脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶检测对新生儿高胆红素血症的诊断价值

目的：探讨检测脐带血中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性对诊断新生儿高胆红素血症的临床意义。方法：采用紫外速率定量法,对高胆红素血症组174例新生儿G6PD活性进行定量测定,并与非高胆红素血症组166例新生儿进行比较。结果：高胆红素血症组新生儿C-6PD阳性率为12．07％,非高胆红素血症组新生儿G6PD阳性率为0％,两组G6PD阳性率差异显著,具有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素血症组新生儿G6PD活性显著低于非高胆红素血症组,差异亦具有统计学意义（P〈0．05）;高胆红素组新生儿血清总胆红素水平与G6PD活性呈负性显著相关（P〈0．05）。结论：G6PD活性可作为诊断新生儿高胆红素血症的重要指标,对G6PD缺乏的高胆红素血症新生儿进行及时干预,可有效控制G6PD缺乏引起的新生儿溶血及核黄疸病情。     

新生儿高胆红素血症G6PD活性检测及临床意义

目的:通过新生儿G6PD活性检测,了解该地区高胆红素血症(简称高胆)的新生儿G6PD缺乏情况,为高胆的临床诊断及治疗提供科学依据。方法:采用美国Bio-Rad公司生产的新生儿G6PD微孔板测定系统,比色分析法定量测定高胆和非高胆的新生儿G6PD活性。结果:检测新生儿111例,其中60个高胆患者G6PD阳性率为10%,51个非高胆的新生儿G6PD阳性率为0%。患高胆的新生儿G6PD活性较低,阳性率明显高于非高胆的新生儿(u=2.78,P<0.05;χ2=5.39,P<0.05)。结论:G6PD缺乏为新生儿高胆的重要原因,对G6PD缺乏的高胆新生儿进行早期干预,能有效减轻G6PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。     

双重病因对新生儿高胆红素血症发生率影响探讨

目的:探讨存在葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏和新生儿溶血病(HDN)双重病因对新生儿高胆红素血症发生率的影响。方法:按检验操作规程对足月健康新生儿脐血进行G6PD和HDN血型血清学检验,对存在G6PD缺乏和HDN病因的新生儿调查其高胆红素血症发生率。结果:①G6PD缺乏组、HDN病因组、G6PD缺乏与HDN双重病因组的患儿高胆红素血症发生率均极显著高于正常对照组的新生儿(P<0.01);②存在G6PD缺乏和HDN双重病因的患儿高胆红素血症发生率极显著高于G6PD缺乏组和HDN病因组的患儿(P<0.01)。结论:存在G6PD缺乏和HDN双重病因的患儿红细胞溶血破坏的几率增高,其发生高胆红素血症的可能性更大。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种最常见的酶功能缺陷而致的溶血性疾病,具有遗传性,世界范围内约4亿人受累.新生儿G6PD缺乏症的主要临床表现为各因素触发的新生儿黄疸、急性溶血,而核黄疸是新生儿G6PD缺乏症患儿致死的重要因素.国内外文献报道,在新生儿G6PD缺乏症筛查的基础上,予以综合防治,其诱发的部分疾病可得到很好的控制.目前,一些国家已经建立完善的新生儿G6PD缺乏症筛查体系,但部分高发地区尚未开展该项工作.作者拟就新生儿G6PD缺乏症筛查的现状、必要性、可行性、存在问题及解决路径,作一综述.     

1292例新生儿G6PD检测结果分析

目的了解广西防城港市新生儿脐血红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷的发生率。方法1292例活产新生儿出生后即取脐血,采用改良G6PD定量比值法测定红细胞G6PD／6PGD的比值,〈1．0者为G6PD缺乏。结果G6PD缺乏的患儿94例,总发生率为7．28％。其中男性672例,缺乏82例,发生率12．20％;女性620例,缺乏12例,发生率1．94％,男性新生儿G6PD缺陷显著多于女性。两组差异具有统计学意义（X^2=124．12,P〈0．01）。所有G6PD缺陷者的血型分布为：O型34例,占36．2％;A型24例,占25．5％;B型24例,占25．5％;AB型12例,占12．8％。结论防城港市新生儿G6PD缺陷发生率较高,且存在性别差异,缺陷的发生率与新生儿的血型分布无相关性,是种常见病,多发病,进行新生儿脐血常规G6PD缺乏症筛查可以使临床医生对缺乏者及时采取综合性预防措施,避免核黄疸发生导致的不良后果,从而提供优生优育水平。     

11437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查,凡一方有G6PD缺乏者,孕妇在36周起服预防药直至分娩,并在产后留脐血,同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例,女271例),男性检出率为5.4％;女性为4.9％,总检出率5.2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17.9％)。     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏与新生儿高胆红素血症发生率关系探讨

目的:探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏与新生儿高胆红素血症发生率及发病时间的关系。方法:对近年来本院产科分娩的新生儿脐血进行G6PD定量测定,对G6PD活性缺乏的患儿,按性别和缺乏程度分组调查其高胆红素血症发生率和发病时间。结果:①G6PD缺乏的患儿高胆红素血症发生率极显著高于对照组的新生儿。②在G6PD缺乏的患儿中,男性G6PD缺乏程度极显著低于女性(P<0.01);男性高胆红素血症发生率极显著高于女性(P<0.01);G6PD缺乏程度不同的患儿高胆红素血症发生率有显著差别(P<0.05)。③G6PD缺乏的患儿高胆红素血症的发病时间主要在出生后的1周内。结论:G6PD缺乏是新生儿发生高胆红素血症的病因之一。在G6PD缺乏的患儿中,高胆红素血症发生率具有男性多于女性、G6PD缺乏程度越重发病率越高、发病的高峰时间在出生后的2~4天。     

琼海市新生儿G6PD缺乏筛查结果分析

目的 对琼海市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏进行筛查,为急性溶血症的预防治疗提供依据。方法 以琼海市某医院2018—2019年出生的新生儿为研究对象进行脐血G6PD定量检测,采用描述流行病学分析方法对新生儿G6PD缺乏情况进行分析,并采用单、多因素分析方法对G6PD缺乏影响因素进行分析。结果 本研究共对3 695名新生儿进行G6PD活性检测,男女性别比为1.15∶1;胎龄35~40周,婴儿出生体重2 190~4 310 g,平均（2 950±290）g。琼海市本地户籍2 821人,占76.9%;民族以汉族为主,占80.0%。筛查出G6PD缺乏107例,G6PD缺乏阳性率为2.9%,其中轻度72例（男女婴分别43、29例）,占67.3%,重度35例（男女婴分别29、6例）,占32.7%。G6PD缺乏在不同性别间分布差异有统计学意义（P<0.05）。男婴（OR=1.737,95%CI：1.411~2.138）、G6PD缺乏家族史（OR=10.644,95%CI：6.768~16.739）、其他民族（OR=1.868,95%CI：1.442~2.420）的新生儿G6PD缺乏的可能性较高。结论 琼海市新生儿G6PD缺乏筛查阳性率较高,并且其发病与性别、民族、阳性家族史有一定关联,男性多为重度缺乏,更应引起关注,新生儿G6PD缺乏症筛查有利于疾病的诊断,并且能够指导相关预防工作。     

11 437例新生儿葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏筛查的分析

本文对孕妇及其丈夫进行产前G6PD缺乏筛查，凡一方有G6PD缺乏者，孕妇在36周起服预防药直至分娩，并在产后留脐血，同时采集生后72小时的新生儿足跟血进行G6PD缺乏筛查。脐血组和新生儿组共检出G6PD缺乏592例(男321例，女271例)，男性检出率为5．4%；女性为4.9％，总检出率5．2％。产前预防组G6PD缺乏所致新生儿高胆发生率(9.9％)低于非预防组(17．9%)。     

地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值

目的探讨地中海贫血和葡萄糖6磷酸脱氢酶(glucose 6 phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏联合检测在孕前检查中的临床价值。方法选取2010年10月至2012年10月孕前检查夫妇2816例,采用地中海贫血一管筛查法检测地中海贫血,采用G6PD比值法检测G6PD缺乏,采用单管多重聚合酶链反应(growth associated protein-polymerase chain reaction,GAP-PCR)法检测α-THal基因,采用反向点杂交法(reversedotblot,RDB)检测β-THal基因。结果地中海贫血患者的溶血百分比明显低于正常人,G6PD缺乏患者的G6PD活性明显小于正常人,α-THal基因+β-THal基因地中海贫血患者溶血百分比明显低于α-THal基因患者和β-THal基因患者,α-THal基因+β-THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性明显小于α-THal基因患者和β-THal基因患者,差异均有统计学意义(P<0.05)。β-THal基因地中海贫血患者溶血百分比低于α-THal基因患者,β-THal基因G6PD缺乏患者G6PD活性小于α-THal基因患者,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在孕前检查中具有重要的临床价值,可提高疾病诊断的准确率。     

无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的 了解无锡地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查情况,为指导当地新生儿疾病筛查和预防提供依据。方法 对2018年1月至2020年12月期间无锡地区的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,初次筛查采用荧光斑点法对新生儿足底血样本进行 G6PD 活性检测,对初筛阳性的病例进行复查后,抽取静脉血以G6PD/6PGD比值法进一步确诊。并利用单因素、多因素Logistic回归分析其相关影响因素。结果 30 890名纳入初筛的新生儿G6PD酶活性为（3.42±0.51）IU/gHb,新生儿初筛阳性率为1.08%,复查率为81.19%,确诊率为0.76%。不同性别、户籍和G6PD家族史的新生儿G6PD缺乏阳性率差异有统计学意义（均P<0.01）。多因素Logistic回归分析表明,男性（OR=1.702）、外地户籍（OR=1.644）以及有G6PD缺乏症家族史（OR=6.994）的新生儿G6PD缺乏的可能性更高。结论 无锡地区新生儿G6PD缺乏症筛查阳性率不高,但复查率有待进一步提升,筛查应重点关注男性、外地户籍以及有G6PD缺乏症家族史的新生儿。     

葡萄糖6磷酸脱氢酶对新生儿高胆红素血症患儿心肌酶的影响作用分析

目的:探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)对新生儿高胆红素血症患儿心肌酶的影响。方法:选取120例新生儿黄疸患儿,经检查,有84例为高胆红素血症(观察组),其他36例患儿为生理性黄疸(对照组);根据患儿G6PD水平将观察组分为观察组(44例,G6PD水平正常))和观察组(40例,G6PD缺乏),检测所有患儿以下几种心肌酶的含量并进行比较分析:乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)以及肌酸激酶同工酶(CK-MB)。结果:观察组84例患儿的平均血清TBIL含量〔(301.7±24.3)μmol/L〕明显高于对照组〔(204.6±17.8)μmol/L〕,两者比较,差异显著(P<0.05);观察B组患儿AST、CK、CK-MB 3种心肌酶的平均含量均明显高于观察A组及对照组,差异显著(P<0.05);观察B组中男患儿的G6PD缺乏程度明显高于女性患儿。结论:新生儿高胆红素血症患儿的心肌酶变化与黄疸程度成正相关;G6PD缺乏具有明显的遗传特性,男性患儿发病程度重于女性患儿,其缺乏可增强高胆红素血症对心肌组织造成的损伤。     

贵州省水族聚居区人群葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏状况调查

目的:了解水族聚居区人群葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏状况,为今后服用抗疟药——伯氨喹提供参考。方法:随机抽取水族聚居区疟疾高发乡镇常住居民204人,每人采抗凝静脉血2~3 ml,用G6PD活性筛查试剂盒(纯化学反应荧光法)检测被调查者的G6PD缺乏状况。结果:检出G6PD缺乏者38人,检出率为18.63%。其中,严重缺乏者6人,检出率为2.94%;轻度缺乏者32人,检出率为15.69%。轻度缺乏者占全部缺乏人数的84.21%。结论:三都水族聚居区居民存在G6PD缺乏症,且G6PD缺乏检出率较高,建议在服用伯氨喹前进行G6PD筛查避免发生溶血反应,无条件筛查时密切随访。     

脐血G6PD活性检测对新生儿黄疸早期干预的价值

目的 :通过新生儿脐血 G6 PD活性检测 ,了解本地区 G6 PD缺乏发生率 ,探讨对检出阳性的新生儿早期干预的价值。方法 :新生儿出生时常规检测脐血 G6 PD活性 ,对检出阳性的新生儿早期干预。结果 :检测新生儿脐血80 31例 ,检出 G6 PD缺乏 6 5 0例 ,发生率 8.1% ;G6 PD缺乏患儿中出现新生儿黄疸 4 94例 ,占 76 % ;出现高胆红素血症 2 2 3例 ,发生率 34.3% ,无核黄疸发生。结论 :在 G6 PD缺乏高发地区常规检测脐血 G6 PD活性 ,对 G6 PD缺乏新生儿出现的黄疸进行早期干预 ,能有效减轻 G6 PD缺乏新生儿溶血的程度和避免发生核黄疸。     

新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的:通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解中山地区G6PD缺乏症的发病情况。方法:取出生48~72h后95471例新生儿足跟末梢血3滴于滤纸血片上,应用荧光斑点法对新生儿进行G6PD缺陷筛查,阳性病例用G6PD/6PGD比值法确诊。结果:中山地区G6PD缺乏症总发生率为4.20%(4009/95471),男婴2512例,占男性受检人数的5.10%(2512/49251),其中中度缺乏638例,占1.30%(638/49251),重度缺乏1874例,占3.80%(1874/49251);女婴1497例,占女婴受检人数的3.24%(1497/46220),其中中度缺乏1300例,占2.81%(1300/46220),重度缺乏197例,占0.43%(197/46220)。结论:中山地区是G6PD缺乏症的高发区,男性患者明显多于女性患者,男性多为重度缺乏,女性多为中度缺乏。     

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏程度与患儿高胆红素血症发生率相关性探讨

目的:探讨葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏程度与患儿高胆红素血症发生率的关系。方法:对近5年来产科分娩的足月健康新生儿脐血进行G6PD定量测定,对G6PD活性缺乏的患儿,按酶活性缺乏程度分组调查其高胆红素血症的发生率。结果:①G6PD活性缺乏的患儿与对照组比较,高胆红素血症发生率和血清胆红素测定水平有极显著性差异(P<0.01)。②患儿组中,G6PD活性缺乏程度不同的3组患儿高胆红素血症发生率有显著性差异(P<0.05)。结论:G6PD活性缺乏程度与患儿高胆红素血症的发生率有显著的相关性。     

昆明地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查研究

目的:采用G6PD/6PGD比值法,对昆明地区705名男性新生儿及728名女性新生儿进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查。结果:男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发生率为5.11%,女性新生儿发生率为7.55%。昆明作为此症的高发地区,常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查工作可使临床医生对缺乏症患者及时采取综合性预防措施,避免因出现核黄疸而致的智力低下或死亡等后果,从而提高优生优育水平。结论:G6PD/6PGD比值法能较为有效地检出女性杂合子,具有明显的优点。     

8140例新生儿脐带血G6PD筛查结果分析

目的研究新生儿脐带血的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶男性缺乏率和酶活性测定法在女性杂合子中的检出率。方法全自动生化分析仪测定G6PD酶活性,根据测定的结果,计算出新生儿脐带血的基因频率和女性杂合子的检出率。结果新生儿脐带血的G6PD缺乏症在本地区发病率为3.07%,男性的G6PD缺乏率是4.04%,酶活性测定法在女性杂合子中的检出率是21.95%。结论采用酶活性检测法在女性杂合子检出率中效果不理想,这有利于在遗传咨询和新生儿出生缺陷等方面提供更全面的信息。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏应用两种方法检测的结果分析

目的了解高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查血液G6PD缺乏症患者的临床应用价值。方法收集429例受检者血样,采用高铁血红蛋白还原试验和G6PD/6PD酶活性比值两种方法筛查、确定G6PD缺乏症患者。结果检出G6PD缺乏症杂合体患者13例,检出G6PD缺乏症纯合体患者48例。结论高铁血红蛋白还原率试验与G6PD/6PD酶活性比值两种方法均适用于G6PD缺乏症患者的筛查,采用两种方法联合筛查G6PD缺乏症能降低漏检率。     

新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症筛查及基因突变类型鉴定

目的:对新生儿进行葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查及基因突变类型鉴定,了解上海地区G6PD缺乏症的发生率及基因突变类型特点,以便防病治病,提高健康水平。方法:用荧光法测定滤纸干血片上的G6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法复诊,再用突变特异性扩增系统(ARMS)对确诊患儿及家系作基因突变类型鉴定。结果:34 506例新生儿中确诊患儿62例,占0.18%,男孩检出率大于女孩(男∶女=7.9∶1)。突变类型以G1388A居多,其次为G1376T。结论:开展新生儿G6PD缺乏症筛查对预防疾病有重要意义,基因突变类型鉴定将得到广泛应用。