白细胞介素-6基N多态性与肺结核易感性的关系研究

[目的]探讨白细胞介素-6(IL-6)基因多态性与汉族人群肺结核发病关系. [方法]采用病例对照研究,对142例病例和135例对照进行肺结核发病影响因素问卷调查,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP) 分析方法进行IL-6基因-597、-572、-190和174分型,并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析. [结果]IL-6基因-174位点GG型占98.6%,仅4例为GC型;-190位点CC型占99.6%;仅1例为TT型;-597位点均为GG型,未发现GA和AA型.IL-6基因-572位点包括GG、GC、CC 3种基因型,在病例组和对照组中分布频率差异有统计学意义.在多因素分析中调整接触史、卡痕和家族史后,-572位点CC基因型与肺结核发病仍有统计学意义,调整OR (95%口) 为0.282 (0.141-0.561). [结论]IL-6-572位点CC型可能与肺结核发病相关.     

白细胞介素-10基因多态性与肺结核易感性的关系研究

[目的]探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区基因多态性与中国汉族人肺结核发病的关系. [方法]采用病例对照研究设计,选择135例健康对照和141例肺结核患者为研究对象,对肺结核发病影响因素进行问卷调查,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对全部研究对象的IL-10基因启动子区-1082、-819位点单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,对各危险因素进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.[结果]接触史、卡痕、家族史与肺结核的发生有关.IL-10-1082位点各基因型在病例组和对照组中的分布频率未见差别(X2=0.906,P=0.636).IL-10-819位点野生型(CC)、突变型杂合子(CT)、突变型纯合子(TT)3种基因型在病例组和对照组中的分布频率不同(X2=14.376,P=0.001).在多因素分析中调整接触史、卡痕和家族史后,IL-10-819突变型纯合子(TT)与肺结核发病密切相关,差异有统计学意义,以野生基因型CC为参照,调整后突变型纯合子TT(OR=0.312,95%CI为0.167～0.582),为肺结核发病的保护因素. [结论]IL-10-819位点TT基因型可能与肺结核发病相关.     

白细胞介素-1、白细胞介素-4、白细胞介素-6基因多态性与热性惊厥的研究进展

正热性惊厥是小儿时期最常见的惊厥性疾病,全球有2%～5%的儿童至少经历过一次热性惊厥[1]。通常认为热性惊厥是良性的自限性过程,反复发作的热性惊厥和热性惊厥持续状态可导致一过性或长期损害,影响神经系统的发育,造成一定程度的脑损伤和不可预知的后果。研究[2]表明,2%～10%的热性惊厥患     

白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性研究

目的分析白细胞介素-8基因多态性与尘肺易感性的关系,探讨粉尘接触人群易感生物标志物。方法采用整群病例对照研究方法,以2568名接触煤矿粉尘和1265名接触矽尘工人为调查对象,均拍摄后前位胸大片,由专家组按照GBZ70—2009尘肺病诊断标准盲法诊断,以确诊的壹期男性尘肺患者为病例组,共213例,其中矽肺101例,煤工尘肺112例。从受检的接尘工人中选择与病例发病年龄相似、同一工作场所无尘肺的汉族男性接尘工人251名为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和PCR方法检测白细胞介素-8(IL-8)4个位点基因型。结果病例组和对照组平均年龄分别为(54.9±9.4)岁和(54.8±6.3)岁,累积接尘工龄分别为(29.3±6.1)a和(29.5±4.9)a。两组年龄、累积接尘工龄比较,差异均无统计学意义(P>0.05);IL-8Met31Arg位点GG、GT和TT基因型频率病例组分别为0%、14.1%和85.9%,对照组分别为0.4%、3.6%和96.0%,差异有统计学意义(χ2=17.25,P<0.05);-251A/T位点AA、AT和TT基因型频率病例组分别为39.0%、48.8%和12.2%,对照组分别为17.9%、17.9%和64.2%,差异有统计学意义(χ2=19.19,P<0.05);病例组781C/T位点TT基因型频率(21.6%)高于对照组(13.9%),差异有统计学意义(χ2=4.68,P<0.05);病例组和对照组RA+860位点基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论携带IL-8Met31Arg位点GT基因型和781C/T位点TT基因型的接尘工人患尘肺的危险性增加,而携带IL-8-251A/T位点TT基因型接尘工人患尘肺危险性降低;未证实RA+860位点的基因多态性与尘肺易感性有关。     

白细胞介素-6基因多态性与尘肺的相关性

目的 研究白细胞介素-6（IL-6）（-634C/G）基因多态性与尘肺的关系.方法 选择确诊的104例Ⅰ期男性矽肺患者66例（矽肺组）、煤工尘肺患者38例（煤工尘肺组）为研究对象,以接触同性质粉尘、非尘肺的122名男性接触矽尘工人77例（矽尘组）、接触煤尘工人45例（煤尘组）为对照;采集外周静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测IL-6（-634C/G）基因多态性.结果 IL-6（-634C/G）基因型（CC、CG、GG）在矽肺组、矽尘组、煤工尘肺组和煤尘组分布频率分别为66.7%、19.7%、13.6%,42.9%、42.9%、14.2%,73.7%、18.4%、7.9%和51.1%、35.6%、13.3%.成组分析和1：1配对分析中均发现IL-6（-634C/G）基因型分布频率在矽肺组和矽尘组间差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 IL-6（-634 C/G）基因多态性与矽肺发病相关.     

维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系。方法 采用病例对照研究设计，用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)检测VDR基因中T／C多态性位点，对肺结核相关的环境因素进行问卷调查，并进行单因素分析和多因素1ogistic回归分析。结果 对76例病例和171名对照进行了VDR的基因分型，VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为38．2％、44．7％、17．1％和52．6％、40．9％、6．4％，其中ff基因型在病例组中的频率显著高于对照组，OR值95％CI：3．668(1．483—9．071)；在多因素分析中调整卡介苗接种史和吸烟状况后，VDR—ff基因型与肺结核发病仍有显著性关联，调整OR值95％CI：3．036(1．117—8．253)。结论 VDR—ff基因型可能是中国汉族人群肺结核病的易感基因型。     

白细胞介素1和白细胞介素17基因多态性与胃癌易感性的相关研究

目的 研究IL-1和IL-17基因多态性与胃癌的相关性.方法 以病例-对照的方法收集宁波市医疗中心李惠利医院150例胃癌患者(疾病组)及150例对照组;采用SNaPshot PCR对疾病组和对照组的IL-1RN rs9005与IL-17A rs2275913基因多态性进行检测,分析基因多态性与胃癌发生之间的相关性.结果...     

白细胞介素6基因-572C／G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6（IL-6）基因-572C／G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死（MI）易感性和血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法，测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型，探讨其与MI易感性及血脂的关系。结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CA3、CG、GG三种基因型，基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义，MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组（P〈0．01）。以CC基因型为参照，暴露于G等位基因的OR值是1．68（95％CI：1．17～2．41，P〈0．01），CG、GG基因型各自的OR值分别为1．53和4．87。同时MI组G等位基因携带者甘油三酯（TG）水平明显高于CC基因型患者（P〈0．05）。结论IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因，并可影响M1人群的TG水平。     

白细胞介素-1基因多态性与尘肺易感性的关系

目的 探讨白细胞介素-1（IL-1）基因多态性与尘肺易感性的关系.方法 以80例Ⅰ期矽肺和45例Ⅰ期煤工尘肺为病例,以与病例年龄相差小于5岁、同性别、同民族、同一工作地点、开始接尘时间和累积接尘工龄相差不超过2年的非尘肺接尘工人为对照,进行1：1配对.采集静脉血,用酚-氯仿法抽提DNA,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和PCR方法检测IL-1α（-889）、IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1Ra数目可变的串联重复序列4个基因位点的基因型,并进行单因素、多因素分析.结果 两组IL-1α（-889）1/2＋2/2基因型的携带率的差异有统计学意义（P＜0.01）,病例组与对照组IL-1α（-889）等位基因2的频率分别为57.6%和40.8%,差异有统计学意义（P＜0.01）,多因素分析表明,IL-1α（-889）突变基因型及等位基因2为尘肺的危险因素.病例组与对照组之间IL-1β（-511）1/2＋2/2基因型、IL-1 Ra（＋2018）1/2＋2/2基因型和IL-1Ra VNTR1/2＋2/2基因型携带率的差异均无统计学意义（P＞0.05）,病例组与对照组IL-1β（-511）、IL-1 Ra（＋2018）和IL-1 Ra VNTR等位基因2的频率差异无统计学意义（P＞0.05）.矽肺组和煤工尘肺组间4个等位基因及基因型分布频率差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 IL-1α（-889）基因多态性与尘肺患病有关,携带IL-1α（-889）等位基因2的接尘者患尘肺的危险性增加,未发现IL-1β（-511）、IL-1Ra（＋2018）及IL-1 Ra VNTR基因多态性与尘肺发病有关联.     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与心肌梗死及血脂关系的研究

目的观察白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性在中国汉族人群中的分布频率及与心肌梗死(MI)易感性和血脂的关系.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法,测定232例MI患者和260例正常对照者的IL-6基因型,探讨其与MI易感性及血脂的关系.结果中国汉族人群IL-6基因-572位点存在CC、CG、GG三种基因型,基因型、等位基因频率在MI组与对照组人群间差异存在统计学意义,MI组GG基因型频率、G等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01).以CC基因型为参照,暴露于G等位基因的OR值是1.68(95%CI:1.17～2.41,P<0.01),CG、GG基因型各自的OR值分别为1.53和4.87.同时MI组G等位基因携带者甘油三酯(TG)水平明显高于CC基因型患者(P<0.05).结论 IL-6基因-572G等位基因可能是中国汉族人群MI发病的易感基因,并可影响MI人群的TG水平.     

NRAMP1基因D543N和3''''UTR位点多态性与肺结核易感性的研究

目的探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1(NRAMP1)基因D543N和3'UTR位点多态性与我国北方汉族成人肺结核发病的关系.方法采用11配对的病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)的方法检测NRAMP1基因中D543N和3'UTR两个多态性位点,对与肺结核相关的环境因素进行问卷调查的同时对肺结核病变的性质和程度进行了研究,应用SPSS软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析.结果对124对研究对象进行了D543N和3'UTR两个多态性位点的基因分型,D543N G/A、3'UTR TGTG+/del基因型病例组频率显著高于对照组,粗OR值(95%CI)分别为2.625(1.123～6.134)、2.733(1.513～4.938).对17个环境危险因素进行了单因素分析,多因素分析中在调整卡痕、婚姻状况、体质指数、接触史4个因素后,D543N G/A、3'UTR TGTG+/del基因型仍与肺结核显著相关,调整OR值(95%CI)分别为3.151(1.225～8.105)和3.306(1.517～7.201).研究未发现,在不同基因型中,病例和对照组肺结核病变性质差异具有显著性.结论 NRAMP1基因D543N、3'UTR位点多态性可能是我国北方汉族成人肺结核的易感因素.     

白细胞介素-6基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的Meta分析

目的探索白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)基因-174C/G和-634C/G多态性与尘肺易感性的关系。方法以尘肺、白细胞介素-6及多态性为关键词,检索中文数据库Sinomed、万方医学、中国知网和维普;以pneumoconiosis、interleukin-6及polymorphism为关键词,检索英文数据库Pubmed、Embase、Cochrane Library和Web of Science。采用Revman Manager 5.2软件进行效应值的合并和文献质量评价。结果共纳入7篇文献(9组病例-对照研究),包括IL-6基因-174C/G位点病例660例,对照848例;IL-6基因-634C/G位点病例344例,对照362例。Meta分析结果表明,IL-6基因-174C/G位点多态性与尘肺易感性之间无关联(CC对CG+GG,OR=1.05(95%CI 0.76～1.45), CG对GG+CC,OR=0.79(95%CI 0.40～1.55), C对G,OR=0.95(95%CI 0.80～1.14))。IL-6基因-634 C/G多态性位点与尘肺发病之间有关联...     

白细胞介素-8基因多态性与矽肺易感性研究

目的 探讨白细胞介素(IL)-8基因多态性与矽肺易感性的关系.方法 选择确诊的101例矽肺患者为病例组,以接触同性质粉尘、首次诊断年龄相近的非矽肺的接尘工人为对照(121例).采集外周静脉血,盐析法提取DNA,应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测IL-8(Met31Arg、781C/T、-251A/T、RA+860)4个位点的基因型和等位基因频率并进行分析.结果 两组对象的首次诊断年龄、累积接尘工龄、吸烟率的差异均无统计学意义(P＞0.10).病例组IL-8(Met31Arg)GT基因型的分布频率为12.87%,对照组为2.48%,差异有统计学意义(P＜0.05),病例组和对照组携带等位基因G的频率分别为6.44%和2.07%,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组IL-8(-251A/T)从基因型的分布频率为9.90%,对照组为25.62%,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组IL-8(781C/T)基因型CC、CT、TT的分布频率分别为38.61%、40.59%、20.79%,与对照组(46.28%、40.50%、13.22%)相比,差异无统计学意义(P＞0.05).病例组IL-8(RA+860)基因型GG、GC、CC的分布频率分别为75.25%、21.78%、2.97%,与对照组(80.17%、14.88%、4.96%)相比,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 IL-8的Met31Arg位点和一251MT位点的基因多态性与矽肺易感性有关,携带IL-8(Met31Arg)GT基因型的接尘工人患矽肺的危险性增加;携带IL-8(-251)从基因型的接尘工人患矽肺的危险性降低.未发现IL-8(781C/T和RA+860)位点的基因多态性与矽肺易感性有关.

Abstract：

Objective To explore the relationship between the polymorphisms of interleukin-8(IL-8)and the silicosis susceptibility. Methods The case group consisted of 101 male patients with stage I silicosis diagnosed by the Pneumoconiosis Diagnosis Expert Panel according to the Chinese National Diagnosis Criteria of Pneumoconiosis (GBZ 70-2009). The control group consisted of 121 workers without silicosis exposed to same dusts. The cases and the controls had the same dust exposure history. The peripheral venous blood was drawn from each subject. DNA was extracted from leucocytes by the salting method. The polymerase chain reaction restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) techniques and PCR were used to examine polymorphism of IL-8(Met31Arg, 781C/T,-251A/T and RA+860). Results There were no the differences of age, cumulative exposure time and smoking between the cases and the controls (P＞0.05). The frequencies of IL-8 (Met31Arg) GT genotypes in cases and controls were 12.87% and 2.48%, respectively, there was significant difference (P＜0.05).The frequencies of allele G in cases and controls were 6.44% and 2.07%, respectively, there was significant difference (P＜0.05). The frequencies of IL-8 (-251A/T) AA genotypes in cases and controls were 9.90% and 25.64%, respectively, there was significant difference (P＜0.05). The frequencies of IL-8 (781C/T) CC, CT, TT genotypes in cases and controls were 38.61%,40.59%,20.79% and 46.28%,40.50%, 13.22%, respectively, there zwas no significant difference (P＞0.05). The frequencies of IL-8 (RA+860) GG, GC and CC genotypes in cases and controls were 75.25%, 21.78%, 2.97%, 80.17%, 14.88%, 4.96%, respectively, there was no significant difference (P＞0.05). Conclusions IL-8 (Met31 Arg and -251A/T) genetic polymorphisms might play a role in the development of silicosis. The risk of pneumoconiosis in workers carrying (Met31 Arg) genotype GT is likely to increase.The risk of pneumoconiosis in workers carrying IL-8 (-251A/T) AA genotype is likely to decrease. The relationship between IL-8 781C/T and RA+860 genes polymorphisms and silicosis is not found.     

NRAMP1基因INT4和3’UTR位点多态性与肺结核易感性的研究

目的 探讨人类自然抵抗相关巨噬细胞蛋白1（NRAMP1）基因INT4和3＇UTR位点多态性与中国北方汉族成人肺结核发病的关系.方法 采用1：1配对的病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测NRAMP1基因中INT4和3＇UTR两个多态性位点,对与肺结核相关的危险因素进行问卷调查,进行单因素和多因素条件logistic回归分析,同时对基因型与肺结核病变的性质和程度进行研究.结果 对124对研究对象进行了INT4和3＇UTR两个多态性位点的基因分型,3＇UTR TGTG＋/del基因型病例组频率显著高于对照组,粗OR值（95%CI）为2.923（1.557～5.487）.病例组和对照组INT4各基因型频率比较差异均无统计学意义.对17个环境危险因素进行了单因素分析,在多因素分析中调整卡痕、体重指数、人均居住面积、家族史4个因素后,3＇UTR TGTG＋/del基因型仍与肺结核显著相关,调整OR值（95%CI）为2.955（1.369～6.381）.在INT4不同基因型中,病例组和对照组肺结核病变性质差异具有统计学意义（x2=9.634,P＜0.05）.结论 NRAMP1基因3＇UTR位点多态性可能是中国北方汉族成人肺结核的易感因素,而INT4多态性可能与肺结核的病变性质有关系.     

白细胞介素基因多态性与布鲁菌病易感性的关系

布鲁菌病是一种动物疫源性疾病,可经过皮肤及黏膜、消化道、呼吸道等途径传染给人类。近年来,布鲁菌病发病率有增高趋势,发病机制较为复杂,除细菌、毒素等因素外,遗传易感性逐渐引起广泛重视,本文回顾了既往的相关报道,对白细胞介素基因多态性与布鲁菌病易感性的关系进行综述。     

白细胞介素10基因多态性与慢性牙周炎易感性的病例对照研究

目的 探讨IL-10基因多态性与中国汉族人群慢性牙周炎(CP)发病间的关系.方法 采用病例对照研究设计和PCR方法分别检测病例组(299例)、对照组(308例)IL-10基因-1082、-819位点的基因型和等位基因频率的差异.结果 IL-10基因-1082、-819两个多态性位点的基因型分布与Hardey-Weinberg平衡的理论频数之间差异无统计学意义(P＞0.05).单因素分析表明IL-10基因-1082、-819位点各基因型和等位基因型分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(OR=0.93,P＞0.05;OR=103,P＞0.05).结论 IL-10基因-1082、-819位点位点基因多态性与中国汉族人群CP的易感性无显著关联.     

MBP-52位点多态性与肺结核易感性的病例对照研究

[目的]探讨甘露糖结合蛋白(MBP)基因多态性与汉族人群肺结核发病的关系。[方法]采用病例对照研究,用特异引物PCR方法进行MBP的基因分型,对肺结核发病影响因素进行问卷调查,并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析。[结果]对126例病例和202例对照的MBP基因52位点进行分型,野生型、突变型(杂合子 纯合子)两种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为男性86.7%、13.3%、95.7%和4.3%;女性93.0%、7.0%、85.9%和14.1%。男性病例的突变频率显著高于对照组(OR为6.222,OR95%CI为1.285～30.134),而女性病例的突变频率明显低于对照组(OR为0.646,OR95%CI为0.564～0.740)。在多因素分析中调整卡介苗接种史、卡痕和家族史后,MBP-52基因突变与肺结核发病仍有统计学意义,与单因素分析的结果相同。[结论]MBP-52位点C/T突变可能与肺结核发病相关。     

白细胞介素-6受体基因多态性与汉族儿童哮喘易感性的相关性

目的检测白细胞介素-6受体(IL-6R)基因多态性与汉族儿童发生支气管哮喘易感性的关系。方法选取2014-2015年淄博市中西医结合医院儿科住院治疗的187例汉族支气管哮喘患儿为支气管哮喘组,同时选取在淄博市中西医结合医院体检的187例汉族健康儿童为对照组。两组儿童的年龄、性别、一般健康状况等基本资料比较差异均无统计学意义(均P0.05)。采用质谱单核苷酸多态性(SNP)技术,对两组汉族儿童的IL-6R基因进行分析。结果两组IL-6R基因位点的分布符合Hardy-Weinburg平衡定律。两组IL-6R基因rs4845374位点的基因型与等位基因相比较,差异无统计学意义(χ~2=3.691,P=0.132和χ~2=4.212,P=0.092)。两组IL-6R基因rs12083537位点的基因型与等位基因相比较,差异均有统计学意义(χ~2=7.149,P=0.029和χ~2=9.560,P=0.003)。结论 IL-6R基因rs4845374位点与儿童支气管哮喘无相关性,IL-6R基因rs12083537位点多态性与儿童支气管哮喘有相关性。     

ERCC1基因多态性与肝癌易感性研究

目的 研究ERCCl基因多态性与福州地区人群肝癌易感性之间关系,及其与环境因素交互作用对肝癌发生的影响.方法 采用病例对照研究收集病例和对照暴露信息,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对ERCCl-C8092A基因多态性进行检测;通过广义线性模型模拟ERCC1-C8092A基因多态性与肝癌主要环境危险因素交互作用的结构模型.结果 以ERCC1-C8092ACC作为参照,ERCC1-C8092ACA/AA基因型可以增加原发性肝癌的发病危险性(OR=3.789,95%CI:2.792～5.142);ERCCl-C8092A突变与饮沟塘水、乙型肝炎病毒感染的联合作用最适模型均为超相加模型,与霉变食品联合作用为超相乘模型.结论 ERCC1-C8092A多态可能与肝癌遗传易感有关,并与肝癌主要环境因素间存在协同作用.     

白细胞介素-6基因启动子多态性与血脂及血小板计数关系的研究

目的研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子-572C/G、-634C/G多态性在广西地区汉族人群中的分布特点,并探讨其与血脂、血小板计数的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测198例正常汉族人IL-6基因型,同时检测血小板数量及血脂水平。结果IL-6的基因型间血脂水平比较差异无显著性(P>0.05);IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者(178.75±49.32×109·L-1vs169.87±47.19×109·L-1,P<0.05),IL-6基因-634C/G多态性与血小板数量无相关性(P>0.05)。结论在广西汉族人群中存在IL-6基因-572C/G、-634C/G多态性;且IL-6基因-572C/G多态性与血小板数量具有相关性,携带G等位基因的个体血小板数量显著高于不携带者,这在血栓性疾病及动脉粥样硬化预防中具有重要意义。