多囊卵巢综合征相关分子学研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是生育期妇女最常见的代谢紊乱性疾病之一，存在多种临床表现，且发病机制复杂。目前认为多囊卵巢综合征是多基因遗传性疾病，研究已提出了多个与多囊卵巢综合征发病相关的候选基因，这些基因的多态性可能与多囊卵巢综合征的一些临床表型相关。了解多囊卵巢综合征的致病基因有利于同其生化特征一起进行相关性分析，为多囊卵巢综合征提供合适的治疗方案。     

多囊卵巢综合征的分子遗传学研究进展

多囊卵巢综合征是生育期妇女最常见的内分泌紊乱性疾病之一,以高雄激素血症、月经失调及高胰岛素血症为主要临床特征.多囊卵巢综合征的主要内分泌紊乱为高雄激素与胰岛素抵抗,其发病机理尚不清楚.该文从分子遗传学角度综述了雄激素代谢相关基因、糖代谢相关基因及促性腺激素相关基因等异常与多囊卵巢综合征发病的关系.遗传学研究表明多种基因与该病的易感性有关,提示该病的复杂遗传学背景.因此,对多囊卵巢综合征的分子遗传学研究将有助于进一步揭示其发病机理.     

多囊卵巢综合征的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是常见的影响育龄期妇女的内分泌紊乱性疾病，临床表现各异，为异质性疾病。其主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成素(LH)水平升高、LH/卵泡刺激素(FSH)比值升高，而遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了本病的发生。     

多囊卵巢综合征遗传学机制的研究进展

作为常见且复杂的育龄期女性生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征（PCOS）以持续性无排卵、高雄激素血症和（或）卵巢多囊性改变为主要临床特征,而其发病机制至今尚不明晰。PCOS家庭聚集现象提示其发病的遗传学背景,促进了PCOS相关致病基因的分子流行病学研究。越来越多的PCOS相关基因被发现,但该疾病基因型与表现型存在异质性,且缺乏大样本的研究,目前尚不能明确某一基因与PCOS之间的确切关系。介绍与PCOS发病相关的某些基因（胰岛素相关、雄激素相关、促性腺激素相关、其他卵巢功能相关、脂肪组织相关等）及其最新进展。     

多囊卵巢综合征的遗传学研究进展

多囊卵巢综合征 (PCOS)是常见的影响育龄期妇女的内分泌紊乱性疾病 ,临床表现各异 ,为异质性疾病。其主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成素 (LH)水平升高、LH/卵泡刺激素 (FSH)比值升高 ,而遗传学研究表明影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了本病的发生     

多囊卵巢综合征病因学研究进展

多囊卵巢综合征（PCOS）是一种发病多因性、临床表现多样性的综合征,以高雄激素血症、持续性无排卵和卵巢多囊样改变等为主要表现的生殖内分泌紊乱性疾病。PCOS病因众多,病机复杂。普遍认为PCOS是多个微效基因与环境因素相互作用而引起的一种多基因遗传病。此外,某些药物（如抗癫痫药）对PCOS发病的影响也越来越显著,并且出生前的宫内环境与出生后的外界环境也对PCOS的形成产生一定的作用。另外,精神心理因素引起下丘脑-垂体-卵巢轴紊乱也可导致PCOS的发生。现就PCOS病因学进行综述。     

多囊卵巢综合征遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,具有高度遗传异质性,其致病原因迄今不明。PCOS有高度的家族聚集性,提示遗传因素在发病中起重要作用。遗传学研究表明,影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了该病的发生,PCOS典型的临床表现使研究者着重关注影响雄激素代谢、胰岛素抵抗等基因,近年来有七十余种基因在研究中。就与雄激素合成和调节有关的基因,与胰岛素抵抗和代谢紊乱有关的基因,与炎症有关的基因的研究进展作综述。     

多囊卵巢综合征遗传学研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的生殖内分泌紊乱性疾病,具有高度遗传异质性,其致病原因迄今不明.PCOS有高度的家族聚集性,提示遗传因素在发病中起重要作用.遗传学研究表明,影响这些激素代谢和调节的多种基因参与了该病的发生,PCOS典型的临床表现使研究者着重关注影响雄激素代谢、胰岛素抵抗等基因,近年来有七十余种基因在研究中.就与雄激素合成和调节有关的基因,与胰岛素抵抗和代谢紊乱有关的基因,与炎症有关的基因的研究进展作综述.     

多囊卵巢综合征遗传学研究新进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种复杂的生殖内分泌疾病,主要特征是月经稀发或闭经、高雄激素血症以及卵巢多囊样改变。遗传因素在PCOS发病中的重要作用已经得到证实,许多候选基因也被识别。目前发现的易感基因主要包括参与甾体激素生物合成、转运、作用和调节的相关基因,慢性炎症相关基因,胰岛素抵抗和转化生长因子β(TGF-β)通路相关基因等。全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)为了解PCOS的发病机制提供了新方向。然而,由于PCOS患者基因和表型复杂,目前遗传学研究仍未得出明确结论。现对PCOS遗传学研究最新进展进行综述。     

多囊卵巢综合征与相关基因的相关性

多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄妇女最常见并质性内分泌疾病,临床表现各异,主要内分泌特征为高雄激素血症、高胰岛素血症、黄体生成激素（LH）／卵泡刺激素（FSH）比值升高,分子遗传学相关研究表明,PCOS发生机制与影响上述激素代谢和物质能量调节的基因如：胆固醇侧链裂解酶（CUP11α）基因、胰岛素受体（INSR）基因、LH基因等密切相关,可通过某些致病基因与环境因素共同作用而发病。     

多囊卵巢综合征的基因研究进展

多囊卵巢综合征（ＰＣＯＳ）是育龄妇女最常见的内分泌疾病，病例的家族聚集性提示遗传因素的病因学上起重要的作用，家系研究提示ＰＣＯＳ既有常染色体显性遗传特征，也有Ｘ性连锁遗传特征，通过对ＰＣＯＳ候选基因研究，其结果支持少数基因紊乱的观点，阐述了胰同素基因微卫星在ＰＣＯＳ不排卵病因学方面的重要作用以及胆固醇侧链分裂基因（ＣＹＰ１１ａ）在ＰＣＯＳ妇女过高雄激素分泌方面的机理，提出：ＰＣＯＳ的临床遗传异质性     

多囊卵巢综合征相关代谢及慢性炎症易感基因的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄期妇女最常见内分泌紊乱性疾病,常伴胰岛素抵抗(IR)、糖脂代谢异常、肥胖、多毛、痤疮及不孕等.PCOS患者存在多种远期健康风险,为影响妇女身心健康和生活质量的最重要疾病之一.PCOS的病因迄今尚不清楚.目前普遍认为PCOS是一种多基因遗传性疾病.对PCOS发病候选基因研究广泛,涉及生殖多个阶段,也涉及糖脂代谢相关基因,甚至涉及慢性炎症过程.因此,研究影响PCOS发病的遗传基因对该病的防治具有重要作用,同时有助于了解PCOS的发病机制,可对不同发病机制的患者进行针对性治疗.本研究聚焦与PCOS发病相关的代谢及慢性炎症基因的研究进展.     

多囊卵巢综合征的基因研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女最常见的内分泌疾病,病例的家族聚集性提示遗传因素在病因学上起着重要的作用,家系研究提示PCOS既有常染色体显性遗传特征,也有X性连锁遗传特征,通过对PCOS候选基因研究,其结果支持少数基因紊乱的观点。阐述了胰岛素基因微卫星在PCOS不排卵病因学方面的重要作用以及胆固醇侧链分裂基因(CYP11a)在PCOS妇女过高雄激素分泌方面的机理,提出:PCOS的临床遗传异质性和生化特征可以由少数关键基因和环境因素(尤其是营养因素)的相互作用来解释。     

多囊卵巢综合征与基因

多囊卵巢综合征(PCOS)是无排卵性不孕症的最常见原因,其发病原因及发病机制尚不清楚.因具有明显的家族聚集性,认为发病与遗传因素有关,是某些致病基因与环境因素交互作用造成的.这些致病基因参与:甾体类激素的生物合成和代谢、促性腺激素的功能和调节、肥胖和能量调节及胰岛素作用中的某些环节的调节.这些调节环节的基因变异引起一系列的异常表现导致PCOS的发生.提示PCOS是基因突变与环境因素共同作用的结果.     

多囊卵巢综合征与基因

多囊卵巢综合征(PCOS)是无排卵性不孕症的最常见原因,其发病因及发病机制尚不清楚。因具有明显的家族聚集性,认为发病与遗传因素有关,是某些致病基因与环境因素交互作用造成的。这些致病基因参与(?)体类激素的生物合成和代谢、促性腺激素的功能和调节,肥胖和能量调节及胰岛素作用中的某些环节的调节。这些调节环节的基因变异引起一系列的异常表现导致PCOS的发生。提示PCOS是基因突变与环境因素共同作用的结果     

多囊卵巢综合征引发相关疾病的研究进展

多囊卵巢综合征是累及女性的一种最常见的激素紊乱性疾病.该病对患者一生的生殖、代谢、呼吸、消化、心血管及血液系统都有严重的影响.该文就多囊卵巢综合征的病因、发病率及诊断、引发的相关疾病,如:糖尿病及糖耐量异常、非酒精性脂肪肝、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、癌症、对血小板的影响、心血管疾病、脑血管疾病的研究进展进行综述.     

青春期多囊卵巢综合征研究进展

青春期多囊卵巢综合征(PCOS)发病率高,病因不明,临床表现和生化特征复杂多样,不易与正常青春期表现进行区分,故临床医生应该重视青春期PCOS的早期诊断和及时治疗。本文就青春期PCOS的病因,发病机制,临床表现,诊治等方面的最新进展作一综述。     

青春期多囊卵巢综合征研究进展

青春期多囊卵巢综合征（PCOS）发病率高,病因不明,临床袁现和生化特征复杂多样,不易与正常青春期表现进行区分,故临床医生应该重视青春期PCOS的早期诊断和及时治疗。本文就青春期PCOS的病因,发病机制,临床表现,诊治等方面的最新进展作一综述。     

卵泡刺激素受体基因多态性与多囊卵巢综合征关系的研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一种高度异质性生殖内分泌紊乱性疾病,对女性生活产生极大影响。卵泡刺激素(FSH)通过与分布在性腺上的特异性卵泡刺激素受体(FSHR)结合,起到促进和维持正常的性腺发育和生殖功能,FSHR是PCOS易感基因的位点之一。近年来,FSHR基因多态性相关研究较多,FSHR基因突变可降低FSH敏感性,雄激素水平升高,导致排卵功能障碍,影响辅助生殖等。本文对FSHR基因多态性及其对PCOS的影响进行综述,为PCOS发病风险的评估及其遗传学相关研究提供一定的理论依据。     

多囊卵巢综合征：一种古老的疾病

在对古代医学文献的研究中，笔者发现多囊卵巢综合征（polycystic ovarian syndrome，PCOS）可能是一种远古时代的疾病。因为PCOS妇女从中获益，使PCOS在人类的进化史中可以一直存在。同时笔者还发现与PCOS有关的基因变异在种族间相似的可能性也将提高。PCOS是一种在远古时期就存在的疾病，还是在现代社会中由于肥胖人口数量的增加使代谢压力变大，