新生儿先天性甲状旁腺功能亢进症1例

患儿,男,45 d。生后因“青紫窒息后1d”入当地医院住院,诊断为“新生儿缺氧缺血性脑病,新生儿肺炎”。入院后给予氧疗、脱水降颅压、保护脑细胞功能等治疗。入院期间多次查电解质均提示血钙较高,血磷正常或偏低,至生后45 d因“发现高钙血症1月余”转入我院。病中精神较差,表情淡漠,大小便正常,吃奶稍差,无呕吐及腹泻,不发热,无抽搐等。患儿系第1胎第1产,足月产,出生时青紫窒息。家族中无类似患者。查体:神志清楚,反应稍差,营养发育一般,T 36.7℃,P 140次/min,R 32次     

新生儿原发性甲状旁腺功能亢进症1例报告及文献复习

原发性甲状旁腺功能亢进症(prim ary hyper鄄parathyroidism,PH PT)是一种内分泌功能异常疾病,可引发一系列代谢改变,累及骨骼、泌尿、消化、心血管、神经等多器官系统,对人体生理活动危害严重眼1演。其临床表现多样,症状复杂,易漏诊误诊,在儿童尤甚。我院于2004年11月收治新生儿PH PT1例,现就本病的诊断和治疗结合文献探讨如下。1临床资料患儿,男,21d。因腹胀、拒乳、呕吐、反应低下10余天,于2004年11月8日入我院治疗。无家族性甲状旁腺功能亢进症病史。体格检查:体重3.1kg(出生体重3kg)。反应低下,刺激不哭。乒乓头,前囟平,全身皮肤粘…     

新生儿甲状腺功能亢进症1例报告

1临床资料患儿,男,25 d。因皮肤黄染24 d,伴有烦躁不安、气促、易激惹、体质量不增入院。G1P1,孕28周自然分娩,出生体质量1 650 g,1分钟Apgar评分7分,5分钟Apgar评分10分,10分钟Apgar评分10分。     

新生儿甲状腺功能亢进症三例

儿童期甲状腺功能亢进症（以下简称甲亢）多见于青少年,15岁以下儿童甲亢占总发病率的5％,新生儿甲亢更罕见,儿科小于甲亢患儿的1％。2004年10月至2005年2月我院新生儿病房收治了3例新生儿甲亢,现报告如下。     

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症13例分析

分析了１３例甲状旁腺功能亢进患儿的特征，都有骨吸收病变，１１例伴佝偻病的体征和骨Ｘ线改变；３例有尿路结石或肾钙盐沉着。均呈现高钙血症和高甲状旁腺素血症，血磷浓度的降低不如成人甲状旁腺功能亢进症组明显，但血碱性磷酸酶水平的增高则较成人组显著。腺瘤摘除后２４小时内均出现低钙血症，补充钙剂及维生素Ｄ可纠正。腺瘤切除后效果满意。     

原发性甲状旁腺功能亢进的基因缺陷

甲状旁腺功能亢进是一种常见的疾病,病因还不清楚。大多数病人单一腺体呈腺瘤改变,活性增强。有人认为甲状旁腺腺瘤可能是甲状旁腺增生的表现,因为非腺瘤的腺体呈现明显的增生特征。以前的研究支持这种观点,认为腺瘤不是由一个细胞系的细胞所组成,所以从本质上看,甲状旁腺腺瘤是增生所致。 Arnold等再次研究这一问题得出结论: 甲状旁腺腺瘤经常是克隆化。43名腺瘤中2名显现甲状旁腺激素基因的克隆再排列。这种再排列在胚胎种系细胞中是不存在的,只有在许多腺瘤细胞存在着这种基因再排列时,才能在腺瘤组织中测出。因再排列的基因与正常基因     

新生儿甲状腺功能亢进症误诊胎粪吸入综合征1例

患儿男，因“重度窒息复苏后呼吸促1h”入院。患儿系足月剖宫产。羊水胎粪样，Apgar 1分钟3分，5分钟8分。入院查体：体温36．5℃，呼吸110次／min，体重2850g，神志清醒，兴奋，烦躁，易激惹，无尖叫及抽搐，口周紫绀，SaO2 92％。胸廓无隆起，两肺呼吸音粗，可闻及少许痰鸣音。心率160次／min，律齐，心音有力，无杂音。     

新生儿甲状腺功能亢进症2例

例1,男,1．5h,G3P2,胎龄37周,体重1625g,羊水Ⅲ。污染,急产于家中。其母患甲亢5年,孕前口服他巴唑,孕期未用药。入院查体：T35℃,R80次／min,P148次／min,易激惹,面色青紫,眼球突出,常睁眼,甲状腺不肿大,三凹征（＋）,双肺呼吸音粗,心脏听诊胸骨左缘2,3肋间级闻及收缩期杂音2—3级／6级,肝肋下2cm,时有肌震颤。第2日心率180次／min,兴奋哭闹,多汗。实验室检查：     

KMT2D 基因新发变异致Kabuki 综合征1 例报告

目的探讨Kabuki综合征基因变异,以及基因型与表型的相关性。方法收集1例Kabuki综合征先证者的临床资料,通过高通量基因测序、生物信息分析、数据库筛查等方法对疑似Kabuki综合征进行诊断。结果患儿,男,10岁,自出生后即反应低下,耳部反复感染,特殊面容(睑裂向外侧延长、下眼睑外1/3轻度外翻、弓形眉伴外侧1/3眉毛稀疏、鼻尖扁平、鼻中隔较短、耳大而突出、牙齿萌出和排列异常、小下颌),肾功能异常,并逐渐进行性加重。基因检测分析明确患儿KMT2D基因存在c.8214dupC(p.Phe2739fs)杂合变异,该变异尚未见文献报道,其父母该位点均未发生变异,为新发变异;根据美国遗传学和基因组学学会指南(ACMG)综合分析该变异符合"致病"。结论高通量测序、生物信息学分析有助于确诊Kabuki综合征;发现一个未见报道的KMT2D基因新变异。     

HPRT1基因变异致Lesch-Nyhan综合征1例报告

Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的X连锁隐性遗传病,在自伤行为出现前,易被误诊为脑瘫,延误诊治。先证者,男,8岁7个月,因发育落后8年余,肌张力异常就诊。多次血生化均提示尿酸增高,遗传学分析结果证实患儿为HPRT1基因c.200＿201delTG变异,经ACMG评级为疑似致病性变异,Sanger测序验证发现该变异遗传自患儿母亲,为未报道的新变异,从而确诊为HPRT1基因相关Lesch-Nyhan综合征,口服别嘌醇片、碳酸氢钠片6月后尿酸水平较前明显下降,仍无自伤行为。临床上遇到不明原因脑瘫表现者,应及早行遗传学检查,以帮助早期诊断和遗传咨询。     

PARS2基因变异致早发性婴儿癫痫性脑病1例报告

遗传学因素是早发性婴儿癫痫性脑病的常见病因.文章鉴定1例早发性婴儿癫痫性脑病患儿的致病性变异.男性患儿,4月27日龄,反复抽搐发作20余天,表现为痉挛发作,伴发育迟缓.其父母表型无异常.患儿存在PARS 2基因c.287 G>A(p.Arg 96 His)和c.283 G>A(p.Val 95 Ile)复合杂合变异,前...     

MRE11基因变异致共济失调毛细血管扩张样障碍1型1例报告

共济失调毛细血管扩张症(AT)是一类罕见累及神经、血管、皮肤及内分泌等多系统疾病,该病典型临床症状为婴幼儿期发病的进行性小脑共济失调,眼球结膜和皮肤毛细血管扩张,免疫缺陷,反复发作的副鼻窦炎及肺部感染。而共济失调毛细血管扩张样障碍(ATLD)临床特征与AT相似,但ATLD与AT相比,无毛细血管扩张、甲胎蛋白升高和免疫球蛋白水平降低等神经系统外特征。女性患儿,11岁,间歇左膝关节疼痛3年余,运动、智力倒退2年余。临床发现：双手轮替试验阳性,闭目难立征阳性、指鼻试验阳性、跟-膝-胫试验弱阳性,左侧踝阵挛弱阳性,四肢肌力IV级,协调性差,步行时身体左右摇摆。全基因组测序发现MRE11基因两处变异即c.728 G>C及c.68 T>C,均尚未见报道。患儿诊断为ATLD,予电子生物反馈、低频脉冲、关节松动训练、牵引、作业疗法、手功能训练、运动课等康复训练康复后效果不佳。导致儿童运动发育落后和智力障碍的病因较多,及时基因检测可及早明确病因、产前咨询及母亲再孕时产前诊断,避免过度治疗及出生缺陷。     

SEMA6B基因变异致进行性肌阵挛性癫痫1例报告

患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊。患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治。患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态不稳,行走困难,伴四肢震颤,除了癫痫发作外,语言及认知倒退明显。基因检测发现患儿SEMA6B基因的1个变异,结合遗传学特点及临床表型,判定为致病性变异,确诊为进行性肌阵挛性癫痫(PME)。PME的治疗基本上为抗癫痫发作,以及姑息支持和康复措施。大多预后不良。基因检测有助于难治性癫痫患儿的诊断和治疗。SEMA6B基因变异可导致PME表型,该患儿基因变异〔c.2149(exon17)C>T〕以往未见报道,扩充了PME的基因变异谱。     

CFTR基因变异致囊性纤维化1例报告并文献复习

目的探讨中国人群囊性纤维化基因型与临床表型的关系。方法回顾分析2015年3月收治的1例囊性纤维化患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,生后不久开始出现反复咳嗽、咳痰,肺部感染。9岁就诊时有重度营养不良,杵状指(趾),副鼻窦区压痛,双肺散在湿罗音;实验室检查提示胰腺炎;影像学检查提示合并鼻窦炎及支气管扩张;全外显子基因组测序示CFTR基因复合杂合变异,等位基因1,c.1766+5GT(NM_000492.3)剪接突变;等位基因2,c.2805delA:p.L935fs(NM_000492)移码突变;检出基因型匹配囊性纤维化临床表型。检索建库至2018年7月中国知网、万方及PubMed数据库,以"囊性纤维化"和"基因"为关键词组合检索,共检索到7篇文献,报道9例包含c.1766+5GT位点变异的囊性纤维化患儿,加上该例共10例。10例患儿均为中国人,且均以反复咳嗽、咳痰等肺部感染为主要表现,多数合并支气管扩张,仅部分合并胰腺功能不全。结论 c.1766+5GT位点可能是中国人特有的CFTR基因变异位点,与c. 2805 delA:p.L 935 fs变异构成新的复合杂合变异,其临床表型主要以呼吸道感染为主,较少累及消化道。     

Neonatal Marfan syndrome: A case report

A case of neonatal Marfan syndrome is presented. The patient was noted to have cardiomegaly and tricuspid regurgitation on antenatal ultrasound scan. She was born with long, slender fingers and toes, an aged appearance and non-paralytic hypotonia. Echocardiogram revealed a dilated right atrium, right ventricle, dysplastic tricuspid valve and severe tricuspid regurgitation. She subsequently died of severe heart failure. Post-mortem examination showed the pathological features of lobar emphysema and cystic medial necrosis of the aorta. These features supported the diagnosis of neonatal Marfan syndrome. Nucleotide sequencing showed substitution of G by A at codon 1032 in exon 25 located in the long arm of chromosome 15. This resulted in the substitution of a cysteine by a tyrosine. A de novo mutation is suggested by the absence of affected family members.     

Neonatal severe hyperparathyroidism: an important clue to the aetiology

Neonatal severe hyperparathyroidism is a rare condition that presents as striking hyperparathyroidism, hypercalcaemia, and metabolic bone disease. The aetiology needs to be determined soon after diagnosis to direct appropriate management and to determine an accurate prognosis. Taking a family history is a valuable clinical tool in paediatric medicine. Presented here is the case of a neonate presenting with severe hyperparathyroidism. Obtaining the family history, coupled with basic parental studies, enabled a rapid aetiological diagnosis, which allowed for conservative management.