HLA-DRB1等位基因多态性与白血病易感性关联的研究

目的 探讨白血病易感性与HLA-DRB1基因多态性之间的相关性,寻找白血病的易感基因。方法采用聚合酶链反应和序列特异性寡核苷酸探针杂交技术对65例白血病患者和48例健康对照者进行HLA-DRB1基因分型。结果在等位基因HLA-DRB1中共出现16个位点,DR11等位基因在白血病患者的频率明显高于正常对照者（P〈0．05）,其他等位基因在两者之间差异无统计学意义。结论 基因DR11对白血病有遗传易感作用。     

HLA-DRB1?鄢13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性的Meta分析

目的:用Meta分析的方法综合评价HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性。方法:检索中国生物医学文献数据库、维普数据库和Medline数据库,依据纳入与排除标准,收集所有相关的病例对照研究,应用RevMan4.2软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果:符合纳入标准的共6篇文献,合计包含CHB组335例,正常对照组659例,经Egger’s检验未见显著发表偏倚。经综合分析:合并OR值为0.40,95%CI为0.21～0.79(P=0.008),认为HLA-DRB1*13等位基因是我国汉族人群慢性乙型肝炎发生的保护因素。结论:HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎的发生具有统计学关联性,且为保护性基因。     

宁夏回族人群CYP3A4*6等位基因多态性的研究

目的 了解宁夏回族人CYP3A4第9外显子的分布特点,为宁夏回族患者使用CYP3M底物药物提供参考依据.方法 收集到180例回族人群血样,应用聚合酶链反应(PCR)特异性扩增人CYP3A4第9外显子基因序列,对其进行测序;同时扩增产物用限制性内切酶HinfⅠ酶切,琼脂糖凝胶电泳后,观察酶切位点的限制性片段长度多态性(RFLP)图谱.结果 运用PCR-RHLP法分析了150例正常回族人、30例高脂血症回族志愿者基因的突变情况,发现有2例第17776位点有A插入引起移码突变,使2例杂合子CYP3A4基因第9外显子提前出现终止密码子.其中野生型纯合子频率为98.9%,杂合子频率为1.1%,突变型纯合子频率为0,突变等位基因频率为0.005.结论 本研究得到了CYP3A4第9外显子基因多态性在宁夏回族人群中的分布情况,为研究CYP3A4第9外显子基因多态性与临床药物效应的相互关系奠定了基础.     

HLA-DRB1等位基因与吉林地区汉族人群慢性乙型病毒性肝炎的关联性分析

目的：探讨HLA-DRB1基因多态性与吉林地区汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染的相关关系,为慢性乙型病毒性肝炎的治疗和预防提供新思路。方法：采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术(PCR-SSOP)对398例汉族慢性乙型病毒性肝炎患者及838名汉族健康献血者（对照组）进行HLA-DRB1等位基因分型比较。结果：慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*03、09等位基因表达频率分别为6.28%和19.60%,明显高于健康对照组（3.58%和12.17%;P=0.031,OR=1.805;P=0.001,OR=1.759);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*04、10和13等位基因表达频率分别为6.28%、0.50%和3.27%,明显低于健康对照组（11.34%、2.39%和5.97%;P=0.005,OR=0.524;P=0.019,OR=0.207;P=0.044,OR=0.523）;而所检测HLA-DRB1座位的其他等位基因表达频率与健康对照组比较差异无显著性(P>0.05)。结论：HLA-DRB1*03、09可能是吉林地区汉族慢性乙型病毒性肝炎患者易感基因,HLA-DRB1*04、10、13可能是保护基因。     

HLA-DQB1等位基因多态性与宫颈癌的关联性

目的:探讨人类第6号染色体短臂HLA-DQB1基因多态性与中国广东汉族宫颈癌家系的关系。方法:采用基于DNA测序的分型方法对75个核心家系的DQB1基因型进行检测,并利用家系为基础的关联性检验进行数据分析。结果:DQB1*030302(P<0.01)和DQB1*0602(P<0.05)可能会增加宫颈癌的发病风险。结论:HLA-Ⅱ类基因上的部分等位基因可能是广东汉族人群宫颈癌的易感基因。DQB1*030302、DQB1*0602由杂合子父母优势传递给患病子女或者与正常同胞相比更容易传递给患者,它们与宫颈癌的发病相关。     

广东汉族人群HLA-Cw基因座的等位基因多态性分析

目的调查广东汉族人群人类白细胞抗原（HLA）-Cw基因座的等位基因分布,并比较分析中国人群HLA-Cw基因的分布特征。方法采用结合聚合酶链式反应（PCR）-测序分型（sequence based typing,SBT）方法对160例广东汉族骨髓供者的HLA-Cw基因的第2,3外显子进行序列分析。结果广东汉族群体中共检出20种HLA-Cw等位基因,频率分布为0．0031～0．2094,其中Cw＊070201（0．2063）、Cw＊0102（0．1937）、Cw＊0304（0．1563）、Cw＊0302（0．0906）和Cw＊080101（0．0781）比较常见。70检验表明其基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论建立广东汉族人群HLA-Cw基因座的等位基因频率数据库,为法医学、人类学、医学研究和应用提供重要的群体遗传学资料;同时发现HLA-Cw等位基因在中国人群中呈现规律性分布。     

HLA-DRB1/DQB1基因多态性与广西壮族女性乳腺癌遗传易感性的关联研究

目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1/DQB1基因多态性与广西壮族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 选择90例乳腺癌患者纳入乳腺癌组,另选取同时期同一地区的85例健康体检者纳入健康体检组,所有研究对象均为广西壮族女性。采用聚合酶链反应-序列特异性引物法对两组女性的HLA-DRB1/DQB1等位基因进行分析,比较两组等位基因频率(AF)。结果 两组受检者均检出13种HLA-DRB1等位基因、14种HLA-DQB1等位基因,其中乳腺癌组HLA-DRB1*01的AF为6.1%(11/180),高于健康体检组的1.8%(3/170)(Pc<0.05,OR=3.345);乳腺癌组HLA-DRB1*16的AF为3.9%(7/180),低于健康体检组的9.4%(16/170)(Pc<0.05,OR=0.418);乳腺癌组HLA-DRB1*0102的AF为4.4%(8/180),高于健康体检组的0.6%(1/170)(Pc<0.05,OR=8.519);乳腺癌组HLA-DRB1*1602的AF为2.2%(4/180),低于健康体检组的7.1%(12/170)(Pc<0....     

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.     

IL-10基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回、汉族人群中的分布

目的研究白细胞介素10（interleukin10,IL-10）基因启动子区-592位点单核苷酸多态性在宁夏回族与汉族人群中的分布频率。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对210例回族和308例汉族人群IL-10基因启动子区-592多态性位点进行检测。结果 IL-10基因启动子区-592位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义（P〉0.05）。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,IL-10基因启动子区-592多态性位点的基因型频率及等位基因频率在宁夏群体不同性别组间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 IL-10基因启动子区-592多态性位点在宁夏回、汉族人群中分布无明显的差异。     

回、汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与宁夏回、汉族冠心病的相关性。方法运用聚合酶链反应技术对宁夏90例回族(冠心病组、对照组各45例)、80例汉族(冠心病组、对照组各40例)进行血管紧张素转换酶基因多态性检测,并进行分析比较。结果回族冠心病组DD基因型高于回族对照组(P<0.05),汉族冠心病组和对照组ACE基因型分布比较未出现统计学意义(P>0.05)。结论血管紧张素转换酶基因I/D多态性与回族冠心病存在一定关系。     

CYPIA1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的研究

目的研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系。方法收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳。结果食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P>0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P>0.05);GSTT1(-)基因型(P<0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义。GSTM1(-)基因型(P>0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义。T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P<0.05)。CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212)。结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素。GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关。     

中国畲族HLA-DRB1基因多态性研究

本文首次报道了中国畲族ＨＬＡ－ＤＲＢ１的基因分型。以ＰＣＲ／ＳＳＰ方法对中国畲族１０５个血样本进行了ＤＮＡ分型，结果与我国汉族（北方、沈阳、广东）、布依族、突尼斯人和法国高加索族的相关资料进行比较分析，显示中国畲族ＨＬＡ－ＤＲＢ１的等位基因数与以上民族的等位基因数有显著性差异，呈现多态性分布。     

宁夏回族原发性高血压人群HLA-DQB1基因多态性分析

目的：分析HLA-DQB1基因多态性在宁夏回族人群原发性高血压（EH）患者中的分布,阐明宁夏回族人群原发性高血压的易感性。方法：采用序列特异性引物聚合酶链式反应（SSP-PCR）的方法对宁夏回族66例健康个体(对照组)及84例EH患者(病例组)的HLA-DQB1位点进行基因分型,应用遗传学统计方法分析宁夏回族原发性高血压人群DQB1基因多态性。结果：病例组等位基因DQB1*0301、*0401、*0601、*0604/5/6/7、*0302频率显著高于对照组（P<0.01或P<0.05）;病例组等位基因DQB1*0501、*0602、*0603/8、*0606、*0402、*0604/5/6/8频率显著低于对照组（P<0.01或P<0.05）。结论：DQB1*0301、*0401、*0601、*0604/5/6/7、*0302与宁夏回族人群原发性高血压的易感性有关,而DQB1*0501、*0602、*0603/8、*0606、*0402、*0604/5/6/8有可能是宁夏回族人群原发性高血压的保护因子。     

Study of CTPIA1, GSTT1, GSTM1 polymorphisms and susceptibility on esophageal carcinoma in Ningxia Hui nationality

目的 研究探讨CYP1A1,GSTT1,GSTM1基因多态性与宁夏回族食管癌易感性的关系.方法 收集40例经术后病理确诊为食管癌的回族住院病例的石蜡组织切片和80例健康回族查体者外周血标本,树脂型DNA提取试剂盒提取DNA、PCR扩增特异性片段,酶切、电泳.结果 食管癌组与对照组间年龄、性别、吸烟、饮酒差异无统计学意义(P＞0.05);CYP1A1基因型的Msp1位点的3种基因型在食管癌组及对照组的分布差异无统计学意义(P＞0.05);GSTT1(-)基因型(P＜0.05)在食管癌组及对照组间差异有统计学意义.GSTM1(-)基因型(P＞0.05)在食管癌组与对照组中的分布无统计学意义.T1(-)M1(+)、T1(+)M1(+)在食管癌组及对照组中的分布差异有统计学意义(P＜0.05).CYP1A1,GSTT1及GSTM1联合基因型在食管癌组及对照组中分布无统计学意义,但T1(-)M1(-)tc/cc联合基因在食管癌组呈现增高倾向(OR=2.212).结论 CYP1A1的Msp1位点多态性不能单独导致回族食管癌的发生,GSTT1(-)基因型是宁夏回族食管癌发生的危险因素.GSTT1(+)GSTM1(+)在回族食管癌组及回族正常对照组中分布有明显差异,食管癌的发生可能与GSTT1及GSTM1基因型缺失有关.     

hOGG1基因多态性与肿瘤遗传易感性

活性氧(reactive oxygen species,ROS)攻击蛋白质、脂类和DNA,对细胞造成直接损伤,其中对DNA的损伤作用包括链的断裂和碱基修饰,对鸟嘌呤的氧化作用产生8-羟基鸟嘌呤(8-hydroxygualline,oh8Gua)。人类8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1(human 8-oxoguanine DNA glycosylase 1,hOGGl)是去除DNA中oh8Gua的重要酶。研究表明,hOGG1基因具有单核苷酸多态性的特征,基因突变可能影响hOGG1的酶活性,导致DNA修复缺陷。因此,hOGG1基因多态性可能影响机体发生肿瘤的危险性。     

宁夏回汉族人群MBL基因G54A位点多态性的分布特征

目的探讨甘露聚糖结合凝集素（MBL）结构基因外显子1第54位密码子点突变G54A多态性在宁夏回汉族人群的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MBL基因外显子1第54位密码子点突变G54A的基因型。结果 （1）宁夏回与汉族群体的MBL基因54（G/A）多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布差异无统计学意义（P〉0.05）;（2）宁夏群体的基因型频率分布与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而与广东汉族群体以及日本群体比较差异有统计学意义（P〈0.01）;（3）宁夏人群第54位密码子等位基因频率与高加索人等群体差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率与广东汉族、张家口汉族以及日本群体差异有统计学意义（P〈0.01）。结论不同的区域种族群体MBL结构基因外显子1第54位密码子的基因型频率和等位基因频率分布不尽一致。     

宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA_1基因多态性分析

目的:了解宁夏地区回、汉族人群HLA-DQA1基因多态性的分布情况。方法:采用PCR-RFLP方法对宁夏地区81例回族、80例汉族个体HLA-DQA1等位基因进行分型。结果:宁夏地区回、汉族人群均检出8个DQA1等位基因。其中在宁夏回族人群中,HLA-DQA1*0401的频率最高(30.25%),DQA1*0201的频率最低(1.23%);而在汉族人群中HLA-DQA1*0601的频率最高(20%),DQA1*0301的频率最低(5.63%)。结论:宁夏回、汉族人群HLA-DQA1等位基因的构成具有显著性差异(P<0.01)。     

宁夏回汉大学生自尊与总体幸福感的关系调查

目的探讨宁夏回汉大学生总体幸福感与自尊的关系。方法采用总体幸福感评定量表（GWB）和自尊量表（SES）对宁夏两所高校的736张大学生进行调查。结果①回、汉族大学生幸福感体验在对健康的担心、焦虑的程度差异有统计学意义;回族大学生对健康的担心比汉族大学生明显;回族大学生的焦虑程度低下汉族大学生;回、汉大学生在自尊方面差异无统计学意义。②回、汉大学生幸福感各分量表的得分与自尊得分除对健康的担心（H）无相关性外,幸福感其余各分量表得分及总分与自尊得分均有相关性。幸福感各因子对大学生自尊的影响程度回、汉不同。结论 回汉大学生幸福感对大学生自尊有一定的影响,回、汉大学生自尊受幸福感各因子的影响程度不同。