CFI基因与非典型溶血尿毒综合征

CFI基因位于染色体4q25,编码补体I因子.补体I因子在抑制补体旁路途径的级联反应中发挥重要作用.CFI突变大多是点突变,没有大缺失.CFI基因突变所致非典型溶血尿毒综合征(aHUS)呈常染色体隐性遗传.携带CFI突变患者的发病年龄从出生到成年不等(2个月～32岁),约70%的患者补体C3低于正常水平.携带CFI突变的aHUS患者预后差,69.6%进展至终末期肾脏病,且肾移植后溶血尿毒综合征的复发率高.对CFI基因的研究有助于指导aHUS的治疗和预后判断.     

9例汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFH基因突变分析

目的 检测并分析中国汉族散发性非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童补体H因子基因(CFH)突变.方法 9例南方汉族散发性aHUS儿童和50例尿检正常的南方汉族成年人,应用PCR和DNA直接测序法进行CFH检测.结果 在9例汉族散发性aHUS儿童中检测出15个CFH基因变异--IVS11-64T>A、IVS19+8G>T、IVS18-87T>C、c.2016A>G(Q672Q)、c.2808G>T(E936D)、IVS1-36C>T、IVS19-5T>C、c.1419G>A(A473A)、c.3138C>T(T1046T)、c.3291G>A(T1097T)、c.184G>A(V621)、c.1204C>T(H402Y)、c.3172T>C(Y1058H)、c.3178G>C(V1060L)和c.3226C>G(Q1076E),其中2个变异(IVS11-64T>A、IVS19+8G>T)在100条正常染色体中未检出,且未见文献报道;其余13个变异在100条正常染色体中也有检出,为CFH基因多态性.在13个CFH基因多态性中,IVS18-87T>C未见文献报道,其余12个CFH基因多态性已见报道.结论 在9例中国南方汉族散发性aHUS儿童中新发现了2个变异和1个CFH基因多态性,以及12个已报道的CFH基因多态性.     

非典型溶血尿毒综合征分子遗传学研究进展

非典型溶血尿毒综合征是一种罕见的有遗传倾向的疾病,易患基因主要是补体旁路途径活化的调控基因:补体因子H基因、膜辅助蛋白基因和补体因子Ⅰ基因.但其总突变率约为50%,突变类型包括错义突变、无义突变、缺失突变、插入突变和剪切位点突变.遗传方式有常染色体隐性遗传和常染色体显性遗传,显性遗传的三个突变基因均为不完全外显.     

溶血尿毒综合征

溶血尿毒综合征（ＨＵＳ）是小儿急性肾功能衰竭常见病因之一。儿童期典型腹泻后ＨＵＳ９０％由出血性大肠杆菌Ｏ１５７∶Ｈ７引起。目前认为ＨＵＳ发病的中心环节是内毒素启动内皮细胞受损，继而出现凝血系统激活，炎症介质释放，内皮素一氧化氮轴紊乱等多环节参与发病。全身各器官均有不同程度受累，主要是肾脏，其次是脑。治疗上强调支持疗法和早期透析，典型ＨＵＳ的治疗不提倡应用肝素，抗生素和激素。不典型ＨＵＳ可适用血浆置换，有一定疗效。     

溶血尿毒综合征

溶血尿毒综合征(HUS)的发病机制仍不明了。肾脏及其它器官(大肠)的血管病变最易解释如下的典型三联征:血性腹泻、微血管病(溶血性贫血和血小板减少)及肾功衰竭。除去某些患者偶显血清补体水平低下及有肾小球免疫球蛋白和补体C_3的沉着物以外,并无其它资料支持免疫机制。有人将本病与特急性同种移植的排斥反应进行比较,研究的结论认为     

非典型溶血尿毒综合征发病机制和治疗研究进展

非典型溶血尿毒综合征(atypical haemolytic uraemic syndrome,aHUS)是一种补体失调性疾病,补体调控蛋白H因子、I因子,以及膜辅助蛋白和血清补体固有成分(B因子、补体C3)的基因突变都可参与其发病,病情易反复,预后很差,25%的患者在急性期死亡,50%以上发展为终末期肾病。因此aHUS的发病机制及治疗一直是研究热点,文章就这两个方面的研究进展作了综述。     

非典型溶血尿毒综合征的临床特征及治疗

目的　探讨非典型性溶血尿毒综合征 (HUS)的临床特征及治疗方法。方法　对 10例非典型性HUS患儿的临床表现、辅助检查进行分析 ,并随访。结果　非典型性HUS占同期收治HUS的 5 5 .6 % ,6岁以上占 5 0 % ,男∶女为 2∶3。均表现为微血管病性溶血、血小板减少、肾功能减退 ,神经系统表现少 ,无 1例发热。无前驱腹泻史 ,有家族史 1例。需输红细胞 8例 ,透析治疗 5例。 10例均输注新鲜冷冻血浆 ,2例无效者血浆置换后痊愈 ,死亡 1例。复发 3例中 2例放弃治疗。余 7例中 1例遗留轻微尿异常 ,1例发展为终末期肾脏病 (ES RD) ,5例痊愈。结论　儿童非典型性HUS预后差 ,复发率高 ,可有家族史 ,新鲜冷冻血浆置换有一定疗效     

汉族非典型溶血尿毒综合征儿童CFI基因突变分析

目的分析汉族非典型溶血尿毒综合征(aHUS)儿童CFI基因突变及其特点。方法研究对象为9例汉族aHUS儿童和50例尿检正常的汉族成年人。分别取其外周血3ml,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增CFI基因的全部13个外显子及其周围部分内含子。应用正反向引物对PCR产物进行直接DNA序列测定。结果在9例汉族aHUS儿童中未发现CFI基因致病突变;但检测出6个CFI基因多态性,即IVS5+61G>A、804G>A、IVS7+99delT、IVS8-49C>G、IVS11+33A>G和*112C>T。结论CFI基因突变不是本研究9例汉族aHUS儿童的主要致病原因。     

中国儿童非典型溶血尿毒综合征诊治规范专家共识

正儿童非典型溶血尿毒综合征(atypical hemolyt-ic uremic syndrome,a HUS)远较成人发病率高,首次发病即累及多个脏器,临床呈破坏性、进行性表现。若得不到及时治疗,可有25%患儿死于急性期,约50%进展为终末期肾病(end-stage renal dis-ease,ESRD)[1]。a HUS作为儿科疑难重症已受到关注。目前,欧洲、日本、韩国相继出台了相应的诊     

Atypical hemolytic uremic syndrome

The pathogenesis of atypical uremic syndrome (HUS), which is rarely encountered in childhood, is poorly understood and its mortality and morbidity rates are high. A wide variety of therapeutic approaches has been attempted and the literature contains numerous conflicting reports about the results of these approaches. In a case diagnosed as recurrent atypical HUS, pulse methyl prednisolone, fresh frozen plasma infusions and plasma exchange transfusion were used at different stages of the disease with satisfactory response.     

Atypical hemolytic uremic syndrome responsive to steroids and intravenous immune globulin

Atypical hemolytic uremic syndrome remains a challenge to diagnose and treat, with significant acute morbidity and risk for progression to end stage renal disease. Treatment strategies center on plasma exchange but do not necessarily affect the progression of disease. We report the case of a patient with atypical HUS resulting from a mutation in the complement pathway who responded to treatment with steroids and IVIG, therefore avoiding transfusion or plasma exchange. Pediatr Blood Cancer 2009;53:90–91. © 2009 Wiley‐Liss, Inc.     

Recurrent hemolytic uremic syndrome

Hemolytic uremic syndrome (HUS) in children follows a diarrheal prodrome (D+) approximately 90% of the time, and recurrence due to enteric reinfection with Shiga toxin producing E. coli (e.g., O157:H7) can occur but is rare. It is not well recognized that nondiarrheal (D-) recurrences can also follow an episode of D+ HUS; we report 2 unrelated females who experienced multiple D- episodes following an initial episode of D+ HUS. We also present an HUS classification system that includes recurrence risk. It illustrates that recurrence is seen most frequently with familial HUS but can also occur in cases that are secondary to drugs, cancer, and pregnancy.     

Pneumococcal hemolytic uremic syndrome

We report Hemolytic Uremic Syndrome (HUS) induced by Streptococcus pneumoniae in a 20 month-old girl. She responded well to hemodialysis.