胃肠道息肉皮肤粘膜色斑综合征6例报告

胃肠道息肉皮肤粘膜色斑综合征６例报告华西医科大学附属第一医院（６１００４１）郑光明，林世富我院１９８２年１月至１９９３年１２月共收治胃肠道息肉皮肤粘膜色斑综合征（Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，简称Ｐ—Ｊ综合征）６例，现报告如下。临床资料...     

皮肤粘膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征1例

患者 ,男 ,15岁。因自幼年起口唇黑斑、间断呕血、黑便 10余年而就诊。患者自出生后 2岁开始发现口唇周围出现黑斑 ,呈圆形或椭圆形 ,直径 1～ 2mm ,逐年加深加大 ,融合成片状 ,以下唇较多。继之出现双手指及足掌部散在黑色素斑 ,与口唇斑点相似 ,边缘清楚 ,伴间断呕血、黑便。     

黑斑息肉综合征1家系3例报告

<正>黑斑息肉综合征(Peutz—JeghersSyndrome)是以皮肤粘膜色素沉着、胃肠道多发息肉为特征的常染色体显性遗传性疾病。我院近年来收治3例报道如下。 1.临床资料 例1,男,48岁,主诉为反复腹部无规律疼痛二年逐渐加重半年,伴暗红色便2周,半年来经常出现腹痛、腹胀、纳差、消瘦、无发热。腹泻与便秘交替。入院查体:一般情况差,上下唇各见两个色素斑,圆形,直径约1.2cm,右手掌自幼有     

Peutz-Jeghers综合征的诊治体会

Peutz- Jeghers综合征又称色素沉着息肉综合征 ,为常染色体单个显性多效基因遗传性疾病 ,临床少见。本院曾诊治 1例 ,现报告如下 ,以期提高对其的认识 ,减少误诊 ,提高临床诊治水平。1　临床资料　患者 ,女性 ,4 8岁 ,因反复腹痛 2年余 ,于 2 0 0 2年 4月 14日入院。患者于 2 0 0 0年 3月起在无明显诱因下出现反复发作的腹部阵发性疼痛 ,腹痛常在脐周 ,持续时间不等 ,排气后缓解。伴恶心、呕吐 (呕吐物为胃内容物 ) ,少量暗红色血便 ,曾多次求治均被诊断为“肠痉挛”。每次病情发作时 ,均予以禁食、胃肠减压、输液、解痉、抗炎、支持治疗而…     

皮-棘综合征1例

患者男,42岁,主因反复腹痛、腹泻5年余,加重伴血便8天入院。患者于5年前无任何原因出现腹痛,以脐周为著,呈间断性钝痛,并有腹泻,每天2～3次,无水样便及脓血便,无寒战、高热,一直按“非特异性结肠炎”对症治疗,未正规检查。近8天腹痛及腹泻加重,呈持续性胀痛,腹泻每天4～6次不等     

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征48例临床分析

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征,PJS)[1],又称黑斑—息肉综合征,目前已知其为一常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK-11或叫LKB1的基因突变所致[2]。本病系伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。可能通过多个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹患者甚多(患者子女中50%发病),常在10岁前起病[3]。本病临床少见,现将我院自2003年来住院治疗的48例该病患者报告如下。     

黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征2例报告

皮肤黏膜黑色素斑-胃肠道多发息肉综合征（Pelltz-Jegherssyndrome，PJS）是一种常染色体显性遗传疾病，其发病率约为1／20万，国内文献少有报告。我科自1996年～2005年收治2例，报告如下。     

Peutz—Jeghers综合征的诊治（附23例报告）

目的：探讨Peutz-Jeghers综合征的临床特点及其治疗方法。方法：回顾分析手术治疗Peutz-Jeghers综合征23例,结果：全组病人23例,均有黑色素斑及多发肠道息肉,行选择性段切除＋肠壁切开息肉切除19例,单纯肠管切开息肉切除2例,经肛门行直肠出血息肉切除1例,术后22例病理证实为错构瘤性息肉。复发小息肉经肠镜电灼烧7例,复发肠套叠二次手术者8例,仍有间歇腹痛者5例,结论：Peutz-Jeghers综合征息肉为错构瘤性息肉,极少恶变,行选择性肠段切除＋肠壁切开息肉切除,是目前Peutz-Jeghers综合征最简捷有效的治疗方法。     

7例黑斑息肉综合征的诊断与治疗

报告黑斑息肉综合征患者７例，对其临床特征，诊断，治疗，与恶性肿瘤关系。预后等问题进行阐述。认为ＰＪＳ需积极治疗，对患者及其家族成员应长期监测。     

皮肤粘膜色素沉着—胃肠道多发性息肉综合征5例报告

皮肤粘膜色素沉着症—胃肠道多发性息肉综合征又称Peutz-jeghers Syndrome(PJS),临床较少见。本院自1960～1993年共发现5例,临床表现较典型。5例均经病理证实,现介绍及讨论如下。     

黑色素斑-胃肠道多发性息肉综合征10例并文献复习

黑色素斑 胃肠道多发性息肉综合征 ,又称Ｐｅｎｔｚ ＪｅｇｈｅｒｓＳｙｎｄｒｏｍｅ (ＰＪＳ)。本病由三大特征组成 :①皮肤粘膜黑色素斑 ;②胃肠道多发性息肉 ;③常染色体显性遗传性。临床少见 ,国内 195 8年首例报道至今共 30 0余例[1] 。本院近 2 0年共诊治 10例 ,现结合文献报告如下。1　临床资料1 1　一般资料 :10例中男 6例 ,女 4例 ;年龄 12～ 31岁 ;病史 3～ 18年 ;2例有家族史 ,1例其父及兄患本病 ,另 1例其母及妹患本病。1 2　临床表现 :10例病人均有明显色素沉着 ,点状或片状 ,最大直径 6～ 8ｃｍ。息肉部位详见表 1。　　表 1…     

色素沉着-胃肠多发息肉综合征一家三代六例报告

色素沉着-胃肠多发息肉综合征(Peutz-Jeghers综合征)系常染色体显性遗传病,作者见到一家三代6人同患此病,现介绍如下。例1:先证者,男,4岁半。一年前发现下唇部有数个小点状黑色斑,不痛不痒,无其它不适。在一     

多发性大动脉炎一家两代3例报告

1　病例介绍先证者 ,女 ,34岁 ,间断性不规则低热 1ａ余 ,伴左侧无脉症 ,近两个月 ,双侧视力明显下降 ,以左侧为著 ,有视野缺损。无力 ,头晕 ,查体 :消瘦 ,意识清 ,自动体位 ,左侧挠动脉膊动消失。右侧极弱。四肢血压 :双上肢为零 ,左下肢血压 15 0 /80ｍｍＨｇ ,右下肢 15 5 / 80ｍｍＨｇ。双上肢皮温低 ,表皮变薄 ,颜色正常。双侧锁骨上可及震颤 ,血管杂音 (+ )。右侧颈动脉血管杂音 (+ ) ,左侧颈动脉搏消失。肺部及双肾血管杂音(- ) ,双侧股动脉、月国动脉、足背动脉搏动好 ,皮温正常。心脏检查 :望诊心尖搏动不显著 ,触诊各瓣区未触及震…     

家族性腺瘤性息肉病一家2例报告

现将我院近年收治的一家族性腺瘤性息肉病一家 2例 ,报告如下。1 病例介绍例 1,男 ,2 8岁 ,因反复便血 3个月于 1997年 7月 14日入院。其母因“直肠癌”于 2 0多年前施多次手术后去世。体检 :患者形体消瘦 ,腹部未扪及包块。直肠指诊 :距肛门3ｃｍ以上可扪及多个大小不等的结节。电子结肠镜检查示自回盲瓣至直肠上段粘膜 ,满布大小不等的息肉 ,大的约 3～ 4ｃｍ ,小的约 0 .3～ 0 .5ｃｍ ,有的息肉表面糜烂出血。胃及小肠钡剂造影未见息肉。ＣＥＡ 6 0 .1ｎｇ ｍｌ。入院诊断 :家族性腺瘤息肉病ＦＡＰ。经ＴＰＮ治疗两周后在全麻下施全结肠…     

黑斑息肉综合征致上消化道梗阻一例报告

黑斑息肉综合征（PJS）是一种常染色体显性遗传性疾病,其子代遗传率为50％,是一类原发于胃肠和生殖系统的多器官错构瘤,以口唇、口颊黏膜以及手指和足趾部位的黑斑和倡导内多发息肉为特点,并且其肠内、肠外足趾和器官易发生癌症。