维生素D受体基因多态性与卵巢癌遗传易感性研究

目的 探讨中国人群维生素D受体基因FokⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系.方法 采用Taqman-MGB方法检测FokⅠ和ApaⅠ位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布.结果 在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokⅠ位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险(ORadj.ed=1.96,95％ CI:1.21 ～3.17);在未绝经女性中,与FokⅠ CC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险(ORadiusied=4.19,95％ CI:1.75 ～ 10.05);与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险(ORadjustd=0.68,95％ CI:0.47～0.97).结论 维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关.     

郑州地区维生素D受体基因rs731236位点多态性与结核病易感性关系

目的探讨河南省郑州地区人群维生素D受体(VDR)基因多态性和结核病易感性之间关系。方法该研究采用以医院为基础的病例对照研究方法,病例组纳入80名涂阳肺结核患者,并以年龄和性别相匹配纳入80名健康体检人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性对VDR基因rs731236位点多态性进行分析。应用SPSS 19.0对数据进行统计分析。结果病例组和对照组的年龄及性别分布没有统计学差异(P0.05)。健康人群哈温平衡检验P为0.37。VDR基因rs731236位点突变基因型C/C增加结核病发病风险(校正OR=2.12,95%CI:1.78～2.57)。结论本次研究选择的样本具有群体代表性,且VDR基因rs731236位点与结核病发病风险相关。     

维生素D受体基因多态性与食管癌易感性关系

目的探讨维生素D受体基因的多态性与食管癌易感性的关系。方法收集92例食管癌患者及115名对照，用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR—RFLR），在维生素D受体基因的3’端分析限制性酶切位点TaqⅠ的多态分布。结果TaqI位点等位基因在2组间分布差异有统计学意义。与TT基因型者相比，Tt、tt基因型者患食管癌的危险性明显下降。结论维生素D受体基因的多态性与食管癌有关，Tt、tt基因型降低食管癌的易感性。     

维生素D受体基因多态性肿瘤易感性研究进展

随着遗传学、分子生物学等领域的不断发展．对肿瘤病因学的研究达到了分子基因水平。基因的多态性是指某一基因位点上存在着两个或两个以上不同的等位基因的现象，是造成个体对肿瘤易感性差异的重要因素。维生素D受体(vitaminiDreceptor，VDR)是介导1，25(OH)2D3发挥生物效应的核内生物大分子，为类固醇激素／甲状腺激素受体超家族的成员。1，25(OH)2D3是维生素D的活性形式，它除了具有经典的钙磷代谢调节作用外，还能调节多种正常或肿瘤组织细胞的生长和分化。本文针对近年来VDR基因多态性与肿瘤易感性的研究进展作一综述。     

维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系。方法 采用病例对照研究设计，用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性分析(PCR—RFLP)检测VDR基因中T／C多态性位点，对肺结核相关的环境因素进行问卷调查，并进行单因素分析和多因素1ogistic回归分析。结果 对76例病例和171名对照进行了VDR的基因分型，VDR—FF、VDR—Ff与VDR—ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为38．2％、44．7％、17．1％和52．6％、40．9％、6．4％，其中ff基因型在病例组中的频率显著高于对照组，OR值95％CI：3．668(1．483—9．071)；在多因素分析中调整卡介苗接种史和吸烟状况后，VDR—ff基因型与肺结核发病仍有显著性关联，调整OR值95％CI：3．036(1．117—8．253)。结论 VDR—ff基因型可能是中国汉族人群肺结核病的易感基因型。     

维生素D受体基因(VDR)多态性与儿童铅中毒易感性的研究

目的:观察维生素D受体(VDR)基因rs731236、rs1544410及rs7975232在深圳市儿童血铅≥60μg/L样本组和低铅对照组之间的分布,揭示VDR基因多态性与儿童铅中毒易感的相关性。方法:在6个月～6岁儿童中筛选出75例样本组(血铅≥60μg/L均值(X=82.24μg/L)和80例对照组(血铅均值X=19.90μg/L)的样本,用PCR方法对VDR基因rs731236、rs1544410及rs7975232进行扩增,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析法(MALDI-TOF-MS)鉴定其基因型,比较各基因型在两组间的分布,寻找其与儿童血铅值的关系。结果:VDR基因rs731236中的基因型TT在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),rs1544410中的GG在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.01),rs7975232多态性在样本组与对照组的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VDR基因rs731236中的TT和rs1544410中的GG基因型可能增加儿童铅中毒的危险性;作为铅中毒的易感基因筛查值得进一步探讨。     

维生素D受体位点基因多态性与自身免疫性肝病易感性的关系

目的明确维生素D受体位点（Apal、Bsml、Taql）基因多态性与自身免疫性肝病易感性的关系。方法通过Pubmed、Ovid、Medline和Web of science databases数据库检索相关病例对照试验文献，并按照纳入、排除标准纳入本研究。对人选研究中有关试验设计、研究对象的特征、研究结果等内容进行摘录，并用STATA version 12．0软件进行分析，关联强度用比值比（OR）和95％可信区间（ci）表示。结果共收集到2000年1月至2012年2月国内外公开发表的6篇论著包括9项试验研究符合纳入标准，其中7项研究关于原发性胆汁性肝硬化（PBC），2项研究关于自身免疫性肝炎（AIH），累计病例为844例，对照为1522例。总研究人群分析显示Apal位点基因中a等位基因降低自身免疫性肝病的发病风险（等位基因模型a比A：OR值0．85，95％CI0．74～0．96，P=0．058；纯合子模型8a比AA：OR值0．75，95％C10．58～0．97，P=0．212；杂合子模型Aa比AA：OR值0．78，95％C10．63～0．98，P=0．235；显性模型Aa／aa比AA：OR值0．77，95％C10．63～0．94，P=0．231），然而Bsml和Taql位点基因并未发现与自身免疫性肝病具有相关性。结论维生素D受体Apal位点基因中a等位基因可能是自身免疫性肝病的保护基因，而Bsml和Taql位点基因与自身免疫性肝病的易感件无相关件。     

维生素D受体基因多态性与儿童哮喘相关性研究

目的通过研究维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与湖南地区儿童支气管哮喘的相关性,探讨儿童支气管哮喘发病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测71例支气管哮喘及71例正常对照儿童的维生素D受体ApaI、BsmⅠ基因多态性,比较两组的基因型及其等位基因的分布频率;采用酶联免疫方法检测维生素D(VD)及白介素-4(IL-4)、白介素-12(IL-12)。结果两组儿童ApaI基因多态性及其等位基因的分布频率差异均有统计学意义(P0.05),而BsmⅠ基因分布频率差异无统计学意义(P0.05);哮喘儿童血清25(OH)D3及IL-12平均水平显著低于正常对照组儿童,而IL-4平均水平显著高于正常对照组儿童,差异有统计学意义(P0.05)。结论 VDR-ApaI基因可能是儿童支气管哮喘的遗传易感基因,而与VDR-BsmI基因多态性无关;VD作为一种免疫调节剂与支气管哮喘的发生、发展关系密切,增加VD的摄入量在一定程度上可能降低哮喘发病率。     

维生素D受体基因VDR与胃癌易感性关系

目的 探讨江苏省南京市汉族居民维生素D受体（VDR）基因多态性与胃癌易感性关系,并分析其与环境危险因素的交互作用。方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对585例胃癌患者及其对照进行VDR基因第8外显子AapI位点、第9外显子TaqI位点的单核苷酸多态性（SNP）分析,分析VDR基因多态性与胃癌易感性的关系。结果 病例组VDR ApaI A和a等位基因频率为40.60%和59.40%,对照组分别为41.54%和58.46%,差异无统计学意义;病例组VDR TaqI T和t等位基因频率分别为96.90%和3.10%,对照组分别为93.50%和6.50%,差异有统计学意义（χ²=6.676,P<0.05）;病例组VDR ApaI的aa、Aa及AA基因型频率分别为33.16%、52.48%和14.36%,对照组分别为29.92%、57.09%和12.99%,差异无统计学意义;病例组VDR Taq I的TT、Tt及tt基因型频率分别为91.97%、7.86%和0.17%,对照组分别为87.35%、12.31%和0.34%,差异有统计学意义（χ²=6.757,P=0.034）;VDR ApaI和TaqI与消化系统疾病史、肿瘤家族史、暴饮暴食、新鲜水果摄入少、精神压抑有交互作用。结论 VDR TaqI多态性与胃癌易感性相关。     

TNF-α基因rs1800629多态性与中国人群宫颈癌的易感性

目的  探讨肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor α,TNF-α)基因位点rs1800629单核苷酸多态性与宫颈癌发生的关系。 方法  选择经组织学确诊的汉族552例新发宫颈癌患者作为病例组,与病例组人群不存在生物学相关的654例正常人群作为对照组,利用Taqman实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测基因型,Logistic回归模型计算基因型与人群罹患宫颈癌的风险比(odds ratio,OR)及其95%的可信区间(95%CI);Stata 11.0软件对中国人群rs1800629多态性与宫颈癌的关系进行Meta分析。 结果  与TNF-α rs1800629野生型GG基因型的相比,个体携带rs1800629 GA、AA及GA/AA基因型的个体罹患宫颈癌的风险差异无统计学意义(均有P>0.05);对该位点多态性与宫颈癌关系的Meta分析发现,TNF-α rs1800629遗传变异与中国人群宫颈癌的发生无明显相关性。 结论  TNF-α基因rs1800629位点多态性可能与中国人群宫颈癌发生无关。     

儿童维生素D受体基因酶切位点多态性

目的：了解成都地区汉族人群VDR多态性分布情况,为进一步观察其与VDR遗传易感性疾病的相关性打下基础.方法：采用血清学方法,利用限制性内切酶TaqⅠ、ApaⅠ,应用聚合酶链反应（PCR）、限制性片段长度多态性（RFLP）分析、基因测序等技术,测定成都地区正常汉族儿童VDR基因多态性.结果：518名正常汉族儿童中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为90.7%、9.1%、0.2%,T、t等位基因频率分别为95.3%、4.7%;AA、Aa、aa基因型分布频率分别为10.8%、36.7%、52.5%,A、a等位基因频率分别为29.2%、70.8%.结论：成都地区汉族儿童VDRTaqⅠ、ApaⅠ酶切位点多态性分布情况,与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似;而与属于高加索人种的分布频率不同.     

福建省汉族人群高血压与维生素D受体基因FokI多态性的相关性研究

目的研究福建省汉族人群高血压与维生素D受体(VDR)基因FokI位点多态性的相关性。方法从2015年营养健康监测的6 182人中随机抽取527人为研究对象,其中高血压组212人,血压正常组315人。用PCRRFLP法测定FokI位点多态性。结果两组人群VDR FokI位点基因分布和等位基因频率差异有统计学意义,在显性模式下正常组FF基因频率高于高血压组;高血压组等位基因f频率高于正常组(OR=1.38);在显性模式下仅HDL-C指标FF与Ff+ff基因型间差异有统计学意义;Logistic回归分析显示,Ff+ff基因型、中老年人群、超重肥胖和糖尿病,是高血压的主要危险因素;Ff+ff基因型患高血压的OR值是FF基因型的1.86倍。结论福建省汉族人群高血压与VDR FokI位点基因多态性相关,等位基因f是易感基因。     

rs2282679基因位点多态性与大学生维生素D缺乏相关

目的探讨大学生维生素D结合蛋白基因(GC)位点rs2282679多态性与血液维生素D水平之间的关系。方法从河北省某高校筛选符合条件的286名学生作为研究对象。采用液相色谱-质谱联用法定量分析血清25-羟化维生素D的水平,并用基因芯片进行rs2282679位点基因分型。采用条件Logistic回归模型分析rs2282679遗传突变对血清维生素D水平的影响。结果共有285名参与者完成了本研究,1名因数据不全而未纳入统计分析。在研究人群中,rs2282679基因位点A/C多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡。GC基因rs2282679位点的基因型与血液维生素D水平是否不足和缺乏呈显著相关性(P=0.031),等位基因A是维生素D不足和缺乏的风险因素。等位基因C相对于A的OR值是0.65,遗传方式是显性遗传(P=0.03)。结论维生素D结合蛋白基因rs2282679 A/C多态性与血清25-羟化维生素D不足和缺乏的风险相关,C为保护型碱基,A为危险型碱基,A等位基因可能是中国大学生维生素D不足和缺乏的危险因素。     

育龄妇女钙吸收与维生素D受体基因多态性

目的在我国城市居民代表性膳食条件下，探讨育龄妇女膳食钙吸收与维生素D受体（VDR）基因BsmI酶切多态性间的关系。方法从300名18～23岁女大学生中筛选40名受试对象，并通过特定引物对VDR基因扩增产物，以限制性内切酶BsmI酶切电泳条带分布分型。3d代表性膳食适应后，开始为期12d的代谢实验。研究对象所摄取的食品和饮品为城市代表性膳食，称重（包括饮水）并采集备份样品分析测定；采集研究对象的粪便和尿液。测定并计算出每位研究对象膳食钙的吸收率。结果不同VDR基因BsmI酶切型别的育龄妇女膳食钙吸收率不同，即Bb〈bb，且差异有统计学意义（P〈0．05）。结论VDR基因Bb型别的育龄妇女膳食钙吸收率低，应引起关注。     

维生素D受体基因多态性与儿童喘息性疾病相关性研究

目的通过研究维生素D受体（VDR）基因多态性与儿童喘息性疾病之间的相关性,探讨儿童支气管哮喘和喘息性支气管炎发病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性的方法检测儿童支气管哮喘30例、喘息性支气管炎40例及正常对照40例的维生素D受体ApaI基因多态性,比较3组的基因型及其等位基因的分布频率。结果 3组VDR基因型的分布频率差异有统计学意义（χ2=11.726,P=0.020）,其中支气管哮喘组与正常对照组及喘息性支气管炎组的基因分布频率差异均有统计学意义（χ2=9.317,P=0.009;χ2=10.546,P=0.005）,但喘息性支气管炎组与正常对照组的基因分布频率差异无统计学意义（χ2=0.06,P=0.97）。3组VDR基因等位基因频率差异有统计学意义（χ2=8.561,P=0.014）,其中支气管哮喘组与正常对照组及喘息性支气管炎组的等位基因频率差异均有统计学意义（χ2=6.850,P=0.009;χ2=7.622,P=0.006）,但喘息性支气管炎组与正常对照组的基因分布频率差异无统计学意义（χ2=0.028,P=0.876）。结论 VDR ApaI基因多态性与儿童支气管哮喘具有相关性,VDR基因可能是儿童支气管哮喘的遗传易感基因。喘息性支气管炎组与支气管哮喘组VDR基因分布频率差异有统计学意义,但与正常对照组差异无统计学意义,可能喘息性支气管炎与支气管哮喘的发病在基因水平上不具有同源性。     

我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

维生素D受体基因多态性与汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童铅中毒遗传易感性

目的探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童VDR-BsmI基因多态性位点及其铅中毒遗传易感性的关系。方法PCR-RFLP方法对新疆乌鲁木齐市的汉族469名、维吾尔族443名和哈萨克族516名儿童VDR-BsmI基因多态性进行分析。分析探讨汉族、维吾尔族和哈萨克族儿童VDR-BsmI基因多态性与血铅水平的关系。结果在汉族人群中,BsmI B和BsmI b等位基因频率分别为6%和94%;在维吾尔族人群中,BsmI B和BsmI b等位基因频率分别为18%和82%;在哈萨克族人群中,BsmI B和BsmI b等位基因频率分别为43%和57%,三者差异有统计学意义(P<0.01)。维吾尔族和汉族儿童BsmI位点基因多态性与血铅水平间有相关关系。结论VDR-BsmI位点基因多态性对铅毒性影响的方式可能与机体铅的负荷量密切相关。     

我国维吾尔族维生素D受体基因多态性分布的研究

目的研究我国乌鲁木齐维吾尔族妇女维生素D受体(VDR)基因多态性分布,探讨不同地区、不同民族之间基因型频率分布.为从VDR基因水平研究与骨质疏松的关系提供依据.方法采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性技术,对55例维吾尔族、179例汉族健康妇女进行VDR基因检测.结果维吾尔族55例中bb型40例(72.72%),Bb型12例(21.81%),BB型3例(5.45%),汉族179例,bb型162例(90.50%),Bb型17例(9.50%),未见BB型.结论中国维吾尔族VDR基因多态性分布与中国汉族比较,差异有显著性意义(P＜0.05).     

亚洲人群MDM2基因SNP309多态性与乳腺癌易感性的Meta分析

目的综合评价MDM2基因SNP309多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的关系。方法电子检索PubMed、Embase、VIP、CNKI和万方数据库中关于MDM2基因多态性与乳腺癌关系的病例对照研究,按照纳入与排除标准筛选文献,提取数据、评价纳入研究质量后进行Meta分析,计算合并OR值及95%CI,并进行敏感性分析和发表偏倚评估。结果共纳入11篇文献,涉及3 439例乳腺癌患者和3 499例对照。Meta分析结果显示,与携带TT基因型个体相比,携带GG基因型个体与乳腺癌风险增高相关(OR=1.37,95%CI:1.00~1.88),而携带GT基因型个体乳腺癌发病风险并未明显增高(OR=1.21,95%CI:0.99~1.49);与携带TT基因型个体相比,携带GT、GG基因型个体的乳腺癌发病风险增加(OR=1.26,95%CI:1.01~1.59);与携带GT、TT基因型个体相比,携带GG基因型个体的乳腺癌发病风险未明显增高(OR=1.18,95%CI:0.95~1.47)。结论在亚洲人群中,MDM2基因SNP309G可能是乳腺癌易感性增加的危险因素。