原发性远端肾小管性酸中毒三例报告

肾小管性酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)并非少见,但婴幼儿家族性、原发性者报道不多。我院1986～1987年收治三例原发性远端肾小管性酸中毒(DRTA)。现报告如下: 例1,男,12岁,住院号55064。患儿自幼多、多尿,生长发育迟缓,3岁始牙齿松动易脱落,渐出现头大,鸡胸,骨胳畸形。1985年起间有步行困难,至1986年3月起双下肢不能站立。家中无类似病人,父母非近亲婚配。体检:身长96cm,体重16kg,不能站立。齿18枚,易松动,龋齿8枚。鸡胸,明显串珠及郝氏沟。脊柱侧弯,重度“X”形腿,全身肌肉松弛。 例2,女,28/12岁,住院号2739。患儿咳嗽、低热、多饮、     

肾小管性酸中毒115例临床分析

目的和方法　从临床角度分析了１１５ 例肾小管性酸中毒（ Ｒ Ｔ Ａ） 的病因、发病率及有关化验、治疗方法。结果和结论　（１） 原发性 Ｒ Ｔ Ａ 占２３ ．５ ％ ，继发性 Ｒ Ｔ Ａ 占７６ ．５ ％ ，误诊率为３３ ％ ，要引起临床高度重视。（２） 免疫性疾病伴发 Ｒ Ｔ Ａ 明显增多，占２７ ．８ ％ 。（３） 临床分型： Ｉ型最常见为７１ ％ ， Ｉ Ｉ型１４ ％ ， Ｉ Ｉ Ｉ型７ ％ ， Ｉ Ｖ 型为８ ％ 。（４） 尿酸化试验是诊断 Ｒ Ｔ Ａ 首选的筛选试验，治疗后数年仍阳性。４０／１１５ 例是通过检查该化验发现 Ｒ Ｔ Ａ 的。其它如微量蛋白、 Ｔａｍ ｍ Ｈｏｒｓｆａｌｌ 糖蛋白（ Ｔ Ｈ Ｐ）均能反映小管间质损害。抗肾集合管抗体（ ＋ ） 提示免疫性疾病。（５） 枸橼酸合剂、钙及维生素 Ｄ 制剂治疗要循序渐进，可以减少不必要的副作用。     

棉酚致远端肾小管性酸中毒154例临床观察

肾小管性酸中毒是棉产区常见病、多发病,与食用粗制棉油有密切关系。我院１９９２年～１９９９年共收治棉酚引起远端肾小管性酸中毒１５４例。现将临床资料报道如下。临床资料一、一般资料：１５４例患者中,男性６８例,女性８６例,年龄６岁～７２岁,平均年龄３３．６岁。二、诊断标准：明显酸中毒,尿ＰＨ＞５．５,高氯、低血钾为完全性肾小管性酸中毒ｄＲＴＡ（＋）,无明显酸中毒为不完全性肾小管性酸中毒,ｄＲＴＡ（－）。三、实验室检查：所有病人治疗前后查心电图、肾功能、电解质及尿分析、血ＰＨ值。考虑ｄＲＴＡ（－）时,作…     

远端肾小管性酸中毒的发病机理

远端肾小管性酸中毒(distalrenal tubule acid-osis,DRTA)是一种临床综合征,特征是高血氯性代谢性酸中毒和与酸中毒的程度不相称的尿 pH 升高,常伴有肾钙化、高尿钙和肾结石,少数表现有低钾血症和骨质软化。本文讨论 DRTA 的发病机理。一、DRTA 的梯度学说:认为是由于集合管不能产生或维持有效的 H~+浓度梯度,无     

干燥综合征并肾小管性酸中毒16例误诊分析

1990～ 2 0 0 2年 ,我们收治 16例肾小管性酸中毒 ( RTA )患者 ,经临床进一步检查 ,确诊为干燥综合征 ( SS)合并肾小管性酸中毒 ,现结合临床分析如下。临床资料 :本组男 4例 ,女 12例 ;年龄 13～ 5 6岁 ;病史 1～ 6年 ,平均 3 .7年 ;均符合 1986年 FOX诊断标准 ,并排除其他结缔组织病等。主要临床症状为口干、眼干、全身骨 (肌 )痛、行走困难、周期性肌无力、多饮多尿、发作性四肢肌肉麻痹。本组误诊为类风湿关节炎 5例 ,低钾性麻痹 6例 ,肾小管酸中毒 2例 ,肾性尿崩症 3例。实验室检查 :1血生化 :均有高血氯性酸中毒 ,伴血钾、钠钙降低…     

成人迟发型肾小管性酸中毒(附5例报告)

肾小管性酸中毒(R、T、A)是由于肾小管排泌H~ 及(或)重吸收HCO_3~-障碍、回收Cl~-增多所致的高氯性酸中毒。我们遇到5例,现结合文献作简要讨论。     

自身免疫性甲状腺病合并远端肾小管性酸中毒

临床上发现自身免疫甲状腺病常常合并远端肾小管性酸中毒。但对其发病机制的探讨少有报道。本文对１９９６年１月～１９９７年７月在我院内分泌科门诊及住院病人的自身免疫甲状腺病合并远附表各组基础情况下血气及尿ｐＨ组别例数血ｐＨＨＣＯ－３ＳＢＥ（ｍｍｏｌ／Ｌ）（...     

远端肾小管性酸中毒并甲状旁腺功能亢进症1例

我院收治远端肾小管性酸中毒(DRTA)并甲状旁腺功能亢进症(以下简称甲旁亢)1例,现报告如下。病历摘要:男性患者,53岁。主诉周期性麻痹2年并骨痛半年。2年前无明显诱因晨起四肢活动不便,最初自行缓解,逐渐双肢体肌无力,不能行走,并感呼     

肾小管酸中毒88例临床分析

目的进一步认识肾小管酸中毒(RTA)的病因、临床特点及分型。方法回顾性分析88例确诊为肾小管酸中毒患者的临床资料。结果原发性RTA占25％,继发性占75％,其中Ⅰ型RTA75％,Ⅱ型RTA23．9％。继发性RTA最常见病因是自身免疫性疾病,尤以干燥综合征居多。肌无力、多饮多尿和骨痛是RTA最常见的临床表现。伴骨痛和不伴骨痛患者血碱性磷酸酶(AKP)和骨X线表现有明显差异。结论干燥综合征是继发性RTA最常见的病因,以马兜铃酸为代表的肾毒性药物也是引起RTA的重要原因。     

肾小管性酸中毒26例误诊分析

我院 1996年 1月～ 2 0 0 1年 6月共收治肾小管性酸中毒(ＲＴＡ) 3 4例 ,其中 2 6例误诊 ,误诊率 76.4%。临床资料本组 2 6例患者 ,女性 16例 ,男性 10例 ,年龄 9～ 81岁 ,平均年龄 45岁。 2 6例中原发性 12例 (4 6.2 % ) ,继发性 14例(5 3 .8% )。其中继发于间质性肾炎 4例 ,肾结石 3例 ,肾小球肾炎 2例 ,肾结核、ＳＬＥ、梗阻性肾病、阿狄森氏病、系统性硬皮病各 1例。Ⅰ型ＲＴＡ2 3例 ,Ⅱ型 2例 ,Ⅳ型 1例。临床表现为乏力、肌无力 16例 ,多饮、多尿 4例 ,骨痛 1例 ,肌肉痛 2例 ,抽搐1例 ,肾结石 3例 ,低钾麻痹 18例。辅助检查结果 :低血…     

贝切特综合征伴不完全性远端肾小管性酸中毒1例

贝切特综合征伴不完全性远端肾小管性酸中毒１例邱志亮，乔勇，张芬南通医学院第二附属医院肾内科（２２６００１）贝切特（Ｂｅｈｃｅｔ）综合征系一少见的多系统损害的炎性疾病，临床表现以口腔溃疡、外生殖器溃疡、皮肤损害、眼部炎症和关节炎最为常见，肾脏很少受侵犯...     

家族性远端肾小管酸中毒(附3例报告)

肾小管酸中毒(以下简称RTA)是一种少见病。在同一家族中三代均有发病的原发性远端RTA国内尚未见报道。现将我院收治的3例报告如下,并对有关问题进行讨论。例1:女患,38岁。病案号014657。因四肢瘫痪,呼吸困难一天于1981年1月20月入院。既往无重要病史。其母及其二女自幼均有多饮多尿史。体检:T37℃,P98次/分,R25次/分,BP90/60mmHg。     

肾小管性酸中毒四例误诊原因分析

肾小管性酸中毒临床较少见,由于其临床表现复杂,故易误诊。本文分析4例误诊原因,以供同道参考。一、误诊为重症肌无力与周期性麻痹: 例1:女,43岁。因全身无力、头抬不起来、咳嗽无力、吞咽困难3天就诊于神经科。查体:眼底及颅神经(-),四肢肌张力降低,近端肌力Ⅱ°,远端肌力Ⅱ～Ⅲ°,感觉无异常。心电图示     

肾小管性酸中毒误诊一例

患者女,48岁,1973年因大量呕吐而突感全身无力、瘫痪,在某医院诊断为“低血钾”,治疗后好转。嗣后食欲减退,全身乏力,口渴、多饮、多尿、下肢疼痛不能移动。1975年活动时腰部、双肩、双臂疼痛难忍,多处医院诊为“低血钾”、“风湿性肌炎”、“风湿性关节炎”、“尿崩症”等,经补钾、抗风湿等治疗效果不著,遂于1979年来我院。入院时查体:T36.7℃,P76次,R19次,     

肾小管性酸中毒误诊1例

患者男,34岁。因突发四肢无力、不能活动半天,以周期性麻痹收住院。患者有慢性肾病史4年,素日有烦渴、多尿症状。查体:血压23/13.3kPa,四肢肌力Ⅱ度,四肢腱反射消失。查血CO_2CP10mmol/L,BUN8.7mmol/L,血钾1.4mmol/L,血钠147mmol/L,血氯115mmol/L,胆固醇16.8mmol/L,甘油三酯5.9mmol/L,红细胞2.4×10~(12)/L,尿比重1.014,尿pH6,尿蛋白(+++),     

肾小管性酸中毒12例误诊原因分析

1992～ 2 0 0 0年 ,我院收治肾小管性酸中毒患儿 12例 ,均误诊 ,现将其误诊原因分析如下。临床资料 :本组男 5例、女 7例 ,年龄 10个月至 11岁 ,误诊时间 12天至 3年。其中生长、发育落后 ,体重低于同龄儿 ,后期出现恶心、呕吐 3例 ,均误诊为营养不良 ,伴胃炎 ;肢体反复乏力 3例 ,均误诊为周期性麻痹 ;多饮、多尿 1例 ,误诊为尿崩症 ,误诊长达 3年 ,在外院按尿崩症治疗 2年余 ,后出现反复呕吐 ,生长、发育落后于同龄儿 ;晚发佝偻病表现 3例 ,误诊为家族性低磷性佝偻病 ,其发病年龄均 >5岁 ,临床表现为重度骨骼畸形 ,如重度鸡胸 ,手、脚镯 ,…     

多发性骨髓瘤伴远端型肾小管酸中毒1例

患者男性 ,62岁。因“尿量增多 2年”于 2 0 0 2$C 0 2入院。患者 2年前无诱因下渐出现尿量增多 ,每日 3 50 0mL以上 ,伴口干、眼干 ,1年前出现活动后胸痛、胸闷、头晕 ,曾行冠脉造影未见异常 ,2个月前上述症状加重 ,纳差、乏力明显 ,以“尿崩症”收入院。既往无乙肝史、长期服     

远端肾小管酸中毒(dRTA)综合征

dRTA 特征:高氯性酸中毒,尿 pH 改变与酸中(?)程度无相应关系,常并发钙盐沉积性肾病、高尿钙症与肾结石;少数患者可有低血钾和骨软化症。本综合征与因肾小球滤过率严重降低所致的代谢性酸中毒(Metabolic Acidosis;MA)不同,     

遗传性远端肾小管酸中毒的分子生物学机制

肾小管酸中毒(renal tubular acidosis,RTA)[1]是由于肾脏酸化功能障碍引起的以阴离子间隙正常的高氯性代谢性酸中毒为特点的临床综合征,可由远端肾小管分泌H+障碍所致,也可为近端肾小管对HCO-3重吸收障碍所致,或者两者皆有.