降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系

[目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0%）,CT型39例（15.8%）,TT型3例（1.2%）;基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律.分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体（CT＋TT）除在腰椎侧位（L2～L4）及Ward＇三角（Ward＇s）的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外（P＜0.05）,其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义.[结论]降钙素基因C1377T基因多态性尚不能作为预测汉族老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志     

绝经后妇女维生素 D 受体基因多态性与骨密度的关系

目的：探讨广州市绝经后妇女维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因多态性与骨密度关系,方法：选绝经后妇女１３８例,用分子生物学技术,限制性内切酶片段长度多态性（ＲＦＬＰ）检测ＶＤＲ基因,用双能Ｘ线骨密度仪（ＤＥＸＡ）测定其Ｌ２～４,颈、Ｗａｒｄ’Ｓ等部位的骨密度。结果：ＶＤＲ基因ＢＢ、ｂｂ、Ｂｂ分别占５．０７％、５３．６３％、４１．３０％。绝经后妇女ＶＤＲ基因型发生骨质疏松（ＯＰ）分别为：ＢＢ占８５．７％、ｂｂ     

绝经期妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的 研究雌激素受体（ER）基因PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性与绝经后妇女骨密度、骨代谢生化指标的关系。方法 随机选取57名已排除影响骨代谢疾病的绝经后妇女，采空腹血和晨尿；用PCR－RFLP法对ER基因多态性进行分析；DEXA测定腰椎正侧位、股骨骨密度，同时检测血骨钙素、尿NTX和尿肌酐。结果 ER基因型pp,Pp,PP分布频率为26．3％、50．8％、22．8％；xx,Xx,XX分布频率为50．8％、42．1％、7．1％。xx组基因型妇女体重偏高，但体重指数各组无明显差异；xx组股骨SHAFT骨密度低于Xx和XX组。XbaⅠ限制性片段长度多态性与股骨SHAFT骨密度相关；XX组骨钙素高于xx和Xx组。PvuⅡ各基因型骨密度、骨代谢指标无明显差异。结论 ER基因XbaⅠ－RFLP是绝经后骨代谢的一个影响因素,X基因型对股骨骨量的维持可能有一定作用，这可能与其影响骨转移有关。     

降钙素受体基因多态性与安徽地区绝经后妇女骨密度的关系

目的探讨降钙素受体(CTR)基因多态性与安徽地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法应用PCR-RFLP方法测定240名绝经后妇女CTR基因型;用双能X线吸收法测定腰椎及股骨BMD。结果CTR基因频率分布依次为CC型95.8%,TC型4.2%,TT型0%,绝经后妇女两种基因型各部位BMD值差异无显著性(P>0.05)。结论CTR基因型与安徽地区绝经后妇女骨密度无关联。     

降钙素受体基因多态性与老年男性骨密度关系

 [目的]探讨降钙素受体基因（CTR）C1377T基因多态性与老年男性人群骨密度相互关系.[方法]选取年龄≥65岁广州地区汉族男性个体247例,采用双能X线吸收法（DEXA）测定其全身、腰椎2～4（L2～4）、股骨颈（Neck）、粗隆间（Inter）、Ward＇三角和大转子（Troch）区等部位的骨密度（BMD）值,并采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测外周血白细胞基因组降钙素受体基因多态性.[结果]247例受试对象中,CTR基因型分别为CC型205例（83.0%）,CT型39例（15.8%）,TT型3例（1.2%）;基因频率CC型为90.9%,TT型为9.1%,基因型分布符合Hardy-weinberg定律.分析其基因型与骨密度的关系显示,含有酶切位点的个体（CT＋TT）除在腰椎侧位（L2～L4）及Ward＇三角（Ward＇s）的骨密度比不含酶切位点的基因型的骨密度值有显著性升高外（P＜0.05）,其他部位骨密度值之间的差异无统计学意义.[结论]降钙素基因C1377T基因多态性尚不能作为预测汉族老年男性发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

维生素D受体和降钙素受体基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度的相关性

目的 研究维生素D受体(VDR)和降钙素受体(CTR)基因多态性与新疆地区汉族女性人群骨密度(BMD)的关系,探讨原发性骨质疏松症发病的遗传易感因素.方法 采用聚合酶链反应 (PCR-RFLP)限制性片段长度多态性技术,对336例新疆地区汉族女性人群的VDR和CTR基因进行多态性分析,双能X线吸收法测定受试者L2~4、Ward′s三角、大粗隆、股骨干4个部位的BMD值,比较不同基因型各部位BMD值的差异.结果 (1)336例受试者VDR、CTR受体基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg定律,90例骨质疏松组与246例非骨质疏松组VDR与CTR基因型分布频率差异无统计学意义(P>0.05).(2)年龄与不同部位BMD值之间呈负相关(P<0.05),体质指数与BMD值之间呈正相关(P<0.05),在将年龄和体质指数进行校正后发现非骨质疏松组中CTR CT基因型在Ward′s三角的BMD值高于CC基因型(P<0.05);VDR Bb基因型在L2~4、Ward′s三角部位BMD均低于bb型(P<0.05), Bb基因型的BMD值在大粗隆、股骨干部位较bb型有降低趋势(P>0.05);VDR-CTR复合基因CCBb型的BMD值最低.结论 年龄与BMD值变化密切相关;体质指数是新疆汉族女性非骨质疏松的保护性因素,适当增加体重对防治骨质疏松有积极的意义;VDR Bb基因型与BMD降低密切相关;VDR-CTR复合基因CCBb型可作为预测新疆地区女性发生骨质疏松危险性的遗传学标志.     

中国北京地区绝经后汉族妇女雌激素受体基因多态性与骨密度的相关性研究

目的：研究雌激素受体（ｅｓｔｒｏｇｅｎ ｒｅｃｅｐｔｏｒ,ＥＲ）基因多态性在中国北京地区绝经后的汉族妇女中的分布及其与骨密度的相关性。方法：采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎ ｆｒａｇｍｅｎｔ ｌｅｎｇｔｈ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｓ,ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法研究ＥＲ基因的Ｘｂａ Ⅰ和Ｐｖｕ Ⅱ酶切多态性,检测骨密度,通过方差分析探讨ＥＲ基因的多态性分布与骨密度的关系。结果：ＥＲ基因Ｐｖｕ Ⅱ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间不存在相关性,而ＥＲ基因Ｘｂａ Ⅰ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间存在相关性,ＸＸ基因型骨密度值最低,ｘｘ基因型骨密度值最高。结论：ＥＲ基因Ｘｂａ Ⅰ酶切多态性分布与桡骨松质骨以及桡骨密质骨的骨密度之间显相关（Ｐ〈０     

70岁以上男性降钙素受体基因型与骨密度的关系

目的探讨老年男性降钙素受体（CTR）基因型与骨密度（BMD）的关系,及其相应的健康教育方法。方法选取年龄≥70岁的深圳地区男性59例,采用双能X线骨吸收仪（DEXA）测定BMD值,并采用聚合酶链反应-限制性长度多态性（PCR-RFLP）技术检测CTR基因型。结果59例受试者中,CTR基因型分别为CC型47例（79.66%）、CT型12例（20.34%）、TT型0例;在腰椎2-4（L2-4）和沃氏三角（Ward＇s）组BMD值,CT基因型组较CC型组低,差异有统计学意义（P〈0.05）,其他组间BMD值差异无统计学意义（P〉0.05）。结论CT基因型的男性可能容易发生原发性骨质疏松（OP）,尤其在L2-4和Ward＇s部位;应及早实施具有个体化的健康教育,防治OP及避免OP性骨折的发生。     

维生素D受体基因型多态性与绝经前后妇女的骨密度

目的：观察维生素Ｄ受体（ＶＤＲ）基因型与女性峰值骨密度以及绝经后骨质疏松的关系。方法：收集１８４例妇女，其中绝经后无骨折妇女７８例，绝经后有脆性骨折的病人３４例、围绝经期妇女２０例和年轻健康妇女５２例，用双级Ｘ线吸收骨密度仪（ＤＥＸＡ）测量其骨密度，聚合酶链反应－限制性片段长度多态（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）的方法来分析维生素Ｄ受体基因型。结果：１８４例妇女中，基因型ＢＢ、Ｂｂ和ｂｂ所占比例分别为７．６％     

雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究

骨质疏松是一种以骨量减少、骨强度减弱、骨折危险性增加的骨代谢性疾病,经对孪生子女和家族性调查表明,骨密度变异的75%～85%受遗传因素控制[1],有较强烈的遗传倾向.1994年Morrison等[2]首先提出了维生素D受体等位基因能预测骨密度的概念,其研究结果在骨质疏松研究领域引起普遍关注.目前,还发现了其他与骨密度有关的遗传标志物,如雌激素受体等位基因[3,4]、胶原Ⅰ型基因[5]等.我们采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)酶切技术,测定雌激素受体(ER)基因型,研究ER基因型在正常人群中的分布及其基因多态性与骨密度的关系.     

广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.     

中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala/Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法样本为来自上海市区的285例20.0~41.9岁绝经前汉族女性。用双能X射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala/Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A,无酶切位点表示为S,基因型为AA、AS、SS。结果在中国女性群体中,AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论钙敏受体在钙的代谢中有显著作用,该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

Estrogen receptor gene polymorphisms and bone mineral density in Chinese postmenopausal women

Objective To investigate the relationships between the polymorphisms of estrogen receptor (ER) gene, bone mineral density (BMD) and bone biochemical markers in Chinese postmenopausal women. Methods BMD of lumbar spine and femoral neck were measured using dual-energy X-ray absorptiometry （DEXA）in 186 Chinese postmenopausal women. The PvuⅡ and XbaⅠ polymorphisms of the ER gene were detected using polymerase chain reaction (PCR). Bone biochemical markers, serum alkaline phosphatase, osteocalcin and pyridinoline were measured by ELISA. Results The femoral neck(FN) BMD (Z score) was higher in pp compared to Pp (-0.01±0.12 vs. -0.35±0.09, P&lt;0.05) while lumbar spine BMD (Z score) was higher in XX type compared to Xx and xx genotypes (0.01±0.45 vs -1.53±0.17, -1.29±0.10, P&lt;0.001 and 0.001, respectively). Women without Px haplotype (n=79) had a higher BMD Z-score for the lumbar spine (-1.03±0.14 vs -1.45±0.11, P&lt;0.05) and femoral neck (-0.01±0.11 vs -0.31±0.09, P&lt;0.05) than those who had it (n=107). Conclusions The present study suggested that the pp and XX genotypes of ER gene might play a certain role in maintaining FN and lumbar spine BMD. ER genotypes without Px haplotype might be favorable to bone mass, while those with it might exert some harmful effect on bone mineral density.     

雌激素受体2基因多态性与绝经后女性骨密度的相关性研究

目的探讨雌激素受体2(estrogen receptor beta,ESR2)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与绝经后女性的骨密度(bone mineral density,BMD)是否相关。方法使用双能X线骨密度仪测量重庆市140例绝经后女性第2～4腰椎(L2～L4)及左股骨颈BMD值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析ESR2基因第5外显子T1057G和G1082A及第8外显子G1730A SNPs。结果在全部受试者中,ESR2基因第5外显子1057T位点仅检测到VV1种基因型;G1082A基因型RR、Rr及rr频率分别为81.43%、17.14%及1.43%;G1730A基因型AA及Aa频率分别为87.86%及12.14%,aa基因型缺失;G1082A和G1730A SNPs的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。校正年龄、体质量、绝经年限等BMD影响因素后,G1082A SNP与L2和L4BMD显著相关(P<0.05),而与L3及股骨颈BMD无明显关联(P>0.05);G1730ASN...     

Association of estrogen receptor alpha gene polymorphisms with bone mineral density: a meta-analysis

Background  A number of studies have examined the association between estrogen receptor alpha (ESR-α) gene polymorphisms and bone mineral density (BMD), but previous studies of ESR-α gene XbaI (rs9340799) and PvuII (rs2234693) polymorphisms have been hampered by small sample size, regional restrictions and inconclusive results. Thus a meta-analysis is needed to assess their pooled effects.

Methods  This study reviewed all published articles indexed in Pubmed using the keywords in the title or abstract. All data were extracted independently by two reviewers using a standard form, the studies were meta-analyzed and minor discrepancies were resolved by authors’ discussion.

Results  Twenty seven eligible studies involving 8467 women and 2032 men were identified. The XbaI and PvuII polymorphisms were significantly associated with BMD of the lumbar spine. XX and PP homozygotes had a protective effect in comparison with carriers of the x and p alleles, the effects were more significant in premenopausal women or Western women. At the femoral neck, the results were different. XX served as a protective factor in postmenopausal women, Western women, Western postmenopausal women, and men, while PP was likely to serve as a risk factor in Eastern women, Eastern postmenopausal women, and men.

Conclusions  The XbaI polymorphism is correlated to BMD at diverse skeletal sites. PP had a protective role for the lumbar spine but might be a risk factor for the femoral neck.

     

绝经前健康妇女的身体组成成分与骨密度的关系

目的 探讨fat mass 和lean mass对绝经前健康妇女骨密度的影响程度。方法 在绝经前的健康妇女中,用双能X线骨密度仪测定腰椎、股骨近端和全身骨密度以及fat mass和lean mass,并测量身高、体重、腰围、臀围,计算体重指数(body mass index,BMI)和腰臀比。结果 fat mass 是决定BMI的主要因素;BMI和lean mass与L2-4股骨近端和全身骨密度呈正相关(P值均=0．000);多元逐步回归分析显示,只有lean mass才是决定L2-4(标准偏回归系数β=0．282,P=0．000)、股骨近端(β=0．336,P=0．000)和全身骨密度(β=0．361,P=0．000)的独立影响因素;在控制年龄因素的基础上控制fat mass后,BMI与骨密度的相关性提高,而控制lean mass 后,BMI与骨密度的相关性减弱,甚至消失。结论 lean mass是决定绝经前健康妇女骨密度的重要因素。     

绝经后妇女血清脂联素、瘦素水平与骨密度关系

目的：探讨绝经后妇女血清脂联素（adiponectin）、瘦素（leptin）水平与骨密度（BMD）的关系。方法：用酶联免疫吸附试验测定363名40~80岁健康绝经后女性血清脂联素、雌二醇、睾酮、25-羟维生素D、甲状旁腺激素;用双能X线骨密度扫描仪测定总体、腰椎正位、总髋部BMD以及体脂、瘦体质量;并分析它们之间的关系。结果：脂联素与总体BMD、腰椎BMD、髋部总体BMD、前臂BMD均呈负相关（分别r=-0.181, r=-0.208, r=-0.228, r=-0.203, P＜0.05）,校正年龄和体脂后,相关性依然存在（分别r=-0.131, r=-0.140, r=-0.159, r=-0.172, P＜0.05）。瘦素与髋部总体BMD、前臂BMD均呈正相关（分别r=0.162, r=0.210, P＜0.05）;瘦素与总体BMD、腰椎BMD不相关;校正年龄和体脂后,瘦素与前臂BMD相关性存在（r=0.157, P＜0.05）,而与髋部总体BMD相关性消失。逐步多元线性回归分析显示,绝经年限、瘦体质量、脂联素、雌二醇是总体、髋部与前臂BMD的独立影响因素。绝经年限、瘦体质量、BMI、脂联素、雌二醇是腰椎BMD的独立影响因素。结论： 脂联素是BMD的独立影响因素。