X-连锁无丙种球蛋白血症临床分析及基因诊断

目的分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及Bruton酪氨酸激酶(BTK)的基因突变情况。方法回顾分析通过基因检测确诊的20例XLA患儿的临床资料,以及采用Sanger测序方法分析BTK基因的突变情况。结果 20例患儿均为男性,发病年龄6～54月龄,平均(26.3±14.61)月龄;基因诊断确诊年龄26～168月龄,平均(64.7±38.22)月龄;诊断周期中位数为27.5月龄(3～114月龄)。临床表现以呼吸道感染为主,其中18例诊断为肺炎,另外2例为消化道感染。免疫功能检测示成熟B淋巴细胞缺如或比例显著降低,血清IgG、IgA及IgM水平明显降低。基因检测提示错义突变10例,无义突变4例,移码突变3例,内含子剪切位点突变2例,剪接突变1例。20例患儿明确诊断后均给予静脉输注丙种球蛋白替代治疗,感染频次均显著减少,均无后遗症。结论对反复严重、特殊部位感染的男童,尤其是有相关家族史的患儿,尽早行免疫功能筛查,并行基因检测明确诊断及遗传咨询。     

儿童型脊髓性肌萎缩症遗传学研究进展

儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷贝SMN2基因可调节疾病的严重性,两个基因间功能的不同是编码区单个核苷酸不同致沉默突变使SMN2转录翻译大为降低.组蛋白脱乙酰基酶抑制剂在临床治疗实验中已显示出较好前景.     

11例X-连锁无丙种球蛋白血症临床特点分析

目的 总结X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点,提高对本病的早期诊断率.方法 回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临床资料,分析XLA的临床特点.结果 11例XLA患儿首次出现症状年龄最早为0.4岁,最迟为4岁,平均2.4岁;初次诊断年龄3.5～13.0岁,平均7.0岁;63.6％(7/11)的患儿首次诊断年龄＞7岁;母系家族中男性有类似疾病史的患儿仅占18.2％ (2/11);2例因重症感染死亡,1例失访,其余8例均存活.11例(100％)患儿有呼吸道感染史,中耳炎及消化道感染率分别为54.5％ (6/11)和36.4％(4/11).11例患儿血IgA、IgM、IgG较正常值均明显减低;其中9例血IgG均＜2g/L,其余2例血lgG均＜2.4 g/L.外周血CD19均≤1％,T细胞的突出表现为其中9例CD4/CD8比值倒置.11例患儿中8例经基因检测确诊为XLA.结论 XLA患儿发病年龄相对较早,初诊年龄相对较晚;感染主要以呼吸系统为主,中耳炎及消化道感染亦较为常见,未见有关节炎表现;有明确家族史者甚少;早期诊断、静脉注射人丙种球蛋白长期维持治疗可改善预后.     

流式细胞技术在诊断X-连锁无丙种球蛋白血症的应用

目的：探讨流式细胞技术在诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)中的应用。方法：采用流式细胞术检测白细胞分化抗原19(CD19),统计循环B细胞数量,从而使XLA的临床诊断更可靠。结果：8例IgG<2 g/L 的男性患儿中5例(62.5%)CD19<1%而确诊为XLA者。结论：应用流式细胞术检测CD19可提高诊断XLA的准确率。     

重症联合免疫缺陷病的分类、早期筛查及治疗

重症联合免疫缺陷(severe combined immunodeficiency,SCID)是一类严重的原发性免疫缺陷疾病,患者于生后不久即发病,表现为反复且危及生命的严重感染,可伴不同程度的发育异常。通常根据国际免疫学会PID专家委员会提出的分类方式,按各型淋巴细胞数量对SCID进行临床分类。SCID的早期筛查和干...     

脊髓性肌萎缩症治疗研究进展北大核心CSCD

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病,主要特征为进行性肌无力和肌肉萎缩。该病是导致患儿在婴幼儿期死亡的首要遗传病。SMA治疗的研究领域近年来发展迅速,部分相关治疗药物已经成功获批上市。该文以SMA近年的治疗研究进展作一综述。     

X-连锁无丙种球蛋白血症患儿临床表型和基因诊断分析

目的分析3例X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)的临床表型特点及Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)基因变异情况,以提高临床医师对XLA的认识。方法收集本组3例XLA患儿外周静脉血,测定其血清Ig水平和淋巴细胞亚群表达情况,采用RT-PCR和测序的方法分析患儿及母亲BTK基因变异情况,并总结其临床特征。结果在临床特征方面3例均为男性患儿,诊断XLA时的年龄分别为4岁、12岁6个月和2岁2个月,平均诊断年龄6岁3个月。3例患儿临床均表现为反复感染,如患中耳炎、鼻窦炎、反复全身脓疱疹、脓胸、细菌性关节炎、细菌性脑膜炎等,3例诊断时均表现为营养、生长发育较差,周围淋巴组织发育不良,扁桃体和淋巴结很小或难以查及;实验室检查血清Ig和循环B淋巴细胞明显降低;在基因诊断方面3例均发现存在BTK基因突变,例1为外显子9的949位G缺失,例2为外显子17的错义突变,例3为外显子15的错义突变,对例2、例3患儿母亲进行BTK基因分析,发现均为携带者,存在相同的基因突变。结论本组3例中国贵州籍XLA患儿诊断时年龄较大,临床主要表现为不同部位的反复化脓性细菌感染,在临床表现基础上通过BTK基因分析有助于XLA患儿的进一步明确诊断,并且有利于发现携带者和进行遗传咨询。     

脊髓性肌萎缩症家庭康复与护理的研究进展

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。随着疾病修正治疗的出现,SMA的预后得以显著改善,也引起了人们对家庭康复与护理的重视,长程规范的家庭康复与护理可延缓SMA疾病进展,提升患儿及照顾者的心理健康和生活质量。该文综述了SMA患者家庭康复的目标、基本的功能训练方法、呼吸管理、营养管理以及相关心理健康问题,强调在康复过程中获得适当家庭康复与护理支持的重要性。[中国当代儿科杂志,2024,26(4):420-424]     

重症联合免疫缺陷病15例

目的分析单中心临床诊断的重症联合免疫缺陷病(SCID)15例的临床特点,提高临床儿科医师的警惕性。方法2000年1月-2007年4月根据临床表现,2岁以内静脉血CD3 T细胞<20%,绝对淋巴细胞计数<3×109 L-1,诊断为SCID15例,分析其临床特点,总结规律。采用描述性统计学分析方法进行统计学处理。结果本组男12例,女3例。平均发病年龄4.4个月,平均诊断年龄6.2个月。主要症状为发热15例,咳嗽12例,口腔黏膜白斑、皮疹、腹泻各3例,淋巴结大1例。主要诊断为重症肺炎12例,败血症7例,口腔念珠菌、肝脾脓肿各4例,腹泻3例,营养不良及发育落后2例,脓毒血症1例。血培养主要以革兰阳性菌、真菌为主,痰培养除常见呼吸道病原如金黄色葡萄球菌、肺炎克雷伯菌外,还包括真菌、大肠埃希菌、嗜麦芽寡养单胞菌等机会菌,未发现胞内菌和寄生虫。体格检查发现15例中8例有皮疹。15例中7例血IgG>2g/L,余8例IgG<2g/L。结论小于6个月患儿,出现长期发热、呼吸系统感染和败血症表现并有生长发育落后、腹泻、口腔念珠菌等情况,应考虑到SCID的可能,机会性病原感染更有提示意义,尤其有皮疹表现者,血IgG无明显降低不能除外SCID。     

儿童脊髓性肌萎缩症的临床特征及电生理分析

目的探讨儿童脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床及电生理特点。方法收集32例SMA患儿的临床资料,其中28例患儿行肌电图、运动神经传导速度及感觉神经传导速度等神经电生理检查,24例患儿行腓肠肌活检。结果32例SMA中,SMAⅠ型15例,SMAⅡ型12例,SMAⅢ型5例,均表现为进行性肌无力、肌萎缩,肌张力低下。各型SMA患儿起病年龄及病情轻重有其相应的特点。SMAⅠ型患儿不能竖头,均有呼吸肌受累表现,其中10例有颅神经受累症状。SMAⅡ型患儿能独坐,仅1例出现矛盾呼吸及吞咽困难。SMAⅢ型患儿能独站,其中3例可行走,均无呼吸肌受累表现。肌电图呈神经源性损害,主要表现为自发电位,其出现率为87%,运动单位时限延长(幅度30%～150%)、波幅增高(幅度90%～450%),28%运动神经传导速度轻度减慢(降幅24%～40%),93%肌肉复合动作电位波幅降低(降幅56%～99%),远端潜伏期均正常。感觉神经传导速度及诱发波幅均在正常范围。肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩。结论根据临床特点、肌电图及肌活检结果可确诊SMA,重视SMA患儿的呼吸管理,可延长患儿生存时间,提高生活质量。     

脊髓性肌萎缩症治疗研究进展

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病, 主要特征是脊髓前角运动神经元变性导致的四肢近端进行性肌无力和肌萎缩, 可累及呼吸、消化及骨骼等多个系统。未经治疗的严重1型SMA患儿通常在2岁内死亡。近年来, SMA的治疗获得飞速发展, 多种药物已获批上市, 患者有望从中受益。然而, 现有的任何一种治疗药物和方案都不能达到完全治愈的效果, 因此不同治疗策略、不同作用机制药物的联合治疗以及潜在药物的研究开发成为未来SMA治疗的发展方向。该文就SMA的治疗药物及联合治疗最新研究进展进行综述, 为SMA的治疗实践提供参考。