为“出生缺陷”设防

我国是人口大国，也是遗传性疾病高发的国家，每年约有20万-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生以后才逐渐发现的缺陷，先天残疾儿总数高达80万-120万。约占每年出生总人口的4％-6％，数字相当惊人。[编者按]     

遗传病的登记和咨询

我国是人口大国,也是遗传病和先天畸形的高发国家。我国每年约有20~30万肉眼可见先天畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童总数高达80~120万,约占每年出生人口总数的4%~6%。由于我国地区间经济发展的不平衡,在经济发达地区由于环境污染、生育年龄偏大     

环境因素与出生缺陷关系的研究进展

我国人口出生缺陷监测项目始于1986年,据国家卫生部近几年发布的全国监测结果显示,全国出生缺陷总发生率约为11%.2002年在卫生部、中国残联关于印发的<中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划(2002～2010)>通知中指出,我国每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上出生数月后才显现出来的缺陷幼儿,先天残疾儿童高达80～120万人,约占每年出生人口总数的4%～6%.出生缺陷容易引起新生儿死亡和残疾,给家庭造成了巨大的心理负担和精神痛苦.因此,我国出生缺陷的现状不仅仅是一个严重的公共卫生问题,还上升为影响经济发展和人们正常生活的社会问题.     

叶酸缺乏与神经管畸形

我国每年约有20万～30万肉眼可见的先天畸形儿出生,其中,神经管缺陷约有10万人。对妇女孕前或孕早期进行免费补服叶酸,可有效降低神经管缺陷的发生率,提高出生人口健康水平。     

我国新生儿疾病筛查现状及面临的挑战

我国是人口大国,也是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年约有80～120万新发的出生缺陷病例,约占每年出生人口总数的4%～6%.这些先天缺陷儿的出生不仅给家庭和社会造成了沉重的经济负担,患儿自身也承受着巨大的痛苦.     

无创性产前诊断研究现状及进展

全世界每年约有500万缺陷儿出生,给家庭和社会带来巨大的精神和经济负担。因此,广泛开展产前筛查与诊断,及早发现严重致残或致死性异常并终止妊娠是防治出生缺陷的重要措施。传统的产前诊断是通过侵入性方法获取胎儿组织,如羊水、绒毛、脐血后提取DNA,对其进行基因分析,获得产前诊断结果,判断胎儿预后。随着新技术的应用,特别是分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术不断地朝着早期、快速、准确、无创伤的方向发展,使得越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期,安全、准确地诊断出来。一、无创伤性产前诊断技术1.母亲血清生物…     

胎儿畸形的原因与诊断

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常,畸形胎儿出生即为出生缺陷儿.胎儿畸形约占活产儿的3％.全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生,平均每5～6分钟就有一个,85％以上发生在发展中国家.我国先天残疾儿童总数高达80～120万,占我国出生人口总数的4％～6％.严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾,给家庭和社会带来严重的负担.     

永靖县出生缺陷干预工程实施前后先天缺陷对比分析

目的探讨先天缺陷重点干预对策。方法对永靖县出生缺陷干预工程实施前后,孕28周以上出生新生儿(包括活产、死胎和死产)先天缺陷发生率及构成情况进行对比分析。结果永靖县围产儿先天缺陷发生率明显下降,各类先天缺陷的发生率均有不同程度降低,先天性心脏病的顺位明显前移。结论先天性心脏病已经成为影响永靖县新生儿健康的主要问题。建议进一步加强优生优育教育,推广引用新技术,做好产前筛查及产前诊断,减少先天缺陷儿的出生。     

孕前保健与出生缺陷一级预防策略

出生缺陷(birth defect)的防治是优生优育的关键环节,是全面提高人口素质的前提条件,直接关系民族盛衰.目前我国对出生缺陷的防治,前景尚不容乐观.根据国家公布数据显示,我国是出生缺陷和残疾高发国家,每年有20万～30万可见先天畸形儿出生,加上出生后才显现的缺陷,先天残疾儿童总数每年高达80万～120万,约占每年出生人口总数的4%～6%,且呈逐年增长趋势.出生缺陷和残疾,不仅日益成为影响人口素质的重要问题,也给家庭和社会造成沉重经济负担和精神痛苦.我国出生缺陷的现状,已不仅是一个严重的公共卫生问题,而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题.     

开展产前诊断技术的实践与体会

自<产前诊断技术管理办法>实施以来,各地陆续开展了相应的遗传咨询、产前筛查和产前诊断工作,为降低遗传性疾病和出生缺陷儿的发生率,提高出生人口素质做出了积极的贡献.我院2001年开始开展产前筛查和产前诊断工作,通过几年的临床实践,在加强管理、规范产前诊断行为、保障孕产妇和胎婴儿的合法权益方面有以下几点体会.