激光治疗脑性瘫痪一例

激光治疗脑性瘫痪一例郑书元，赵亚茹患儿，男，１２岁。１岁余始能抬头，２岁会翻身，３岁会坐和爬行，至来诊时不能站立和行走，不能穿衣。３岁时仅能说单词语，现能说成句话，但吐字不清。第１胎，足月产，出生体重３ｋｇ，电吸引助产分娩，娩出后脐带绕颈，窒息１０余...     

营养性巨幼红细胞性贫血1例报告

病史摘要男婴,一岁,因面色苍白,唇、舌颤抖2～3月于1983年6月28日入院。患儿系G4、P3,足月顺产,出生体重3500g,“白胖健康”,生后单纯母乳加奶糕喂养,未喂过蛋、鱼、肉、菜等辅食品。2月抬头,6月扶坐。于生后6月起面色苍白日益加重,多睡,对外界反应差,近3月胃纳渐减,无吐泻及便血,有唇舌颤抖。现今反而不会抬头、扶坐,至今不会站立及行走。近月来日趋萎软,整日沉睡,拒食,吸吮无力,吞咽困难,病情垂危而急诊收住院。母妊娠期体健,信     

先天性痛觉丧失综合征1例报告

男,1岁6个月,因小叶肺炎于1984年2月17日收入院。第2胎,足月,生后苍白窒息15分钟。生后3个月抬头,6个月会笑,8个月扶能坐,12个月扶能站,至今不会走,不会用双手玩物,只会叫“爸”“妈”。平日从不出汗,室温稍高或穿衣过多即可引     

姐弟二人同患家族性婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症

例１姐姐，３岁，进行性对称性全身肌力弱，不能站立２年余，患儿系第二胎足月顺产儿。出生经过顺利，生后８个月内发育正常，２个月能抬头，３个月会翻身，６个月会坐，８个月会爬行，扶着能站立，此后患儿四肢肌肉无力及肌萎缩对称性逐渐加重，近端重于远端，下肢重于上...     

株洲市1岁内小儿大运动功能发育状况

目的探讨我市儿童运动功能发育水平。方法选择在我院儿保门诊体检的新生儿～1岁内儿童，由专人进行智能发育检查，将每个孩子标志性动作出现的具体年龄均化得平均年龄值。结果1—2个月小儿多数能视脸反应、听声音。3个月左右姿势反射通过，抬头在4个月左右能完成较好，翻身与独坐在7个月左右完成，爬行在9个月左右完成，独站在12个月内完成，独走在15个月完成。结论正常儿童抬头、翻身、坐、抓、爬等标志性动作出现的平均年龄时间可作为基层医疗单位对婴幼儿智能发育状况的初筛判断。     

EV71感染手足口病合并脑干脑炎及脊髓空洞形成一例

患儿,女,14个月,因确诊手足口病合并重症脑炎21 d,为求进一步康复治疗入我科.既往生长发育正常,3个月抬头,6个月会坐,1岁会走.入院查体:一般状态欠佳,浅昏迷,压眶稍有反应,双侧瞳孔等大、同圆,对光反射迟钝,双侧球结膜轻度水肿,口角向右侧歪斜,双上肢肌张力增高,双下肢肌张力低,双侧膝腱反射消失,双侧巴氏征阴性.     

遗传性神经病1例报告

遗传性神经变性疾病是各自独立的疾病,存在各种不全型及移行型。1926年Roussy和Levy首先报告一家族病例,主要表现有四肢远端限局性肌萎缩、弓形足、深反射消失和步态不稳。以后又有Friedr-etch失调症合并进行性神经性肌肉萎缩综合征(Ch-arcot-Marie-Tooth病,简称CMT病)的病例报告,故Friedreich失调症与CMT病的联系引起了人们的注意。作者报告1例5岁10个月的女孩,主诉为步态不稳。父母非近亲结婚,家族中无神经肌肉疾病者。母孕期及围产期正常,10个月正常分娩,出生体重2500g。4个月能抬头,7个月会坐,12个月能独自站立,1岁10个月仅能走2～3步,2岁后走路     

Angelman综合征并眼皮肤白化病一例

患儿女,8岁,汉族。因皮肤白皙、头发金黄,走路晚且不稳,不会讲话,经常不停地笑和癫痫发作等来我室进行遗传咨询。患儿为第1胎第1产,足月顺产。出生体重3．32kg,除有皮肤白皙、头发金黄、虹膜呈浅灰色外,一般情况尚好。出生1个半月和7个半月时,先后两次进行苯丙酮尿症（PKU）筛查,结果均为（一）。7个半月时不会坐、不会爬、不会翻身,抬头欠稳。     

粘多糖病合并梗阻性脑积水1例

患儿男,12岁。以进行性运动、语言障碍伴面容丑陋5年于2 0 0 2年5月2 0日入院。患儿系第1胎,第1产,足月难产。生后窒息10min。出生时体重4kg ,阿氏评分5分。生后第3天出现烦躁、哭闹不安,不伴意识障碍,为排除“脑出血”,查头颅CT及脑脊液均未见异常。3个月时能抬头,6个月时能坐,1岁时会走路及讲话,但家属发现患儿到2岁时大小便仍不能自控,头大、颈短、眼距宽。随着年龄增长,面容明显丑陋。7岁后逐渐出现语言及运动功能倒退现象,面部颧骨突出明显,鼻孔大、发际低、下颌小,体型粗大,反应迟钝。查头颅MRI提示:梗阻性脑积水(obstruc tivehydro…     

中国0~18岁儿童青少年坐高和下肢长生长参照标准值及生长曲线

背景：坐高和下肢长是线性生长评价中的有用指标,但我国儿童青少年这两个指标的生长参照标准值及标准化生长曲线并未完整公布。 目的：研究和制定中国儿童青少年坐高和下肢长的生长参照标准及曲线,供临床医学及其他相关领域参照使用。 设计：横断面调查。 方法：采用2005年“中国九市7岁以下儿童体格发育调查”和“全国学生体质与健康调研”中九省（市）城区92 494名0~18岁健康儿童青少年的身高和坐高测量数据,以身高减去坐高计算获得下肢长,应用LMS方法制定坐高（顶臀长）和下肢长的生长参照标准值及标准化生长曲线。 主要结局指标：坐高和下肢长的生长参照标准值。 结果：①建立了0~18岁男、女童坐高和下肢长的百分位和标准差单位参照标准值,并绘制了两项指标的标准化生长曲线。②坐高生后第1年增长约14 cm,第2和3年分别增长约6 cm和4 cm,之后每年以2~3 cm幅度稳定增长,男童11~13岁、女童9~11岁坐高增速略提高,之后增速减慢,男童17岁、女童15岁基本停止增长。③下肢长生后第1年增长11~12 cm,第2年增长约6.5 cm,2~5岁以每年4~5 cm幅度增长,之后每年以3~4 cm增长,男、女童分别在15岁和13岁基本停止增长。 结论：建立的坐高和下肢长的生长参照标准值与标准化生长曲线,进一步完善了我国儿童青少年生长发育评价标准的指标体系。     

Schwart-Jampel综合征1例

患儿女,7岁。以全身渐进性消瘦、关节僵硬5年,咳嗽、气急7d于2 0 0 2年11月11日入院。患儿2岁时渐出现全身乏力、消瘦,脊柱侧弯,肌肉进行性萎缩、关节僵硬,活动受限,以致不能行走。同时伴有生长缓慢,身材矮小,面部表情固定,张口受限等临床表现。7d前因咳嗽、气急伴双下肢水肿入院。患儿系第2胎、第2产,足月顺产,出生体重2 9kg。生后母乳喂养、适时添加辅食。3个月抬头、8个月会坐、12个月会走、1岁会说简单的字,智力略低于同龄儿。父母非近亲婚配。体检:T 37 8℃,P 12 0 /min ,BP 12 0 / 8 0kPa ,体重13kg ,身高88cm。被迫右侧半卧位,神…     

儿童肾母细胞瘤并11号环状染色体1例报道

患儿,女,5岁,因发现腹部包块10 d来我院就诊.10d前家长无意中发现患儿腹部包块,质硬,不伴恶心、呕吐及其他不适,超声检查提示右肾实性巨大肿物.患儿既往体质差,否认惊厥史,无过敏、外伤、输血史、传染病史及接触史,系足月顺产小样儿,母孕史无特殊,出生时父亲28岁,母亲31岁.患儿出生体重1750 g,身长42 cm,头围30 cm,无窒息复苏史.生后混合喂养,喂养耐受差,睡眠差,生长缓慢,6个月前囟闭合,3个月抬头,6个月会坐,1岁会走,2岁会说话,现智力正常,言语少,不喜与人交流,血、尿遗传代谢病筛查未见明显异常.父母体健,非近亲结婚,双亲表型正常,7岁哥哥体健,否认家族遗传病史及毒物放射线接触史.     

先天性甲状腺功能减低症2例误诊分析

例 1,女 ,9个月 ,因生长发育落后 7个月入院。生后 4d出现黄疸 ,2个月消退 ;新生儿期吸吮无力 ,哭声低哑 ,少动 ,不出汗 ,便秘。 4个月抬头 ,现不会坐 ,当地诊断营养不良 ,经治疗 ,效果差。查体 :体温 36 .3℃ ,脉搏 10 6次 /min ,身高6 2cm ,上部量∶下部量为 1.7∶ 1,体质量     

6号环状染色体综合征:附1例报告

病例介绍男,7岁。第一胎第一产,足月,因产程延长作剖腹产,出生时有窒息,生后哭声低、少活动。6个月时会笑,1岁左右抬头,2岁独坐,2岁后才有意识发音,4岁扶着走路,生长发育和智力明显落后。至今说话、记忆、理解、行走困难,平时经常呼吸道感染和     

先天性挛缩性细长指(趾)症一例

患儿:女,15岁.主诉发现脊柱畸形7年余.该患儿G<,1>P<,1>,足月顺产,出生后无窒息抢救史,出生体重2600g.母亲孕期有在高磁场环境工作史.患儿运动发育落后,1岁抬头,2岁能独坐,3岁能独走.     

同胞4人患易位型21三体综合征

易位型21三体综合征较少见,我们遇到姐弟4人同患本症,现报告如下:姐弟四人均具有21三体综合征的特殊面容,智商40至55,坐、立、走均延迟.例1.先证者大姐,6岁.生后便秘、少哭、易感冒.1岁时会坐,4岁会站,4岁半会走,步态不稳,爱傻笑,言语不清,仅会叫爸、妈.双手通贯手,掌     

成骨不全症同胞五例

先证第六胎,女,1岁11月,住院号48004。因坐立不稳4个月入院。患儿足月产,孕产史及生后六个月内无异常。六个月后逐渐瘦弱,10个月会坐,1岁2月会站,现尚不会讲话、行走。近4个月来不能再翻身、坐稳。体检:体重6kg,瘦弱,方颅,皮肤发黑,前囟未闭,睫毛长,巩膜兰,牙无异     

早期运动发育指标对早产儿脑性瘫痪的诊断价值

目的 评价早期运动发育指标对早产儿脑性瘫痪的诊断价值，确定脑性瘫痪(脑瘫)的早期症状。方法 1997年5～6月对江苏南部7个市县1～6岁儿童进行现况普查，详细记录脑瘫婴幼儿期的运动发育情况。结果 75％脑瘫患儿3、4个月俯卧位时不会抬头，782％5、6个月时手不会主动握物，89．5％6、7个月时不会独坐，92．7％10个月时扶物不会站，97．6％12个月时不会单独站立，97．6％15个月时不会独自走。特异度、准确度均在91．8％以上，阳性预测值在29．1％～56.5％，阴性预测值在99.0％以上，误诊率小于8．2％。结论 3、4个月龄俯卧位时是否会抬头是脑瘫的超早期诊断指标之一；5、6个月龄时手是否会主动握物和6、7个月龄时是否会独立坐是脑瘫的早期诊断指标之一。该3项指标适用于脑瘫的早期筛查和早期诊断。     

Prader-Willi综合征合并慢性再生障碍性贫血一例

Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｉ综合征合并慢性再生障碍性贫血一例郝良纯张立忠龙秀荣患儿男，１３岁。肥胖５年，面色苍白易出血１个月。母孕龄３２岁。足月顺产，生后喂养困难，不会哭，肌张力低。小勺喂养，吮力弱。发育落后，８个月抬头，１岁半独坐，２岁行走。６岁后贪吃嗜...     

儿童保健专科护士体格测量数据的可信度研究

目的 分析儿童保健专科护士体格测量数据的可信度,确定专科护士测量技术质量控制标准。方法 选择重庆医科大学附属儿童医院儿童保健科健康体检的0~12岁儿童为研究对象。1名从事儿童体格测量的副主任护师为测量专家,另1名有1年以上体格测量工作经验的专科护士为对照。分别测量头围、身长（高）、顶臀长（坐高）及胸围4项体格指标1次,记录测量数据。分为<1岁、～3岁和≥3岁组。计算测量技术误差（TEM）、测量差异均值（MAD）、可信度系数（R）和组间相关系数（ICC）等可信度指标,比较不同体格指标和不同年龄组间可信度的差异。结果 2006年3～10月549名儿童完成了测量,其中<1岁组224名,～3岁198名,≥3岁127名。①头围、身长（高）、顶臀长（坐高）及胸围的MAD分别为0.17、0.35、0.49和0.64 cm;TEM分别为0.16、0.34、0.46及0.59 cm,R均为1.00,ICC为0.95~1.00。②各年龄组头围和胸围的MAD差异无统计学意义;<1岁组和≥3岁组身长（高）的MAD差异有统计学意义;<1岁、～3岁与≥3岁组顶臀长（坐高）的MAD差异有统计学意义。结论 专科护士总体测量技术较好,测量差异均在允许范围内。头围测量的可信度最高,其次是身长（身高）和顶臀长（坐高）,胸围测量不易准确。规范的测量工具、统一的测量方法及专业的测量者是体格测量数据可靠的前提。