近亲婚配及其危害的分析

本文对常染色体隐性致病基因不同近亲婚配类型中的传递及纯合类型进行分析比较，并对亲婚配的危害进行分析，为医学遗传学教学及遗传咨询提供了可行的分析方法。     

青海省少数民族近亲婚配调查

近亲婚配是人类遗传学和优生学的重要研究课题之一。为了解青海省各世居少数民族的近亲婚配情况 ,笔者自 1 988年以来 ,对青海省 5个世居少数民族进行了调查 ,现报告如下。方法与结果1　方法　选各少数民族较集中的青海省大通县、互助县、循化县、海西州、果洛州等地区进行 5个少数民族近亲婚配的问卷调查 ,共收集1 31 8对家庭 (回收率为 89% ) ,调查结果可信。2　结果2 .1　近亲婚配情况　见表 1。　　结果显示 ,在我们所调查的 5个民族近亲婚配率平均为 4.1 0 % ,只有撒拉族和土族高于平均值 ,其余均低于平均值。 5个民族的平均近婚系数平…     

撒拉族近亲婚配的遗传学研究

目的　了解撒拉族近亲婚配及后代的健康状况。方法　采用回顾性调查方法对撒拉族近亲和非近亲婚配的遗传效应进行对比观察 ,并进行遗传分析。结果　撒拉族近亲婚配子女的流产率、早亡率和患病率均高于非近亲婚配子女。结论　近亲婚配将增加人群的遗传负荷     

江西省汉族人近亲婚配调查

中国汉族人群的近亲结婚率在不同地区有很大差别.北京、上海等大城市现有居民中为0.7%～0.8%;在新疆乌鲁木齐、湖北宜昌等中等城市以及大城市的郊区为1～2%;而在偏僻农村和山区可高达2.8%(湖北郧县),有的甚至高达6.4%(贵州毕节)。目前,江西省还没有关于近亲婚配的调查数据,为了给遗传优生学术研究提供科学依据,现将我们于1985年12月至1987年6月调查的资料作如下报道.1 调查对象与方(?)1.1 调查对象:江西省万载县、高安县、南昌市、赣州市、遂川县、泰和县、进贤县、上     

土族近亲婚配的遗传学研究

对近亲婚配及后代遗传效应的研究是人类遗传学和优生学的研究内容之一。本文采用回顾性调查方法对土族近亲和非近亲婚配的遗传效应进行对比观察，并进行遗传分析。     

138对近亲婚配后代遗传效应调查

对河南省五个县的部分乡镇共138对近亲婚配后代遗传效应进行了调查,并以非近亲婚配组作对照。近亲婚配类型中,姨表亲占55.08%,姑表亲占44.02%,其他少见。近亲婚配子女20岁前死亡率(10.26%)远高于非近亲婚配组(0.94%),近亲与非近亲婚配子代畸形、智力低下、聋哑等遗传性疾病的患病率有高度显着性差异。     

宜春市城乡近亲婚配的调查研究

目的：调查宜春市城乡近亲婚配车,探讨近亲婚配对子代２０岁前早亡率及子代遗传性疾病发生率的影响。方法：采用整群抽样的方法作现况调查。结果：城乡总近婚率为３．６２％,其中农村为４．３８％,高于市区（０．８５％）。调查表明,结婚年代,男性结婚年龄与近亲婚配有关,而男、女双方结婚次数,女性结婚年龄对近亲婚配影响不大,同时近亲婚配对子代２０岁前早亡率及子代遗传性疾病发生率有明显影响。结论：农村近亲婚配率高于城市,近亲婚配增加子代２０岁前早亡率及子代遗传性疾病的发生率。     

宜春市城乡近亲婚配的调查研究

我们采用随机抽样的方法,于1988年2月—4月对宜春市城乡2181对夫妇的近婚状况进行了现况调查.城乡的总近婚率是3.62%,其中农村为4.38%高于市区(0.85).迟婚类型以表兄妹为多占69.6%.调查结果表明,结婚年代、男方结婚年龄与近婚有关,而男女双方结婚次数,女方结婚年龄对近婚影响不大.同时近婚对子代20岁前早率亡及子代遗传病的发生率有明显影响.     

固原地区农村回,汉族近亲婚配调查分析

本文对同原地区农村回、汉民族近亲婚配进行了抽样调查,共调查2024对婚配夫妇及其生育的8489名子代,结果表明回族近亲婚配率明显高于汉族,近亲婚配者所生子女在20岁以前的死亡率和先天性疾病发病率都明显高于非近亲婚配,充分证明了近亲婚配危害性是严重的,并为禁止近亲婚配提供了理论依据。     

撒拉族近亲婚配及后代遗传效应的调查研究

近亲婚配及后代遗传效应是人类遗传学和优生学研究的重要内容之一。了解我国不同地区不同民族近亲婚配及后代的健康状况是提高人口质量和制定优生法规的重要依据。我们于2002年暑假首次对青海省循化撒拉族自治县白庄乡、清水乡、查汗都斯乡和河北新村的撒拉族近亲婚配夫妇及其子女的健康状况进行了调查，现报告如下。     

近亲婚配致遗传性肾炎一家系5例

发现先证为遗传性肾炎之后,进行了三代家系调查．并且绘制出家系图谱。分析该家系的遗传型及临床特征等。结果：该家系的Ⅱ代双亲为近亲婚配,从而导致子代的发生率高达3／4,并且无论男女均为重病型,死于终末期肾病的平均年龄为23岁,呈青少年型。根据家系图分析,该家系的遗传型为常染色体显性遗传。     

常染色体隐性遗传中有关近亲婚配内容的教学实践

常染色体隐性遗传是医学遗传学教学的一个重点内容,近亲婚配发病风险的估算是重点中的难点,通过对教学中所涉及到的相关法律知识、亲属级别、系谱分析等内容进行分析,以期提高医学遗传学的教学质量。     

近亲婚配致子女儿童期同患慢性间质性肾炎病例报告

慢性间质性肾炎（chronicinterstitialnephritis,CIN）是一组以。肾小管萎缩、间质纤维化和细胞浸润改变为特征的疾病或临床综合征。     

宁夏回民近亲婚配的调查

近亲婚配是遗传病蔓延的重要原因,所以,在人类遗传学上是一个越来越被重视的问题,因为近亲的个体携带相同有害等位基因的机会较非近亲者多,所以在子女中,常染色体隐性遗传缺陷的发生率比非近亲婚配者高出14.4倍,这些给家庭和社会都带来了极大的不幸,为了提高人口质量,改善人民素质,为禁止近亲婚配提出理论依据,我们对宁夏回民集居的泾源县泾北公社近亲婚配进行了调查,现报告如下。     

近亲婚配致WDR73纯合突变相关Galloway-Mowat综合征家系基因检测及生物信息学分析

背景 Galloway-Mowat综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病,多发生于父母为近亲婚配的家庭,国内报道较少。目的 通过分析1例近亲婚配致WDR73纯合突变相关的Galloway-Mowat综合征患儿及其家系基因特点,了解该病遗传学特征。方法 收集解放军总医院第一医学中心儿科2021年10月收治的1例Galloway-Mowat综合征患儿及其家族临床资料,对患儿及其父母外周血进行全外显子基因检测,并对部分家族成员进行一代测序验证。结果 患儿男,11月龄,于3月龄发现不能追视,并伴精神运动发育落后。视觉诱发电位提示双眼视神经传导功能重度阻滞,头颅MRI显示胼胝体薄,侧脑室前脚变钝,髓鞘化延迟。基因检测发现WDR73基因纯合移码突变c.972＿973dup (p.F325Sfs^*10),明确诊断为Galloway-Mowat综合征。患儿父母为近亲结婚,父母为该基因突变位点携带者。结论 本研究扩展了Galloway-Mowat综合征的基因谱。近亲婚配会增加隐性遗传病的发病率。     

在小型近亲婚配的罗马尼亚社区自身免疫疾病及维生素D受体Apa-Ⅰ的多态性与白癜风相关

白癜风被认为与宿主的遗传背景、代谢异常和免疫状态有关。本研究旨在调查白癜风与自身免疫疾病的关系,包括39人中31例白癜风患者及其生活在一小的高加索近亲婚配偏远社区的一级亲属。以健康个体作对照。统计出白癜风的患病率是2.28%,该社区的近亲婚配(72.35%)显著。结果显示白     

青年聋人的遗传咨询与婚配指导

目的 利用基因诊断技术分析青年聋人的分子致病机制,为青年聋人在婚前提供准确的遗传咨询与婚配指导.方法 来自云南与贵州的217例青年聋人参加了此研究,经询问病史、体格检查及听力学检查之后,采集受检者外周血并提取DNA,进行GJB2全基因分析、SLC26A4常见位点突变和线粒体基因1555位点突变检测.根据基因检测结果,结合病史与查体信息,为青年聋人提供遗传信息与婚配生育指导.结果 217例青年聋人中,76例(35.0%)耳聋基因检测结果阳性.23例(10.5%)为线粒体基因A1555G点突变,其中女性10例,建议患者及家庭中所有母系成员,特别是女性患者的所有后代,应终生绝对禁止使用氨基糖苷类抗生素;28例(12.9%)为GJB2纯合或复合突变;5例(2.3%)为GJB2杂合突变;19例(8.8%)为SLC26A4纯合或复合突变;1例(0.5%)为SLC26A4杂合突变.建议GJB2与SLC26A4阳性患者在婚配前其配偶要进行相应基因的检测,避免与相同基因致聋者婚配;同时向SLC26A4阳性患者提出具体的注意事项.结论 青年聋人通过耳聋基因诊断可以得到更加科学准确的遗传咨询和婚配指导.     

3例近亲婚配家族随访调查

[目的 ]了解 3例近亲婚配家族的生育情况 .[方法 ]采用家族随访调查方法 .[结果 ]近亲婚配家族中各种遗传病和先天畸形儿的发病率明显高于非近亲婚配家族 .[结论 ]近亲婚配家族生育子女仍是出现遗传病和先天畸形儿的主要原因之一 .     

近亲婚配与子代出生缺陷关系的调查

1.本文报告了宁夏西吉县回族近亲婚配情况:近亲婚配率为4.15％,畸形发生率为12.00％;估算实际近亲婚配为8～10％,畸形发生率为24.00％左右。 2.通过回顾性群组调查和病例一对照研究,相对危险度RR=1.60,相对危险性近似估算值OR=24,x~2>x~20.01(1)故P<0.01,说明近亲婚配是当地致使畸形发生的重要因素。 3.由于历史原因、宗教信仰、风俗习惯、经济文化和政治因素,促使本地区回族群众间近亲婚配率较高,且延续不断。