新疆伊犁察布查尔锡伯自治县2000-2005年出生缺陷分析

目的反映边远少数民族地区的出生缺陷情况。方法按中国出生缺陷监测中心制定的出生缺陷诊断及统计标准对围产儿进行监测。结果6a出现出生缺陷共68例，出生缺陷发生率为5．75‰，各民族发生率分别为汉族10．78‰，回族11．42‰，锡伯族5．21‰，维吾尔族4．24‰，哈萨克族4．58‰；出生缺陷前5位依次为：神经管畸形、脑积水、唇腭裂、四肢畸形、小耳（包括无耳）；农村围产儿畸形率明显高于城镇。汉族、回族的缺陷儿发生率明显高于其他民族，各民族间出生缺陷发生率差异有统计学意义（Х^2=10．81，P〈0．05）。结论降低出生缺陷工作的重点在农村，应加强优生知识宣传，提高产前保健质量，提高产前诊断技术，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。     

陕西省1996～2000年新生儿出生缺陷分析

目的：为获得反映全省水平的出生缺陷资料。方法：采取分层随机抽样的方法，动态观察我省近5年出生缺陷发生的消长情况。结果：我省各年出生缺陷发生率分别为1188．77／10^5'\,1482.43/10^5,1298.92/10^5,1282.73/10^5,1208.97/10^5,各年度差异无显著性，低于该地区1987年结果，仍显著高于同期全国水平，农村缺陷发生率显著高于城市；缺陷前5位：神经管类、唇腭裂、指（趾）和肢体、脑积水、先心等；神经管缺陷发生女性多于男性，马蹄内翻足、多指（趾）等缺陷男性围产儿发生率显著高于女性。结论：应大力推广育龄妇女口服叶酸预防神经管缺陷的发生，认真贯彻出生缺陷的三级预防措施。     

南京市1990—2000年围生儿出生缺陷监测结果分析

目的：为了解南京市围生儿出生缺陷的发生种类及分布情况，寻找影响出生缺陷的相关因素。方法：1990年1月－2000年12月监测南京市11所医院住院分娩孕28周－产后7d的围生儿。按全国出生缺陷监测统一标准要求，由医院逐月上报《围生儿数月报表》、《出生缺陷登记卡》至市妇女保健所。结果：围生儿出生缺陷发生率7．95‰（1254／157637），唇腭裂，畸指（趾），神经管畸形是南京市围生儿出生缺陷前3位高发种类；男性出生缺陷发生率为8．75‰（721／82432）高于女性6．86‰（516／75188）；产母年龄≥35岁是出生缺陷的高发风险因素。结论：进一步开展婚前生殖健康教育和医学检查，指导新婚妇女服用小剂量叶酸预防神经管畸形，孕期开展产前诊断、遗传咨询、Down综合征筛查和新生儿疾病筛查工作，降低出生缺陷的发生率。     

1996～1999年广州市出生缺陷监测资料分析

对 1996～ 1999年广州市的出生缺陷监测资料进行了分析。结果 :各年的出生缺陷发生率分别为10 .32‰、 10 .17‰、 11.14‰、 11.5 1‰ ,其变化无明显差异 ,比 10年前的出生缺陷监测结果有明显下降 ;男婴的出生缺陷发生率明显高于女婴 ,产母年龄≥ 35岁是出生缺陷的高危因素 ,城镇与乡村孕母其子代出生缺陷发生率无显著差异 ;前 5位出生缺陷是多指趾、巴氏胎儿水肿综合征、先天性心脏病、唇裂合并腭裂、肢体短缩。建议 :1普及优生知识 ;2提高婚前医学检查质量和婚检率 ;3加强孕早期初筛高危管理和产前诊断工作 ;4开展唐氏综合征 (Ds)的血清筛查 ;5开展育龄妇女服用小剂量叶酸防止神经管畸形 ;6开展胎儿宫内治疗 ;7提高新生儿疾病筛查覆盖面 ;8加强对出生缺陷监测工作的管理等     

沈阳市围生儿出生缺陷监测分析

对沈阳市1996－2000年的围生儿出生缺陷监测资料进行了统计分析。5年的出生缺陷发生率为86．05／万，低于全国水平；涉及出生缺陷病种63种：总唇裂，神经管畸形，多指（趾），先天性脑积水等居前列，出生缺陷的发生率农村明显高于城市（P＜0．01），男性明显高于妇性（P＜0．05）。母龄大于等于30岁母亲出生缺陷儿发生率高于母龄小于30岁组（P＜0．05）；出生缺陷是我国围生儿死亡的首位原因，严重影响我市人口期望寿命的提高和出生人口素质，因此应积极采取有效措施，降低出生缺陷发生率，围生儿死亡率。     

西乡县2008至2012年出生缺陷监测分析

目的了解西乡县出生缺陷的发生率、种类及动态变化情况,探索出生缺陷发生的相关因素,并采取针对性较强的干预措施,减少出生缺陷儿的发生。方法对西乡县22个镇卫生院2008至2012年上报的出生缺陷卡中孕28周到产后7天的围产儿资料进行回顾性分析。结果监测围产儿共15753例,出生缺陷儿92例,出生缺陷儿的发生率为5．84‰,5年出生缺陷发生率分别为4．56‰、6．63‰、6．93‰、5．03‰和5．87‰。男性与女性出生缺陷发生率、农村与城镇出生缺陷发生率比较均无显著性差异（χ2值分别为0．060和0．970,均P＞0．05）。前5位出生缺陷依次为：唇腭裂、多指、先天性心脏病、神经管缺陷、先天性肛门闭锁。结论出生缺陷的干预应以预防为主,加强健康教育,普及优生优育知识,加强婚前、孕前、孕期保健指导,全面开展产前筛查、产前诊断、新生儿疾病筛查,做到早发现、早治疗、达到提高出生人口素质及生命质量的目的,是有效减少出生缺陷的根本途径。     

推行综合干预措施降低出生缺陷的调查分析

目的：为了掌握兖州市出生缺陷发生率，探讨出生缺陷发生的相关因素，制订和推行有效的预防措施，减少缺陷儿的发生和出生。方法；按照全国出生缺陷监测中心制订的监测方案，对兖州市（1998-2001年）住院分娩的围产儿进行筛查。对确诊的缺陷儿进行相关因素的回顾性调查，对出生缺陷的综合干预通过前瞻性研究评价效果。结果：在22300例围产儿中，缺陷儿165例，出生缺陷发生率7.40‰。实施干预前神经管畸形发生率2.27‰（1998-1999年），实施干预后神经管畸形发生率0.92‰(2000-2001年)。缺陷儿围产期死亡86例，占出生缺陷总数的52.12％。农村出生缺陷发生率明显高于城镇。主要原因与孕早期体内外不良环境影响胎儿有关。提示：广泛开展优生优育宣传，育龄妇女增补叶酸，加强农村早孕期保健管理，制订有效的行政和医疗干预措施，是降低出生缺陷发生率的关键。     

2007 - 2016年河南省神经管缺陷发生率变化趋势分析

目的 分析2007 - 2016年河南省神经管缺陷（NTDs）的发生率变化,为制定神经管缺陷防控措施提供依据。方法 按照中国出生缺陷医院监测方案对2007 - 2016年河南省75家监测医院出生（包括引产）的围产儿进行出生缺陷监测,并对监测所得的神经管缺陷资料进行回顾性分析。结果 2007 - 2016年河南省75所监测医院共监测围产儿2 285 027人,NTDs 2 145例,NTDs总发生率9.39/万,其中无脑畸形、脊柱裂、脑膨出的总发生率分别为2.70/万、5.27/万和1.41/万。NTDs年度发生率从2007年的15.60/万下降到2016年的6.98/万,降幅达55.26%（χ2 = 12.513, P＜0.001）。NTDs在孕28周前检出的比例由2007年的30.08%上升到2016年的78.87%（χ2 = 14.038, P＜0.001）。NTDs总发生率女性（9.27/万）高于男性（8.16/万）（χ2 = 8.047,P = 0.005）,乡村（9.80/万）高于城镇（8.65/万）（χ2 = 7.343,P = 0.007）,产妇年龄＜20岁组NTDs总发生率最高,其次为≥35岁组,25～29岁组最低,呈“U”形分布。结论 河南省神经管缺陷年度发生率呈下降趋势,但仍处于较高水平,脊柱裂是最主要的神经管缺陷类型。     

柳州地区2009至2013年围产儿出生缺陷监测结果分析

目的 了解柳州市出生缺陷发生的变化趋势及流行病学特征,为开展出生缺陷病因研究及制订出生缺陷综合干预措施提供参考依据。方法 对2009～2013年柳州市范围内119家助产医院的围产儿出生缺陷监测资料进行统计分析。结果 5年共监测围产儿239343例,发现出生缺陷儿4324例,出生缺陷总发生率为18．07‰,整体呈现上升趋势（χ^2势＝44．393,P＜0．001）。出生缺陷发生率前5位顺位依次是先天性心脏病、多指／趾、外耳其他畸形、总唇裂、马蹄内翻足。缺陷发生率城镇（22．36‰）高于农村（14．94‰,（χ^2=194．909,P＜0．001）;男性（20．34‰）高于女性（15．33‰）（χ^2=84．584,P＜0．001）。结论 柳州市出生缺陷发生率处于较高水平,应有针对性的进一步加大出生缺陷的一、二级预防措施,加强优生优育宣传,提高孕前产前检查,以减少出生缺陷的发生与出生,提高人口素质。     

2003—2008年漳州市围产儿出生缺陷监测情况分析

[目的]了解漳州市2003—2008年围产儿出生缺陷现状、流行病学特征及其变化趋势,采取干预措施,降低出生缺陷的发生。[方法]利用本市27所医院出生缺陷监测网收集的资料进行统计分析。[结果]共监测围产儿199563人,6年总出生缺陷发生率为9.8‰,由2003年的8.2‰上升至2008年的10.2‰,出生缺陷发生率呈上升趋势。1945例出生缺陷病种前5位顺位依次为总唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和先天性脑积水,其中先天性心脏病、多指（趾）、尿道下裂呈上升趋势,而神经管畸形、先天性脑积水呈下降趋势。1 945例出生缺陷儿中产前确诊742例（38.2%）。〈20岁及〉35岁产妇出生缺陷发生率高于20-35岁年龄组。[结论]近年来出生缺陷发生率显著上升;产前诊断水平有待提高。