SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达及诊断价值

目的:探讨SS18-SSX融合特异性抗体和C-末端SSX抗体在滑膜肉瘤中的表达情况及诊断价值。方法:收集东部战区总医院病理科2013年8月至2020年12月诊断的51例经分子检测证实的滑膜肉瘤和94例其他类型的软组织肿瘤,采用免疫组织化学EnVision法检测SS18-SSX和C-末端SSX的表达情况。结果:51例滑膜...     

滑膜肉瘤的诊断及预后治疗新进展

滑膜肉瘤属于间叶源性肿瘤,与其它软组织肉瘤的生物学行为、预后及治疗差异较大,其正确诊断对患者临床治疗极为重要。晚期滑膜肉瘤患者整体疗效较差。该文旨在总结近年滑膜肉瘤的诊断、治疗及预后的新进展,分析潜在的治疗策略,以期改善该肿瘤的临床治疗。     

SS18阳性滑膜肉瘤中ALK及C-met的表达及其临床意义

目的 观察ALK及C-met在滑膜肉瘤中的表达,探讨两者表达与临床病理特征的关系及意义.方法 对82例经形态学及免疫表型诊断为滑膜肉瘤的组织微阵列行SS18 FISH检测,并采用免疫组化法检测ALK(D5F3)、ALK(5A4)及C-met的表达,对ALK/C-met蛋白高表达者行相应ALK/C-met FISH及EM...     

免疫组织化学染色和SYT-SSX融合基因检测在滑膜肉瘤诊断中的价值

目的评价免疫组织化学染色和SYT-SSX融合基因检测在滑膜肉瘤诊断中的价值与应用范围。方法收集可能为滑膜肉瘤的病例195例,根据临床表现、组织学形态和免疫组织化学染色结果将其分成确诊、高度可疑和可疑滑膜肉瘤,利用逆转录一聚合酶链反应（RT-PCR）技术检测石蜡包埋组织中SYT-SSX融合基因的表达,并比较其与免疫组织化学PV6000二步法染色之间的关系,评价各自的诊断价值。结果确诊、高度可疑和可疑滑膜肉瘤分别为62（31．8％）、49（25．1％）和84例（43．1％）。179例（91．8％）样本能够进行SYT-SSX的RT-PCR检测,其中140例（78．2％）呈阳性。SYT-SSX在确诊、高度可疑和可疑病例中的阳性率分别为94．7％（54／57）、86．0％（37／43）和62．0％（49／79）。上皮膜抗原（EMA）在确诊和高度可疑滑膜肉瘤SYT—SSX阳性病例中的阳性率明显高于其SYT-SSX阴性病例（分别P=0．022,P=0．010）,且EMA与SYT-SSX表达呈正相关（分别rs=0．431,P=0．001．rs=0．463,P=0．002）,而细胞角蛋白、波形蛋白和S-100蛋白在两类病例中的阳性率差异无统计学意义（P〉0．05）;4种指标在可疑滑膜肉瘤SYT-SSX阳性和阴性病例中的表达差异无统计学意义（P〉0．05）。结论利用传统诊断方法可以确诊的滑膜肉瘤不必进行SYT-SSX检测;EMA免疫组织化学染色在高度可疑滑膜肉瘤中的诊断价值与SYT—SSX的RT—PCR检测相近,可以代替后者;但是,融合基因的RT-PCR分析对可疑滑膜肉瘤的确诊具有重要意义。     

原发性下咽滑膜肉瘤1例

<正>患者女性,40岁,有咽喉异物感2年,既往无肿瘤病史。PET-CT示左侧下咽后壁软组织增厚,左侧梨状窝变浅,大小2.3 cm×1.2 cm,病灶局部凸向喉腔,与中线、左侧杓会厌皱襞、咽缩肌分界不清,与环状软骨水平（图1）。患者于我院行肿物切除术,术中行快速冷冻病理检查,术后切除标本送常规病理检查。病理检查眼观：冷冻标本,灰红色不整形组织1个,大小0.6 cm×0.5 cm×0.3 cm。术后常规标本,不整形组织1个,大小4.5 cm×3.5 cm×2.5cm,大部分附包膜,切面灰黄色,实性,质稍硬,略呈结节状。     

膝关节内滑膜肉瘤1例

患者女 ,35岁 ,左膝跌伤伴疼痛 9年 ,加重及活动障碍 1年半 ,经药物治疗及理疗后病情无好转而入院。既往无特殊病史。查体 :跛行步态 ,左膝屈曲 40°位 ,触痛 ,左下肢稍变细。左膝关节正侧位片示髌骨半脱位。临床诊断 :左膝关节半月板损伤 ,绒毛色素性滑膜病。遂行手术治疗。术中见关节腔内有血性积液 5 0ｍｌ,滑膜增厚充血 ,半月板漂浮。手术切除半月板、增厚的滑膜及髌前脂肪。病理检查　送检标本为半月板 ,灰黄色脂肪组织及少量灰白色不整形膜状组织 ,总体积为 7ｃｍ× 7ｃｍ× 2ｃｍ ,膜状组织大小为 1 5ｃｍ× 1ｃｍ× 0 4ｃｍ。取膜…     

SYT在诊断单相纤维型滑膜肉瘤中的价值

目的 探讨SYT在单相纤维型滑膜肉瘤(monophasic fibrous synovial sarcoma,MFSS)的诊断及与其它梭形细胞肿瘤鉴别诊断中的作用.方法 收集MFSS 36例、其它梭形细胞肿瘤32例,其中包括恶性外周神经鞘膜瘤7例、纤维肉瘤6例、平滑肌肉瘤4例、恶性纤维组织细胞瘤7例和孤立性纤维性肿瘤8例,检测sYT蛋白在上述病例中的表达.结果 SYT在MFSS中的阳性表达率为91.67%(33/36),其中15例呈弥漫强阳性表达(>80%的瘤细胞核呈强阳性),12例呈不同程度的阳性表达,50%～80%的瘤细胞核呈强阳性表达.SYT在其他梭形细胞间叶肿瘤中的阳性表达率为59.37%(19/32),其中6例呈弥漫强阳性表达(>80%的瘤细胞核呈强阳性),7例呈不同程度的阳性表达,50%～80%的瘤细胞核呈强阳性.结论 SYT蛋白在MFSS和其他梭形细胞肿瘤中均有较强的阳性表达,提示SYT抗体在MFSS与其他梭形细胞肿瘤的鉴别诊断中作用有限.     

荧光原位杂交在滑膜肉瘤诊断中的应用

滑膜肉瘤是儿童及青少年期常见的软组织肿瘤,约占软组织恶性肿瘤的2％～10％。好发于大关节周围,也可见于其他关节、软组织,还可发生于肺、前列腺、肾等脏器。组织学可分为双相分化型、单相纤维型、单相上皮型、低分化型H0,其中前2种最常见。由于其形态多样,发病部位广泛,免疫组织化学染色又缺乏特异的抗体,有时会造成病理诊断的困难。细胞和分子遗传学研究发现,90％以上的滑膜肉瘤存在特异的t（X;18）（p11．2;q11．2）,导致位于18号染色体SYT基因易位,和位于X染色体上SSX基因产生SYT—SSX融合基因。目前国内检测该融合基因均使用逆转录-聚合酶链反应（RT—PCR）。我们收集儿童滑膜肉瘤4例,探讨运用荧光原位杂交（FISH）法对甲醛固定、石蜡包埋组织检测其融合基因的可行性。     

滑膜肉瘤石蜡包埋组织SYT-SSX融合基因检测的临床病理意义

目的：探讨在石蜡包埋组织中检测SYT－SSX融合基因的可行性及其对滑膜肉瘤的诊断,分型和鉴别诊断的价值。方法：收集滑膜肉瘤标本38例,以恶性周围神经鞘膜瘤,纤维肉瘤,平滑肌肉瘤,尤文肉瘤,血管外皮肉瘤和转移性腺癌作为对照,共40例,均为甲醛固定,石蜡包埋组织,用逆转录－聚合酶链反应（RT－PCR）方法检测SYT－SSX融合基因mRNA表达,以看家基因PBGD作为内对照检测mRNA质量。结果：78例标本中64例（占82．1％）可检出PBGD mRNA表达,38例滑膜肉瘤中33例中可检出SYT－SSX融合基因mRNA表达,对照组无一例检出SYT－SSX基因,去除PBGD及SYT－SSX均阴性病例1例,滑膜肉瘤SYT－SSX融合基因检出率为89．2％（33／37）,33例SYT－SSX阳性滑膜肉中,SYT－SSX1型22例,SYT－SSX2型6例,5例无法区分。融合基因类型与滑膜肉瘤组织学类型有关。10例双相型滑膜肉瘤均为SYT－SSX1型,而18例单相型滑膜肉瘤中SYT－SSX1型12例,SYT－SSX2型6例,二者差异有统计学意义（P＜0．05）,结论：（1）从石蜡包埋组织中检测SYT－SSX融合基因对滑膜肉瘤有较高的敏感性和特异性,可用于滑膜肉瘤的诊断和鉴别诊断;（2）SYT－SSX融合基因类型与滑膜肉瘤组织学类型相关,SYT－SSX2型仅见于单相型。     

34例滑膜肉瘤分子遗传学改变的诊断学意义

目的 探讨石蜡包埋滑膜肉瘤组织中t(x；18)(p11．2；q11．2)染色体易位融合基因SYT-SSX mRNA表达的诊断学意义和应用价值。方法 收集滑膜肉瘤标本34例，以14例梭形细胞肉瘤和小圆细胞肉瘤做对照(包括2例纤维肉瘤、2例平滑肌肉瘤、1例恶性神经鞘膜瘤、4例Ewing肉瘤、2例腺泡型横纹肌肉瘤、2例恶性黑色素瘤、1例血管外皮瘤)。在进行免疫组织化学指标检测的基础上，用一步法逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术检测34例石蜡包埋滑膜肉瘤组织中SYT-SSX的表达。结果 34例滑膜肉瘤中30例获得有效RNA，28例(93．3％)检出SYT-SSX融合基因表达。其中14例表达SYT-SSXl型者中10例为双相型，9例表达SYT-SSX2型者中5例为单相分化型，5例SYT-SSXl／2均未检出。对照组均未检出SYT-SSX基因的表达。结论 SYT-SSX融合基因表达可作为诊断滑膜肉瘤新的分子诊断指标。一步法RT-PCR是一种理想而可行的用于石蜡包埋滑膜肉瘤组织SYT-SSX融合基因检测的分子诊断技术。     

石蜡切片滑膜肉瘤SYT-SSX融合基因产物的聚合酶链反应检测

在一些软组织肉瘤中常见染色体异位 ,因而产生高度特异的融合基因。滑膜肉瘤占软组织肉瘤中的 5 %～ 10 % [1] ,具有特征性的染色体异位ｔ(ｘ ;18) (ｐ11;ｑ11) ,并表达极具特异性的融合基因ｍＲＮＡ(ＳＹＴ ＳＳＸ1、2 ) [1 3] 。这种特异融合基因至今只在滑膜肉瘤出现。此基因的存在有助于滑膜肉瘤的诊断。一、临床和病理资料例 1:女 ,5 7岁。因右下肢麻木不适 1年 ,发现右大腿肿物 1个月 ,于 1999年 12月入北京医科大学人民医院就诊。就诊前在外院行肿瘤穿刺活检诊断为肉瘤。本次入院患者一般情况良好 ,全身浅表淋巴结无肿大 ,右大腿中段…     

儿童颌下腺滑膜肉瘤1例并文献复习

目的：探讨滑膜肉瘤( synovial sarcoma, SS)的临床病理学特征、影像学表现、诊断及鉴别诊断。方法对1例4岁儿童颌下腺SS进行回顾性分析,并复习相关文献。结果患儿B超示左颌下混合性包块,MIR示类圆形团块状软组织影,呈均匀等信号,局部牙槽骨可见骨质破坏。镜检：肿瘤细胞梭形,呈束状、漩涡状排列且相互交叉。细胞丰富密集,异型性不明显,核呈短梭形,核分裂象少见。间质血管呈裂隙状,管壁薄。免疫表型：部分肿瘤细胞 CK ( AE1/AE3)和CD99呈阳性,大部分肿瘤细胞 EMA 和 vimentin 呈阳性, BCL-2弥漫阳性, CD34、CD68、Pan-mel、SMA 等均阴性。结论发生于颌下腺的SS易误诊,结合影像学表现、组织学形态及免疫表型可确诊。     

滑膜肉瘤40例临床病理及分子遗传学特征

目的 探讨40例滑膜肉瘤(synovial sarcoma, SS)的临床病理及分子遗传学特征。方法 收集130例间叶组织来源恶性肿瘤,通过病理形态学、免疫组化及荧光原位杂交、二代测序,筛选出40例原发于骨与软组织的SS,并分析其临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。结果 130例样本中有33例FISH检测SS18断裂阳性,2例二代测序SS18-SXX1融合阳性,结合病理形态学、免疫表型诊断为SS,另5例虽然FISH检测SS18断裂阴性,但结合免疫表型和病理形态学仍诊断为SS。40例样本中,单相型SS 14例,双相型SS 24例,差分化型SS 2例。免疫表型：几乎所有病例BCL-2、TLE1、CD99等均阳性,阳性率达90%以上。结论 部分SS结合临床、组织学及免疫表型可以诊断,结合FISH、二代测序等分子病理检测可更加精准区分SS、平滑肌肉瘤、纤维肉瘤等间叶组织来源恶性肿瘤。     

原发性肾脏滑膜肉瘤临床病理及分子遗传学分析

目的探讨原发性肾脏滑膜肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对1例罕见的原发性肾脏滑膜肉瘤进行光镜观察和免疫组化染色,并用RT-PCR方法在石蜡包埋组织中检测SYT-SSX融合mRNA表达,结合文献分析讨论。结果肿瘤由核分裂活跃的单形的梭形细胞组成,呈交织的束状或实性排列,部分区域呈血管外皮瘤样图像,未见上皮分化成分;囊性区囊内衬核分裂不活跃的多边形的鞋钉样上皮。免疫表型瘤细胞vimentin、CD99、bcl-2、S-100均阳性,Ki-67强阳性;CK(AE1/AE3)、EMA、SMA、CD117、CD34、p53、ER、PR均阴性。RT-PCR方法检测到肿瘤组织中有SYT-SSXmRNA表达,对照组SYT-SSX无表达。患者术后5月内死亡。结论原发性肾脏滑膜肉瘤罕见,需要与肾脏其他一些梭形细胞肿瘤相鉴别,分子遗传学检测SYT-SSX融合mRNA有助于其诊断和鉴别诊断。     

胃滑膜肉瘤

滑膜肉瘤通常发生在四肢末端,尤其是膝和股部,较少发生在躯干和头颈部。目前仅有少数几例胃肠道滑膜肉瘤的报道,多数发生在食管。作者报道了10例新发现的胃滑膜肉瘤的临床、组织病理学和免疫组织化学特征。4例男性,6例女性,平均和中位年龄均为52岁（范围29～68岁）。这些患者均无其它部位的滑膜肉瘤。肿瘤从0．8～15cm不等,平均3cm,其中2例巨大透壁性肿块8cm和15cm,8例0．8～6cm。     

可用于诊断滑膜肉瘤的新型SS18-SSX融合特异性抗体

正滑膜肉瘤(SS)是一种好发于青壮年四肢的侵袭性软组织肉瘤,具有致病性t (X; 18)(p11; q11)基因易位,导致SS18-SSX基因重排。SS组织亚型包括单相型、双相型和差分化型,在组织学上与一系列其他肿瘤类型存在较大程度的重叠,使得在活检组织有限时诊断具有挑战性。虽然免疫组化是鉴别诊断的常规方法,但目前可用的标志物缺乏特异性。因此,通常采用细胞遗传学或分子遗传学技术来确认该肿瘤诊断。     

滑膜肉瘤中E-、N-cadherin和β-catenin的表达及意义

目的探讨上皮间叶转化(EMT)相关蛋白E-、N-cadherin和β-catenin在滑膜肉瘤中的表达及意义。方法收集滑膜肉瘤34例,包括双相型24例和单相纤维型10例,应用免疫组化EnVision两步法检测E-、N-cadherin和β-catenin的蛋白表达水平。结果 (1)E-、N-cadherin和β-catenin在34例滑膜肉瘤中的阳性率分别为52.9%、76.5%、97.1%。E-cadherin在双相型滑膜肉瘤中的阳性率(70.8%)高于单相纤维型(10%)(P<0.05);N-cadherin、β-catenin在双相型和单相纤维型滑膜肉瘤中的阳性率分别为70.8%(17/24)和90%(9/10)、95.8%(23/24)和100%(24/24),差异均无显著性(P>0.05)。(2)在24例双相型梭形细胞成分中E-、N-cadherin和β-catenin的阳性率分别为12.5%(3/24)、50%(12/24)和62.5%(15/24);在10例单相纤维型滑膜肉瘤梭形细胞成分中的阳性率分别为10%(1/10)、80%(8/10)和100%(10/10)。β-catenin在单相纤维型滑膜肉瘤的梭形细胞的表达率高于双相型中的梭形细胞(P<0.05)。(3)在24例双相型滑膜肉瘤中,E-、N-cadherin和β-catenin在上皮样细胞中的阳性率分别为70.8%(17/24)、83.3%(20/24)和95.8%(23/24);在梭形细胞成分中的阳性率分别为12.5%(3/24)、50%(12/24)和62.5%(15/24)。E-、N-cadherin和β-catenin在上皮样细胞中的表达均高于梭形细胞(P<0.05)。(4)在双相型滑膜肉瘤中E-cadherin和N-cadherin、E-cadherin和β-catenin均同时表达的比例较高,在单相纤维型中E-cadherin不表达而N-cadherin、β-catenin表达的比例较高。(5)滑膜肉瘤中E-、N-cadherin和β-catenin的表达与患者年龄、肿瘤大小、组织学分级和临床TNM分期之间差异均无显著性(P>0.05)。结论 EMT相关蛋白E-、N-cadherin和β-catenin均可能参与滑膜肉瘤的组织形态分化,N-cadherin和β-catenin影响双相型和单相纤维型滑膜肉瘤中E-cadherin的表达途径不同,滑膜肉瘤组织中可能存在间叶上皮转化(MET)现象。对其深入研究将有助于阐明滑膜肉瘤浸润和转移的分子机制。     

上皮样肉瘤的临床病理和免疫组化观察

上皮样肉瘤是一种比较少见的软组织恶性肿瘤 ,往往误诊为滑膜肉瘤、无色素性恶性黑色素瘤、恶性纤维组织细胞瘤、血管肉瘤 ,为此我们对 3例上皮样肉瘤进行了光镜观察和免疫组化染色 ,以探讨其临床病理特点、诊断、鉴别诊断及组织来源。1　材料和方法收集淄博矿务局中心医院、山东铝业公司医院及淄博铁路医院外科手术切除的软组织上皮样肉瘤 3例 ,标本经10 %福尔马林固定 ,石蜡包埋 ,4μｍ厚切片 ,ＨＥ染色 ,光镜观察。免疫组化采用ＬＳＡＢ法 ,试剂ｖｉｍｅｎｔｉｎ ,ＥＭＡ ,ｃｙｔｏｋ ｅｒａｔｉｎ,ｌｙｓｏｚｙｍｅ ,α1 ＡＣＴ ,Ｓ 10 …     

荧光原位杂交检测SYT-SSX融合基因对滑膜肉瘤的诊断价值

目的 建立SYT-SSX融合基因的荧光原位杂交(FISH)检测和评估方法,并探讨其对于滑膜肉瘤的诊断价值.方法 将62例确诊滑膜肉瘤、60例非滑膜肉瘤与133例可疑滑膜肉瘤做成组织芯片,应用FISH技术检测这些病例中的SYT-SSX融合基因,并将FISH结果与以前研究中的逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)结果比较.结果 96.9%(247/255)的病例能够进行FISH分析.FISH对确诊滑膜肉瘤诊断的灵敏度为96.7%(58/60),排除非滑膜肉瘤诊断的特异度为100%(59/59).另外,78.1%(100/128)的可疑滑膜肉瘤经FISH检测为SYT-SSX阳性.在可疑滑膜肉瘤中,FISH与RT-PCR结果的一致率为83.6%(102/122),79.7%(106/133)经RT-PCR或FISH证实为SYT-SSX阳性.结论 应用FISH技术检测SYT-SSX融合基因具有高度的灵敏度和特异度.FISH与RT-PCR结果可以互相证实、互相补充,有助于滑膜肉瘤疑难病例的诊断.     

48例软组织平滑肌肉瘤的病理及免疫组化研究

目的：研究软组织平滑肌肉瘤（ＬＭＳ）组织学亚型的病理形态特点及其对各种肌源性标记的表达。方法：对４８例软组织ＬＭＳ作为形态学观察、组织学分型和免疫组化研究。结果：其组织学亚型依次分为普通型（Ｃ－ＬＭＳ）（７７．１％）,多形性（Ｐ－ＬＭＳ）（１２．５％）,上皮样（Ｅ－ＬＭＳ）（６．３％）和伴有破骨细胞样巨细胞（ＯＧＣ－ＬＭＳ）（４．２％）;后三种亚型和某些低分子化Ｃ－ＬＭＳ易误诊为恶性纤维组织细胞瘤