血管紧张素原基因M235T多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群AGT基因M235T多态性分布的情况,为进一步控讨AGT基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县173例彝族健康个体的AGT基因M235T多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况.并与其他人群该位点多态性进行比较.结果云南省晋宁县彝族AGT基因的MM、MT、TT基因型频率分别为7.51%、39.31%和53.18%,M和T等位基因频率分别为27.17%和72.83%.此位点多态性分布与不同人群比较,除汉族外,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 AGT基因M235T多态性分布存在民族、种族差异.     

2型糖尿病的同型半胱氨酸及胱硫醚β合成酶CBS844ins68基因多态性特点

目的探讨2型糖尿病患者的同型半胱氨酸水平(homocysteine,Hcy)及Hcy代谢相关酶胱硫醚β-合成酶(cysta-thionineβ-synthase,CBS)基因的844 ins68的多态性的特点。方法选择72例新发2型糖尿病患者(DM)及83例健康对照者,检测了所有研究对象的Hcy、叶酸、维生素B12浓度。应用PCR分析CBS 844ins68基因多态性。结果 DM组Hcy水平明显低于对照组,差异具有统计学意义(10.9μmol/L vs 12.7μmol/L,P<0.05)。DM组叶酸水平明显高于对照组(8.3ng/ml vs 5.5ng/ml,P<0.05)。DM组维生素B12水平与对照组差异无统计学意义(396pg/ml vs 431pg/ml,P>0.05)。糖尿病组与对照组CBS844ins68的基因型及等位基因频率的差异均无统计学意义,P>0.05。结论初发2型糖尿病Hcy水平可能减低,CBS844ins68基因多态性可能与糖尿病无关。     

胱硫醚合成酶CBS 844ins 68基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨胱硫醚合成酶（CBS 844ins 68）基因多态性与脑梗死的关系。方法运用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性技术（P（R）检测56例脑梗死及143例对照组CBS基因多态性。结果脑梗死组CBS 844ins 68 D／D,D／I,I／I基因型频率分别为78．57％,19．64％,1．78％,对照组分别为78．32％,18．88％,2．8％．CBS 844ins 68各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性（P〉0．05）。结论CBS 844ins 68多态性与脑梗死无明显相关。     

血管紧张素Ⅱ1型受体A1166C多态性在云南彝族人群中的分布

目的 了解云南省晋宁县彝族人群AT1R基因A1166C多态性分布的情况,为研究AT1R基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县180例彝族健康个体的AT1R基因A1166C多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况,并与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族AT1R基因的AA、AC、CC基因型频率分别为95.6%、4.4%和0%,A、C等位基因频率分别为97.8%和2.2%.此位点多态性分布与不同人群比较,除凉山彝族外,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 AT1R基因A1166C多态性分布存在民族、种族差异.     

t-PA基因Alu重复序列I/D多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省彝族人群t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性分布情况,为探讨t-PA基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县275例彝族健康个体的t-PA基因Alu重复序列插入/缺失(I/D)多态性进行分析,计算II、ID、DD基因型频率和I、D等位基因频率,与其他人群进行比较。结果云南省晋宁县彝族人群t-PA基因的II、ID、DD基因型频率分别为24.36%、48.36%、27.27%,I和D等位基因频率分别为48.55%、51.45%。与报道的巴基斯坦人、印度人、韩国人、日本人和美国白种人的人群相比较,基因型分布和等位基因频率均无统计学差异(P>0.05)。与英国白种人人群相比较,无论基因型分布还是等位基因频率均差异有统计学意义(P<0.05)。结论 t-PA基因Alu重复序列I/D多态性的分布在不同种族之间存在差异。     

趋化因子受体CX3CR1基因T280M多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群CX3CR1基因T280M多态性分布的情况, 为探讨CX3CR1基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县268例彝族健康个体的CX3CR1基因T280M多态性进行分析, 计算MM、MT、TT基因型频率和M、T等位基因频率, 与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族CX3CR1基因的MM、MT、TT基因型频率分别为1.12%、11.94%和86.94%, M和T等位基因频率分别为7.09%和92.91%.与汉族、维吾尔族、希腊、法国、塞尔维亚、印度、意大利和高加索人群比较, 无论是基因型分布还是基因频率差异有统计学意义 (P<0.05) ;但与景颇族比较中差异无统计学意义 (P>0.05) .结论 CX3CR1基因T280M多态性分布存在民族、种族差异, 且种族间的差异大于民族间的差异.     

血管紧张素II 1型受体A1166C多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］目的　了解云南省晋宁县彝族人群AT1R 基因A1166C多态性分布的情况,为研究AT1R 基因相关性疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县180例彝族健康个体的AT1R 基因A1166C 多态性进行分析,获得其基因型频率和等位基因频率分布情况,并与其他人群该位点多态性进行比较．结果　云南省晋宁县彝族AT1R 基因的AA、AC、CC 基因型频率分别为95.6%、4.4%和0%,A、C等位基因频率分别为97.8%和2.2%．此位点多态性分布与不同人群比较,除凉山彝族外,差异均有统计学意义（P＜0.05）．结论　AT1R 基因A1166C多态性分布存在民族、种族差异     

CYP4A11基因rs9333025A/G多态性在云南彝族人群中的分布

目的研究云南省晋宁县彝族人群CYP4A11 rs9333025基因A/G多态性分布情况,为探讨CYP4A11基因相关性疾病的发病机制奠定基础。方法采用PCR-RFLP技术对云南省晋宁县303例彝族健康个体的CYP4A11基因A/G多态性进行分析,计算AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率,与其他人群该位点多态性进行比较。结果云南省晋宁县彝族CYP4A11基因的AA、AG、GG基因型频率分别为2.31%、27.72%和69.97%,A和G等位基因频率分别为16.17%和83.83%。与日本人群比较,无论是基因型分布还是等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);与汉族比较,基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);与蒙古族比较,基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP4A11基因rs9333025 A/G多态性分布存在一定民族差异。     

MCP-1 G-2518A多态性在云南彝族人群中的分布

［摘要］ 目的　研究云南省晋宁县彝族人群单核细胞趋化蛋白-1（MCP-1）G-2518A基因多态性分布的情况,为探讨MCP-1基因相关疾病的发病机制奠定基础．方法　采用PCR-RFLP技术检测居住在云南省晋宁县310例彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性,计算AA、GA、GG基因型频率和A、G等位基因频率．结果　云南省晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因的AA、GA、GG基因型频率分别为20.0%、49.7%和30.3%,A、G等位基因频率分别为44.8%和55.2%．和不同种族人群相比较,云南晋宁县彝族人群的MCP-1 G-2518A基因A/G多态性分布与波兰人、印度人、韩国人、日本人、巴西人、欧洲人、美国人、土耳其人、德国人和希腊人等差异有统计学意义（P＜0.05）,与中国香港人、中国汉人和台湾人等差异无统计学意义（P＞0.05）．结论　MCP-1 G-2518A基因型分布和基因频率存在种族和民族差异．     

CYP11B2基因-344C/T位点多态性在云南彝族人群中的分布

目的 研究云南省彝族人群 CYP11B2 基因 -344C/T位点多态性的分布情况,分析其多态分布是否存在民族和种族特异性.方法 采集286 例云南省晋宁县双河乡彝族居民外周血DNA,采用PCR-RFLP技术特异扩增目的片段,限制性内切酶 HaeⅢ酶切后产生不同大小片段以鉴定基因型,计算基因型和等位基因频率,并与其他人...     

云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性

目的 研究云南彝族215个健康无关个体19个常染色体STR基因座的遗传多态性, 计算群体遗传学参数, 建立云南彝族群体的遗传学基础数据, 为法医物证亲权鉴定和个体识别提供科学依据。方法 采用Chelex-100法提取样本DNA, Power PlexR21 System试剂盒进行扩增, ABI 3130XL自动遗传分析仪对PCR复合扩增产物进行分析, 用ABI的Gene Mapper v3.2软件进行STR基因分型分析, 用Modified-Powerstates软件进行法医学遗传学参数统计分析以及Hardy-Weinberg平衡检验。结果 共检出203个等位基因和666种基因型。除D1S1656、D5S818、D12S391外, 基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡规律 (P> 0.05) , 累积非父排除率 (CPE) 为0.999 999 907, 累积个人识别能力 (TDP) 为0.999 999 999 999 999 999 999 9。结论 19个常染色体基因座在云南彝族人群中具有较高的多态性和较好的个体识别能力, 能够为法医学个体识别和亲权鉴定提供科学的遗传学基础数据。     

血管紧张素转换酶基因I／D多态性在云南省彝族人群中的分布

目的 研究云南省晋宁县彝族人群ACE基因插入/缺失(I/D)多态性分布的情况.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术,检测居住在云南省晋宁县129例彝族健康人的ACE基因I/D多态性,计算DD、ID、II基因型频率和D、I等位基因频率.结果 云南省晋宁县彝族ACE基因的DD、ID、II基因型频率分别为17.1%、42.6%和40.3%,D、I等位基因频率分别为38.4%和61.6%.和不同种族人群比较,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布与古巴黑人、古巴白人和美国黑人差异有统计学意义(P<0.01),而与日本人接近(P>0.05).与我国其它民族比较,除云南彝族人群的II基因型频率和I等位基因频率高于维吾尔族(P<0.05)、D等位基因频率低于维吾尔族(P<0.05)外,云南彝族人群ACE基因I/D多态性分布接近汉族、黎族、哈萨克族、蒙古族和藏族(P>0.05).结论 ACE基因型频率和基因频率存在种族差异.     

河南汉族深静脉血栓患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与河南汉族人群深静脉血栓(DVT)形成的关系.方法:运用PCR方法,对103例河南汉族DVT患者和250例健康对照进行CBS基因844ins68多态性检测,并进行基因型及等位基因频率分析.结果:河南汉族人群CBS 844ins68共存在2个等位基因(D和I)和3种基因型(D/D,I/I和I/D).DVT组与对照组相比,各基因型频率与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS基因844ins68多态尚不能作为河南汉族人群DVT发病的遗传风险因子.     

河南汉族缺血性脑血管病患者胱硫醚β-合成酶基因844ins68多态性检测

目的:探讨胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68多态性与缺血性脑血管病的关系.方法:运用PCR方法对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行CBS基因844ins68多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者D/D基因型频率为96.88%,I/D型频率3.13%;对照组分别为97.20%和2.80%;患者组和对照组Ⅰ等位基因频率分别为1.56%和1.40%.2组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:CBS 844ins68多态性可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病的一个独立危险因素.     

贵州苗族CBS基因与MTHFR基因多态性研究

目的：对贵州雷山西江苗族胱硫醚合酶（systathionine beta-synthase,CBS）基因与亚甲基四氢叶酸还原酶（methyleneterahydrofolate reductase,MTHFR）基因多态性进行研究。方法：采用PCR-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）、PCR-变性梯变凝胶电泳（PCR-DGGE）-基因测序（Gene sequenceing）的方法检测贵州雷山西江苗族CBS基因与MTHFR基因的基因频率及基因型的分布。     

同型半胱氨酸及胱硫醚β-合成酶844 ins68基因多态性与急性脑梗死的关系

目的：探讨同型半胱氨酸（Hcy）水平及胱硫醚β-合成酶（CBS）844ins68基因多态性与急性脑梗死的相关性。方法运用循环酶法和PCR方法检测300例急性脑梗死患者（病例组）及261例健康对照者（对照组）Hcy水平及CBS 844ins68基因型,并进行测序验证。结果病例组和对照组空腹血浆Hcy水平分别为（19.3±7.2）μmol／L和（15.1±4.9）μmol／L,差异有统计学意义（P＜0.05）,按卒中类型分层后比较,各卒中类型之间Hcy水平差异无统计学意义（P＞0.05）;病例组CBS 844ins68 D／D基因型频率为98.7％,I／D型频率为1.3％,对照组分别为97.7％和2.3％,病例组和对照组I等位基因频率分别为0.7％和1.1％,两组基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;病例组D／D和I／D基因型相应的Hcy水平分别为（17.3±6.4）、（20.0±13.4）μmol／L,差异无统计学意义（P＞0.05）。 logistic回归分析结果显示：在调整传统危险因素后,升高的Hcy水平与急性脑梗死发病有关,CBS 844ins68基因突变与脑梗死无关。结论血浆Hcy水平升高是急性脑梗死的独立危险因素;CBS 844ins68基因突变不影响Hcy水平,可能不足以构成急性脑梗死发病中的独立危险因素。     

青年缺血性脑卒中与MTHFRC677T、CBS844ins68基因多态性的关系

目的：研究人MTHFR、CBS基因多态性与青年缺血性脑卒中的遗传关联性。方法：采用限制性内切酶片段长度多态性方法（PCR-RFLP）,对98例脑卒中患者（病例组）和116例健康人（对照组）MTHFR C677T及CBS844ins68多态性位点进行检测。结果：病例组MTHFR基因T、C等位基因频率分别为54.09%和45.91%,对照组为37.93%和62.07%,两组比较差异有显著性（P<0.05）。TT型携带者与CC型携带者罹患脑卒中比较相对危险度为2.83,T等位基因携带者与C等位基因携带者罹患脑卒中比较相对危险度为1.93。CBS844ins68多态性位点在病例组与对照组之间D/I 2种等位基因及基因型分布频率差异无显著性(P>0.05)。Logistic回归分析显示MTHFRC677T是青年缺血性脑卒中的一个独立危险因子,且吸烟及高血压也与之有关联(P<0.01)。结论：汉族人群MTHFR C677T位点多态性与青年缺血性脑卒中有相关性,MTHFR基因可能是青年缺血性脑卒中的一个易感基因。CBS844ins68多态性位点与青年缺血性脑卒中无关联。     

江西地区汉族人群HLA-DR基因多态性的分布特征

HLA基因复合体是迄今所知的最为复杂的人类遗传多态性系统。HLA抗原传统的检测方法是血清学和细胞学分型，由于HLA抗原的高度同源性，致使交叉反应组内的抗原难以分辩，本文采用HLA-SSP方法检测江西地区人群的HLA基因分型，分析其中HLA-DR抗原特异性的分布特点。     

云南彝族Fetuin A基因多态性与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性研究

目的 研究云南彝族人群中Fetuin A基因rs4917、rs4918、rs1071592、rs2248690单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs）的基因型、等位基因频率分布特征,及其与2型糖尿病合并下肢动脉硬化的相关性。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异引物-聚合酶链反应（ASP-PCR）技术检测120例健康对照组、61例2型糖尿病组、67例糖尿病合并下肢动脉硬化组Fetuin A基因4个位点的SNP。结果 Fetuin A基因rs1071592（C/A）位点的C/C型基因频率及C等位基因频率在2型糖尿病合并下肢动脉粥样硬化组高于健康对照组（P<0.01）;rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs2248690（A/T）在3组中其基因型及等位基因频率差异无统计学意义（P>0.05）。Logistic回归分析显示糖尿病下肢动脉粥样硬化的发生与Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型相关。结论 在中国楚雄地区彝族中存在Fetuin A基因rs4917（C/T）、rs4918（C/G）、rs1071592（C/A）、rs2248690（A/T）多态性。在云南彝族人群Fetuin A基因rs1071592位点CC基因型可能是糖尿病下肢动脉粥样硬化的危险因素。