黄甲综合征一例并文献复习

目的 提高对黄甲综合征（YNS）的认识。方法 报道1例YNS，并结合国内文献中报道的9例YNS患者的临床资料进行分析。结果 YNS是一种罕见的疾病，临床主要表现黄甲、淋巴水肿、胸膜肺疾病三联征。病理机制可能是淋巴回流障碍。结论 在胸腔积液的鉴别诊断中应考虑到黄甲综合征的可能。YNS大多预后良好，目前尚无有效的治疗方法，对胸腔积液可反复胸穿排液或行胸膜固定术。     

Cronkhite-Canada综合征一例并文献复习

目的记录并报道Cronkhite—Canada综合征1例,以加强对本病的认识。方法搜集患者的临床资料,包括症状、体征及辅助检查,查阅相关文献,尝试各种治疗方法。结果患者符合Crankhite—Canada综合征,普通的中西止泻药物无效,激素治疗有效。结论Cronkhite—Canada综合征患者为非家族性,镜下特点为多发胃肠道息肉,以腹泻为主要症状并伴有外胚层改变。普通止泻药物无效,可尝试激素治疗。     

Hoffmann综合征一例并文献复习

患者男，57岁。主因“四肢肌僵硬、乏力2个月”入院。患者于2个月前无明显诱因出现四肢肌肉僵硬，尤以双L臂和大腿明显，并逐渐增粗，伴活动后肌肉酸胀、乏力。2d前自觉吞咽时胸骨后不适，咽下无力。入院体检：T37℃，P82次／min，R20次／min，BP150／90mmHg（1mmHg=0．133kP。），颜面非可凹性水肿，甲状腺Ⅱ度对称弥漫肿大，木触及结节，无压痛。双上臂和大腿外观粗壮，肌肉坚硬，皮肤皱纹减少，无明显雎痛，双手、双足及躯干肌肉未累及，     

Hennekam综合征一例并文献复习

 目的 分析Hennekam综合征患者的临床特点,以提高临床医师对先天性淋巴管发育异常疾病的认识。方法 报道北京协和医院及北京世纪坛医院联合诊断的国内首例Hennekam综合征,并复习相关文献。结果 迄今国内尚无Hennekam综合征报道,国外共报道34例,其中男18例,女16例,年龄0~40岁,多数患者于幼年起病。特征性临床表现包括淋巴管扩张（以小肠淋巴管扩张为主）、淋巴水肿、颜面部形态异常（眼距宽、鼻梁扁平、面部平坦）及生长发育迟缓。CCBE1基因突变可能参与了该综合征的发病。本例患者除以上临床特征外,还表现为长期中-重度缺铁性贫血。淋巴管造影提示小肠、下肢淋巴管扩张及胸导管出口梗阻。经胸导管末端粘连松解+反流支结扎术,术后贫血一度完全纠正,血白蛋白水平上升,身高增长2 cm。但患者连续进食油腻饮食后再次出现贫血及严重低白蛋白血症。结论 Hennekam综合征是一种罕见的、以淋巴系统发育异常为主要特征的常染色体隐性遗传病。对临床难以解释的生长发育延迟、低白蛋白血症的患者,需警惕先天性淋巴管发育异常疾病。同时应认识到消化道出血可能为小肠淋巴管扩张症的少见临床表现。     

CLIPPERS综合征一例并文献复习

类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎性反应伴脑桥血管周围强化症(CLIPPERS)综合征是一种对类固醇激素治疗敏感的慢性中枢神经系统炎性疾病,主要累及脑桥,部分患者也可同时累及多个部位。该病比较罕见,其诊断主要依据头部MR增强扫描示"胡椒盐"样强化这一特殊的影像学改变及结合临床中其他检查手段进行诊断,需与临床表现及影像学改变与CLIPPERS综合征类似的疾病进行鉴别,给予激素治疗后可有效缓解临床症状。作者报道1例主要累及小脑和脊髓的CLIPPERS综合征,以加强对该病的认识。     

氨苯砜过敏反应综合征一例并文献复习

目的探讨氨苯砜(DDS)过敏反应综合征的临床特征和治疗方法。方法报告1例氨苯砜过敏反应综合征并复习相关文献。结果本例患者服用2周DDS后出现发热、皮疹、肝脾肿大、淋巴结肿大、肝损害、异型淋巴细胞增多和低丙种球蛋白血症,确诊为氨苯砜过敏反应综合征,经糖皮质激素治疗效果显著。结论氨苯砜过敏反应综合征的临床特征为发热、皮疹、淋巴结肿大、肝损害和溶血性贫血等。根据DDS的用药史,排除微生物感染和其它相关疾病,可诊断本病。治疗上应尽快使用足量的糖皮质激素并逐步减量维持治疗1个月以上。     

特鲁索综合征一例报道并文献复习

特鲁索综合征是一种恶性肿瘤相关的血栓栓塞并发症,病因不明,患者易反复发生脑区多血管梗死,D-二聚体水平异常升高,且多数患者在脑血管事件发病1年内发现肿瘤,因此部分患者发现肿瘤时已出现远处转移,错过了最佳治疗时机.特此报道1例,以期提高临床医生对特鲁索综合征的诊疗水平,尽早发现并治疗原发病,以降低脑梗死复发率.     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

目的 探索ＳＡＰＨＯ综合征的临床特点及诊断方法。方法 报道了一例ＳＡＰＨＯ综合征并对ＳＡＰＨＯ综合征的文献进行复习。结果 本例有手足掌面脓疱疮,双侧锁骨和第一前肋骨炎,骨肥厚。骨病理切片示慢性炎症改变,故确诊为ＳＡＰＨＯ综合征。结论 ＳＡＰＨＯ综合征临床可以见到,应注意和其他疾病鉴别。     

卡塔格内综合征一例报道并文献复习

卡塔格内综合征(KS)是临床罕见疾病,具有内脏转位、支气管扩张和慢性鼻窦炎三联征,早期正确诊断对KS患者的预后至关重要。本文报道1例被诊断为支气管扩张15年的KS患者,并结合以往文献对KS的临床特点、发病机制、治疗及预后进行总结,以加强临床对KS的认识。     

猎人弓综合征一例并文献复习

猎人弓综合征(BHS)又称旋转性椎动脉闭塞综合征,是由于头颈部转动或后伸时椎动脉受压迫导致后循环缺血症状的临床综合征。该病临床表现与椎动脉型颈椎病类似,易引起临床医师的误诊。现将本院收治的1例BHS患者报道如下,希望通过分析该患者影像学特点及诊治经过,提高临床医师对该少见疾病的认识,减少其漏诊率及误诊率。     

心尖球囊综合征一例并文献复习

心尖球囊综合征是近年来日益受到重视的一类心肌病变,该疾病的临床表现类似急性冠状动脉(冠脉)综合征,患者往往被误诊为冠脉痉挛或冠脉内血栓的自发溶解等机制导致的急性冠脉事件.     

黄甲综合征1例并文献复习

黄甲综合征（yellownails syndrome,YNS）是一种罕见的疾病,1964年由Samman和White首先报道13例,其特征是甲色变黄伴淋巴水肿[1]。1966年EmerSonll_提出黄甲、淋巴水肿、胸腔积液三联征[2]1972年Hiler等提出三联征中出现2个症状即可诊断黄甲综合征[3],     

Cronkhite-Canada综合征1例并文献复习

正1临床资料患者老年男性,63岁,农民;以"大便次数增多1年,加重2个月"为主诉于2017年3月23日入院,1年前无明显诱因出现大便次数增多,呈黄色稀水便5~8次/d,伴纳差、乏力,伴食欲下降;2个月前上述症状复发加重,大便次数增多,约10次/d,伴双下肢凹陷性水肿,结膜苍白;肠镜结果提示"直肠多发息肉",给予抑酸、止泻、保护胃黏膜等对症支持治疗。因治疗效果不佳,遂来河南省人民医院就诊,     

Kartagener综合征2例并文献复习

<正>病例资料例1、患者男性,29岁,因"反复咳嗽、咳痰伴间断咯血20余年,再发加重7天"入院,外院多次诊断为"支气管扩张",予以抗感染、化痰、止血等对症治疗后好转。2007年于外院行鼻息肉切除术。患者已婚3年,不育,否认父母近亲结婚,家族中无类似疾病史。胸部CT提示1全内脏反位;2左肺上叶发育不全并两肺代偿性肺气肿改变;3两肺多发支气管扩张伴感染;4两肺广泛粟粒影(图1a、b、c、     

SAPHO综合征二例并文献复习

例1患者女,19岁.颜面、躯干皮疹1年,8个月后出现胸锁关节及四肢大关节疼痛,深吸气及翻身困难.体检:颜面痤疮样皮疹,躯干、双手掌见大量脓疱疹.痤疮为首发症状,ESR 30 mm/1 h,C反应蛋白(CRP)3.5 mg/L.X线:两侧锁骨、胸骨上段、双侧第一前肋及肋软骨均明显增粗,密度增高,骨小梁结构消失,边缘毛糙.双侧胸锁关节、胸骨与第一前肋、锁骨与第一前肋均发生骨性融合.     

Mauriac综合征1例并文献复习

Mauriac综合征是由于糖尿病血糖控制欠佳所致的一种罕见的糖尿病并发症,也称糖尿病性假性侏儒。该文报道了一例Mauriac综合征男性患者,于青春期前以腹胀为首发特点,诊断前血糖波动较大,辅助检查显示肝肿大、转氨酶显著升高和高胆固醇血症。起初怀疑遗传代谢病,经过积极的降糖、对症治疗及全外显子基因检测排除致病基因突变引起...     

Avellis综合征二例并文献复习

Avellis综合征是一种临床少见的延髓综合征,其主要症状为同侧软腭、咽喉肌麻痹及对侧偏身浅感觉障碍.Avellis综合征常见于延髓梗死患者,病变部位在疑核及脊髓丘脑侧束,椎动脉颅内段狭窄或闭塞是最常见的病因.作者报道2例延髓梗死所致Avellis综合征患者,并对国内文献报道的12例Avellis综合征的临床资料进行回...     

Cronkhite-Canada综合征1例并文献复习

Cronkh ite-Canada综合征是一种罕见疾病,病因尚不清楚,以胃肠道多发息肉伴皮肤色素沉着、脱发、指（趾）甲萎缩等为主要特征,目前缺乏特异性治疗方法,主要是对症治疗。     

Kartagener综合征1例并文献复习

Kartagener综合征（Kartagener syndrome,KS）是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传病,主要表现为鼻窦炎、支气管扩张、内脏转位三大特征,如只具备后2项者则称为不完全型。现报道我院收治的KS病症1例,并复习相关文献资料,以期提高对该病的认识。     

Cronkhite-Canada综合征1例并文献复习

<正>Cronkhite-Canada综合征(CCS)国内又称胃肠道息肉病-皮肤色素沉着-秃发-指(趾)甲萎缩综合征,是一种罕见的非遗传性疾病,以广泛的消化道息肉伴外胚层病变为特点。1病历摘要患者男,68岁,因"腹泻、腹痛2月"于2016年1月14日入院。患者于2月前无明显诱因解黄色稀水样便,每日2~10余