用三维重建和有限元方法对人体心脏进行力学分析

目的　建立人体心脏的三维几何模型和有限元网格模型，进行有限元仿真计算。方法　利用可视化人体心脏数据集，通过3D-DOCTOR软件和SOLIDWORKS软件重建心脏外形和内腔的三维结构数据，以STEP格式导入ABAQUS有限元软件形成网格模型。在有限元网格模型的基础上进行心脏自振频率、内腔血压等载荷情况下的力学性能分析。结果　建立了一个数字化心脏可视模型。能够反映心脏三维形状和内腔结构；得到了心脏内腔的大致容积；反映了心脏心肌不同区域的不同性质；得到了心脏3个方向的自振频率和振型，以及内腔血压下的应力分布。结论　建立了可视化三维心脏的几何和网格模型，反映了心脏的外形和内腔。利用有限元分析方法，能够为心脏的生物力学分析提供可视化的数值仿真平台。     

人体α_1-抗胰蛋白酶的分子遗传学研究进展

α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)是一种重要的血浆蛋白酶抑制剂,具有抑制各种不同丝氨酸蛋白酶的能力。原位杂交研究已经证明,α_1-AT基因位于14q31—32。由于α_1-AT的遗传性缺陷可以导致肺气肿的产生,因此对α_1-AT的研究一直受到广泛的重视。     

等电聚焦免疫印迹技术在α1-ACT蛋白表型分析中的应用

传统的薄层等电聚焦免疫固定技术在实验后期的免疫固定过程中所花费的抗体较多。本研究在分析人α1-ACT蛋白表型中对等电聚焦免疫固定和等电聚焦免疫印迹2种技术进行了比较,旨在为临床和基础研究寻找一种更敏感的、经济的蛋白分离分析方法。     

血清α-淀粉酶检测的常规方法与参考方法一致性评价

目的 评估两种α-淀粉酶检测的常规方法与参考方法的一致性,旨在为临床提供准确结果。方法 采用血清α-淀粉酶参考方法和临床常规方法同时测量ERM-DA456、GBW(E)090595、GBW(E)090286、42份单人份血清样本,参考CLSI EP9-A3文件,将两种常规方法检测结果分别与参考方法进行比对;参考EP14-A3文件,对常规方法使用的校准品进行互换性分析。结果 参考方法和迈克系统标物测量结果的偏倚均小于临床可接受偏倚7.5%;西门子系统除ERM-DA456/IFCC外均大于临床可接受偏倚。迈克系统Bland-Altman图说明其与参考方法的结果一致,各医学决定水平处的偏倚也均小于临床可接受偏倚;校准品有互换性。西门子系统Bland-Altman图虽然95%以上数据落在偏倚均值±2SD范围内,但百分比偏倚均为负值,说明其有系统偏差;其在医学决定水平50U/L处的偏倚均大于临床可接受偏倚;校准品无互换性。结论 迈克系统与参考方法有较好的一致性,其检测结果更准确可靠。     

薄层等电聚焦电泳分离人T、B淋巴细胞酸性α-醋酸萘酯酯酶同工酶

<正> 酸性α-醋酸萘酯酯酶(简称ANAE)的细胞化学染色阳性反应能否作为鉴定T淋巴细胞的标志问题曾有过争论,1983年本室首次证实小鼠T、B淋巴细胞ANAE同工酶谱基本相同。本文对人的淋巴细胞同工酶组分特征进行了探讨。     

超薄层分析性等电聚焦电泳技术在β-内酰胺酶检测中的应用

在β-内酰胺酶鉴定与分类中,等电聚焦电泳技术是重要的方法。该技术系国外60年代创立,70年代日趋完善的一种生化分析新技术。由于凝胶的厚度直接影响两性电解质的用量,电泳时间,样品分辨率以及结果的保存等问题,我们探索了超薄层(0.2     

薄层和超薄层等电聚焦在蛋白质分析中的应用

聚丙烯酰胺凝胺等电聚焦(IEF)具有很高分辨率,已广泛应用于同功酶和蛋白质亚带的分析。但IEF所用实验试剂价格昂贵,许多学者一直致力于寻找各种途径降低实验费用。除了采用分析容量大的板状IEF,目前还趋向于使用薄层甚至超薄层凝胶板以降低成本。文献中介绍的制备方法有些试剂国内不易购得。我们按照实际条件摸索了薄层和超薄层凝胶板的制备方法,并用其对几种蛋白样品进行了分析比较。     

薄层和超薄层等电聚焦电泳在蛋白质分析中的应用

聚丙烯酰胺等电聚焦电泳(IEF)分辨率很高,但所用试剂昂贵。采用薄层和超薄层IEF可大大降低实验费用并获得常规2mm胶板无法获得的优点。一般制备超薄胶是将凝胶与玻璃板共价连接、使能承受电泳后的染色、脱色处理,但有关试剂国内不易得到。我们按实际条件摸索了薄层和超薄层胶板的制备方法并用以对一些蛋白质样品进行了分析比较。     

应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断

目的 探讨对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断的方法。方法 夫妇双方分别为β41-42(-TCTT)及IVS-I 654(C→T)突变杂合子，在本中心进行体外受精-胚胎移植和胚胎植入前遗传学诊断。结果 13个胚胎中共有11个胚胎经PCR分析后获得明确诊断，正常胚胎2个(18．1％)；杂合子胚胎6个(54．5％)；双重杂合子胚胎3个(27．3％)。共移植3个胚胎，其中2个正常胚胎、1个杂合子胚胎。在胚胎移植后5周B超示三胎妊娠，孕8周自然减一胎，并于孕20周时经产前诊断，证实均为健康胎儿。现已分娩双胎分别为正常和杂合子。结论 成功应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断，并分娩健康双胎。     

用PCR方法对肠道病毒71型进行血清型特异性鉴定

肠道病毒 71型 ( EV71)和柯萨奇病毒 A16( CA16)是引起手 -足 -口病暴发流行的主要病原。二者在遗传学上密切相关 ,但肠道病毒 71型更易导致严重的神经系统疾病 ,因而具有更大的危害性。为在手 -足 -口病暴发中快速鉴别这两种病毒 ,该文建立并评估了 EV71血清型特异的 RT- PCR分型方法。由于肠道病毒血清型是由免疫血清与病毒膜蛋白的中和反应鉴定的 ,故膜蛋白区的核苷酸及氨基酸序列与其血清型相关。经过对 EV71和 CA16VP1区内及其周边氨基酸序列的分析 ,发现了血清型特异基序的存在 ,据此设计出两对 EV71特异性 PCR引物——Prim…     

用基因突变直接分析来检测α_1-抗胰蛋白酶缺乏

α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)是由肝脏合成的一个重要血浆蛋白酶抑制因子,其主要作用场所在肺泡,能抑制多形核白细胞弹性蛋白酶,防止肺弹性蛋白被水解。若弹性蛋白酶过盛,肺泡出现永久性损伤,最终导致肺气肿。遗传性酶缺乏者发生肺气肿为一般人辞的20～30倍。此外,缺酶的幼儿的14%将发展成为致死的肝硬化。α_1-AT的合成受一个常染色体上Pi位     

α2,6-唾液酸转移酶(ST6GalI)的表达对结肠癌细胞唾液酸化的影响

目的　研究结肠癌细胞LS174T转染正义和反义的α2 ,6唾液酸转移酶 (ST6GalI)cDNA对结肠癌细胞表面唾液酸化及肿瘤细胞粘附功能的影响 .方法　结肠癌细胞株LS174T转染正义ST6GalIcDNA或反义ST6GalIcDNA的部分序列的表达载体pcDNA3 .1,以RT -PCR检测转染子ST6GalImRNA的表达 ,流式细胞仪检测细胞表面α2 ,6唾液酸含量 .结果　转染正义ST6GalIcDNA的克隆显示ST6GalImRNA的表达增强以及接骨木凝集素 (SNA)与细胞表面成分的结合增加 ;而转染反义ST6GalIcDNA的部分序列的细胞克隆的ST6GalImRNA的表达减少 ,SNA与细胞表面成分的结合力降低 .结论　ST6GalI的表达直接影响细胞表面α2 ,6-连接的唾液酸水平并调节肿瘤细胞的粘附功能 .利用反义核酸技术抑制ST6GalI的表达并降低肿瘤细胞表面α2 ,6-唾液酸水平可能成为减少癌细胞转移的一种手段     

两种不同检测方案在α-地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用分析

目的比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果进行回顾性分析,其中蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方法(方案1)40个周期,全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案(方案2)108个周期,将两组的诊断结果与随访结果进行比较。结果方案1检测成功率为95.15%(16/330),正常胚胎为21.97%(69/314),携带者胚胎为50.64%(159/314),重型地贫胚胎为27.39%(86/314);方案2检测成功率为93.02%(54/774),正常胚胎为19.17%(138/720),携带者胚胎为44.72%(322/720),重型地贫胚胎为25.83%(186/720),其他类型(包括疑似单体10个,疑似三体15个,疑似重组49个)胚胎为10.28%(74/720)。两种方案的检测成功率、正常胚胎率、携带者胚胎率、重型地贫胚胎率均无显著性差异(P0.05)。但方案1不能检出16号染色体拷贝数异常及HBA基因附近重组情况。结论全基因组扩增结合短串联重复序列单体型分析和致病位点检测方案较蛋白酶K裂解后荧光PCR直接检测致病位点方案更适合进行α-地中海贫血PGD。     

用聚乙烯醇为载体固定化枯草杆菌生产α-淀粉酶的研究(Ⅰ)─—固定化条件对聚乙烯醇固定化细胞性能的影响

研究了以聚乙烯醇（PNA）为载体，固定化枯草杆菌．用于生产α-淀粉酶的方法。探讨了固定化条件对PVA固定化细胞结构、机械强度和产酶性能的影响，并与海藻酸钠固定化细胞以及游离细胞进行了比较。结果表明；PVA能有效地固定枯草杆菌细胞，进行正常的增殖和产酶，在同样条件下，这种固定化细胞的产酶能力比游离细胞高28％，比海藻酸钠固定比细胞高11％．     

α2,6-唾液酸转移酶 (ST6Gal I) 的表达对结肠癌细胞唾液酸化的影响

目的研究结肠癌细胞LS174T转染正义和反义的α2,6唾液酸转移酶(ST6Gal I)cDNA对结肠癌细胞表面唾液酸化及肿瘤细胞粘附功能的影响.方法结肠癌细胞株LS174T转染正义ST6Gal I cDNA或反义ST6Gal I cDNA的部分序列的表达载体pcDNA3.1, 以RT-PCR检测转染子ST6Gal I mRNA的表达, 流式细胞仪检测细胞表面α2,6唾液酸含量. 结果转染正义ST6Gal I cDNA的克隆显示ST6Gal I mRNA的表达增强以及接骨木凝集素(SNA)与细胞表面成分的结合增加;而转染反义ST6Gal I cDNA的部分序列的细胞克隆的ST6Gal I mRNA的表达减少, SNA与细胞表面成分的结合力降低. 结论 ST6Gal I的表达直接影响细胞表面α2,6-连接的唾液酸水平并调节肿瘤细胞的粘附功能. 利用反义核酸技术抑制ST6Gal I的表达并降低肿瘤细胞表面α2,6-唾液酸水平可能成为减少癌细胞转移的一种手段.     

应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行分子细胞遗传学研究

目的应用FISH和PCR方法对7例性发育异常患者进行明确的遗传学诊断,分析患者性发育异常产生的原因。方法采用CEPX-Yq21双色探针及SRY特异探针进行原位杂交,分析患者X、Y染色体及SRY基因的分布情况;PCR的方法检测Y染色体短臂SRY、ZFY基因和Y染色体长臂AZF因子,确定Y染色体的完整性。结果7例患者中,有5例社会性别为男性：染色体核型为2例46,XX,2例嵌合型46,XX／46,XY;46,XX／46,XY／47,XXY、1例45,X;2例社会性别为女性：1例46,XY,SRY基因阴性;1例46,XX,SRY阴性、ZFY基因阳性。46,XX男性患者中1例SRY基因位于Xp,1例为SRY阴性;嵌合型男性患者中1例AZF多个位点缺失,另1例AZF无位点缺失;45,X男性患者为SRY阳性。结论性染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一,Y染色体在性别分化中起睾丸决定作用,SRY基因是性别决定的主导基因,但不是决定全部男性化的惟一因素。     

用新式采样管通过人体75克口腔葡萄糖耐受性试验成功地对血糖进行监测

一种新颖的非侵入准连续通过人体75克口腔葡萄糖耐受性试验(oral glucose tolerance test-OGTT)跨皮肤的血糖监测方法已经形成。在皮肤表面用抽引器得到渗漏液并标明渗漏液(suction effusion fluid-SEF)。本系统由两个主要部分组成:一个抽引装置和一个葡萄糖传感器系统。抽引装置运用真空器在绝对压力为400mmHg下在病人皮肤表面收集SEF。基于葡萄糖传感器的离子敏感场效应管(ionsensitive field effect transistor-ISFET)的微小模型能测量极少量SEF中的葡萄糖含量。该监测系统根据在SEF中和     

11446对新婚夫妇α-地中海贫血筛查结果分析

目的报告11446对新婚夫妇α-地中海贫血（α-地贫）检测结果,了解其基因携带率及分布特征。方法组织受检夫妇抽取静脉血,以平均红细胞体积（MCV）〈79fl为地贫表型阳性指标。对其中2891例表型阳性和1820例表型阴性样品进行α-地贫基因分析。结果22892例筛查对象中检出表型阳性5265例,阳性检出率23％。在表型阳性组中有2891例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因1379例。在表型阴性组中有1820例做了α基因分析,检出3种缺失型α-地贫基因49例,缺失型α-地贫基因携带率为13．05％。常见3种缺失型α-地贫等位基因频率依次是（一一^STA）4．24％、（-α^3.7）1．72％、（-α^4.2）0．87％。临床常见α-地贫的发生率依次为静止型α-地贫4．26％、标准型α-地贫8．57％、HbH病0．22％。结论本地区为地贫高发区,应将基因分析列入筛查项目,为制定地贫干预方案提供科学依据。     

用同步脉宽及刺激周期的调制对电刺激的肌肉进行反馈控制

本文讨论了使用同步脉宽和频率调制方法对电刺激的肌肉进行闭环控制的问题。以往的研究工作已经用固定的参数和调制脉宽的的自适应控制器从实验上证明了肌肉力具有很好的反馈规律。我们可以看到将脉冲频率调制加到脉宽调制中是如何改善控制器的性能的。这种组合控制器已经被开发用于单一的肌肉触发和对抗肌之间的相互刺激中。这是通过一个单信号输入来完成的。在单一的肌肉动作中,脉宽调     

PDHA1基因新发变异致丙酮酸脱氢酶E1-α亚单位缺陷女性患儿遗传学分析

目的 对1例临床拟诊丙酮酸脱氢酶E1-α亚单位缺乏症(PHD)患儿及家系成员进行临床及基因突变分析,为早期诊断及遗传咨询提供依据.方法 对就诊于柳州市妇幼保健院的1例PHD患儿的临床特点及基因检测进行回顾分析.以丙酮酸脱氢酶复合物丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症PDHA1基因Pyruvate dehydrogen...