MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识.方法 回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点.结果 MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫NFDCC发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等.脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化.骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集.结论 MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊.     

以乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病

目的：报告线粒体脑肌病伴高乳酸血症和腩卒中样发作（MELAS）病1例,进行相关文献复习并探讨其临床表现、影像学和组织病理学特征。方法：对线粒体脑肌病MELAS患者的临床表现、影像学、组织病理学、免疫组化结果、辅助检查等情况进行分析,同时参考国内外文献对该病的报道。结果：MELAS的主要临床表现为发作性头痛和呕吐、全身性癫痫、精神障碍、脑卒中样发作、血乳酸增高;肌电图示神经源性改变;脑MRI示病灶多位于顶、枕、颞脑回处;肌肉活检见破碎样红纤维和异常线粒体,符合线粒体脑肌病MELAS的特征。结论：线粒体脑肌病MELAS的诊断主要根据临床表现和影像学特点,肌肉活检可确诊。     

乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病(附1例报道)

目的报道线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)病1例,进行相关文献复习,探讨其临床表现、生化、影像学和组织病理学检查在该疾病诊断中作用。方法对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)患者的临床表现、辅助检查、影像学、组织病理学、免疫组化等情况进行分析。结果 MELAS患者的主要临床表现为发作性头痛、脑卒中样发作、高乳酸血症;脑MRI示病灶位于顶叶、枕叶、颞叶脑回处;肌肉活检见肌纤维变性、破碎样改变以及异常线粒体。结论血乳酸、影像学及肌肉活检在诊断MELAS时有重要的诊断价值,但都缺乏特异表现,需要结合临床和各种检查结果而确诊。     

MELAS综合征和Leigh病患者临床对比

目的对比研究和总结线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathywith lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征和Leigh病患者的临床、影像学以及病理学特点。方法对10例MELAS综合征、7例Leigh病和1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者的临床、影像学及组织病理学特点进行系统分析。结果 10例MELAS综合征患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和脑卒中样发作,脑CT及MRI检查结果示病灶多位于枕、顶、颞叶皮质及皮质下,光镜下观察肌肉组织可见不整红边纤维(ragged red fiber,RRF),抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)免疫组化染色可见大量破碎样棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBFs),3例MELAS综合征患者行脑活检可见棕色AMA阳性的小血管及神经细胞。7例Leigh病患者主要临床表现为眼外肌麻痹、视力下降、肌阵挛样发作及智力发育迟缓,头颅MRI检查结果示双侧底节区、脑干异常信号,肌肉活检未见RRF。4例MELAS综合征、4例Leigh病患者以及1例MELAS综合征-Leigh病叠加患者行MRS检查结果示病变区乳酸水平明显增高。结论 MELAS综合征和Leigh病的临床及影像学特点相比存在明显差别,前者脑部病灶以脑叶皮质及皮质下受累为主,同时表现为脑和肌肉受累症状,肌肉活检可发现RRF;Leigh病患者主要表现为脑干、基底节及视神经受累表现,肌肉活检未见RRF。     

16例MELAS临床、神经影像与肌肉病理研究

目的探讨线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及肌肉病理特点。方法对16例MELAS患者的临床表现、影像学及肌肉病理特点进行分析。结果患者主要临床表现为卒中样癫发作(87.5%),其次为头痛、呕吐和智能减退等;头颅MRI提示脑实质片状异常信号,不按血管供应区分布;肌肉活检见破碎红纤维(RRF)。结论MELAS是一种具有特殊临床、影像学表现的线粒体脑肌病,其诊断依赖于肌肉活检病理和基因诊断。     

MELAS综合征的临床、影像、病理及基因研究

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作（MELAS综合征）的临床、影像、病理以及基因改变特点。方法 收集海军总医院与北京大学第一医院神经内科1998-2005年确诊的MELAS综合征21例,其中家系患者5例,散发患者16例,发病年龄为2-45岁。所有患者均行头颅影像学检查,18例行骨骼肌病理检查,3例行脑病理检查,17例行线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变检查。结果 21例患者均出现脑卒中样发作,家系患者的母系成员中多出现母系遗传性糖尿病和（或）耳聋。主要临床表现为认知功能障碍及言语障碍,头颅影像学检查示枕叶、颞叶脑回受累为主。18例行肌肉病理检查显示17例存在破碎样红纤维（RRF）,3例行肌肉电镜检查发现线粒体堆积呈停车场样排列,3例脑活检示病变皮层组织呈分层样改变,15例发现mtDNAA3243G点突变。结论 MELAS综合征主要累及中枢神经系统和骨骼肌,认知功能障碍、言语障碍和头痛是其主要临床表现,肌肉病理检查可见RRF,绝大多数为mtDNAA3243G点突变。     

误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS综合征8例临床分析

目的分析误诊为单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)的8例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床特征。方法回顾性分析8例误诊为HSE的MELAS综合征患者的临床资料。结果患者主要表现为反复发热,逐渐进展的智能低下、抽搐发作、头痛、视力下降、听力下降、肢体无力等,其中发热为8例患者的共同临床表现;乳酸运动耐量试验均为阳性;影像学检查可见各脑叶及基底节区受累,表现为典型的层状坏死,部分病例可见脑萎缩;脑电图检查主要表现为弥漫性慢波;肌电图检查除1例为肌源性损害外均为正常;肌肉活检均见破碎红纤维(RRF),异常线粒体增多。结论MELAS综合征和HSE有着相似的临床表现,但脑电图和影像学表现与HSE有明显不同;确诊需要乳酸运动耐量试验及肌肉活检。     

线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征的临床及基因突变分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)的临床及基因突变特征. 方法 对1例MELAS患者的临床表现、影像学、肌肉病理特点进行分析,并用PCR-RFLP结合基因测序方法进行线粒体基因突变分析. 结果 患者主要临床表现为发作性头痛和呕吐、反复卒中样发作、癫痫、运动不耐受、身材矮小、神经性耳聋、乳酸水平升高等.脑CT见双侧基底节多个钙化灶,MRI见枕叶异常信号,1H-MRS见T2WI异常信号区域有明显的乳酸峰,在T2正常信号区域也有小的乳酸峰.光镜及电镜肌肉病理检查未见明显的线粒体异常,基因检测显示mtDNA A3243G杂合突变. 结论 MELAS的诊断必须结合临床表现、影像学、病理学和基因突变检测等结果进行综合分析,病理学检查阴性不能否定MELAS的诊断,诊断MELAS应常规进行mtDNA突变分析.     

线粒体脑肌病的临床、MRI及病理学诊断

目的探讨成人线粒体脑肌病（ME）的临床、MRI及病理学诊断方法。方法回顾性分析5例ME患者的临床表现、影像学和组织病理学特征，5例患者均行MRI检查、脑电图、肌肉活检及病理检查，其中2例行脑活检。结果患者主要临床表现为以抽搐为主要特征的癫痫样发作、运动不耐受及发作性头痛和呕吐、视听障碍等。脑电图为广泛中、重度异常。血乳酸水平升高。肌肉活检可见不整红边纤维。脑活检可见大量神经细胞空泡变性、减少和脱失。MRI检查示广泛的大脑皮层及皮层下长T1、长T2异常信号，呈灶状、囊状改变伴有脑萎缩，或者灰质核团对称性长T1、长T2信号，病变均未见强化。结论根据ME的临床及影像学特点，结合肌肉活检可对该病做出早期诊断。     

MELAS综合征八例

目的探讨MELAS综合征(线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作)的临床特征,为早期诊断和治疗提供参考。方法对8例确诊的MELAS综合征患者的临床表现、肌活检病理及影像学资料进行回顾性分析。结果头痛、抽搐、运动耐受差、智能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高为本组患者的主要临床表现。8例患者脑内病灶均表现为T1WI低信号、T2WI高信号,病变主要累及额、颞、顶、枕叶皮层、皮层下及基底节,伴有不同程度的脑萎缩,病灶多发且与血管分布区不一致。8例患者行肌肉活检可见破碎红纤维(RRF)、异常线粒体增多。结论 MELAS综合征临床表现复杂多样,确诊依赖于临床特征分析和肌肉活检。磁共振成像在线粒体脑肌病的诊断、鉴别诊断方面具有一定的价值。     

MELAS型线粒体脑肌病的临床、病理及影像学研究

目的：探讨线粒体脑肌病中ELAS型的临床、影像学、组织病理学特点及 诊断方法。方法：对4例MELAS患者的临床、影像学（CT、MRI）及组织商理学特点进行系统分析,观察3例患者的肌活检及2例患者的脑活检结果。结果：患者主要临床表现为运动不耐受、发作性头痛和呕吐,局灶或全身性癫痫,认知障碍,脑卒中样发作,神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱,乳酸水平升高及身材矮小等,肌电图示肌源性改变,脑CT及MRI示病灶多位于枕、顶、颞叶脑回处、CT可见基底节及小脑钙化,肌肉组织可见不整红边纤维（RRF）和异常线粒体,脑活检灰质呈分层性坏死,小血管弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积,符合MELAS型诊断,结论：根据MELAS的临床及影像学特点,并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作三例

目的分析3例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的临床表现影像学特点并探讨其发病机制。方法对3例MELAS患者的临床资料进行分析。结果 3例患者均以卒中样发作为主要表现,伴有内分泌、循环系统等多系统症状。患者头颅影像学有异常表现,肌肉活检示破碎红纤维。结论MELAS的初步诊断主要依据临床表现和影像学特点,肌肉活检可以为进一步明确诊断提供重要的依据。     

MELAS综合征的临床、病理和动态影像学表现

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和脑卒中发作(MELAS综合征)的临床、病理和动态影像学表现特点. 方法 回顾性分析经肌肉活检病理证实的10例MELAS综合征患者的临床、病理及动态影像学资料. 结果 MELAS综合征患者的主要临床表现为头痛、癫痫、恶心呕吐、眼球震颤、视力障碍.CT显示病变较差,MR能清晰显示病变,病变多位于颞叶、顶叶、枕叶皮层及皮层下,呈脑回状,具有多灶性、非对称性、游走性、不按血管分布特点,MRA多无明显血管狭窄,病变区呈现高灌注和血管源性水肿,MRS可见乳酸(Lac)峰.肌肉病理活检光镜下显示破碎红纤维、强阳性血管,电镜下见线粒体数量增多、大小和形态异常. 结论 MELAS综合征的临床和影像学表现具有一定特点,结合肌肉病理活检可对该病进行早期诊断和鉴别诊断.     

误诊为单纯疱疹病毒性脑炎的MELAS型线粒体脑肌病

目的 分析误诊为单纯病毒性脑炎(HSE)的3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)的原因.方法 分析3例误诊为HSE的MELAS综合征患者的临床资料.结果 患者主要表现为反复发热、头痛、抽搐发作、视力下降等,其中发热、头痛是3例患者的共同临床表现.影像学检查可见脑叶受累,表现为典型的层状坏死,可见脑萎缩,未发现海马、颞叶内侧面、岛叶、额叶眶面的异常信号.肌肉活检可见破碎红纤维(RRF)、异常线粒体增多.结论 MELAS综合征和HSE有相似的临床表现,但是其反复发作的特点和影像学表现与HSE有明显的不同,而病毒感染可能是引起发热和临床发作的诱因.     

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床、EEG、影像学及肌肉病理特点分析

目的 探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征的临床症状、EEG、影像学及肌肉病理特点,以提高对其认识及诊断的正确率.方法 回顾性分析6例基因确诊的MELAS综合征患者的临床资料,分析其临床表现、EEG、影像学、肌肉病理特点.结果 6例患者中男性4例,女性2例,年龄最大者43岁,最小者4岁,平均起病年...     

以癫(癎)持续状态起病的线粒体脑肌病合并乳酸血症与脑卒中样发作的临床特征分析

目的:探讨以癫(癎)持续状态起病的线粒体脑肌病合并乳酸血症与脑卒中样发作(MELAS)患者的临床、脑电图、影像学及肌肉病理等特点.方法:对收治并最终确诊为MELAS的6例(年龄13-40岁)病例进行总结、分析其临床与脑电图相关特征.结果:6例患者均以癫(癎)持续状态起病,头颅MRI提示脑实质内异常病灶,发作间期脑电图检查提示相应区域有(癎)样放电,肌肉活检见破碎红纤维(RRF).结论:对青少年及成人起病的难治性或进展性癫(癎),临床诊断应考虑线粒体疾病的可能.MELAS患者由于存在线粒体功能损害与ATP能量供应障碍,其神经细胞更易遭受兴奋性毒性侵害,应尽早选择合适的抗癫(癎)药物干预以阻止癫(癎)持续状态的发生.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学及病理学特点

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像及病理学特点。方法回顾性分析7例MELAS综合征患者的临床资料。结果本组患者中,男1例,女6例,平均年龄21.3岁;均为卒中样起病伴癫痫发作,其中视力减退6例,运动后乏力5例,认知功能障碍2例,精神异常1例。头颅MRI检查示顶、枕叶和(或)颞叶T1WI/T2WI长或稍长信号及Flair高信号病灶,呈脑回样改变,均未见强化。4例患者肌肉活检发现有肌纤维变性,横纹消失或断裂,肌膜下出现不规则的不整红边纤维(RRF)。2例行基因检测发现有mtDNA A3243G位点突变。结论 MELAS综合征好发于青少年,以卒中样起病伴癫痫发作,可有视听力减退以及认知功能障碍等;影像学特征为病变主要累及双侧大脑半球后部皮质,呈脑回样改变;肌肉活检发现RRF。     

MELAS的研究进展

目的提高临床医师对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic academia and stroke-like episodes,MELAS)的认识,以早期诊断及治疗,改善患者预后。方法结合MELAS既往的文献报道,总结MELAS患者的临床表现、实验室及影像学检查、病理特点、基因检测、诊断标准及鉴别诊断、治疗与预后情况。结果MELAS患者主要表现为运动不耐受、卒中样发作、癫痫、失明、眼外肌瘫痪、听力下降、癫痫,肌酸激酶正常或者增高,运动后血乳酸增高。肌肉活检见破碎红纤维(RRF)和SDH染色肌间小血管强染(SSV),ATP酶染色可见肌纤维呈棋盘格样分布,HE染色可见边缘嗜碱性肌纤维。头MRI表现皮层卒中样改变、脑萎缩。结论 MELAS患者主要以脑和肌肉受累为主要临床表现,RRF、SSV、肌纤维呈棋盘格样分布、嗜碱性肌纤维为肌肉活检的主要特点。     

伴消化系统症状的成年型线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病中最为常见的临床类型,是以乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征.患者临床表现复杂多样,易被误诊为脑炎、脑梗死、癫痢、多发性肌炎、重症肌无力等疾病.笔者报告l例首诊被误诊为"脑梗死",后经肌肉组织活检和基因检测等证实为MELAS型线粒体脑肌病的病例,并结合文献对该病进行分析及讨论.     

儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作三例临床分析

回顾分析3例线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患儿的临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测、诊断与治疗过程。3例患儿均以局灶性难治性癫发作为主要临床表现,同时伴脑卒中样发作、运动不耐受、身材矮小、发作性头痛和呕吐、认知功能障碍、视觉障碍、血清乳酸水平升高、代谢性酸中毒等;头部MRI显示病灶多位于颞顶枕叶;脑电图呈现背景慢波,双侧不对称、发作间期可见后头部样放电,其中2例外周血标本检测到线粒体DNA A3243G点突变,1例未检测到基因突变但肌肉组织活检符合线粒体肌病病理改变;均予托吡酯、左乙拉西坦、奥卡西平口服抗癫治疗,鸡尾酒疗法对症支持治疗;1例随访46个月,死于癫持续状态,1例随访40个月,脑卒中样发作2~3次/年,1例失访。提示应结合临床表现、实验室和影像学特点、病理学和基因检测早期和准确诊断MELAS综合征,以减少误诊和误治。