人类白细胞抗原－DRB1基因与特发性膜性肾病的关联

人类白细胞抗原－ＤＲＢ１基因与特发性膜性肾病的关联张薇陈楠董德长费虹明蒋伟宏我们应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）和序列特异性寡核苷酸探针（ＳＳＯＰ）杂交技术，对上海市区汉族人群特发性膜性肾病（ＩＭＮ）患者人类白细胞抗原（ＨＬＡ）多态性进行分析，旨在从免疫遗...     

人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性与中国人群尘螨过敏性鼻炎相关性研究

目的探索人类白细胞抗原Ⅱ类基因(human leukocyte antigenⅡ,HLA-Ⅱ)多态性在中国人群中尘螨过敏性鼻炎发病中的作用。方法选取单纯尘螨过敏性鼻炎(allergic rhinitis,AR)病人71例,健康对照92例,提取受试者外周血DNA,应用聚合酶链反应序列分型法(polymerase chain reaction sequence-based genotyping,PCR-SBT)进行HLA-Ⅱ基因(DRB1、DQB1)分型。采用R软件进行HLA-Ⅱ基因频率统计及单倍体型分析包进行统计学分析,基因频率在AR与对照组中的比较应用χ2及Fisher精确检验分析,结果进行Bonferroni多重矫正。结果共检测到16个HLA-DRB1等位基因,13个HLA-DQB1等位基因。其中DQB1*06:01:01(P校正=0.010,OR=2.347,95%CI:1.392~4.225)、DRB1*08:03:02(P校正=0.012,OR=3.213,95%CI:1.732~7.821),在尘螨过敏性病人中的基因频率较健康对照组增加,差异具有统计学意义。结果提示,HLA-DRB1*08:03:02和HLA-DQB1*06:01:01等位基因可能是中国人群尘螨过敏性鼻炎发病的风险因子。单倍体型DRB1*08:03-DQB1*06:01(19%vs 4.8%,P校正=0.007,OR=4.232,95%CI:1.822~9.237)在病例组中频率增加。结论 HLA-DRB1*08:03:02和HLA-DQB1*06:01:01等位基因可能是中国人群尘螨过敏性鼻炎发病的风险因子。     

人类白细胞抗原基因多态性与肺结核的相关性研究

结核病目前仍然是威胁人类三大感染性疾病之一，据世界卫生组织2000年公布的资料，该年度全世界因结核致死人数达220万人，占世界总死亡人数的4％。我国结核病疫情严重，每年因结核病死亡达25万人，是世界上第二个结核病负荷最严重的国家。虽然结核病是单一感染因素引起死亡人数最多的疾病，但是，在感染人群中仅1／10发病，提示个体差异可能与结核病易感性相关。从20世纪70年代起，通过以家族研究为基础的连锁分析和以病例对照研究为基础的相关分析，取得了令人信服的证据，即个体对结核病易感性的差异部分是由宿主基因决定的。现代免疫学证实，T细胞受体-抗原肽-主要组织相容性复合体构成的三分子复合体是特异性细胞免疫应答的分子基础。因此，人类白细胞抗原（HLA）基因多态性与结核病发病相关性的研究已成为目前研究结核病发病机制的又一基点。     

HLA—DRB1基因多态性与乙型病毒性肝炎的相关性研究

目的探讨河南地区汉族慢性乙型肝炎患者与HLA-DRB1基因多态性的相关性。方法采用聚合酶链反应/序列特异性引物技术对河南地区90例慢性乙肝患者和62例健康对照者进行HLA-DRB1等位基因的检测,应用统计学软件SPSS10.0对两组实验结果进行χ2检验。结果在慢性乙肝组中,HLA-DRB11301/1302出现的频率明显下降,与对照组相比其差异有统计学意义;1501/1502,1201/1202在两组间出现的频率相比无明显差异。结论HLA-DRB11301/1302等位基因可能是河南乙型肝炎人群中清除HBV病毒的抗病基因。     

乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎的遗传易感性与HLA—DRB1等位基因相关性研究

目的 探讨河南地区汉族人群乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对河南汉族38例乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎患者及42例正常健康人进行了HLA—DRB1^＊ 1201／1202、^＊1501／1502等位基因检测，应用统计学软件SPSS10．0对两组实验结果进行X^2检验。结果 两组的HLA—DRB1^＊1201／1202、^＊1501／1502等位基因频率差异无统计学意义。结论 HLA—nRR1^＊1201／1202、1501／1502等位基因与乙型肝炎e抗原阳性慢性乙型肝炎的形成无相关性。     

父源性人类白细胞抗原与子痫前期研究进展

子痫前期是妊娠期特有的多系统疾病,是导致孕产妇及围生儿患病及死亡的主要原因之一。因胎儿体内有一半是父源性基因,着床时,父源性人类白细胞抗原侵入母体子宫蜕膜段与母体内免疫活性细胞接触,产生免疫耐受。若此免疫平衡被打破,将导致妊娠失败或病理妊娠。人类白细胞抗原是人体内最复杂的基因,具有高度的多态性,在调节母胎界面的免疫耐受方面具有关键作用。研究表明,父源性人类白细胞抗原与子痫前期的发生具有一定相关性。     

HLA- DRB1基因与发作性睡病的关系

目的 探讨发作性睡病与HLA- DRB1基因的关系.方法 用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR- SSP)分型技术对发作性睡病组28例和36例健康人(正常对照组)进行HLA - DRB1等位基因检测.结果 发作性睡病患者组DRB1* 15出现频率为51.8％,与正常对照组16.7％比较有显著性差异(P＜0.05).结论 HLA- DRB1* 15基因为发作性睡病患者的易感基因.     

人类白细胞抗原基因的遗传变异与药物不良反应的关系

人类主要组织相容性复合体编码的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)分子是一组高度保守且与抗原识别有关的细胞表面蛋白.HLA基因具有高度基因多态性,构成免疫个体差异的基础,与药物不良反应关系密切,如HLA-A*31:01和HLA-B*15:02基因与卡马西平诱导的严重皮肤不良反应有关,...     

人类白细胞抗原与乙型病毒性肝炎

乙型病毒性肝炎(简称乙肝)是目前世界上广泛流行的传染病之一,据不完全统计,全球至少有20亿人曾感染过乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV),约3亿人成为慢性感染者,在我国是一种常见的感染性疾病,流行很广,受其感染的病人可出现不同的疾病表现,如急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化和     

广东汉族人群人类白细胞抗原-A,B及DRB1基因多态性和单倍型分布

目的分析广东汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1基因和单倍型的分布特征。方法根据3 275名广东汉族无关骨髓供者的HLA基因型数据,采用最大似然性方法计算HLA-A、B、DRB1的基因频率和单倍型频率。结果广东汉族人群中共检出73个HLA基因(或抗原),其中A*02、A*11、A*24、A*33、B*46、B60、B*13、B75、B*58、DRB1*09、DRB1*15、DRB1*04、DRB1*08和DRB1*12最常见;385条A-B单倍型中,20条频率高于0.01并至少有25条单倍型为显著性正连锁不平衡;458条B-DR单倍型中,24条频率高于0.01并至少可见37条单倍型为显著性正连锁不平衡;2 836条A-B-DR单倍型中,仅487条单倍型的频率有价值(大于等于3.05×10-4),36条常见单倍型中A2-B46-DR9和A33-B58-DR17频率最高。结论广东汉族人群HLA-A、B、DRB1基因和HLA单倍型的分布有其自身特点,本研究所获得的HLA-A、B、DRB1基因和单倍型频率可作为广东汉族人群的参考标准。     

人类白细胞抗原与宫颈癌

宫颈癌是妇女第二位常见的癌症死亡原因。大部分宫颈癌中可检测到人乳头瘤病毒 (ＨＰＶ)ＤＮＡ。但是 ,流行病学调查发现 ,ＨＰＶ感染本身并不是诱发宫颈癌的唯一因素 ,说明其可能存在其他重要的致病因素。因此 ,研究宿主的遗传基因背景对疾病发病机制的潜在作用是很有必要的。人类白细胞抗原 (ＨＬＡ)是近年来疾病免疫遗传学研究的热点。本文就ＨＬＡ在宫颈癌方面的研究作一综述。一、ＨＬＡ分子在原发性宫颈癌中的表达ＨＬＡ是位于人类第 6号染色体短臂上的一大群基因。ＨＬＡ抗原可分为三类 ,即ＨＬＡ Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类。ＨＬＡ Ⅰ类抗原受控…     

人类白细胞抗原与2型糖尿病的研究进展

2型糖尿病是最常见的糖尿病,具有很高的家族聚集性,遗传因素在其发病过程中起重要作用。研究表明,HLA与2型糖尿病、糖尿病肾病的发生存在一定关联,但不同地区、不同种族的关联型不同,表明2型糖尿病及肾病的发生具有明显异质性。     

人类白细胞抗原基因与Graves病相关性的研究进展

Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫性疾病,其发病是由复杂的遗传因素和环境因素相互作用的结果,其中人类白细胞抗原(HLA)基因是GD的重要遗传因子,HLA-Ⅰ、HLA-Ⅱ、HLA-Ⅲ类中易感性基因位点、保护性基因位点及各位点之间的连锁不平衡成为HLA基因与GD相关性研究的重点和热点,如HLA-DR、HLADQ基因等。目前研究方向逐渐从单纯基因型变异的研究深入至基因编码的氨基酸变异及变异氨基酸构成蛋白结构变化。因此,深入研究HLA基因对了解GD的发病机制及其诊断和治疗具有重要的临床意义。     

人类白细胞抗原-1类抗原B7基因cDNA克隆

采用逆转录 PCR（聚合酶链反应）技术,从人类白细胞抗原-B7（HLA-B7）表型阳性的人外周血淋巴细胞总RNA中克隆了HLA-B7的cDNA（pUC-B7）。经过PCR扩增和酶切片段长度多态性分析,初步判断其序列与文献报道的一致。采用平端连接将 HLA-B7 cDNA片段插入至 pUC19的Sma 1位点上,保留了大部分的酶切位点。为进一步克隆到表达载体上提供了极大的方便。     

人类白细胞抗原Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病相关性的研究进展

人类白细胞抗原(HLA)是目前发现的与疾病关联最为密切的基因复合体,决定疾病易感性和个体差异。胃肠道疾病(如消化性溃疡)是人类最为常见的疾病。HLA-Ⅱ类基因多态性可以改变HLA分子、抗原和T细胞之间相互作用的特性,并因此控制对外来抗原(或自身抗原)的免疫应答,致人类疾病的易感性和临床表现不同。现就HLA-Ⅱ类基因多态性与胃肠道疾病的相关性研究予以综述。     

人类白细胞抗原-G基因多态性与系统性红斑狼疮发病的关系

目前对系统性红斑狼疮 (SLE)的研究多集中在人类白细胞抗原 (HLA)Ⅱ类基因 (DR、DQ)以及补体成分C2、C4和B因子等基因的分子生物学研究上 ,而SLE的病因至今不明确。国外研究表明HLA G抗原在自然杀伤细胞和T细胞共同参与的免疫耐受中发挥了重要作用[1] 。研究影响SLE发病可能存在的HLA G易感或保护基因 ,对阐明SLE的发病机制及进一步探索遗传因素在发病中的作用有重要意义。一、对象与方法1.对象 :SLE病例组 10 8例患者 ,为安徽省立医院风湿科 2 0 0 0年 9月至 2 0 0 1年 1月间门诊和住院的所有SLE患者 ,其中女 90例、男 18例…     

膜性肾病易患基因研究进展

膜性肾病(MN)是一种常见的肾病综合征,其发病机制尚不明确,病情反复,迁延不愈。除了环境、免疫炎症反应等因素,遗传因素在其发生和发展的过程中起了较为重要的作用。近年来已发现多种与该病密切相关的易患基因,如主要组织相容性复合体基因、细胞因子相关基因、M型磷脂酶A_2受体编码基因等。因此,对MN易患基因进行深入的研究,对了解MN的发病机制及其诊断与治疗具有重要的临床意义。     

人类白细胞抗原Ⅱ类基因与溃疡性结肠炎的关系研究进展

溃疡性结肠炎(UC)是一种与遗传、免疫、环境等多种因素相关的慢性肠道非特异性炎症性疾病。其具体病因、发病机制还不完全清楚,但近来一系列研究表明其发生与基因多态性所致的遗传易感性相关。人类白细胞抗原Ⅱ类基因是一个引人注意的UC易感基因,具有高度多态性,与UC发病及临床表型有关,现就人类白细胞抗原Ⅱ基因与UC的相关性研究进展予以综述。