Kartagener综合征1例并文献复习

目的总结Kartagener综合征的临床特点及治疗方法。方法分析Kartagener综合征1例诊治过程并复习56例个案报道。结果患者为女性,26岁,反复咳嗽、咯痰13年,CT显示两下肺支气管扩张伴全内脏反位、鼻窦炎,经对症治疗后症状好转,以后3年随访病情无明显进展。结合该例患者复习相关文献,结果表明,Kartagener综合征发病率在性别方面差异无统计学意义;主要表现为咳嗽、咯痰、咯血及气短等支气管扩张症状,仅少部分患者有鼻塞、流涕等鼻窦炎症状;主要治疗方法是对症治疗,其中少数患者行鼻窦开放及鼻中隔矫正术,仅个别患者症状有改善。结论Kartagener综合征中以支气管扩张症状较为明显,大多数患者无鼻窦炎症状,对Kartagener综合征目前无特效治疗方法。     

Kartagener综合征1例

<正>患者,男,15岁。因咳嗽、咯浓痰10余年,加重6个月,于2009年1月16日入院。患者自幼间断出现咳嗽、咯痰,痰为白色黏痰,逐渐加重,症状发作与季节无关,2008年8月患者着凉后咳嗽、咯痰症状加重,咯出黄色浓痰,无腥臭味,无痰中带血、咯血,伴胸闷、气短,不能耐受体力活动,遂于当地医院就诊,胸     

Kartagener综合征1例诊断分析

Kartagener综合征（原发性纤毛运动障碍的一种临床变种）是以慢性副鼻窦炎、支气管扩张和内脏转位三联征为特征的隐性常染色体疾病。     

Kartagener综合征一例

Kartagener综合征又称支气管扩张一副鼻窦炎-内脏转位综合征,其临床发病率为1/4万～1/ 5万.我科最近诊治一例,现报道如下.     

Kartagener综合征1例分析

Kartagener综合征是常染色体隐性遗传性疾病。又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征。男女均可发病，无种族发病倾向，临床少见，发病率仅占支气管扩张总数1％，我院于2005年3月收治支气管扩张合并鼻窦炎伴右位心的患者1例，现报告如下。     

Kartagener综合征1例

患者,男,24岁.因"反复咳嗽咯痰20余年,咯血5余年,复发加重2个月"于2004年7月7日入四川大学华西医院中西医结合科.患者自幼年时反复咳嗽,咯脓痰,以冬春受凉后多发,于5余年前出现痰中带血,痰中血量逐渐增加.入院前2个月,患者受凉后再次出现咳嗽、咯血(每日约10ml),伴胸痛.     

1例Kartagener综合征患者基因类型并文献复习

<正>Kartagener综合征(Kartagener syndrome, KS)是原发性纤毛不动综合征(primary ciliary dyskinesia, PCD)的一种亚型,表现为支气管扩张、鼻窦炎、内脏转位,是一种常染色体隐性遗传性疾病。对于全科医生来说,这并非常见疾病,一个23年未明确的疾病在全科医学科得到确诊,并进行了基因诊断值得关注。在诊疗过程中学习,通过文献检索和复习,协助临床诊断,体现了全科医学以患者为中心的理念。1     

Kartagener’s综合征9例及文献复习

目的提高对Kartagener’s综合征的认识。方法总结9例Kartagener’s综合征的临床资料，分析其临床、实验室及影像学特点，并结合文献复习。结果Kartagener’s综合征是一种少见的常染色体隐性遗传疾病，有家族倾向，其特征性表现为内脏转位一支扩及副鼻窦炎三联征。临床主要表现为反复咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕，可伴嗅觉减退乃至丧失、听力异常、不育等，少数合并其他先天性畸形。目前认为Kartagener’s综合征是原发性纤毛运动障碍的一种亚型。治疗原则为积极预防和控制感染，一般预后良好。结论Kartagener’s综合征临床少见，在内脏反位患者中出现频发的呼吸道感染，结合CT特征性表现及家族史等有助于早期诊断，积极控制感染。     

Kartagener综合征二例

Kartagener综合征又称支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位综合征，属于罕见疾病。我科近年先后诊治2例，现报告如下。     

Kartagener综合征1例

患者,女50岁,因“反复咳嗽咳痰40余年,再发20d”入院。患者自幼年时反复咳嗽咳痰,经抗炎治疗后能缓解,但易反复发作。20d前因受凉再次发作,咳黄色脓痰,痰粘稠,不易咳出,无咯血。伴胸闷喘气,间断发热,最高体温达39.4℃。伴头昏,流脓涕,于院外抗炎一周后效果不佳(头孢唑啉钠5g/d)。患者平素体弱,易感冒,月经规律,孕1产1,非近亲结婚所生,否认有传染病史及家庭遗传病史,无其它特殊病史。入院体检:T37.2℃,BP130/85mmHg(1mmHg=133.3Pa),P86次/min R24次/min,神     

Kartagener综合征1例报告并文献复习

目的：探讨Kartagener综合征（KS）患者的临床特点,并对其诊治方法进行文献复习,提高临床医生对KS的认识。方法：收集1例KS患者的临床资料,分析其治疗效果。结果：该患者经相关检查,明确诊断为KS,给予抗炎、止咳化痰、解痉和对症治疗,患者的咳嗽、咳痰、气短症状好转,出院。结论：KS是一种先天性常染色体隐性遗传病,对症治疗仅能缓解症状,但结构性改变不可逆转,需对KS的基因遗传学进行细致深入的研究,以减少其发生。     

Khrtagener综合征影像表现

目的评价医学影像学在Kartagener综合征诊断中的应用价值。方法回顾性分析经临床证实的5例具有右位心且伴有副鼻窦炎、支气管炎、肺炎的Kartagener综合征的影像资料。结果均有右位心伴有支气管扩张及副鼻窦炎或鼻息肉。结论医学影像学在Kartagener综合征诊断中具有重要价值。尽管罕见,发现右位心患者、尤其是伴有反复出现副鼻窦炎和／或肺部感染的患者,均要想到Kartagener综合征的可能。     

1例Chediak-Higashi综合征报告并文献回顾

目的加强对Chediak-Higashi综合征的认识。方法对诊断明确的1例Chediak-Higashi综合征（CHS）临床资料进行报告并回顾相关文献。结果 Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要表现为全血细胞减少,肝脾及淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。诊断依靠外周血涂片、骨髓片中有核细胞浆中找到紫红色、圆形或椭圆形巨大颗粒。结论 Chediak-Higashi综合征患者常因严重感染或出血死亡,异基因骨髓移植可改善免疫缺陷及血液系统缺陷,但不能抑制神经系统病变的发展。目前对本病无根治方法,故应进行积极的产前诊断。     

尿毒症肾性骨病致退缩人综合征及面容改变1例并文献复习

目的报道并分析1例尿毒症透析患者合并严重肾性骨营养障碍致退缩人综合征、发生面容改变的病因及临床诊治特点。方法分析患者的临床及影像学资料并结合相关文献,探讨本病的临床特点及防治思路。结果该患者确诊尿毒症规律血液透析1年后出现血全段甲状旁腺激素（PTH）升高至2 208pg/L,曾行罗盖全2.0μg,2次/周冲击治疗4周,后停药。2年后颜面及双手关节逐渐变形并加重,伴脊柱左侧弯,严重骨痛及皮肤瘙痒。第6年出现＂右侧股骨自发性骨折＂,自透析以来身高缩短8cm。入我院后给予高通量血液透析、纠正钙磷代谢紊乱、甲状旁腺次全切除术后,患者骨痛及皮肤瘙痒明显缓解,PTH显著下降至160pg/L。结论通过早期干预慢性肾脏病钙磷代谢紊乱,合理补充活性VitD3,控制甲状旁腺激素在目标水平,减少重度肾性骨营养障碍的发生,提高患者生活质量。     

Van Wyk-Grumbach 综合征 1 例并文献复习

Van Wyk-Grumbach 综合征是以性早熟和多发卵巢囊肿为特征的原发甲状腺功能减退症的一种特殊表型。 中南大学湘雅三医院内分泌科收治了1例以月经紊乱为主诉的13岁Van Wyk-Grumbach 综合征患儿,其临床表现包括原 发性甲状腺功能减退、性早熟、多发卵巢囊肿和垂体瘤。患者在接受甲状腺素替代治疗后,上述临床症状和实验室 检查均明显改善,卵巢囊肿和垂体瘤消失。Van Wyk-Grumbach 综合征临床表现较为特殊,易误诊为垂体瘤和卵巢肿 瘤,掌握本病的临床特点有助于避免误诊误治。     

连枷臂综合征1例报告并文献复习

目的：分析1例连枷臂综合征（FAS）患者的临床资料,为其临床诊断和治疗提供依据。方法：患者入院后行神经系统检查,同时行头颅、颈椎及腰椎MRI和肌电图检查,临床诊断为FAS,给予改善循环、营养神经治疗。同时与国内外多例关于FAS的病例报告进行对比分析。结果：患者经神经系统检查及辅助检查后确诊为FAS,经对症治疗后病情持续进展,且上肢病变明显重于下肢,于出院后9个月因痰阻气道死亡。结论：当患者表现为双上肢近端为主的对称性肌无力和萎缩,经肌电图和影像学等检查排除其他原因时,应首先考虑患FAS的可能。     

Bing-Neel综合征1例报告并文献复习

华氏巨球蛋白血症(Waldenstrom’s macroglobulinemia,WM)是一种以骨髓或肝、脾、淋巴结内浆细胞样淋巴细胞浸润和血清中存在大量单克隆Ig M为特征的恶性浆细胞病。Bing-Neel综合征是华氏巨球蛋白血症的一种罕见的疾病表现,由恶性浆细胞样淋巴细胞浸润中枢神经系统引起。本文报道1例Bing-Neel综合征并结合相关文献就其临床表现、辅助检查及治疗原则等进行讨论。