发作性睡病患者猝倒持续状态的临床特征与多导睡眠图表现

  目的  探讨发作性睡病患者猝倒持续状态的临床特征和多导睡眠图表现。  方法  2002年1月至2011年12月间在北京协和医院神经科就诊的115例发作性睡病患者中, 收集5例伴猝倒持续状态患者的病例资料。该5例患者年龄46~53岁, 平均49.1岁, 病程3~9个月, 均完成神经系统查体、头部磁共振检查、多次小睡潜伏期试验, 其中3例完成多导睡眠图检查。  结果  5例患者中, 首发症状为白天嗜睡4例, 猝倒1例。所有患者均因频繁猝倒就诊。其他症状包括:睡眠幻觉2例, 睡眠麻痹3例。多次小睡潜伏期试验平均睡眠潜伏期0.5~2.5 min。4例可见2次以上睡眠始发快速动眼睡眠, 1例可见1次。多导睡眠图可见猝倒发作时, 肌电活动明显抑制, 脑电图显示为清醒状态。5例患者均给予氯米帕明治疗, 猝倒症状消失。  结论  发作性睡病患者猝倒频繁发作, 可诊断猝倒持续状态, 其多导睡眠图表现支持猝倒发作是快速动眼睡眠的分离现象, 即肌电图显示肌张力明显降低, 而脑电图仍显示为清醒状态。     

癫痫持续状态的临床及脑电图特征

目的探讨癫痫持续状态的脑电图特征及临床特点。方法回顾性分析经抗癫痫药物治疗的5例癫痫持续状态的临床资料,总结发作症状学、头皮脑电图及颅内MRI特点,研究癫痫再发的脑电图特点、诱发因素及其治疗方法。结果5例患者中1例自行停服抗癫痫药物诱发,1例患者无明显诱因自发发作,1例患者由肺部感染后诱发,2例疲劳或睡眠不足、情绪不良诱发。4例MRI发现结构性病变。4例脑电图（EEG）显示多灶性或局灶性癫痫样放电,其中1例癫痫持续状态发作前有与颅内MRI结构性病变一致的尖波节律暴发,1例局灶性慢波活动。结论多数癫痫持续状态患者存在脑的结构性损害,大多有明显的诱发因素,阵发性尖波节律暴发可能是预测癫痫持续状态发作的脑电图特点,长程视频脑电图应成为癫痫持续状态诊疗的必用工具,尤其是对于非惊厥性癫痫持续状态更具有重要的意义,持续静脉泵入咪达唑仑治疗癫痫持续状态安全、有效且不良反应少。     

脑电监测在癫痫患者间期皮层和皮层下高代谢灶判读中的应用

  目的  探讨癫痫患者无临床发作情况下¹⁸F-氟脱氧葡萄糖(¹⁸F-fluorodeoxyglucose, ¹⁸F-FDG)正电子发射计算机断层(positron emission tomography, PET)脑显像呈现高代谢时脑电监测的应用价值。  方法  对北京协和医院2008年1月至2014年3月共3例无临床发作的间期情况下¹⁸F-FDG PET脑显像呈现皮层或皮层下高代谢的癫痫患者, 静脉注射安定抑制皮层放电, 在脑电监测确认无皮层异常放电时复查¹⁸F-FDG PET脑显像, 并对比两次显像结果。  结果  病例1为颞叶癫痫患者, 在无临床发作时¹⁸F-FDG PET显像除发现右颞低代谢外, 右额部分皮层及同侧基底节、丘脑及左侧小脑局灶代谢增高。脑电监测下抑制皮层放电后的¹⁸F-FDG PET显像示原额叶皮层及同侧基底节、丘脑、对侧小脑高代谢灶消失。表明该患者上述高代谢灶为颞叶外皮层潜在致痫灶亚临床放电所致, 同时证实了致痫灶与同侧基底节丘脑、对侧小脑之间的神经传导。此例改变了先前单纯前颞叶切除术的临床决策。病例2的间期¹⁸F-FDG PET显像发现右侧大片额叶皮层高代谢, 脑电监测下抑制临床下放电后, 原皮层高代谢仍存在, 原同侧基底节、对侧小脑的高代谢已不明显, 证实皮层存在高代谢的基础病变(炎症), 而基底节丘脑为继发功能改变, 确定了病变性质及范围。病例3为颞叶癫痫患者, 临床及脑电无法确定癫痫起源部位, 磁共振成像未见明显异常。¹⁸F-FDG PET显像在无临床发作的情况下左侧海马区呈高代谢, 脑电监测下在明确的间期状态复查¹⁸F-FDG PET脑显像, 左侧海马区仍为高代谢。提示该部位存在基础病变(肿瘤), 帮助临床确定手术部位。  结论  癫痫患者无临床发作情况下¹⁸F-FDG PET显像呈现高代谢图像时, 在脑电监测下确认绝对的间期状态时复查¹⁸F-FDG PET显像, 有助于分析高代谢的病因及明确病变范围, 帮助作出临床决策。     

皮层蛛网膜下腔出血临床影像特征及其病因

  目的  研究皮层蛛网膜下腔出血(cortical subarachnoid hemorrhage, cSAH)患者的临床表现及影像学特征, 并分析病因, 旨在增加对cSAH的认识。  方法  回顾性研究北京协和医院神经内科2007年9月至2011年12月8例诊断为cSAH患者的临床表现及影像学特点, 并分析病因。  结果  8例cSAH患者中男性4例, 女性4例; 发病年龄21~78岁; 最常见的临床表现为癫痫发作(75%), 头痛少见(12.5%)。8例cSAH患者头颅CT均表现为沿大脑凸面皮层沟回分布的线样高信号, 顶叶中央沟内最为多见(5例)。7例cSAH患者进行动脉血管影像检查, 均未见动脉瘤。5例患者病因明确, 分别为皮层静脉血栓2例, 静脉窦血栓1例, 淀粉样脑血管病1例, 血管炎1例。  结论  cSAH是一类具有特征性临床及影像学表现的特殊类型蛛网膜下腔出血, 临床上应予以重视。对于病因诊断, 青年患者需重点除外皮层静脉血栓, 老年患者应重点考虑淀粉样脑血管病。     

视隔发育不良的临床特征

  目的  探讨视隔发育不良患者的临床特征。  方法  2009年4月至2012年12月北京协和医院眼科通过眼科检查、头颅磁共振及实验室检测, 确诊4例视隔发育不良患者, 并对患者进行随诊。  结果  4例患者均有双侧视神经发育不良、视力低下和眼球震颤。1例患者有身材矮小、癫痫、智力低下及类胰岛素样生长因子1水平减低; 其余3例智力及运动发育迟缓。头颅磁共振显示1例患者视神经和视交叉变细, 垂体结构不清; 余3例均表现为脑中线结构缺陷, 包括典型胼胝体缺如、左侧脑发育不良、脑室扩张和胼胝体较薄。  结论  严重视力损伤、视神经发育不良、脑中部缺陷、垂体相关激素异常及智力和运动发育迟缓是该组视隔发育不良患者的主要临床特征。     

持续性真性低水平人绒毛膜促性腺激素升高6例临床特点

  目的  探讨持续性真性低水平人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, hCG)升高患者的临床特点和诊治意义。  方法  2011年8月至2015年3月北京协和医院诊断为持续性真性低水平hCG升高患者6例, 收集患者临床资料, 对疾病特点、诊治过程和随诊情况进行回顾性分析。  结果  6例患者中, 3例继发于葡萄胎清宫术后, 3例继发于侵蚀性葡萄胎化疗后。3例侵蚀性葡萄胎患者的中位总疗程数为8个, 均有化疗失败史。6例患者随诊中位时间为24个月, 自治疗结束至hCG呈低水平升高的中位时间为5.5个月, 低水平hCG升高持续的中位时间为16.5个月。4例患者病情稳定, 1例进展为绒毛膜癌, 1例自然妊娠分娩后hCG降至正常。  结论  持续性真性低水平hCG升高的持续时间较长, 对化疗不敏感, 应密切随诊, 不宜治疗。     

卵巢非侵袭性低级别浆液性癌保留生育功能手术五例及文献复习

  目的  分析卵巢非侵袭性低级别浆液性癌(low-grade serous carcinoma, LGSC)患者保留生育功能手术的特点。  方法  回顾性收集2015年1月至2015年6月北京协和医院病理诊断为卵巢非侵袭性LGSC且进行保留生育功能手术的患者, 对其临床病理特点、手术过程和随访情况进行总结。  结果  共有5例非侵袭性LGSC且保留生育功能患者, 中位年龄29岁(24~34岁); 1例行开腹手术, 4例行腹腔镜手术; 4例手术行卵巢囊肿剔除, 1例患者因为卵巢急性扭转坏死行受累附件切除。1例国际妇产科联盟(International Federation of Gynecology and Obstetrics, FIGO)分期为IB期, 4例为IA期。所有患者术后均未接受进一步治疗。中位随访7个月(6~12个月), 所有患者均未复发, 1例患者自然受孕且母胎情况良好。  结论  对于非侵袭性LGSC患者, 能否保留生育功能、保留生育功能手术术后的生育情况、复发率及随诊方案, 仍是目前临床处理的棘手问题。本研究为年轻的非侵袭性LGSC患者提供了保留卵巢的选择, 但患者的长期预后(包括生育和生存)尚有待进一步随访。     

宫颈腺样囊性癌临床病理特征及免疫组织化学表型

  目的  探讨宫颈腺样囊性癌(adenoid cystic carcinoma, ACC)临床病理及免疫组化特征。  方法  收集北京协和医院2003年1月至2013年12月病理数据库及会诊数据库中诊断为宫颈腺样囊性癌病例共4例; 并采用免疫组化方法对石蜡组织标本进行检测, 总结其临床病理特征、治疗及预后。  结果  4例宫颈腺样囊性癌患者平均年龄61.5岁, 多为绝经后妇女(3/4), 就诊主要症状为阴道流血(3/4), 肿瘤类型多为外生性肿物(3/4)。病理学特征方面, 3例患者表现为宫颈腺样囊性癌合并侵袭性鳞癌, 1例为宫颈腺样囊性癌单一组分; 腺样囊性癌的主要生长方式为筛状; 免疫组织化学表达方式支持其导管腺上皮及肌上皮两种组成成分:CK7在导管腺上皮中阳性表达, P63、SMA在肌上皮中阳性表达; 腺样囊性癌特征性标志物C-MYB在所有病例中均强阳性表达。3例患者完全切除子宫, 1例患者行宫颈锥切, 临床分期均为Ⅰ期; 术后均行放射治疗, 2例患者同时行化学治疗; 4例患者平均随访时间为21.25个月, 均为无病生存状态。  结论  宫颈腺样囊性癌是一种罕见的特殊类型腺癌, 常合并其他类型的宫颈肿瘤, 免疫组化表型与其他部位的腺样囊性癌相同, 但预后相对较差, 术后可辅以放疗及化疗, 早期发现并治疗可以提高患者生存率。     

腹部离心性脂肪营养不良的临床和病理特点

  目的  探讨腹部离心性脂肪营养不良(lipodystrophia centrifugalis abdominalis, LCA)的临床和病理特点。  方法  回顾性分析2009年7月至2012年7月间北京协和医院皮肤科确诊的5例LCA患者的临床和组织病理资料, 总结其特点。  结果  5例患者平均发病年龄7.2岁(4~13岁), 病程1~3年; 皮损表现为境界清楚的腹部萎缩性斑片, 皮下血管清晰可见; 患者均无自觉症状; 皮损组织病理可见皮下脂肪消失或显著减少; 治疗以口服活血化瘀中药及维生素E为主。  结论  LCA临床较少见, 具有典型的临床和病理特征, 其诊断通常不难, 但目前尚无有效的治疗方案。     

低分化甲状腺癌的临床病理

  目的  观察低分化甲状腺癌(poorly differentiated thyroid carcinoma, PDTC)的临床病理特点。  方法  回顾性分析北京协和医院12例符合都灵诊断共识的PDTC临床、影像和病理学资料, 并采用EnVision法进行免疫组织化学标记。  结果  12例PDTC病例中11例为女性, 1例为男性, 平均发病年龄53.6岁。临床均表现为前颈部肿块, B超示肿物为低回声实性结节。5例患者肿瘤主要呈粱状生长, 4例主要呈岛状生长, 3例主要呈实性生长。免疫组化, 11例阳性表达TTF1;10例阳性表达甲状腺球蛋白; 4例P53弥漫阳性表达, 3例局灶阳性表达; Ki67增殖指数3%~25%不等。随访期间, 2例患者分别于术后4年及术后7.5年死于肿瘤播散。  结论  PDTC是一种独特的且较少见的甲状腺恶性肿瘤, 其临床病理特点介于高分化甲状腺癌与未分化甲状腺癌之间。     

二尖瓣修复技术治疗非缺血性二尖瓣返流的临床效果

  目的  总结二尖瓣修复技术用于治疗非缺血性二尖瓣返流的临床效果。  方法  回顾分析北京协和医院2001年1月至2012年12月行二尖瓣成形术的连续104例非缺血性二尖瓣返流患者的临床资料。其中男性58例, 女性46例, 平均年龄(45.3±16.8)岁(9~77岁), 均在体外循环下择期行二尖瓣成形术, 采取适当方法修复瓣叶, 并放置相应型号的人工瓣环。  结果  术中修复成功率96.2%(100/104)。术后1例患者死于多器官功能衰竭, 死亡率0.96%。1例患者手术后发生肾功能衰竭需要短暂肾替代治疗。中位随访时间46个月(8~141个月), 失访8例。随访期间1例患者死于肿瘤, 二尖瓣返流复发加重3例, 其中2例再次手术行二尖瓣置换。免于二尖瓣返流率为96.7%(88/91), 免于再次手术率为97.8%(89/91)。  结论  二尖瓣成形术应作为治疗非缺血性二尖瓣返流的首选术式。采取适当的修复技术, 可以获得满意的近远期效果。     

CT图像引导在宫颈癌腔内放疗中的应用

  目的  探讨CT图像引导在宫颈癌腔内放疗中的应用价值。  方法  前瞻性纳入2013年4月至8月间本科收治的所有需用Fletcher施源器治疗的宫颈癌患者共92例, 首次腔内放疗施源器置入术后, 治疗计划设计前行CT扫描。三维方向测量CT图像中宫腔管长度及宫体倾角, 记录子宫穿孔及其他施源器位置不佳病例并归类分析。  结果  92例患者中有3例发生子宫穿孔, 发生率为3.3%, 均为无症状性, 为所有患者中子宫后倾角度最大的3例。其他施源器位置不佳患者26例(28.3%), 其中宫腔管距宫底距离过近且邻近小肠者13例, 宫腔管位置偏离宫腔中心未达穿孔者9例, 宫腔管距离宫底过远者4例。发现施源器位置得当, 但宫体小且被乙状结肠包绕距离过近者1例。  结论  将CT模拟影像引入二维腔内放疗定位能及时发现子宫穿孔及其他施源器位置不佳情况, 据此调整二维腔内放疗计划并指导下次施源器置入角度, 方便快捷, 可在临床推广应用。     

偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征的诊断学特征并文献复习

目的探讨偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征的诊断学特征。 方法回顾性分析2018年4月16日河北省人民医院儿科收治的1例临床表现为偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。 结果患儿以右侧肢体抽搐起病,后表现为惊厥持续状态,左侧肢体偏瘫,好转后反复癫痫发作。头颅CT及磁共振成像(MRI)均提示钙化灶。发作期视频脑电图检查提示右侧枕区低中幅连续性棘波、棘慢波节律。患儿好转后复查视频脑电图,间歇期：双侧半球各导联可见大量弥漫性中高幅1.5～3.0 Hz慢波活动,左侧半球明显多于右侧;发作期：监测期未见癫痫。 结论在偏侧惊厥-偏瘫-癫痫综合征患儿中,脑电图及特征性神经影像学异常对诊断有一定的帮助。     

小儿癫痫持续状态36例临床分析

目的总结不同类型小儿癫痫持续状态（SE）的临床、脑电图特点及治疗反应，提高诊断及治疗水平。方法对36例临床发作及脑电图监测符合SE的患儿按发作类型进行分类，分析不同类型发作特点、病因、脑电图变化及治疗反应。结果症状性癫痫19例，隐源性癫痫14例，特发性癫痫3例。既往SE史14例，4例为首次发作。10例发病前智力、运动发育落后，5例发病后倒退。12例诊断为癫痫综合征。不同发作类型脑电图改变不同。非惊厥性癫痈持续状态（NCSE）患儿脑电图均表现为背景活动差，慢波多，其中4例伴有睡眠中癫痫性电持续状态。12例给予氯硝西沣，11例有效控制。结论不同类型的SE发作形式及脑电图表现不同，NCSE更为复杂，早期诊断和处理可提高生存率，减少神经后遗症的发生。     

原发性肝血管肉瘤3例病理及文献复习

  目的  探讨原发性肝血管肉瘤的病理诊断特点, 并复习相关文献。  方法  回顾性分析北京协和医院病理科2001年至2010年诊断的3例原发性肝血管肉瘤患者的病理及临床资料。  结果  3例患者的临床表现及影像所见无特异性, 镜下形态多样, 有血管瘤样、上皮样血管内皮细胞瘤样改变, 但均能找到较特异的血管肉瘤诊断特征。  结论  原发性肝血管肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤, 形态复杂多变。病史、临床症状、影像检查、病理活检的综合运用, 对这一少见恶性肿瘤的诊断十分重要。     

抗苏氨酰tRNA合成酶抗体阳性的抗合成酶综合征的临床特征

  目的  探讨抗苏氨酰tRNA合成酶(threonyl-tRNA synthetase, PL-7)抗体阳性的抗合成酶综合征(antisynthetase syndrome, ASS)的临床、血清学和影像学特征。  方法  收集2010年8月至2011年12月间北京协和医院诊治的5例抗PL-7抗体阳性ASS住院患者的资料, 总结其临床表现、实验室检查和影像学特征。  结果  5例ASS患者均有肌炎和肺间质病变, 发热4例, 多关节炎2例, 均未见雷诺现象和技工手。胞浆型抗核抗体阳性4例, 抗Ro-52抗体阳性3例。肺功能检测提示限制性通气功能和/或弥散功能障碍。胸部高分辨CT显示双下肺网格影和磨玻璃影, 伴牵拉性支气管扩张及散在实变影。大剂量糖皮质激素联合环磷酰胺和/或甲氨蝶呤治疗取得较好的临床效果。  结论  抗PL-7抗体阳性的ASS以肌炎和肺间质病变为突出特征, 可伴发热和关节炎, 对免疫抑制治疗反应较好。     

药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变

  目的  探讨极重度非综合征性耳聋患者线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)1555A > G和1494C > T突变情况。  方法  选取黑龙江省佳木斯地区聋哑学校学生和北京协和医院门诊散发的极重度感音神经性耳聋患者共208例作为研究对象, 使用基因芯片方法和限制性内切酶法对其mtDNA 1555和1494两个位点进行检测, 并用直接测序的方法进行验证。  结果  208例患者中共发现1555A > G突变者10例, 该突变的携带率为4.81%;未发现1494C > T突变。  结论  mtDNA 1555A > G突变在极重度非综合征性耳聋患者中阳性率较高, 而在汉族人群中1494C > T突变较为罕见。     

儿童分泌性中耳炎的外科治疗

  目的  比较儿童分泌性中耳炎常用手术方式的临床疗效。  方法  选取北京协和医院2009年1月至2011年9月收治的儿童分泌性中耳炎临床资料完整患者36例(63耳), 按手术方式分为3组, 分别为鼓膜置管、腺样体切除和鼓膜置管+腺样体切除, 分析不同手术方式患儿术后听力康复情况。  结果  术后36例患儿、63耳听力均有提高, 44耳治愈, 19耳改善。行鼓膜置管、腺样体切除或鼓膜置管+腺样体切除3种手术方式, 治愈率差异无统计学意义。  结论  鼓膜置管是分泌性中耳炎的首选外科治疗方法, 腺样体切除和鼓膜置管+腺样体切除治疗在适应证恰当时也有很好的效果, 外科治疗方式的选择需要个体化。     

食管前性吞咽障碍评估

  目的  探讨食管前性吞咽障碍的评估方法。  方法  回顾性分析2001年1月至2011年10月北京协和医院耳鼻咽喉科16例食管前性吞咽障碍患者的临床评估资料。  结果  16例患者中9例接受反复唾液吞咽试验检查均表现异常; 8例接受洼田饮水试验检查均表现为Ⅲ级以上异常; 11例接受吞咽造影检查表现为启动延迟或不能启动, 吞咽相关误吸, 咽腭反流, 食物滞留、残留、渗漏, 环咽肌功能障碍; 11例接受内镜吞咽检查表现为声带麻痹、唾液潴留、咽喉部瘢痕、误吸等异常。  结论  反复唾液吞咽试验和洼田饮水试验可作为食管前性吞咽障碍筛查及床旁评价工具, 吞咽造影检查和内镜吞咽检查则可以精确评估吞咽障碍的发生部位及性质, 为下一步治疗提供有力的帮助。     

脊柱外科非计划再次手术的原因

  目的  分析脊柱外科非计划再次手术的原因, 为提高脊柱外科医疗服务质量提供客观依据。  方法  回顾性分析本院2012年2月至2013年7月脊柱外科住院行非计划再次手术患者的临床资料, 对造成非计划再次手术的原因、患者术后转归、平均住院日和住院患者满意度进行分析。  结果  共22例脊柱外科患者行非计划再次手术, 其中8例患者手术原因为螺钉位置欠佳, 6例患者发生伤口愈合不良, 7例患者出现术后肢体感觉和力量异常。通过调整螺钉位置、伤口清创和椎管探查、减压等手术方式可使患者获得相对较好的预后, 但所涉及患者的平均住院日较同期未发生非计划再次手术的脊柱外科患者延长(25.6 d比12.5 d), 住院患者满意度降低(85.2分比97.7分)。  结论  加强对非计划再次手术的监管非常重要。对单个学科非计划再次手术原因进行分析并提出预防措施, 有利于提高该学科整体诊疗水平。