Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的资料,结合国内外文献分析该病的临床表现、影像学及病理学特征、治疗方法及预后.结果 12例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的患者中男5例、女7例,3例行肾癌根治性切除术,9例行肾部分切除术.9例依据TFE3免疫组织化学染色阳性而诊断,其余3例未做免疫组织化学,主要从肿瘤形态学诊断.所有患者术后随访4～88个月,2例出现复发.结论 TFE3免疫组织化学联合FISH是目前最好的诊断方法.     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的CT表现

目的分析Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(renal cell carcinoma associated with XP11.2translocation/TFE gene fusion,Xp11.2/TFE RCC)的CT影像特点,提高诊断水平。方法回顾性分析7例Xp11.2易位性肾癌的CT资料,观察肿瘤的部位、大小、形态、密度、强化程度、包膜、肾周组织侵犯及淋巴结转移等特点。结果平扫6例呈稍高密度,1例稍低密度;3例瘤体内见大片出血及坏死,5例可见点状钙化;增强扫描肿瘤皮质期中等强化,髓质期强化程度最高,肾盂期逐渐下降且低于皮质期的强化程度,皮质期及髓质期强化程度均低于肾皮质而高于肾髓质,肾盂期强化低于肾髓质。结论 Xp11.2易位性肾癌CT扫描有一定的特征性表现,有助于与其他肾癌亚型鉴别。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的MRI表现

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(简称Xp11.2易位性肾癌)的MRI表现特征.方法 回顾性分析中国人民解放军总医院2008年12月至2015年8月经病理证实的14例Xp11.2易位性肾癌患者资料.14例行肾脏MRI平扫及多期多时相扫描.观察分析Xp11.2易位性肾癌瘤体的部位、大小、形态、信号特征及强化方式.结果 14例14个病灶均位于髓质,实性13个,囊实性1个.病灶大小平均(4.5±2.1)cm;圆形/类圆形病灶9个,不规则形/分叶状病灶5个.T2WI像13个病灶信号混杂(含囊实性病灶),1个病灶信号均匀,瘤体内均见不同范围短T2信号,主要表现为两种类型:①5个病灶以短T2信号为背景,内见结节状或条状稍长T2信号;②9个病灶以等和稍长T2信号为背景,内见斑片状短T2信号随机分布.T1WI像7个病灶表现为等和稍长T1信号,7个病灶表现为等和短T1信号.动态增强扫描表现为瘤体内等或稍长T2信号区域皮质期中度强化,髓质期持续强化,延迟期廓清.结论 Xp11.2易位性肾癌MRI表现有一定的特征,当MRI平扫发现位于髓质内信号混杂伴有不同范围短T2信号,皮质期中度强化,髓质期持续强化,延迟期廓清时,结合临床可作出诊断.     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例临床病理学分析

目的 观察Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌3例的临床病理学特征.方法 对已诊断明确的3例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的免疫组化特征、病理学、影像学特征、临床特征进行回顾性分析,评估Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的病理学特征和预后转归情况.结果 3例病人均为男性,平均年龄58岁(...     

终末期肾病继发Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌1例及文献复习

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是临床少见的一种肾癌亚型,多发于青少年。终末期肾病的发病机理尚未阐明,与免疫功能障基础上癌基因激活和DNA修复能力下降均有一定关系。TFE3免疫组化阳性是诊断此类肾癌的关键依据。腹腔镜下根治性患肾切除术是终末期肾病相关性肾癌较理想的手术治疗方式,围术期可采用小剂量低分子肝素化血透。     

Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌(罕见型)多模态影像表现、病理特点及应用

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌多模态影像表现及病理学特点。方法 收集西部战区总医院2017年1月—2021年12月Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患者5例,结合文献资料综合分析该病的多模态影像学表现及病理学特点,并探讨应用价值。结果 超声示：3例为等或稍强回声,2例回声混杂;4例彩色多普勒血流显像(CDFI)显示其内血流信号丰富。CT示：4例等或稍高密度,1例高低混杂密度;平扫CT值29～68 HU,增强2例强化明显,2例轻度强化,1例强化不明显。MRI示：4例患者病灶信号呈等T1、等或稍长T2信号,1例信号较混杂,2例病灶内出现短T1、短T2出血信号,3例DWI弥散受限,增强与CT强化特点一致。单光子发射计算机断层成像术(SPECT)检查2例出现骨转移。行¹⁸F-FDG PET/CT检查,放射性摄取较高共3例,放射性摄取较低2例,其中SUVmax为2.5～12.7,平均4.3。大体：4例呈实性,1例呈囊实性;切面4例灰白,1例杂色,5例切面伴囊性变,3例可见出血。镜下：肿瘤由嗜酸性细胞或透明细胞构成的乳头状、巢状及腺泡状结...     

儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌1例

目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的病理诊断及特征。方法 回顾行分析桂林医学院附属医院收治的1例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌患儿的诊治经过。结果 经过详细的问诊,结合影像学检查、病理组织活检及分子检测,确诊为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌。结论 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是儿童罕见的一种恶性肿瘤,典型组织形态学改变、相关免疫组化的表达及分子检测TFE3基因的重排可以作为诊断该疾病的标准。     

尿液中PCA3mRNA和融合基因TMPRSS2：ERGmRNA的检测在前列腺癌早期临床诊断中的应用

目的研究前列腺按摩后尿液中PCA3mRNA联合融合基因TMPRSS2：ERG亚型T1E4mRNA的定量检测在早期前列腺癌临床诊断中的应用价值。方法收集前列腺癌（PCa）患者53例和前列腺增生（BPH）患者37例,收集前列腺按摩后尿液,离心取细胞沉淀物,提取总RNA,用实时荧光定量RT—PCR的方法检测PSAmRNA、PCA3mRNA和T1E4mRNA的含量,以PSAmRNA来校正尿液中的前列腺癌细胞。以PCA3mRNA／PSAmRNA表示PCA3mRNA的含量,以T1E4mRNA／PSAmRNA表示融合基因T1E4mRNA的含量。用ROC曲线对T1E4mRNA及PCA3mRNA诊断PCa的性能进行分析。结果尿T1E4mR．NA／PSAmRNA比值诊断PCa的ROC曲线下面积（AUC）为0．802（95％CI：0．709～0．895）,以0．007为截断值时,其诊断前列腺癌的敏感度和特异度分别为56．6％和94．6％。尿PCA3mRNA／PSAmRNA比值诊断PCa的ROC曲线下面积（AUC）为0．646（95％CI：0．533—0．758）,以0．001为截断值时,其诊断前列腺癌的敏感度和特异度为47．2％和73．0％。PCa组PCA3mRNA（P=0．009）及T1E4mRNA（P=0．000）的含量均高于BPH组,T1E4mRNA联合PCA3mRNA定量检测的敏感度为81．1％,比单独应用PCA3mRNA和T1E4mRNA检测的敏感度分别提高了33．9％和24．5％。结论前列腺癌按摩后尿沉渣中可以检测到TMPRSS2：ERG亚型T1E4mRNA,联合PCA3mRNA和T1E4mRNA两个指标定量检测,可以显著提高检出前列腺癌的敏感度。此联合检测方法可以用于早期的前列腺癌诊断。